UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87060935C>A | CA377467307 | GLUD1 | n.2614G>T n.251G>T n.877G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.874G>T c.1060G>T n.4373G>T n.767G>T c.894G>T (n.894G>T) c.922-694G>T (n.922-694G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1770G>T c.510G>T n.820G>T n.3172G>T n.118G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) | |
| 10 | g.87060935C>G | CA377467308 | GLUD1 | n.2614G>C n.251G>C n.877G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.874G>C c.1060G>C n.4373G>C n.767G>C c.894G>C (n.894G>C) c.922-694G>C (n.922-694G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1770G>C c.510G>C n.820G>C n.3172G>C n.118G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) | |
| 10 | g.87060935C>T | CA377467311 | GLUD1 | n.2614G>A n.251G>A n.877G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.874G>A c.1060G>A n.4373G>A n.767G>A c.894G>A (n.894G>A) c.922-694G>A (n.922-694G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1770G>A c.510G>A n.820G>A n.3172G>A n.118G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) | |
| 10 | g.87060936C>A | CA377467314 | GLUD1 | n.2613G>T n.250G>T n.876G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.873G>T c.1059G>T n.4372G>T n.766G>T c.893G>T (n.893G>T) c.922-695G>T (n.922-695G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.1769G>T c.509G>T n.819G>T n.3171G>T n.117G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) | |
| 10 | g.87060936C= | CA1925791504 | GLUD1 | n.2613G= n.250G= n.876G= c.537G= (p.Lys179=) c.1029G= (n.1029G=) c.1318G= (n.1318G=) c.873G= c.1059G= n.4372G= n.766G= c.893G= (n.893G=) c.922-695G= (n.922-695G=) c.1038G= (p.Lys346=) n.1769G= c.509G= n.819G= n.3171G= n.117G= c.639G= (p.Lys213=) | |
| 10 | g.87060936C>G | CA377467317 | GLUD1 | n.2613G>C n.250G>C n.876G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.873G>C c.1059G>C n.4372G>C n.766G>C c.893G>C (n.893G>C) c.922-695G>C (n.922-695G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.1769G>C c.509G>C n.819G>C n.3171G>C n.117G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) | |
| 10 | g.87060936C>T | CA470670286 | GLUD1 | n.2613G>A n.250G>A n.876G>A c.537G>A (p.Lys179=) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.873G>A c.1059G>A n.4372G>A n.766G>A c.893G>A (n.893G>A) c.922-695G>A (n.922-695G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) n.1769G>A c.509G>A n.819G>A n.3171G>A n.117G>A c.639G>A (p.Lys213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060937T>A | CA377467320 | GLUD1 | n.2612A>T n.249A>T n.875A>T c.536A>T (p.Lys179Met) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.872A>T c.1058A>T n.4371A>T n.765A>T c.892A>T (n.892A>T) c.922-696A>T (n.922-696A>T) c.1037A>T (p.Lys346Met) n.1768A>T c.508A>T n.818A>T n.3170A>T n.116A>T c.638A>T (p.Lys213Met) | |
| 10 | g.87060937T>C | CA377467322 | GLUD1 | n.2612A>G n.249A>G n.875A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.872A>G c.1058A>G n.4371A>G n.765A>G c.892A>G (n.892A>G) c.922-696A>G (n.922-696A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1768A>G c.508A>G n.818A>G n.3170A>G n.116A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
| 10 | g.87060937T>G | CA377467324 | GLUD1 | n.2612A>C n.249A>C n.875A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.872A>C c.1058A>C n.4371A>C n.765A>C c.892A>C (n.892A>C) c.922-696A>C (n.922-696A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1768A>C c.508A>C n.818A>C n.3170A>C n.116A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
