Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.1352T>C
c.1538T>C
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c.1538T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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c.1014C>A (p.Ile338=)
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c.1350C>A
c.1536C>A
n.4849C>A
n.365C>A
n.1243C>A
c.1370C>A (n.1370C>A)
c.1239C>A (p.Ile413=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.986C>A
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10g.87053385A>CCA377464613GLUD1n.3089T>G
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10g.87053385A>TCA377464618GLUD1n.3089T>A
n.1261T>A
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c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.1505T>A (n.1505T>A)
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c.1349T>A
c.1535T>A
n.4848T>A
n.364T>A
n.1242T>A
c.1369T>A (n.1369T>A)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.985T>A
n.478T>A
n.1741T>A
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c.1115T>A (p.Ile372Asn)
10g.87053386T>ACA377464622GLUD1n.3088A>T
n.1260A>T
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c.1012A>T (p.Ile338Phe)
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c.984A>T
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10g.87053386T>CCA211207326GLUD1n.3088A>G
n.1260A>G
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n.363A>G
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c.1368A>G (n.1368A>G)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.984A>G
n.477A>G
n.1740A>G
n.4092A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87053386T>GCA377464626GLUD1n.3088A>C
n.1260A>C
n.1351A>C
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.1504A>C (n.1504A>C)
c.1793A>C (n.1793A>C)
c.1348A>C
c.1534A>C
n.4847A>C
n.363A>C
n.1241A>C
c.1368A>C (n.1368A>C)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.984A>C
n.477A>C
n.1740A>C
n.4092A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
10g.87053386T=CA1925788210GLUD1n.3088A=
n.1260A=
n.1351A=
c.1012A= (p.Ile338=)
c.1504A= (n.1504A=)
c.1793A= (n.1793A=)
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c.1534A=
n.4847A=
n.363A=
n.1241A=
c.1368A= (n.1368A=)
c.1237A= (p.Ile413=)
c.1513A= (p.Ile505=)
c.984A=
n.477A=
n.1740A=
n.4092A=
c.1114A= (p.Ile372=)
10g.87053387G>ACA470666557GLUD1n.3087C>T
n.1259C>T
n.1350C>T
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.1503C>T (n.1503C>T)
c.1792C>T (n.1792C>T)
c.1347C>T
c.1533C>T
n.4846C>T
n.362C>T
n.1240C>T
c.1367C>T (n.1367C>T)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1512C>T (p.Asp504=)
c.983C>T
n.476C>T
n.1739C>T
n.4091C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
 gnomAD v4
10g.87053387G>CCA377464629GLUD1n.3087C>G
n.1259C>G
n.1350C>G
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.1503C>G (n.1503C>G)
c.1792C>G (n.1792C>G)
c.1347C>G
c.1533C>G
n.4846C>G
n.362C>G
n.1240C>G
c.1367C>G (n.1367C>G)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.983C>G
n.476C>G
n.1739C>G
n.4091C>G
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
10g.87053387G>TCA377464631GLUD1n.3087C>A
n.1259C>A
n.1350C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.1503C>A (n.1503C>A)
c.1792C>A (n.1792C>A)
c.1347C>A
c.1533C>A
n.4846C>A
n.362C>A
n.1240C>A
c.1367C>A (n.1367C>A)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1512C>A (p.Asp504Glu)
c.983C>A
n.476C>A
n.1739C>A
n.4091C>A
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
10g.87053388T>ACA377464634GLUD1n.3086A>T
n.1258A>T
n.1349A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1502A>T (n.1502A>T)
c.1791A>T (n.1791A>T)
c.1346A>T
c.1532A>T
n.4845A>T
n.361A>T
n.1239A>T
c.1366A>T (n.1366A>T)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.982A>T
n.475A>T
n.1738A>T
n.4090A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
