UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87060842dup | CA5587524 | GLUD1 | n.2635-14dup n.347dup n.898-14dup c.559-14dup (n.559-14dup) c.1051-14dup (n.1051-14dup) c.1340-14dup (n.1340-14dup) c.895-14dup c.1081-14dup n.4394-14dup n.788-14dup c.915-14dup (n.915-14dup) c.922-598dup (n.922-598dup) c.1060-14dup (n.1060-14dup) n.1791-14dup c.531-14dup n.841-14dup n.3193-14dup n.139-14dup c.661-14dup (n.661-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060840A= | CA1925791470 | GLUD1 | n.2635-15T= n.346T= n.898-15T= c.559-15T= (n.559-15T=) c.1051-15T= (n.1051-15T=) c.1340-15T= (n.1340-15T=) c.895-15T= c.1081-15T= n.4394-15T= n.788-15T= c.915-15T= (n.915-15T=) c.922-599T= (n.922-599T=) c.1060-15T= (n.1060-15T=) n.1791-15T= c.531-15T= n.841-15T= n.3193-15T= n.139-15T= c.661-15T= (n.661-15T=) | |
| 10 | g.87060840A>G | CA930844717 | GLUD1 | n.2635-15T>C n.346T>C n.898-15T>C c.559-15T>C (n.559-15T>C) c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1340-15T>C (n.1340-15T>C) c.895-15T>C c.1081-15T>C n.4394-15T>C n.788-15T>C c.915-15T>C (n.915-15T>C) c.922-599T>C (n.922-599T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) n.1791-15T>C c.531-15T>C n.841-15T>C n.3193-15T>C n.139-15T>C c.661-15T>C (n.661-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060841A= | CA1925791471 | GLUD1 | n.2635-16T= n.345T= n.898-16T= c.559-16T= (n.559-16T=) c.1051-16T= (n.1051-16T=) c.1340-16T= (n.1340-16T=) c.895-16T= c.1081-16T= n.4394-16T= n.788-16T= c.915-16T= (n.915-16T=) c.922-600T= (n.922-600T=) c.1060-16T= (n.1060-16T=) n.1791-16T= c.531-16T= n.841-16T= n.3193-16T= n.139-16T= c.661-16T= (n.661-16T=) | |
| 10 | g.87060841A>T | CA1925791472 | GLUD1 | n.2635-16T>A n.345T>A n.898-16T>A c.559-16T>A (n.559-16T>A) c.1051-16T>A (n.1051-16T>A) c.1340-16T>A (n.1340-16T>A) c.895-16T>A c.1081-16T>A n.4394-16T>A n.788-16T>A c.915-16T>A (n.915-16T>A) c.922-600T>A (n.922-600T>A) c.1060-16T>A (n.1060-16T>A) n.1791-16T>A c.531-16T>A n.841-16T>A n.3193-16T>A n.139-16T>A c.661-16T>A (n.661-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846del | CA2610018738 | GLUD1 | n.2635-21del n.340del n.898-21del c.559-21del (n.559-21del) c.1051-21del (n.1051-21del) c.1340-21del (n.1340-21del) c.895-21del c.1081-21del n.4394-21del n.788-21del c.915-21del (n.915-21del) c.922-605del (n.922-605del) c.1060-21del (n.1060-21del) n.1791-21del c.531-21del n.841-21del n.3193-21del n.139-21del c.661-21del (n.661-21del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846C>A | CA5587525 | GLUD1 | n.2635-21G>T n.340G>T n.898-21G>T c.559-21G>T (n.559-21G>T) c.1051-21G>T (n.1051-21G>T) c.1340-21G>T (n.1340-21G>T) c.895-21G>T c.1081-21G>T n.4394-21G>T