| 10 | g.87060938T>A | CA377467333 | GLUD1 | n.2611A>T n.248A>T n.874A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.871A>T c.1057A>T n.4370A>T n.764A>T c.891A>T (n.891A>T) c.922-697A>T (n.922-697A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1767A>T c.507A>T n.817A>T n.3169A>T n.115A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
| 10 | g.87060938T>C | CA377467330 | GLUD1 | n.2611A>G n.248A>G n.874A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.871A>G c.1057A>G n.4370A>G n.764A>G c.891A>G (n.891A>G) c.922-697A>G (n.922-697A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1767A>G c.507A>G n.817A>G n.3169A>G n.115A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) | |
| 10 | g.87060938T>G | CA377467328 | GLUD1 | n.2611A>C n.248A>C n.874A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.871A>C c.1057A>C n.4370A>C n.764A>C c.891A>C (n.891A>C) c.922-697A>C (n.922-697A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1767A>C c.507A>C n.817A>C n.3169A>C n.115A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
| 10 | g.87060939T>A | CA470670287 | GLUD1 | n.2610A>T n.247A>T n.873A>T c.534A>T (p.Pro178=) c.1026A>T (n.1026A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.870A>T c.1056A>T n.4369A>T n.763A>T c.890A>T (n.890A>T) c.922-698A>T (n.922-698A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) n.1766A>T c.506A>T n.816A>T n.3168A>T n.114A>T c.636A>T (p.Pro212=) | |
| 10 | g.87060939T>C | CA470670288 | GLUD1 | n.2610A>G n.247A>G n.873A>G c.534A>G (p.Pro178=) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.870A>G c.1056A>G n.4369A>G n.763A>G c.890A>G (n.890A>G) c.922-698A>G (n.922-698A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) n.1766A>G c.506A>G n.816A>G n.3168A>G n.114A>G c.636A>G (p.Pro212=) | |
| 10 | g.87060939T>G | CA470670289 | GLUD1 | n.2610A>C n.247A>C n.873A>C c.534A>C (p.Pro178=) c.1026A>C (n.1026A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.870A>C c.1056A>C n.4369A>C n.763A>C c.890A>C (n.890A>C) c.922-698A>C (n.922-698A>C) c.1035A>C (p.Pro345=) n.1766A>C c.506A>C n.816A>C n.3168A>C n.114A>C c.636A>C (p.Pro212=) | |
| 10 | g.87060940G>A | CA377467339 | GLUD1 | n.2609C>T n.246C>T n.872C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.869C>T c.1055C>T n.4368C>T n.762C>T c.889C>T (n.889C>T) c.922-699C>T (n.922-699C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1765C>T c.505C>T n.815C>T n.3167C>T n.113C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) | |
| 10 | g.87060940G>C | CA377467336 | GLUD1 | n.2609C>G n.246C>G n.872C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.869C>G c.1055C>G n.4368C>G n.762C>G c.889C>G (n.889C>G) c.922-699C>G (n.922-699C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1765C>G c.505C>G n.815C>G n.3167C>G n.113C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) | |
| 10 | g.87060940G>T | CA377467337 | GLUD1 | n.2609C>A n.246C>A n.872C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.869C>A c.1055C>A n.4368C>A n.762C>A c.889C>A (n.889C>A) c.922-699C>A (n.922-699C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1765C>A c.505C>A n.815C>A n.3167C>A n.113C>A c.635C>A (p.Pro212Gln) | |
| 10 | g.87060941G>A | CA377467342 | GLUD1 | n.2608C>T n.245C>T n.871C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.868C>T c.1054C>T n.4367C>T n.761C>T c.888C>T (n.888C>T) c.922-700C>T (n.922-700C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1764C>T c.504C>T n.814C>T n.3166C>T n.112C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060941G>C | CA377467345 | GLUD1 | n.2608C>G n.245C>G n.871C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.868C>G c.1054C>G n.4367C>G n.761C>G c.888C>G (n.888C>G) c.922-700C>G (n.922-700C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1764C>G c.504C>G n.814C>G n.3166C>G n.112C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) | |