10g.87053388T>CCA377464637GLUD1n.3086A>G
n.1258A>G
n.1349A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1502A>G (n.1502A>G)
c.1791A>G (n.1791A>G)
c.1346A>G
c.1532A>G
n.4845A>G
n.361A>G
n.1239A>G
c.1366A>G (n.1366A>G)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.982A>G
n.475A>G
n.1738A>G
n.4090A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
 COSMIC
10g.87053388T>GCA377464639GLUD1n.3086A>C
n.1258A>C
n.1349A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1502A>C (n.1502A>C)
c.1791A>C (n.1791A>C)
c.1346A>C
c.1532A>C
n.4845A>C
n.361A>C
n.1239A>C
c.1366A>C (n.1366A>C)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.982A>C
n.475A>C
n.1738A>C
n.4090A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
10g.87053389C>ACA377464647GLUD1n.3085G>T
n.1257G>T
n.1348G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1501G>T (n.1501G>T)
c.1790G>T (n.1790G>T)
c.1345G>T
c.1531G>T
n.4844G>T
n.360G>T
n.1238G>T
c.1365G>T (n.1365G>T)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.981G>T
n.474G>T
n.1737G>T
n.4089G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
10g.87053389C>GCA377464648GLUD1n.3085G>C
n.1257G>C
n.1348G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1501G>C (n.1501G>C)
c.1790G>C (n.1790G>C)
c.1345G>C
c.1531G>C
n.4844G>C
n.360G>C
n.1238G>C
c.1365G>C (n.1365G>C)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.981G>C
n.474G>C
n.1737G>C
n.4089G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
10g.87053389C>TCA377464644GLUD1n.3085G>A
n.1257G>A
n.1348G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1501G>A (n.1501G>A)
c.1790G>A (n.1790G>A)
c.1345G>A
c.1531G>A
n.4844G>A
n.360G>A
n.1238G>A
c.1365G>A (n.1365G>A)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.981G>A
n.474G>A
n.1737G>A
n.4089G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
10g.87053390T>ACA377464654GLUD1n.3084A>T
n.1256A>T
n.1347A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.1500A>T (n.1500A>T)
c.1789A>T (n.1789A>T)
c.1344A>T
c.1530A>T
n.4843A>T
n.359A>T
n.1237A>T
c.1364A>T (n.1364A>T)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.980A>T
n.473A>T
n.1736A>T
n.4088A>T
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
10g.87053390T>CCA470666569GLUD1n.3084A>G
n.1256A>G
n.1347A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.1500A>G (n.1500A>G)
c.1789A>G (n.1789A>G)
c.1344A>G
c.1530A>G
n.4843A>G
n.359A>G
n.1237A>G
c.1364A>G (n.1364A>G)
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.980A>G
n.473A>G
n.1736A>G
n.4088A>G
c.1110A>G (p.Lys370=)
10g.87053390T>GCA377464655GLUD1n.3084A>C
n.1256A>C
n.1347A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.1500A>C (n.1500A>C)
c.1789A>C (n.1789A>C)
c.1344A>C
c.1530A>C
n.4843A>C
n.359A>C
n.1237A>C
c.1364A>C (n.1364A>C)
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.980A>C
n.473A>C
n.1736A>C
n.4088A>C
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
10g.87053391T>ACA377464658GLUD1n.3083A>T
n.1255A>T
n.1346A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.1499A>T (n.1499A>T)
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.1343A>T
c.1529A>T
n.4842A>T
n.358A>T
n.1236A>T
c.1363A>T (n.1363A>T)
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.979A>T
n.472A>T
n.1735A>T
n.4087A>T
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
10g.87053391T>CCA377464660GLUD1n.3083A>G
n.1255A>G
n.1346A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.1499A>G (n.1499A>G)
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.1343A>G
c.1529A>G
n.4842A>G
n.358A>G
n.1236A>G
c.1363A>G (n.1363A>G)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.979A>G
n.472A>G
n.1735A>G
n.4087A>G
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
10g.87053391T>GCA377464663GLUD1n.3083A>C
n.1255A>C
n.1346A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.1499A>C (n.1499A>C)
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.1343A>C
c.1529A>C
n.4842A>C
n.358A>C
n.1236A>C
c.1363A>C (n.1363A>C)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.979A>C
n.472A>C
n.1735A>C
n.4087A>C
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
10g.87053392T>ACA377464670GLUD1n.3082A>T
n.1254A>T
n.1345A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.1498A>T (n.1498A>T)
c.1787A>T (n.1787A>T)
c.1342A>T
c.1528A>T
n.4841A>T
n.357A>T
n.1235A>T
c.1362A>T (n.1362A>T)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.978A>T
n.471A>T
n.1734A>T
n.4086A>T
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
10g.87053392T>CCA377464666GLUD1n.3082A>G
n.1254A>G
n.1345A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.1498A>G (n.1498A>G)
c.1787A>G (n.1787A>G)
c.1342A>G
c.1528A>G
n.4841A>G
n.357A>G
n.1235A>G
c.1362A>G (n.1362A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.978A>G
n.471A>G
n.1734A>G
n.4086A>G
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
 ClinVar dbSNP
10g.87053392T>GCA377464664GLUD1n.3082A>C
n.1254A>C
n.1345A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.1498A>C (n.1498A>C)
c.1787A>C (n.1787A>C)
c.1342A>C
c.1528A>C
n.4841A>C
n.357A>C
n.1235A>C
c.1362A>C (n.1362A>C)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.978A>C
n.471A>C
n.1734A>C
n.4086A>C
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
10g.87053393C>ACA377464673GLUD1n.3081G>T
n.1253G>T
n.1344G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1497G>T (n.1497G>T)
c.1786G>T (n.1786G>T)
c.1341G>T
c.1527G>T
n.4840G>T
n.356G>T
n.1234G>T
c.1361G>T (n.1361G>T)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.977G>T
n.470G>T
n.1733G>T
n.4085G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
10g.87053393C=CA1925788211GLUD1n.3081G=
n.1253G=
n.1344G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.1497G= (n.1497G=)
c.1786G= (n.1786G=)
c.1341G=
c.1527G=
n.4840G=
n.356G=
n.1234G=
c.1361G= (n.1361G=)
c.1230G= (p.Glu410=)
c.1506G= (p.Glu502=)
c.977G=
n.470G=
n.1733G=
n.4085G=
c.1107G= (p.Glu369=)
10g.87053393C>GCA377464676GLUD1n.3081G>C
n.1253G>C
n.1344G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1497G>C (n.1497G>C)
c.1786G>C (n.1786G>C)
c.1341G>C
c.1527G>C
n.4840G>C
n.356G>C
n.1234G>C
c.1361G>C (n.1361G>C)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.977G>C
n.470G>C
n.1733G>C
n.4085G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
10g.87053393C>TCA5587396GLUD1n.3081G>A
n.1253G>A
n.1344G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1497G>A (n.1497G>A)
c.1786G>A (n.1786G>A)
c.1341G>A
c.1527G>A
n.4840G>A
n.356G>A
n.1234G>A
c.1361G>A (n.1361G>A)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.977G>A
n.470G>A
n.1733G>A
n.4085G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.87053394T>ACA377464680GLUD1n.3080A>T
n.1252A>T
n.1343A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1496A>T (n.1496A>T)
c.1785A>T (n.1785A>T)
c.1340A>T
c.1526A>T
n.4839A>T
n.355A>T
n.1233A>T
c.1360A>T (n.1360A>T)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.976A>T
n.469A>T
n.1732A>T
n.4084A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
10g.87053394T>CCA377464682GLUD1n.3080A>G
n.1252A>G
n.1343A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1496A>G (n.1496A>G)
c.1785A>G (n.1785A>G)
c.1340A>G
c.1526A>G
n.4839A>G
n.355A>G
n.1233A>G
c.1360A>G (n.1360A>G)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.976A>G
n.469A>G
n.1732A>G
n.4084A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
10g.87053394T>GCA377464685GLUD1n.3080A>C
n.1252A>C
n.1343A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1496A>C (n.1496A>C)
c.1785A>C (n.1785A>C)
c.1340A>C
c.1526A>C
n.4839A>C
n.355A>C
n.1233A>C
c.1360A>C (n.1360A>C)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.976A>C
n.469A>C
n.1732A>C
n.4084A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)

Number of alleles fetched