n.788-21G>T c.915-21G>T (n.915-21G>T) c.922-605G>T (n.922-605G>T) c.1060-21G>T (n.1060-21G>T) n.1791-21G>T c.531-21G>T n.841-21G>T n.3193-21G>T n.139-21G>T c.661-21G>T (n.661-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846C= | CA1925791473 | GLUD1 | n.2635-21G= n.340G= n.898-21G= c.559-21G= (n.559-21G=) c.1051-21G= (n.1051-21G=) c.1340-21G= (n.1340-21G=) c.895-21G= c.1081-21G= n.4394-21G= n.788-21G= c.915-21G= (n.915-21G=) c.922-605G= (n.922-605G=) c.1060-21G= (n.1060-21G=) n.1791-21G= c.531-21G= n.841-21G= n.3193-21G= n.139-21G= c.661-21G= (n.661-21G=) | |
| 10 | g.87060846C>T | CA211213168 | GLUD1 | n.2635-21G>A n.340G>A n.898-21G>A c.559-21G>A (n.559-21G>A) c.1051-21G>A (n.1051-21G>A) c.1340-21G>A (n.1340-21G>A) c.895-21G>A c.1081-21G>A n.4394-21G>A n.788-21G>A c.915-21G>A (n.915-21G>A) c.922-605G>A (n.922-605G>A) c.1060-21G>A (n.1060-21G>A) n.1791-21G>A c.531-21G>A n.841-21G>A n.3193-21G>A n.139-21G>A c.661-21G>A (n.661-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060849T>C | CA2610018739 | GLUD1 | n.2635-24A>G n.337A>G n.898-24A>G c.559-24A>G (n.559-24A>G) c.1051-24A>G (n.1051-24A>G) c.1340-24A>G (n.1340-24A>G) c.895-24A>G c.1081-24A>G n.4394-24A>G n.788-24A>G c.915-24A>G (n.915-24A>G) c.922-608A>G (n.922-608A>G) c.1060-24A>G (n.1060-24A>G) n.1791-24A>G c.531-24A>G n.841-24A>G n.3193-24A>G n.139-24A>G c.661-24A>G (n.661-24A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060851A= | CA1925791474 | GLUD1 | n.2635-26T= n.335T= n.898-26T= c.559-26T= (n.559-26T=) c.1051-26T= (n.1051-26T=) c.1340-26T= (n.1340-26T=) c.895-26T= c.1081-26T= n.4394-26T= n.788-26T= c.915-26T= (n.915-26T=) c.922-610T= (n.922-610T=) c.1060-26T= (n.1060-26T=) n.1791-26T= c.531-26T= n.841-26T= n.3193-26T= n.139-26T= c.661-26T= (n.661-26T=) | |
| 10 | g.87060851A>G | CA5587526 | GLUD1 | n.2635-26T>C n.335T>C n.898-26T>C c.559-26T>C (n.559-26T>C) c.1051-26T>C (n.1051-26T>C) c.1340-26T>C (n.1340-26T>C) c.895-26T>C c.1081-26T>C n.4394-26T>C n.788-26T>C c.915-26T>C (n.915-26T>C) c.922-610T>C (n.922-610T>C) c.1060-26T>C (n.1060-26T>C) n.1791-26T>C c.531-26T>C n.841-26T>C n.3193-26T>C n.139-26T>C c.661-26T>C (n.661-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060853T>C | CA669515966 | GLUD1 | n.2635-28A>G n.333A>G n.898-28A>G c.559-28A>G (n.559-28A>G) c.1051-28A>G (n.1051-28A>G) c.1340-28A>G (n.1340-28A>G) c.895-28A>G c.1081-28A>G n.4394-28A>G n.788-28A>G c.915-28A>G (n.915-28A>G) c.922-612A>G (n.922-612A>G) c.1060-28A>G (n.1060-28A>G) n.1791-28A>G c.531-28A>G n.841-28A>G n.3193-28A>G n.139-28A>G c.661-28A>G (n.661-28A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87060853T= | CA1925791475 | GLUD1 | n.2635-28A= n.333A= n.898-28A= c.559-28A= (n.559-28A=) c.1051-28A= (n.1051-28A=) c.1340-28A= (n.1340-28A=) c.895-28A= c.1081-28A= n.4394-28A= n.788-28A= c.915-28A= (n.915-28A=) c.922-612A= (n.922-612A=) c.1060-28A= (n.1060-28A=) n.1791-28A= c.531-28A= n.841-28A= n.3193-28A= n.139-28A= c.661-28A= (n.661-28A=) | |
