WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87863215_87864103del | CA2580082145 | PTEN | c.-17+573_-16-351del (n.-17+573_-16-351del) c.-17+102_-16-351del (n.-17+102_-16-351del) c.-1255_-367del (n.-1255_-367del) | ClinVar |
| 10 | g.87863436_87863440dup | CA163881 | KLLN,PTEN | c.-17+794_-17+798dup (n.-17+794_-17+798dup) c.-17+323_-17+327dup (n.-17+323_-17+327dup) c.-939_-935dup (n.-939_-935dup) c.-1034_-1030dup (n.-1034_-1030dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87863431_87863440dup | CA658797496 | KLLN,PTEN | c.-17+789_-17+798dup (n.-17+789_-17+798dup) c.-17+318_-17+327dup (n.-17+318_-17+327dup) c.-944_-935dup (n.-944_-935dup) c.-1039_-1030dup (n.-1039_-1030dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87863436_87863440del | CA294174 | KLLN,PTEN | c.-17+794_-17+798del (n.-17+794_-17+798del) c.-17+323_-17+327del (n.-17+323_-17+327del) c.-939_-935del (n.-939_-935del) c.-1034_-1030del (n.-1034_-1030del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863431_87863440del | CA915947301 | KLLN,PTEN | c.-17+789_-17+798del (n.-17+789_-17+798del) c.-17+318_-17+327del (n.-17+318_-17+327del) c.-944_-935del (n.-944_-935del) c.-1039_-1030del (n.-1039_-1030del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863436_87863445del | CA2610046144 | KLLN,PTEN | c.-17+794_-17+803del (n.-17+794_-17+803del) c.-17+323_-17+332del (n.-17+323_-17+332del) c.-954_-945del (n.-954_-945del) c.-1034_-1025del (n.-1034_-1025del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863435T>A | CA2610046148 | KLLN,PTEN | c.-17+793T>A (n.-17+793T>A) c.-17+322T>A (n.-17+322T>A) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-1035T>A (n.-1035T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863435T>C | CA2610046149 | KLLN,PTEN | c.-17+793T>C (n.-17+793T>C) c.-17+322T>C (n.-17+322T>C) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-1035T>C (n.-1035T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863436del | CA2610046150 | KLLN,PTEN | c.-17+794del (n.-17+794del) c.-17+323del (n.-17+323del) c.-949del (n.-949del) c.-1034del (n.-1034del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863436G>A | CA2610046151 | KLLN,PTEN | c.-17+794G>A (n.-17+794G>A) c.-17+323G>A (n.-17+323G>A) c.-949C>T (n.-949C>T) c.-1034G>A (n.-1034G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863436G>C | CA2610046152 | KLLN,PTEN | c.-17+794G>C (n.-17+794G>C) c.-17+323G>C (n.-17+323G>C) c.-949C>G (n.-949C>G) c.-1034G>C (n.-1034G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863436G>T | CA2610046153 | KLLN,PTEN | c.-17+794G>T (n.-17+794G>T) c.-17+323G>T (n.-17+323G>T) c.-949C>A (n.-949C>A) c.-1034G>T (n.-1034G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863436_87863441delinsGCCCTC | CA1926142989 | KLLN,PTEN | c.-17+794_-17+799delinsGCCCTC (n.-17+794_-17+799delinsGCCCTC) c.-17+323_-17+328delinsGCCCTC (n.-17+323_-17+328delinsGCCCTC) c.-954_-949delinsGAGGGC (n.-954_-949delinsGAGGGC) c.-1034_-1029delinsGCCCTC (n.-1034_-1029delinsGCCCTC) | |
| 10 | g.87863437C>A | CA2610046154 | KLLN,PTEN | c.-17+795C>A (n.-17+795C>A) c.-17+324C>A (n.-17+324C>A) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-1033C>A (n.-1033C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863437C= | CA1926142991 | KLLN,PTEN | c.-17+795C= (n.-17+795C=) c.-17+324C= (n.-17+324C=) c.-950G= (n.-950G=) c.-1033C= (n.-1033C=) | |
| 10 | g.87863437C>T | CA16619018 | KLLN,PTEN | c.-17+795C>T (n.-17+795C>T) c.-17+324C>T (n.-17+324C>T) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-1033C>T (n.-1033C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863442_87863446dup | CA658797497 | KLLN,PTEN | c.-17+800_-17+804dup (n.-17+800_-17+804dup) c.-17+329_-17+333dup (n.-17+329_-17+333dup) c.-954_-950dup (n.-954_-950dup) c.-1028_-1024dup (n.-1028_-1024dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87863442_87863446del | CA1926142990 | KLLN,PTEN | c.-17+800_-17+804del (n.-17+800_-17+804del) c.-17+329_-17+333del (n.-17+329_-17+333del) c.-954_-950del (n.-954_-950del) c.-1028_-1024del (n.-1028_-1024del) | dbSNP |
| 10 | g.87863437_87864548del | CA2581463480 | PTEN | c.-17+795_79del c.-17+324_79del c.-1033_79del | |
| 10 | g.87863438C>A | CA2580082174 | KLLN,PTEN | c.-17+796C>A (n.-17+796C>A) c.-17+325C>A (n.-17+325C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.-1134C>A (n.-1134C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.-1736C>A (n.-1736C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.87863438C= | CA1926142992 | KLLN,PTEN | c.-17+796C= (n.-17+796C=) c.-17+325C= (n.-17+325C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-951G= (n.-951G=) c.-1032C= (n.-1032C=) c.-1134C= (n.-1134C=) c.-1031C= (n.-1031C=) c.-1736C= (n.-1736C=) | |