| 10 | g.87060941G>T | CA377467347 | GLUD1 | n.2608C>A n.245C>A n.871C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.868C>A c.1054C>A n.4367C>A n.761C>A c.888C>A (n.888C>A) c.922-700C>A (n.922-700C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1764C>A c.504C>A n.814C>A n.3166C>A n.112C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) | |
| 10 | g.87060942G>A | CA470670290 | GLUD1 | n.2607C>T n.244C>T n.870C>T c.531C>T (p.Asp177=) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) c.867C>T c.1053C>T n.4366C>T n.760C>T c.887C>T (n.887C>T) c.922-701C>T (n.922-701C>T) c.1032C>T (p.Asp344=) n.1763C>T c.503C>T n.813C>T n.3165C>T n.111C>T c.633C>T (p.Asp211=) | |
| 10 | g.87060942G>C | CA377467349 | GLUD1 | n.2607C>G n.244C>G n.870C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) c.867C>G c.1053C>G n.4366C>G n.760C>G c.887C>G (n.887C>G) c.922-701C>G (n.922-701C>G) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1763C>G c.503C>G n.813C>G n.3165C>G n.111C>G c.633C>G (p.Asp211Glu) | |
| 10 | g.87060942G>T | CA377467351 | GLUD1 | n.2607C>A n.244C>A n.870C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) c.867C>A c.1053C>A n.4366C>A n.760C>A c.887C>A (n.887C>A) c.922-701C>A (n.922-701C>A) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1763C>A c.503C>A n.813C>A n.3165C>A n.111C>A c.633C>A (p.Asp211Glu) | |
| 10 | g.87060943T>A | CA377467354 | GLUD1 | n.2606A>T n.243A>T n.869A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.1022A>T (n.1022A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.866A>T c.1052A>T n.4365A>T n.759A>T c.886A>T (n.886A>T) c.922-702A>T (n.922-702A>T) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1762A>T c.502A>T n.812A>T n.3164A>T n.110A>T c.632A>T (p.Asp211Val) | |
| 10 | g.87060943T>C | CA377467358 | GLUD1 | n.2606A>G n.243A>G n.869A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.1022A>G (n.1022A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.866A>G c.1052A>G n.4365A>G n.759A>G c.886A>G (n.886A>G) c.922-702A>G (n.922-702A>G) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1762A>G c.502A>G n.812A>G n.3164A>G n.110A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) | |
| 10 | g.87060943T>G | CA377467356 | GLUD1 | n.2606A>C n.243A>C n.869A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.1022A>C (n.1022A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.866A>C c.1052A>C n.4365A>C n.759A>C c.886A>C (n.886A>C) c.922-702A>C (n.922-702A>C) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1762A>C c.502A>C n.812A>C n.3164A>C n.110A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) | |
| 10 | g.87060944C>A | CA377467361 | GLUD1 | n.2605G>T n.242G>T n.868G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.865G>T c.1051G>T n.4364G>T n.758G>T c.885G>T (n.885G>T) c.922-703G>T (n.922-703G>T) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1761G>T c.501G>T n.811G>T n.3163G>T n.109G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) | |
| 10 | g.87060944C>G | CA377467363 | GLUD1 | n.2605G>C n.242G>C n.868G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.865G>C c.1051G>C n.4364G>C n.758G>C c.885G>C (n.885G>C) c.922-703G>C (n.922-703G>C) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1761G>C c.501G>C n.811G>C n.3163G>C n.109G>C c.631G>C (p.Asp211His) | |