| 10 | g.87060854A= | CA1925791476 | GLUD1 | n.2635-29T= n.332T= n.898-29T= c.559-29T= (n.559-29T=) c.1051-29T= (n.1051-29T=) c.1340-29T= (n.1340-29T=) c.895-29T= c.1081-29T= n.4394-29T= n.788-29T= c.915-29T= (n.915-29T=) c.922-613T= (n.922-613T=) c.1060-29T= (n.1060-29T=) n.1791-29T= c.531-29T= n.841-29T= n.3193-29T= n.139-29T= c.661-29T= (n.661-29T=) | |
| 10 | g.87060854A>G | CA595184098 | GLUD1 | n.2635-29T>C n.332T>C n.898-29T>C c.559-29T>C (n.559-29T>C) c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) c.1340-29T>C (n.1340-29T>C) c.895-29T>C c.1081-29T>C n.4394-29T>C n.788-29T>C c.915-29T>C (n.915-29T>C) c.922-613T>C (n.922-613T>C) c.1060-29T>C (n.1060-29T>C) n.1791-29T>C c.531-29T>C n.841-29T>C n.3193-29T>C n.139-29T>C c.661-29T>C (n.661-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060855G>A | CA2610018740 | GLUD1 | n.2635-30C>T n.331C>T n.898-30C>T c.559-30C>T (n.559-30C>T) c.1051-30C>T (n.1051-30C>T) c.1340-30C>T (n.1340-30C>T) c.895-30C>T c.1081-30C>T n.4394-30C>T n.788-30C>T c.915-30C>T (n.915-30C>T) c.922-614C>T (n.922-614C>T) c.1060-30C>T (n.1060-30C>T) n.1791-30C>T c.531-30C>T n.841-30C>T n.3193-30C>T n.139-30C>T c.661-30C>T (n.661-30C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060856C= | CA1925791477 | GLUD1 | n.2635-31G= n.330G= n.898-31G= c.559-31G= (n.559-31G=) c.1051-31G= (n.1051-31G=) c.1340-31G= (n.1340-31G=) c.895-31G= c.1081-31G= n.4394-31G= n.788-31G= c.915-31G= (n.915-31G=) c.922-615G= (n.922-615G=) c.1060-31G= (n.1060-31G=) n.1791-31G= c.531-31G= n.841-31G= n.3193-31G= n.139-31G= c.661-31G= (n.661-31G=) | |
| 10 | g.87060856C>T | CA1925791478 | GLUD1 | n.2635-31G>A n.330G>A n.898-31G>A c.559-31G>A (n.559-31G>A) c.1051-31G>A (n.1051-31G>A) c.1340-31G>A (n.1340-31G>A) c.895-31G>A c.1081-31G>A n.4394-31G>A n.788-31G>A c.915-31G>A (n.915-31G>A) c.922-615G>A (n.922-615G>A) c.1060-31G>A (n.1060-31G>A) n.1791-31G>A c.531-31G>A n.841-31G>A n.3193-31G>A n.139-31G>A c.661-31G>A (n.661-31G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87060858G>A | CA5587527 | GLUD1 | n.2635-33C>T n.328C>T n.898-33C>T c.559-33C>T (n.559-33C>T) c.1051-33C>T (n.1051-33C>T) c.1340-33C>T (n.1340-33C>T) c.895-33C>T c.1081-33C>T n.4394-33C>T n.788-33C>T c.915-33C>T (n.915-33C>T) c.922-617C>T (n.922-617C>T) c.1060-33C>T (n.1060-33C>T) n.1791-33C>T c.531-33C>T n.841-33C>T n.3193-33C>T n.139-33C>T c.661-33C>T (n.661-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060858G= | CA1925791479 | GLUD1 | n.2635-33C= n.328C= n.898-33C= c.559-33C= (n.559-33C=) c.1051-33C= (n.1051-33C=) c.1340-33C= (n.1340-33C=) c.895-33C= c.1081-33C= n.4394-33C= n.788-33C= c.915-33C= (n.915-33C=) c.922-617C= (n.922-617C=) c.1060-33C= (n.1060-33C=) n.1791-33C= c.531-33C= n.841-33C= n.3193-33C= n.139-33C= c.661-33C= (n.661-33C=) | |
| 10 | g.87060859C>T | CA2610018741 | GLUD1 | n.2635-34G>A n.327G>A n.898-34G>A c.559-34G>A (n.559-34G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) c.1340-34G>A (n.1340-34G>A) c.895-34G>A c.1081-34G>A n.4394-34G>A n.788-34G>A c.915-34G>A (n.915-34G>A) c.922-618G>A (n.922-618G>A) c.1060-34G>A (n.1060-34G>A) n.1791-34G>A c.531-34G>A n.841-34G>A n.3193-34G>A n.139-34G>A c.661-34G>A (n.661-34G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060860A= | CA1925791480 | GLUD1 | n.2635-35T= n.326T= n.898-35T= c.559-35T= (n.559-35T=) c.1051-35T= (n.1051-35T=) c.1340-35T= (n.1340-35T=) c.895-35T= c.1081-35T= n.4394-35T= n.788-35T= c.915-35T= (n.915-35T=) c.922-619T= (n.922-619T=) c.1060-35T= (n.1060-35T=) n.1791-35T= c.531-35T= n.841-35T= n.3193-35T= n.139-35T= c.661-35T= (n.661-35T=) | |
| 10 | g.87060860A>C | CA2610018742 | GLUD1 | n.2635-35T>G n.326T>G n.898-35T>G c.559-35T>G (n.559-35T>G) c.1051-35T>G (n.1051-35T>G) c.1340-35T>G (n.1340-35T>G) c.895-35T>G c.1081-35T>G n.4394-35T>G n.788-35T>G c.915-35T>G (n.915-35T>G) c.922-619T>G (n.922-619T>G) c.1060-35T>G (n.1060-35T>G) n.1791-35T>G c.531-35T>G n.841-35T>G n.3193-35T>G n.139-35T>G c.661-35T>G (n.661-35T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060860A>G | CA5587528 | GLUD1 | n.2635-35T>C n.326T>C n.898-35T>C c.559-35T>C (n.559-35T>C) c.1051-35T>C (n.1051-35T>C) c.1340-35T>C (n.1340-35T>C) c.895-35T>C c.1081-35T>C n.4394-35T>C n.788-35T>C c.915-35T>C (n.915-35T>C) c.922-619T>C (n.922-619T>C) c.1060-35T>C (n.1060-35T>C) n.1791-35T>C c.531-35T>C n.841-35T>C n.3193-35T>C n.139-35T>C c.661-35T>C (n.661-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060861C>A | CA1925791482 | GLUD1 | n.2635-36G>T n.325G>T n.898-36G>T c.559-36G>T (n.559-36G>T) c.1051-36G>T (n.1051-36G>T) c.1340-36G>T (n.1340-36G>T) c.895-36G>T c.1081-36G>T n.4394-36G>T n.788-36G>T c.915-36G>T (n.915-36G>T) c.922-620G>T (n.922-620G>T) c.1060-36G>T (n.1060-36G>T) n.1791-36G>T c.531-36G>T n.841-36G>T n.3193-36G>T n.139-36G>T c.661-36G>T (n.661-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060861C= | CA1925791481 | GLUD1 | n.2635-36G= n.325G= n.898-36G= c.559-36G= (n.559-36G=) c.1051-36G= (n.1051-36G=) c.1340-36G= (n.1340-36G=) c.895-36G= c.1081-36G= n.4394-36G= n.788-36G= c.915-36G= (n.915-36G=) c.922-620G= (n.922-620G=) c.1060-36G= (n.1060-36G=) n.1791-36G= c.531-36G= n.841-36G= n.3193-36G= n.139-36G= c.661-36G= (n.661-36G=) | |