| 10 | g.87863438C>G | CA2610046159 | KLLN,PTEN | c.-17+796C>G (n.-17+796C>G) c.-17+325C>G (n.-17+325C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-951G>C (n.-951G>C) c.-1032C>G (n.-1032C>G) c.-1134C>G (n.-1134C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) c.-1736C>G (n.-1736C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863438C>T | CA16619019 | KLLN,PTEN | c.-17+796C>T (n.-17+796C>T) c.-17+325C>T (n.-17+325C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.-1134C>T (n.-1134C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) c.-1736C>T (n.-1736C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863448_87863494del | CA2610046157 | KLLN,PTEN | c.-17+806_-17+852del (n.-17+806_-17+852del) c.-17+335_-17+381del (n.-17+335_-17+381del) c.-502_-456del (n.-502_-456del) c.-997_-951del (n.-997_-951del) c.-1022_-976del (n.-1022_-976del) c.-1124_-1078del (n.-1124_-1078del) c.-1021_-975del (n.-1021_-975del) c.-1726_-1680del (n.-1726_-1680del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863439C>A | CA2610046160 | KLLN,PTEN | c.-17+797C>A (n.-17+797C>A) c.-17+326C>A (n.-17+326C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-952G>T (n.-952G>T) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.-1133C>A (n.-1133C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-1735C>A (n.-1735C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863439C= | CA1926142993 | KLLN,PTEN | c.-17+797C= (n.-17+797C=) c.-17+326C= (n.-17+326C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-952G= (n.-952G=) c.-1031C= (n.-1031C=) c.-1133C= (n.-1133C=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.-1735C= (n.-1735C=) | |
| 10 | g.87863439C>T | CA211452424 | KLLN,PTEN | c.-17+797C>T (n.-17+797C>T) c.-17+326C>T (n.-17+326C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-952G>A (n.-952G>A) c.-1031C>T (n.-1031C>T) c.-1133C>T (n.-1133C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-1735C>T (n.-1735C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87863440T>C | CA2610046162 | KLLN,PTEN | c.-17+798T>C (n.-17+798T>C) c.-17+327T>C (n.-17+327T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-1030T>C (n.-1030T>C) c.-1132T>C (n.-1132T>C) c.-1029T>C (n.-1029T>C) c.-1734T>C (n.-1734T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863440T>G | CA000263 | KLLN,PTEN | c.-17+798T>G (n.-17+798T>G) c.-17+327T>G (n.-17+327T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-1030T>G (n.-1030T>G) c.-1132T>G (n.-1132T>G) c.-1029T>G (n.-1029T>G) c.-1734T>G (n.-1734T>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87863440T= | CA1926142994 | KLLN,PTEN | c.-17+798T= (n.-17+798T=) c.-17+327T= (n.-17+327T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-953A= (n.-953A=) c.-1030T= (n.-1030T=) c.-1132T= (n.-1132T=) c.-1029T= (n.-1029T=) c.-1734T= (n.-1734T=) | |
| 10 | g.87863441C>A | CA2610046166 | KLLN,PTEN | c.-17+799C>A (n.-17+799C>A) c.-17+328C>A (n.-17+328C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-1029C>A (n.-1029C>A) c.-1131C>A (n.-1131C>A) c.-1028C>A (n.-1028C>A) c.-1733C>A (n.-1733C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863441C= | CA1926142995 | KLLN,PTEN | c.-17+799C= (n.-17+799C=) c.-17+328C= (n.-17+328C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-954G= (n.-954G=) c.-1029C= (n.-1029C=) c.-1131C= (n.-1131C=) c.-1028C= (n.-1028C=) c.-1733C= (n.-1733C=) | |
| 10 | g.87863441C>G | CA16619020 | KLLN,PTEN | c.-17+799C>G (n.-17+799C>G) c.-17+328C>G (n.-17+328C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-1029C>G (n.-1029C>G) c.-1131C>G (n.-1131C>G) c.-1028C>G (n.-1028C>G) c.-1733C>G (n.-1733C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87863441C>T | CA2610046167 | KLLN,PTEN | c.-17+799C>T (n.-17+799C>T) c.-17+328C>T (n.-17+328C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-1029C>T (n.-1029C>T) c.-1131C>T (n.-1131C>T) c.-1028C>T (n.-1028C>T) c.-1733C>T (n.-1733C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863444del | CA2610046164 | KLLN,PTEN | c.-17+802del (n.-17+802del) c.-17+331del (n.-17+331del) c.-506del (n.-506del) c.-954del (n.-954del) c.-1026del (n.-1026del) c.-1128del (n.-1128del) c.-1025del (n.-1025del) c.-1730del (n.-1730del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863442C>A | CA000261 | KLLN,PTEN | c.-17+800C>A (n.-17+800C>A) c.-17+329C>A (n.-17+329C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-955G>T (n.-955G>T) c.-1028C>A (n.-1028C>A) c.-1130C>A (n.-1130C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-1732C>A (n.-1732C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863442C= | CA1926142996 | KLLN,PTEN | c.-17+800C= (n.-17+800C=) c.-17+329C= (n.-17+329C=) c.-508C= (n.-508C=) c.-955G= (n.-955G=) c.-1028C= (n.-1028C=) c.-1130C= (n.-1130C=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.-1732C= (n.-1732C=) | |
