Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87863215_87864103del | CA2580082145 | PTEN | c.-17+573_-16-351del (n.-17+573_-16-351del) c.-17+102_-16-351del (n.-17+102_-16-351del) c.-1255_-367del (n.-1255_-367del) | ClinVar |
10 | g.87863437_87864548del | CA2581463480 | PTEN | c.-17+795_79del c.-17+324_79del c.-1033_79del | |
10 | g.87863496_87863602del | CA2580082181 | PTEN | c.-17+854_-16-852del (n.-17+854_-16-852del) c.-17+383_-17+489del (n.-17+383_-17+489del) c.-454_-348del (n.-454_-348del) c.-974_-868del (n.-974_-868del) c.-1076_-970del (n.-1076_-970del) c.-973_-867del (n.-973_-867del) c.-1678_-1572del (n.-1678_-1572del) | ClinVar |
10 | g.87863537del | CA2610046357 | PTEN | c.-17+895del (n.-17+895del) c.-17+424del (n.-17+424del) c.-413del (n.-413del) c.-933del (n.-933del) c.-1035del (n.-1035del) c.-932del (n.-932del) c.-1637del (n.-1637del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863535G>A | CA2580082195 | PTEN | c.-17+893G>A (n.-17+893G>A) c.-17+422G>A (n.-17+422G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-1639G>A (n.-1639G>A) | ClinVar |
10 | g.87863535G>C | CA000232 | PTEN | c.-17+893G>C (n.-17+893G>C) c.-17+422G>C (n.-17+422G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-1639G>C (n.-1639G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863535G= | CA1926143077 | PTEN | c.-17+893G= (n.-17+893G=) c.-17+422G= (n.-17+422G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-1639G= (n.-1639G=) | |
10 | g.87863535G>T | CA2610046359 | PTEN | c.-17+893G>T (n.-17+893G>T) c.-17+422G>T (n.-17+422G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-1639G>T (n.-1639G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863536G>A | CA000231 | PTEN | c.-17+894G>A (n.-17+894G>A) c.-17+423G>A (n.-17+423G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-1638G>A (n.-1638G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863536G>C | CA658797500 | PTEN | c.-17+894G>C (n.-17+894G>C) c.-17+423G>C (n.-17+423G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-1638G>C (n.-1638G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863536G= | CA1926143078 | PTEN | c.-17+894G= (n.-17+894G=) c.-17+423G= (n.-17+423G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-1638G= (n.-1638G=) | |
10 | g.87863536G>T | CA2580082197 | PTEN | c.-17+894G>T (n.-17+894G>T) c.-17+423G>T (n.-17+423G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-1638G>T (n.-1638G>T) | ClinVar |
10 | g.87863537G>A | CA211452604 | PTEN | c.-17+895G>A (n.-17+895G>A) c.-17+424G>A (n.-17+424G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-1637G>A (n.-1637G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863537G= | CA1926143079 | PTEN | c.-17+895G= (n.-17+895G=) c.-17+424G= (n.-17+424G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-932G= (n.-932G=) c.-1637G= (n.-1637G=) | |
10 | g.87863537G>T | CA1926143080 | PTEN | c.-17+895G>T (n.-17+895G>T) c.-17+424G>T (n.-17+424G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.-932G>T (n.-932G>T) c.-1637G>T (n.-1637G>T) | dbSNP |
10 | g.87863538_87863555dup | CA2560016288 | PTEN | c.-17+896_-16-899dup (n.-17+896_-16-899dup) c.-17+425_-17+442dup (n.-17+425_-17+442dup) c.-412_-395dup (n.-412_-395dup) c.-932_-915dup (n.-932_-915dup) c.-1034_-1017dup (n.-1034_-1017dup) c.-931_-914dup (n.-931_-914dup) c.-1636_-1619dup (n.-1636_-1619dup) | ClinVar |
10 | g.87863538del | CA2610046361 | PTEN | c.-17+896del (n.-17+896del) c.-17+425del (n.-17+425del) c.-412del (n.-412del) c.-932del (n.-932del) c.-1034del (n.-1034del) c.-931del (n.-931del) c.-1636del (n.-1636del) | gnomAD v4 |
10 | g.87863538C>G | CA2610046362 | PTEN | c.-17+896C>G (n.-17+896C>G) c.-17+425C>G (n.-17+425C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) c.-1636C>G (n.-1636C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863538C>T | CA2610046363 | PTEN | c.-17+896C>T (n.-17+896C>T) c.-17+425C>T (n.-17+425C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) c.-931C>T (n.-931C>T) c.-1636C>T (n.-1636C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863539G>A | CA000640 | PTEN | c.-17+897G>A (n.-17+897G>A) c.-17+426G>A (n.-17+426G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-1635G>A (n.-1635G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863539G>C | CA930912633 | PTEN | c.-17+897G>C (n.-17+897G>C) c.-17+426G>C (n.-17+426G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) c.-1635G>C (n.-1635G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863539G= | CA1926143081 | PTEN | c.-17+897G= (n.-17+897G=) c.-17+426G= (n.-17+426G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-931G= (n.-931G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-1635G= (n.-1635G=) | |
10 | g.87863539G>T | CA2610046365 | PTEN | c.-17+897G>T (n.-17+897G>T) c.-17+426G>T (n.-17+426G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-1635G>T (n.-1635G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863540G>A | CA658683623 | PTEN | c.-17+898G>A (n.-17+898G>A) c.-17+427G>A (n.-17+427G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-1634G>A (n.-1634G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863540G= | CA1926143082 | PTEN | c.-17+898G= (n.-17+898G=) c.-17+427G= (n.-17+427G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-929G= (n.-929G=) c.-1634G= (n.-1634G=) | |