| 10 | g.87060861C>T | CA2574601601 | GLUD1 | n.2635-36G>A n.325G>A n.898-36G>A c.559-36G>A (n.559-36G>A) c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) c.1340-36G>A (n.1340-36G>A) c.895-36G>A c.1081-36G>A n.4394-36G>A n.788-36G>A c.915-36G>A (n.915-36G>A) c.922-620G>A (n.922-620G>A) c.1060-36G>A (n.1060-36G>A) n.1791-36G>A c.531-36G>A n.841-36G>A n.3193-36G>A n.139-36G>A c.661-36G>A (n.661-36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060862C= | CA1925791483 | GLUD1 | n.2635-37G= n.324G= n.898-37G= c.559-37G= (n.559-37G=) c.1051-37G= (n.1051-37G=) c.1340-37G= (n.1340-37G=) c.895-37G= c.1081-37G= n.4394-37G= n.788-37G= c.915-37G= (n.915-37G=) c.922-621G= (n.922-621G=) c.1060-37G= (n.1060-37G=) n.1791-37G= c.531-37G= n.841-37G= n.3193-37G= n.139-37G= c.661-37G= (n.661-37G=) | |
| 10 | g.87060862C>T | CA930844725 | GLUD1 | n.2635-37G>A n.324G>A n.898-37G>A c.559-37G>A (n.559-37G>A) c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) c.1340-37G>A (n.1340-37G>A) c.895-37G>A c.1081-37G>A n.4394-37G>A n.788-37G>A c.915-37G>A (n.915-37G>A) c.922-621G>A (n.922-621G>A) c.1060-37G>A (n.1060-37G>A) n.1791-37G>A c.531-37G>A n.841-37G>A n.3193-37G>A n.139-37G>A c.661-37G>A (n.661-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060865del | CA2610018743 | GLUD1 | n.2635-40del n.321del n.898-40del c.559-40del (n.559-40del) c.1051-40del (n.1051-40del) c.1340-40del (n.1340-40del) c.895-40del c.1081-40del n.4394-40del n.788-40del c.915-40del (n.915-40del) c.922-624del (n.922-624del) c.1060-40del (n.1060-40del) n.1791-40del c.531-40del n.841-40del n.3193-40del n.139-40del c.661-40del (n.661-40del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060866G>A | CA5587529 | GLUD1 | n.2635-41C>T n.320C>T n.898-41C>T c.559-41C>T (n.559-41C>T) c.1051-41C>T (n.1051-41C>T) c.1340-41C>T (n.1340-41C>T) c.895-41C>T c.1081-41C>T n.4394-41C>T n.788-41C>T c.915-41C>T (n.915-41C>T) c.922-625C>T (n.922-625C>T) c.1060-41C>T (n.1060-41C>T) n.1791-41C>T c.531-41C>T n.841-41C>T n.3193-41C>T n.139-41C>T c.661-41C>T (n.661-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060866G= | CA1925791484 | GLUD1 | n.2635-41C= n.320C= n.898-41C= c.559-41C= (n.559-41C=) c.1051-41C= (n.1051-41C=) c.1340-41C= (n.1340-41C=) c.895-41C= c.1081-41C= n.4394-41C= n.788-41C= c.915-41C= (n.915-41C=) c.922-625C= (n.922-625C=) c.1060-41C= (n.1060-41C=) n.1791-41C= c.531-41C= n.841-41C= n.3193-41C= n.139-41C= c.661-41C= (n.661-41C=) | |
| 10 | g.87060869T>C | CA595184099 | GLUD1 | n.2635-44A>G n.317A>G n.898-44A>G c.559-44A>G (n.559-44A>G) c.1051-44A>G (n.1051-44A>G) c.1340-44A>G (n.1340-44A>G) c.895-44A>G c.1081-44A>G n.4394-44A>G n.788-44A>G c.915-44A>G (n.915-44A>G) c.922-628A>G (n.922-628A>G) c.1060-44A>G (n.1060-44A>G) n.1791-44A>G c.531-44A>G n.841-44A>G n.3193-44A>G n.139-44A>G c.661-44A>G (n.661-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060869T= | CA1925791485 | GLUD1 | n.2635-44A= n.317A= n.898-44A= c.559-44A= (n.559-44A=) c.1051-44A= (n.1051-44A=) c.1340-44A= (n.1340-44A=) c.895-44A= c.1081-44A= n.4394-44A= n.788-44A= c.915-44A= (n.915-44A=) c.922-628A= (n.922-628A=) c.1060-44A= (n.1060-44A=) n.1791-44A= c.531-44A= n.841-44A= n.3193-44A= n.139-44A= c.661-44A= (n.661-44A=) | |
| 10 | g.87060870T>A | CA2610018745 | GLUD1 | n.2635-45A>T n.316A>T n.898-45A>T c.559-45A>T (n.559-45A>T) c.1051-45A>T (n.1051-45A>T) c.1340-45A>T (n.1340-45A>T) c.895-45A>T c.1081-45A>T n.4394-45A>T n.788-45A>T c.915-45A>T (n.915-45A>T) c.922-629A>T (n.922-629A>T) c.1060-45A>T (n.1060-45A>T) n.1791-45A>T c.531-45A>T n.841-45A>T n.3193-45A>T n.139-45A>T c.661-45A>T (n.661-45A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060870T>C | CA595184100 | GLUD1 | n.2635-45A>G n.316A>G n.898-45A>G c.559-45A>G (n.559-45A>G) c.1051-45A>G (n.1051-45A>G) c.1340-45A>G (n.1340-45A>G) c.895-45A>G c.1081-45A>G n.4394-45A>G n.788-45A>G c.915-45A>G (n.915-45A>G) c.922-629A>G (n.922-629A>G) c.1060-45A>G (n.1060-45A>G) n.1791-45A>G c.531-45A>G n.841-45A>G n.3193-45A>G n.139-45A>G c.661-45A>G (n.661-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060870T= | CA1925791486 | GLUD1 | n.2635-45A= n.316A= n.898-45A= c.559-45A= (n.559-45A=) c.1051-45A= (n.1051-45A=) c.1340-45A= (n.1340-45A=) c.895-45A= c.1081-45A= n.4394-45A= n.788-45A= c.915-45A= (n.915-45A=) c.922-629A= (n.922-629A=) c.1060-45A= (n.1060-45A=) n.1791-45A= c.531-45A= n.841-45A= n.3193-45A= n.139-45A= c.661-45A= (n.661-45A=) | |
| 10 | g.87060871_87060876dup | CA2610018744 | GLUD1 | n.2634+40_2635-45dup n.311_316dup n.897+40_898-45dup c.558+40_559-45dup (n.558+40_559-45dup) c.1050+40_1051-45dup (n.1050+40_1051-45dup) c.1339+40_1340-45dup (n.1339+40_1340-45dup) c.894+40_895-45dup c.1080+40_1081-45dup n.4393+40_4394-45dup n.787+40_788-45dup c.914+40_915-45dup (n.914+40_915-45dup) c.922-634_922-629dup (n.922-634_922-629dup) c.1059+40_1060-45dup (n.1059+40_1060-45dup) n.1790+40_1791-45dup c.530+40_531-45dup n.840+40_841-45dup n.3192+40_3193-45dup n.138+40_139-45dup c.660+40_661-45dup (n.660+40_661-45dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060872A>T | CA2610018746 | GLUD1 | n.2634+43T>A n.314T>A n.897+43T>A c.558+43T>A (n.558+43T>A) c.1050+43T>A (n.1050+43T>A) c.1339+43T>A (n.1339+43T>A) c.894+43T>A c.1080+43T>A n.4393+43T>A n.787+43T>A c.914+43T>A (n.914+43T>A) c.922-631T>A (n.922-631T>A) c.1059+43T>A (n.1059+43T>A) n.1790+43T>A c.530+43T>A n.840+43T>A n.3192+43T>A n.138+43T>A c.660+43T>A (n.660+43T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060873A>G | CA2574601602 | GLUD1 | n.2634+42T>C n.313T>C n.897+42T>C c.558+42T>C (n.558+42T>C) c.1050+42T>C (n.1050+42T>C) c.1339+42T>C (n.1339+42T>C) c.894+42T>C c.1080+42T>C n.4393+42T>C n.787+42T>C c.914+42T>C (n.914+42T>C) c.922-632T>C (n.922-632T>C) c.1059+42T>C (n.1059+42T>C) n.1790+42T>C c.530+42T>C n.840+42T>C n.3192+42T>C n.138+42T>C c.660+42T>C (n.660+42T>C) | |
| 10 | g.87060875A= | CA1925791487 | GLUD1 | n.2634+40T= n.311T= n.897+40T= c.558+40T= (n.558+40T=) c.1050+40T= (n.1050+40T=) c.1339+40T= (n.1339+40T=) c.894+40T= c.1080+40T= n.4393+40T= n.787+40T= c.914+40T= (n.914+40T=) c.922-634T= (n.922-634T=) c.1059+40T= (n.1059+40T=) n.1790+40T= c.530+40T= n.840+40T= n.3192+40T= n.138+40T= c.660+40T= (n.660+40T=) | |
| 10 | g.87060875A>G | CA211213186 | GLUD1 | n.2634+40T>C n.311T>C n.897+40T>C c.558+40T>C (n.558+40T>C) c.1050+40T>C (n.1050+40T>C) c.1339+40T>C (n.1339+40T>C) c.894+40T>C c.1080+40T>C n.4393+40T>C n.787+40T>C c.914+40T>C (n.914+40T>C) c.922-634T>C (n.922-634T>C) c.1059+40T>C (n.1059+40T>C) n.1790+40T>C c.530+40T>C n.840+40T>C n.3192+40T>C n.138+40T>C c.660+40T>C (n.660+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060877T>A | CA2610018748 | GLUD1 | n.2634+38A>T n.309A>T n.897+38A>T c.558+38A>T (n.558+38A>T) c.1050+38A>T (n.1050+38A>T) c.1339+38A>T (n.1339+38A>T) c.894+38A>T c.1080+38A>T n.4393+38A>T n.787+38A>T c.914+38A>T (n.914+38A>T) c.922-636A>T (n.922-636A>T) c.1059+38A>T (n.1059+38A>T) n.1790+38A>T c.530+38A>T n.840+38A>T n.3192+38A>T n.138+38A>T c.660+38A>T (n.660+38A>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87060879A>C | CA2610018751 | GLUD1 | n.2634+36T>G n.307T>G n.897+36T>G c.558+36T>G (n.558+36T>G) c.1050+36T>G (n.1050+36T>G) c.1339+36T>G (n.1339+36T>G) c.894+36T>G c.1080+36T>G n.4393+36T>G n.787+36T>G c.914+36T>G (n.914+36T>G) c.922-638T>G (n.922-638T>G) c.1059+36T>G (n.1059+36T>G) n.1790+36T>G c.530+36T>G n.840+36T>G n.3192+36T>G n.138+36T>G c.660+36T>G (n.660+36T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060879A>T | CA595184101 | GLUD1 | n.2634+36T>A n.307T>A n.897+36T>A c.558+36T>A (n.558+36T>A) c.1050+36T>A (n.1050+36T>A) c.1339+36T>A (n.1339+36T>A) c.894+36T>A c.1080+36T>A n.4393+36T>A n.787+36T>A c.914+36T>A (n.914+36T>A) c.922-638T>A (n.922-638T>A) c.1059+36T>A (n.1059+36T>A) n.1790+36T>A c.530+36T>A n.840+36T>A n.3192+36T>A n.138+36T>A c.660+36T>A (n.660+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 |