| 10 | g.87060944C>T | CA377467365 | GLUD1 | n.2605G>A n.242G>A n.868G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.865G>A c.1051G>A n.4364G>A n.758G>A c.885G>A (n.885G>A) c.922-703G>A (n.922-703G>A) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1761G>A c.501G>A n.811G>A n.3163G>A n.109G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) | |
| 10 | g.87060946_87060951del | CA2610018759 | GLUD1 | n.2600_2605del n.237_242del n.863_868del c.524_529del (p.Gly175_Ile176del) c.1016_1021del (n.1016_1021del) c.1305_1310del (n.1305_1310del) c.860_865del c.1046_1051del n.4359_4364del n.753_758del c.880_885del (n.880_885del) c.922-708_922-703del (n.922-708_922-703del) c.1025_1030del (p.Gly342_Ile343del) n.1756_1761del c.496_501del n.806_811del n.3158_3163del n.104_109del c.626_631del (p.Gly209_Ile210del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060945A>C | CA377467367 | GLUD1 | n.2604T>G n.241T>G n.867T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.1020T>G (n.1020T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.864T>G c.1050T>G n.4363T>G n.757T>G c.884T>G (n.884T>G) c.922-704T>G (n.922-704T>G) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1760T>G c.500T>G n.810T>G n.3162T>G n.108T>G c.630T>G (p.Ile210Met) | |
| 10 | g.87060945A>G | CA470670291 | GLUD1 | n.2604T>C n.241T>C n.867T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.1020T>C (n.1020T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.864T>C c.1050T>C n.4363T>C n.757T>C c.884T>C (n.884T>C) c.922-704T>C (n.922-704T>C) c.1029T>C (p.Ile343=) n.1760T>C c.500T>C n.810T>C n.3162T>C n.108T>C c.630T>C (p.Ile210=) | |
| 10 | g.87060945A>T | CA470670292 | GLUD1 | n.2604T>A n.241T>A n.867T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.1020T>A (n.1020T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.864T>A c.1050T>A n.4363T>A n.757T>A c.884T>A (n.884T>A) c.922-704T>A (n.922-704T>A) c.1029T>A (p.Ile343=) n.1760T>A c.500T>A n.810T>A n.3162T>A n.108T>A c.630T>A (p.Ile210=) | |
| 10 | g.87060946A>C | CA377467370 | GLUD1 | n.2603T>G n.240T>G n.866T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.863T>G c.1049T>G n.4362T>G n.756T>G c.883T>G (n.883T>G) c.922-705T>G (n.922-705T>G) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1759T>G c.499T>G n.809T>G n.3161T>G n.107T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) | |
| 10 | g.87060946A>G | CA377467374 | GLUD1 | n.2603T>C n.240T>C n.866T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.863T>C c.1049T>C n.4362T>C n.756T>C c.883T>C (n.883T>C) c.922-705T>C (n.922-705T>C) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1759T>C c.499T>C n.809T>C n.3161T>C n.107T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060946A>T | CA377467372 | GLUD1 | n.2603T>A n.240T>A n.866T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.863T>A c.1049T>A n.4362T>A n.756T>A c.883T>A (n.883T>A) c.922-705T>A (n.922-705T>A) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1759T>A c.499T>A n.809T>A n.3161T>A n.107T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) | |
| 10 | g.87060947T>A | CA377467377 | GLUD1 | n.2602A>T n.239A>T n.865A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.1018A>T (n.1018A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.862A>T c.1048A>T n.4361A>T n.755A>T c.882A>T (n.882A>T) c.922-706A>T (n.922-706A>T) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1758A>T c.498A>T n.808A>T n.3160A>T n.106A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) | |
| 10 | g.87060947T>C | CA377467379 | GLUD1 | n.2602A>G n.239A>G n.865A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.1018A>G (n.1018A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.862A>G c.1048A>G n.4361A>G n.755A>G c.882A>G (n.882A>G) c.922-706A>G (n.922-706A>G) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1758A>G c.498A>G n.808A>G n.3160A>G n.106A>G c.628A>G (p.Ile210Val) | |
| 10 | g.87060947T>G | CA377467382 | GLUD1 | n.2602A>C n.239A>C n.865A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.1018A>C (n.1018A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.862A>C c.1048A>C n.4361A>C n.755A>C c.882A>C (n.882A>C) c.922-706A>C (n.922-706A>C) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1758A>C c.498A>C n.808A>C n.3160A>C n.106A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060947T= | CA1925791505 | GLUD1 | n.2602A= n.239A= n.865A= c.526A= (p.Ile176=) c.1018A= (n.1018A=) c.1307A= (n.1307A=) c.862A= c.1048A= n.4361A= n.755A= c.882A= (n.882A=) c.922-706A= (n.922-706A=) c.1027A= (p.Ile343=) n.1758A= c.498A= n.808A= n.3160A= n.106A= c.628A= (p.Ile210=) | |
| 10 | g.87060948A= | CA1925791506 | GLUD1 | n.2601T= n.238T= n.864T= c.525T= (p.Gly175=) c.1017T= (n.1017T=) c.1306T= (n.1306T=) c.861T= c.1047T= n.4360T= n.754T= c.881T= (n.881T=) c.922-707T= (n.922-707T=) c.1026T= (p.Gly342=) n.1757T= c.497T= n.807T= n.3159T= n.105T= c.627T= (p.Gly209=) | |
| 10 | g.87060948A>C | CA470670293 | GLUD1 | n.2601T>G n.238T>G n.864T>G c.525T>G (p.Gly175=) c.1017T>G (n.1017T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.861T>G c.1047T>G n.4360T>G n.754T>G c.881T>G (n.881T>G) c.922-707T>G (n.922-707T>G) c.1026T>G (p.Gly342=) n.1757T>G c.497T>G n.807T>G n.3159T>G n.105T>G c.627T>G (p.Gly209=) | |
| 10 | g.87060948A>G | CA470670294 | GLUD1 | n.2601T>C n.238T>C n.864T>C c.525T>C (p.Gly175=) c.1017T>C (n.1017T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.861T>C c.1047T>C n.4360T>C n.754T>C c.881T>C (n.881T>C) c.922-707T>C (n.922-707T>C) c.1026T>C (p.Gly342=) n.1757T>C c.497T>C n.807T>C n.3159T>C n.105T>C c.627T>C (p.Gly209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060948A>T | CA470670295 | GLUD1 | n.2601T>A n.238T>A n.864T>A c.525T>A (p.Gly175=) c.1017T>A (n.1017T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) c.861T>A c.1047T>A n.4360T>A n.754T>A c.881T>A (n.881T>A) c.922-707T>A (n.922-707T>A) c.1026T>A (p.Gly342=) n.1757T>A c.497T>A n.807T>A n.3159T>A n.105T>A c.627T>A (p.Gly209=) | |
| 10 | g.87060949C>A | CA377467385 | GLUD1 | n.2600G>T n.237G>T n.863G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) c.860G>T c.1046G>T n.4359G>T n.753G>T c.880G>T (n.880G>T) c.922-708G>T (n.922-708G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1756G>T c.496G>T n.806G>T n.3158G>T n.104G>T c.626G>T (p.Gly209Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060949C>G | CA377467387 | GLUD1 | n.2600G>C n.237G>C n.863G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.860G>C c.1046G>C n.4359G>C n.753G>C c.880G>C (n.880G>C) c.922-708G>C (n.922-708G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1756G>C c.496G>C n.806G>C n.3158G>C n.104G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) | |
| 10 | g.87060949C>T | CA377467389 | GLUD1 | n.2600G>A n.237G>A n.863G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.860G>A c.1046G>A n.4359G>A n.753G>A c.880G>A (n.880G>A) c.922-708G>A (n.922-708G>A) c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1756G>A c.496G>A n.806G>A n.3158G>A n.104G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) | |
| 10 | g.87060950C>A | CA377467392 | GLUD1 | n.2599G>T n.236G>T n.862G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.859G>T c.1045G>T n.4358G>T n.752G>T c.879G>T (n.879G>T) c.922-709G>T (n.922-709G>T) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1755G>T c.495G>T n.805G>T n.3157G>T n.103G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) |