Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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c.989A>C
c.1175A>C
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c.755A>C (p.Glu252Ala)
 gnomAD v4
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n.1884G>C
c.624G>C
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c.988G>A
c.1174G>A
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c.624G>A
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n.1883T>C
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c.987T>A
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n.880T>A
c.1007T>A (n.1007T>A)
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c.1152T>A (p.Ser384Arg)
n.1883T>A
c.623T>A
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10g.87060734C>ACA377466916GLUD1n.2726G>T
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c.1142G>T (n.1142G>T)
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c.986G>T
c.1172G>T
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c.1006G>T (n.1006G>T)
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10g.87060734C>GCA377466917GLUD1n.2726G>C
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c.1142G>C (n.1142G>C)
c.1431G>C (n.1431G>C)
c.986G>C
c.1172G>C
n.4485G>C
n.879G>C
c.1006G>C (n.1006G>C)
c.922-493G>C (n.922-493G>C)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
n.1882G>C
c.622G>C
n.932G>C
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c.752G>C (p.Ser251Thr)
10g.87060734C>TCA377466918GLUD1n.2726G>A
n.452G>A
n.989G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.1142G>A (n.1142G>A)
c.1431G>A (n.1431G>A)
c.986G>A
c.1172G>A
n.4485G>A
n.879G>A
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.922-493G>A (n.922-493G>A)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
n.1882G>A
c.622G>A
n.932G>A
n.3284G>A
n.230G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
10g.87060735T>ACA377466919GLUD1n.2725A>T
n.451A>T
n.988A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.1430A>T (n.1430A>T)
c.985A>T
c.1171A>T
n.4484A>T
n.878A>T
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.922-494A>T (n.922-494A>T)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
n.1881A>T
c.621A>T
n.931A>T
n.3283A>T
n.229A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
10g.87060735T>CCA377466920GLUD1n.2725A>G
n.451A>G
n.988A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.1430A>G (n.1430A>G)
c.985A>G
c.1171A>G
n.4484A>G
n.878A>G
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.922-494A>G (n.922-494A>G)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
n.1881A>G
c.621A>G
n.931A>G
n.3283A>G
n.229A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
 gnomAD v4
10g.87060735T>GCA377466921GLUD1n.2725A>C
n.451A>C
n.988A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.1430A>C (n.1430A>C)
c.985A>C
c.1171A>C
n.4484A>C
n.878A>C
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.922-494A>C (n.922-494A>C)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
n.1881A>C
c.621A>C
n.931A>C
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n.229A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
10g.87060736G>ACA470669739GLUD1n.2724C>T
n.450C>T
n.987C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.1429C>T (n.1429C>T)
c.984C>T
c.1170C>T
n.4483C>T
n.877C>T
c.1004C>T (n.1004C>T)
c.922-495C>T (n.922-495C>T)
c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1880C>T
c.620C>T
n.930C>T
n.3282C>T
n.228C>T
c.750C>T (p.Ala250=)
10g.87060736G>CCA470669741GLUD1n.2724C>G
n.450C>G
n.987C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.1429C>G (n.1429C>G)
c.984C>G
c.1170C>G
n.4483C>G
n.877C>G
c.1004C>G (n.1004C>G)
c.922-495C>G (n.922-495C>G)
c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1880C>G
c.620C>G
n.930C>G
n.3282C>G
n.228C>G
c.750C>G (p.Ala250=)
10g.87060736G>TCA470669743GLUD1n.2724C>A
n.450C>A
n.987C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.1429C>A (n.1429C>A)
c.984C>A
c.1170C>A
n.4483C>A
n.877C>A
c.1004C>A (n.1004C>A)
c.922-495C>A (n.922-495C>A)
c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1880C>A
c.620C>A
n.930C>A
n.3282C>A
n.228C>A
c.750C>A (p.Ala250=)
10g.87060737G>ACA377466922GLUD1n.2723C>T
n.449C>T
n.986C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1428C>T (n.1428C>T)
c.983C>T
c.1169C>T
n.4482C>T
n.876C>T
c.1003C>T (n.1003C>T)
c.922-496C>T (n.922-496C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1879C>T
c.619C>T
n.929C>T
n.3281C>T
n.227C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
10g.87060737G>CCA377466923GLUD1n.2723C>G
n.449C>G
n.986C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1428C>G (n.1428C>G)
c.983C>G
c.1169C>G
n.4482C>G
n.876C>G
c.1003C>G (n.1003C>G)
c.922-496C>G (n.922-496C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1879C>G
c.619C>G
n.929C>G
n.3281C>G
n.227C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
10g.87060737G>TCA377466924GLUD1n.2723C>A
n.449C>A
n.986C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1428C>A (n.1428C>A)
c.983C>A
c.1169C>A
n.4482C>A
n.876C>A
c.1003C>A (n.1003C>A)
c.922-496C>A (n.922-496C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1879C>A
c.619C>A
n.929C>A
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n.227C>A
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c.748G= (p.Ala250=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1166C>A
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c.746C>A (p.Ala249Asp)
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c.1134A>G (n.1134A>G)
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c.978A>G
c.1164A>G
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c.614A>G
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c.744A>G (p.Pro248=)
10g.87060742T>GCA470669787GLUD1n.2718A>C
n.444A>C
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c.642A>C (p.Pro214=)
c.1134A>C (n.1134A>C)
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c.978A>C
c.1164A>C
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c.998A>C (n.998A>C)
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c.1143A>C (p.Pro381=)
n.1874A>C
c.614A>C
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c.744A>C (p.Pro248=)
10g.87060742_87060743delinsTGCA1925791429GLUD1n.2717_2718delinsCA
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c.1142_1143delinsCA (p.Pro381=)
n.1873_1874delinsCA
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c.743_744delinsCA (p.Pro248=)
10g.87060743G>ACA377466934GLUD1n.2717C>T
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n.923C=
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n.221C=
c.743C= (p.Pro248=)
10g.87060743G>TCA377466936GLUD1n.2717C>A
n.443C>A
n.980C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.1422C>A (n.1422C>A)
c.977C>A
c.1163C>A
n.4476C>A
n.870C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.922-502C>A (n.922-502C>A)
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.1873C>A
c.613C>A
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c.743C>A (p.Pro248Gln)
10g.87060745delCA669515772GLUD1n.2717del
n.443del
n.980del
c.641del (p.Pro214GlnfsTer8)
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c.1142del (p.Pro381GlnfsTer8)
n.1873del
c.613del
n.923del
n.3275del
n.221del
c.743del (p.Pro248GlnfsTer8)
 dbSNP

Number of alleles fetched