10 | g.87863540G>T | CA2610046366 | PTEN | c.-17+898G>T (n.-17+898G>T) c.-17+427G>T (n.-17+427G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) c.-1634G>T (n.-1634G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863541G>A | CA2610046367 | PTEN | c.-17+899G>A (n.-17+899G>A) c.-17+428G>A (n.-17+428G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-1633G>A (n.-1633G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863542C>A | CA2610046368 | PTEN | c.-17+900C>A (n.-17+900C>A) c.-17+429C>A (n.-17+429C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) c.-1632C>A (n.-1632C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863542C= | CA1926143083 | PTEN | c.-17+900C= (n.-17+900C=) c.-17+429C= (n.-17+429C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-928C= (n.-928C=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.-927C= (n.-927C=) c.-1632C= (n.-1632C=) | |
10 | g.87863542C>G | CA669540558 | PTEN | c.-17+900C>G (n.-17+900C>G) c.-17+429C>G (n.-17+429C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) c.-1632C>G (n.-1632C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863542C>T | CA658683624 | PTEN | c.-17+900C>T (n.-17+900C>T) c.-17+429C>T (n.-17+429C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-1632C>T (n.-1632C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863543A= | CA1926143084 | PTEN | c.-17+901A= (n.-17+901A=) c.-17+430A= (n.-17+430A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-927A= (n.-927A=) c.-1029A= (n.-1029A=) c.-926A= (n.-926A=) c.-1631A= (n.-1631A=) | |
10 | g.87863543A>G | CA2610046370 | PTEN | c.-17+901A>G (n.-17+901A>G) c.-17+430A>G (n.-17+430A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) c.-926A>G (n.-926A>G) c.-1631A>G (n.-1631A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87863544G>A | CA658683625 | PTEN | c.-17+902G>A (n.-17+902G>A) c.-17+431G>A (n.-17+431G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-1630G>A (n.-1630G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863544G>C | CA915947313 | PTEN | c.-17+902G>C (n.-17+902G>C) c.-17+431G>C (n.-17+431G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-1630G>C (n.-1630G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87863544G= | CA1926143085 | PTEN | c.-17+902G= (n.-17+902G=) c.-17+431G= (n.-17+431G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-1630G= (n.-1630G=) | |
10 | g.87863544G>T | CA930912662 | PTEN | c.-17+902G>T (n.-17+902G>T) c.-17+431G>T (n.-17+431G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-1630G>T (n.-1630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863545_87863556dup | CA669540567 | PTEN | c.-17+903_-16-898dup (n.-17+903_-16-898dup) c.-17+432_-17+443dup (n.-17+432_-17+443dup) c.-405_-394dup (n.-405_-394dup) c.-925_-914dup (n.-925_-914dup) c.-1027_-1016dup (n.-1027_-1016dup) c.-924_-913dup (n.-924_-913dup) c.-1629_-1618dup (n.-1629_-1618dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863545G>A | CA2610046371 | PTEN | c.-17+903G>A (n.-17+903G>A) c.-17+432G>A (n.-17+432G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) c.-1629G>A (n.-1629G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863545G>C | CA1926143087 | PTEN | c.-17+903G>C (n.-17+903G>C) c.-17+432G>C (n.-17+432G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) c.-1629G>C (n.-1629G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87863545G= | CA1926143086 | PTEN | c.-17+903G= (n.-17+903G=) c.-17+432G= (n.-17+432G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-924G= (n.-924G=) c.-1629G= (n.-1629G=) | |
10 | g.87863545G>T | CA2610046372 | PTEN | c.-17+903G>T (n.-17+903G>T) c.-17+432G>T (n.-17+432G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) c.-1629G>T (n.-1629G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87863546C>A | CA2610046373 | PTEN | c.-17+904C>A (n.-17+904C>A) c.-17+433C>A (n.-17+433C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1628C>A (n.-1628C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863546C= | CA1926143088 | PTEN | c.-17+904C= (n.-17+904C=) c.-17+433C= (n.-17+433C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-1628C= (n.-1628C=) | |
10 | g.87863546C>G | CA1926143089 | PTEN | c.-17+904C>G (n.-17+904C>G) c.-17+433C>G (n.-17+433C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1628C>G (n.-1628C>G) | dbSNP |
10 | g.87863546C>T | CA000636 | PTEN | c.-17+904C>T (n.-17+904C>T) c.-17+433C>T (n.-17+433C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1628C>T (n.-1628C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87863547C>A | CA2610046374 | PTEN | c.-17+905C>A (n.-17+905C>A) c.-17+434C>A (n.-17+434C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1025C>A (n.-1025C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) c.-1627C>A (n.-1627C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87863547C= | CA1926143091 | PTEN | c.-17+905C= (n.-17+905C=) c.-17+434C= (n.-17+434C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-1025C= (n.-1025C=) c.-922C= (n.-922C=) c.-1627C= (n.-1627C=) | |
10 | g.87863547C>G | CA1926143090 | PTEN | c.-17+905C>G (n.-17+905C>G) c.-17+434C>G (n.-17+434C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1025C>G (n.-1025C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) c.-1627C>G (n.-1627C>G) | dbSNP |
10 | g.87863547C>T | CA930912671 | PTEN | c.-17+905C>T (n.-17+905C>T) c.-17+434C>T (n.-17+434C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1025C>T (n.-1025C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) c.-1627C>T (n.-1627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |