Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.782A>T
c.909A>T (n.909A>T)
c.922-679A>T (n.922-679A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1785A>T
c.525A>T
n.835A>T
n.3187A>T
n.133A>T
c.655A>T (p.Lys219Ter)
10g.87060920T>CCA377467217GLUD1n.2629A>G
n.266A>G
n.892A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.1334A>G (n.1334A>G)
c.889A>G
c.1075A>G
n.4388A>G
n.782A>G
c.909A>G (n.909A>G)
c.922-679A>G (n.922-679A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1785A>G
c.525A>G
n.835A>G
n.3187A>G
n.133A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
 gnomAD v4
10g.87060920T>GCA377467219GLUD1n.2629A>C
n.266A>C
n.892A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.1334A>C (n.1334A>C)
c.889A>C
c.1075A>C
n.4388A>C
n.782A>C
c.909A>C (n.909A>C)
c.922-679A>C (n.922-679A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1785A>C
c.525A>C
n.835A>C
n.3187A>C
n.133A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
10g.87060921G>ACA470670278GLUD1n.2628C>T
n.265C>T
n.891C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
c.1044C>T (n.1044C>T)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.888C>T
c.1074C>T
n.4387C>T
n.781C>T
c.908C>T (n.908C>T)
c.922-680C>T (n.922-680C>T)
c.1053C>T (p.Phe351=)
n.1784C>T
c.524C>T
n.834C>T
n.3186C>T
n.132C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
10g.87060921G>CCA377467222GLUD1n.2628C>G
n.265C>G
n.891C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.1044C>G (n.1044C>G)
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.888C>G
c.1074C>G
n.4387C>G
n.781C>G
c.908C>G (n.908C>G)
c.922-680C>G (n.922-680C>G)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.1784C>G
c.524C>G
n.834C>G
n.3186C>G
n.132C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
10g.87060921G>TCA377467225GLUD1n.2628C>A
n.265C>A
n.891C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.1044C>A (n.1044C>A)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.888C>A
c.1074C>A
n.4387C>A
n.781C>A
c.908C>A (n.908C>A)
c.922-680C>A (n.922-680C>A)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.1784C>A
c.524C>A
n.834C>A
n.3186C>A
n.132C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
10g.87060922A>CCA377467228GLUD1n.2627T>G
n.264T>G
n.890T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.1043T>G (n.1043T>G)
c.1332T>G (n.1332T>G)
c.887T>G
c.1073T>G
n.4386T>G
n.780T>G
c.907T>G (n.907T>G)
c.922-681T>G (n.922-681T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.1783T>G
c.523T>G
n.833T>G
n.3185T>G
n.131T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
10g.87060922A>GCA377467231GLUD1n.2627T>C
n.264T>C
n.890T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.1332T>C (n.1332T>C)
c.887T>C
c.1073T>C
n.4386T>C
n.780T>C
c.907T>C (n.907T>C)
c.922-681T>C (n.922-681T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.1783T>C
c.523T>C
n.833T>C
n.3185T>C
n.131T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
10g.87060922A>TCA377467233GLUD1n.2627T>A
n.264T>A
n.890T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.1332T>A (n.1332T>A)
c.887T>A
c.1073T>A
n.4386T>A
n.780T>A
c.907T>A (n.907T>A)
c.922-681T>A (n.922-681T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.1783T>A
c.523T>A
n.833T>A
n.3185T>A
n.131T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
10g.87060923A>CCA377467236GLUD1n.2626T>G
n.263T>G
n.889T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.1042T>G (n.1042T>G)
c.1331T>G (n.1331T>G)
c.886T>G
c.1072T>G
n.4385T>G
n.779T>G
c.906T>G (n.906T>G)
c.922-682T>G (n.922-682T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.1782T>G
c.522T>G
n.832T>G
n.3184T>G
n.130T>G
c.652T>G (p.Phe218Val)
10g.87060923A>GCA377467238GLUD1n.2626T>C
n.263T>C
n.889T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.1042T>C (n.1042T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
c.886T>C
c.1072T>C
n.4385T>C
n.779T>C
c.906T>C (n.906T>C)
c.922-682T>C (n.922-682T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.1782T>C
c.522T>C
n.832T>C
n.3184T>C
n.130T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
10g.87060923A>TCA377467240GLUD1n.2626T>A
n.263T>A
n.889T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.1042T>A (n.1042T>A)
c.1331T>A (n.1331T>A)
c.886T>A
c.1072T>A
n.4385T>A
n.779T>A
c.906T>A (n.906T>A)
c.922-682T>A (n.922-682T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.1782T>A
c.522T>A
n.832T>A
n.3184T>A
n.130T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
10g.87060924G>ACA470670279GLUD1n.2625C>T
n.262C>T
n.888C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.885C>T
c.1071C>T
n.4384C>T
n.778C>T
c.905C>T (n.905C>T)
c.922-683C>T (n.922-683C>T)
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.1781C>T
c.521C>T
n.831C>T
n.3183C>T
n.129C>T
c.651C>T (p.Asp217=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87060924G>CCA377467243GLUD1n.2625C>G
n.262C>G
n.888C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.1330C>G (n.1330C>G)
c.885C>G
c.1071C>G
n.4384C>G
n.778C>G
c.905C>G (n.905C>G)
c.922-683C>G (n.922-683C>G)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.1781C>G
c.521C>G
n.831C>G
n.3183C>G
n.129C>G
c.651C>G (p.Asp217Glu)
10g.87060924G=CA1925791501GLUD1n.2625C=
n.262C=
n.888C=
c.549C= (p.Asp183=)
c.1041C= (n.1041C=)
c.1330C= (n.1330C=)
c.885C=
c.1071C=
n.4384C=
n.778C=
c.905C= (n.905C=)
c.922-683C= (n.922-683C=)
c.1050C= (p.Asp350=)
n.1781C=
c.521C=
n.831C=
n.3183C=
n.129C=
c.651C= (p.Asp217=)
10g.87060924G>TCA377467244GLUD1n.2625C>A
n.262C>A
n.888C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.1330C>A (n.1330C>A)
c.885C>A
c.1071C>A
n.4384C>A
n.778C>A
c.905C>A (n.905C>A)
c.922-683C>A (n.922-683C>A)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.1781C>A
c.521C>A
n.831C>A
n.3183C>A
n.129C>A
c.651C>A (p.Asp217Glu)
10g.87060925T>ACA377467251GLUD1n.2624A>T
n.261A>T
n.887A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.1040A>T (n.1040A>T)
c.1329A>T (n.1329A>T)
c.884A>T
c.1070A>T
n.4383A>T
n.777A>T
c.904A>T (n.904A>T)
c.922-684A>T (n.922-684A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1780A>T
c.520A>T
n.830A>T
n.3182A>T
n.128A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
10g.87060925T>CCA377467253GLUD1n.2624A>G
n.261A>G
n.887A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.1040A>G (n.1040A>G)
c.1329A>G (n.1329A>G)
c.884A>G
c.1070A>G
n.4383A>G
n.777A>G
c.904A>G (n.904A>G)
c.922-684A>G (n.922-684A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1780A>G
c.520A>G
n.830A>G
n.3182A>G
n.128A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
10g.87060925T>GCA377467248GLUD1n.2624A>C
n.261A>C
n.887A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.1040A>C (n.1040A>C)
c.1329A>C (n.1329A>C)
c.884A>C
c.1070A>C
n.4383A>C
n.777A>C
c.904A>C (n.904A>C)
c.922-684A>C (n.922-684A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1780A>C
c.520A>C
n.830A>C
n.3182A>C
n.128A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
10g.87060926C>ACA377467255GLUD1n.2623G>T
n.260G>T
n.886G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.1328G>T (n.1328G>T)
c.883G>T
c.1069G>T
n.4382G>T
n.776G>T
c.903G>T (n.903G>T)
c.922-685G>T (n.922-685G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1779G>T
c.519G>T
n.829G>T
n.3181G>T
n.127G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
10g.87060926C>GCA377467259GLUD1n.2623G>C
n.260G>C
n.886G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.1328G>C (n.1328G>C)
c.883G>C
c.1069G>C
n.4382G>C
n.776G>C
c.903G>C (n.903G>C)
c.922-685G>C (n.922-685G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1779G>C
c.519G>C
n.829G>C
n.3181G>C
n.127G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
10g.87060926C>TCA377467257GLUD1n.2623G>A
n.260G>A
n.886G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.1328G>A (n.1328G>A)
c.883G>A
c.1069G>A
n.4382G>A
n.776G>A
c.903G>A (n.903G>A)
c.922-685G>A (n.922-685G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1779G>A
c.519G>A
n.829G>A
n.3181G>A
n.127G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
 gnomAD v4
10g.87060927T>ACA377467262GLUD1n.2622A>T
n.259A>T
n.885A>T
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.1327A>T (n.1327A>T)
c.882A>T
c.1068A>T
n.4381A>T
n.775A>T
c.902A>T (n.902A>T)
c.922-686A>T (n.922-686A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.1778A>T
c.518A>T
n.828A>T
n.3180A>T
n.126A>T
c.648A>T (p.Glu216Asp)
10g.87060927T>CCA470670280GLUD1n.2622A>G
n.259A>G
n.885A>G
c.546A>G (p.Glu182=)
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.1327A>G (n.1327A>G)
c.882A>G
c.1068A>G
n.4381A>G
n.775A>G
c.902A>G (n.902A>G)
c.922-686A>G (n.922-686A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
n.1778A>G
c.518A>G
n.828A>G
n.3180A>G
n.126A>G
c.648A>G (p.Glu216=)
10g.87060927T>GCA377467264GLUD1n.2622A>C
n.259A>C
n.885A>C
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.1327A>C (n.1327A>C)
c.882A>C
c.1068A>C
n.4381A>C
n.775A>C
c.902A>C (n.902A>C)
c.922-686A>C (n.922-686A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.1778A>C
c.518A>C
n.828A>C
n.3180A>C
n.126A>C
c.648A>C (p.Glu216Asp)

Number of alleles fetched