| 10 | g.87863442C>G | CA669540402 | KLLN,PTEN | c.-17+800C>G (n.-17+800C>G) c.-17+329C>G (n.-17+329C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-955G>C (n.-955G>C) c.-1028C>G (n.-1028C>G) c.-1130C>G (n.-1130C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.-1732C>G (n.-1732C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87863442C>T | CA2610046170 | KLLN,PTEN | c.-17+800C>T (n.-17+800C>T) c.-17+329C>T (n.-17+329C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-955G>A (n.-955G>A) c.-1028C>T (n.-1028C>T) c.-1130C>T (n.-1130C>T) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-1732C>T (n.-1732C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863443C>A | CA000105 | KLLN,PTEN | c.-17+801C>A (n.-17+801C>A) c.-17+330C>A (n.-17+330C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-956G>T (n.-956G>T) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-1731C>A (n.-1731C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87863443C= | CA1926142997 | KLLN,PTEN | c.-17+801C= (n.-17+801C=) c.-17+330C= (n.-17+330C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-956G= (n.-956G=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.-1129C= (n.-1129C=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-1731C= (n.-1731C=) | |
| 10 | g.87863443C>G | CA915947304 | KLLN,PTEN | c.-17+801C>G (n.-17+801C>G) c.-17+330C>G (n.-17+330C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-956G>C (n.-956G>C) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.-1129C>G (n.-1129C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-1731C>G (n.-1731C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87863443C>T | CA669540404 | KLLN,PTEN | c.-17+801C>T (n.-17+801C>T) c.-17+330C>T (n.-17+330C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-956G>A (n.-956G>A) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-1731C>T (n.-1731C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863444C>A | CA1139768726 | KLLN,PTEN | c.-17+802C>A (n.-17+802C>A) c.-17+331C>A (n.-17+331C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-1128C>A (n.-1128C>A) c.-1025C>A (n.-1025C>A) c.-1730C>A (n.-1730C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87863444C= | CA1926142998 | KLLN,PTEN | c.-17+802C= (n.-17+802C=) c.-17+331C= (n.-17+331C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-957G= (n.-957G=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-1128C= (n.-1128C=) c.-1025C= (n.-1025C=) c.-1730C= (n.-1730C=) | |
| 10 | g.87863444C>G | CA2499220437 | KLLN,PTEN | c.-17+802C>G (n.-17+802C>G) c.-17+331C>G (n.-17+331C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-957G>C (n.-957G>C) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-1128C>G (n.-1128C>G) c.-1025C>G (n.-1025C>G) c.-1730C>G (n.-1730C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863444C>T | CA211452434 | KLLN,PTEN | c.-17+802C>T (n.-17+802C>T) c.-17+331C>T (n.-17+331C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-957G>A (n.-957G>A) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-1128C>T (n.-1128C>T) c.-1025C>T (n.-1025C>T) c.-1730C>T (n.-1730C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87863446C>A | CA930912521 | KLLN,PTEN | c.-17+804C>A (n.-17+804C>A) c.-17+333C>A (n.-17+333C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.-1126C>A (n.-1126C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-1728C>A (n.-1728C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87863446C= | CA1926142999 | KLLN,PTEN | c.-17+804C= (n.-17+804C=) c.-17+333C= (n.-17+333C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-959G= (n.-959G=) c.-1024C= (n.-1024C=) c.-1126C= (n.-1126C=) c.-1023C= (n.-1023C=) c.-1728C= (n.-1728C=) | |
| 10 | g.87863446C>T | CA1926143000 | KLLN,PTEN | c.-17+804C>T (n.-17+804C>T) c.-17+333C>T (n.-17+333C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.-1126C>T (n.-1126C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-1728C>T (n.-1728C>T) | dbSNP gnomAD v4 |