UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86842626_86842631del | CA1925692765 | BMPR1A | c.-257-780_-257-775del (n.-257-780_-257-775del) c.-153+3647_-153+3652del (n.-153+3647_-153+3652del) | dbSNP |
| 10 | g.86842630A= | CA1925692767 | BMPR1A | c.-257-776A= (n.-257-776A=) c.-153+3651A= (n.-153+3651A=) | |
| 10 | g.86842630A>G | CA1925692768 | BMPR1A | c.-257-776A>G (n.-257-776A>G) c.-153+3651A>G (n.-153+3651A>G) | dbSNP |
| 10 | g.86842631A= | CA1925692769 | BMPR1A | c.-257-775A= (n.-257-775A=) c.-153+3652A= (n.-153+3652A=) | |
| 10 | g.86842631A>G | CA1925692770 | BMPR1A | c.-257-775A>G (n.-257-775A>G) c.-153+3652A>G (n.-153+3652A>G) | dbSNP |
| 10 | g.86842632T>C | CA930833389 | BMPR1A | c.-257-774T>C (n.-257-774T>C) c.-153+3653T>C (n.-153+3653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842632T= | CA1925692771 | BMPR1A | c.-257-774T= (n.-257-774T=) c.-153+3653T= (n.-153+3653T=) | |
| 10 | g.86842634T>C | CA595049532 | BMPR1A | c.-257-772T>C (n.-257-772T>C) c.-153+3655T>C (n.-153+3655T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842634T= | CA1925692772 | BMPR1A | c.-257-772T= (n.-257-772T=) c.-153+3655T= (n.-153+3655T=) | |
| 10 | g.86842639G>A | CA1925692774 | BMPR1A | c.-257-767G>A (n.-257-767G>A) c.-153+3660G>A (n.-153+3660G>A) | dbSNP |
| 10 | g.86842639G= | CA1925692773 | BMPR1A | c.-257-767G= (n.-257-767G=) c.-153+3660G= (n.-153+3660G=) | |
| 10 | g.86842642G>A | CA211232865 | BMPR1A | c.-257-764G>A (n.-257-764G>A) c.-153+3663G>A (n.-153+3663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842642G= | CA1925692775 | BMPR1A | c.-257-764G= (n.-257-764G=) c.-153+3663G= (n.-153+3663G=) | |
| 10 | g.86842644G= | CA1925692776 | BMPR1A | c.-257-762G= (n.-257-762G=) c.-153+3665G= (n.-153+3665G=) | |
| 10 | g.86842644G>T | CA595049534 | BMPR1A | c.-257-762G>T (n.-257-762G>T) c.-153+3665G>T (n.-153+3665G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842646_86842650delinsTAGTC | CA1925692777 | BMPR1A | c.-257-760_-257-756delinsTAGTC (n.-257-760_-257-756delinsTAGTC) c.-153+3667_-153+3671delinsTAGTC (n.-153+3667_-153+3671delinsTAGTC) | |
| 10 | g.86842647A= | CA1925692779 | BMPR1A | c.-257-759A= (n.-257-759A=) c.-153+3668A= (n.-153+3668A=) | |
| 10 | g.86842647A>G | CA1925692780 | BMPR1A | c.-257-759A>G (n.-257-759A>G) c.-153+3668A>G (n.-153+3668A>G) | dbSNP |
| 10 | g.86842650_86842653del | CA1925692778 | BMPR1A | c.-257-756_-257-753del (n.-257-756_-257-753del) c.-153+3671_-153+3674del (n.-153+3671_-153+3674del) | dbSNP |
| 10 | g.86842653T>C | CA1925692782 | BMPR1A | c.-257-753T>C (n.-257-753T>C) c.-153+3674T>C (n.-153+3674T>C) | dbSNP |
| 10 | g.86842653T= | CA1925692781 | BMPR1A | c.-257-753T= (n.-257-753T=) c.-153+3674T= (n.-153+3674T=) | |
| 10 | g.86842654T>C | CA1925692784 | BMPR1A | c.-257-752T>C (n.-257-752T>C) c.-153+3675T>C (n.-153+3675T>C) | dbSNP |
| 10 | g.86842654T= | CA1925692783 | BMPR1A | c.-257-752T= (n.-257-752T=) c.-153+3675T= (n.-153+3675T=) | |
| 10 | g.86842657C= | CA1925692785 | BMPR1A | c.-257-749C= (n.-257-749C=) c.-153+3678C= (n.-153+3678C=) | |
| 10 | g.86842657C>T | CA669518781 | BMPR1A | c.-257-749C>T (n.-257-749C>T) c.-153+3678C>T (n.-153+3678C>T) | dbSNP |
| 10 | g.86842658A= | CA1925692786 | BMPR1A | c.-257-748A= (n.-257-748A=) c.-153+3679A= (n.-153+3679A=) | |
| 10 | g.86842658A>G | CA2558764978 | BMPR1A | c.-257-748A>G (n.-257-748A>G) c.-153+3679A>G (n.-153+3679A>G) | |
| 10 | g.86842658A>T | CA211232866 | BMPR1A | c.-257-748A>T (n.-257-748A>T) c.-153+3679A>T (n.-153+3679A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842663G>A | CA2559187640 | BMPR1A | c.-257-743G>A (n.-257-743G>A) c.-153+3684G>A (n.-153+3684G>A) | |
| 10 | g.86842668C= | CA1925692787 | BMPR1A | c.-257-738C= (n.-257-738C=) c.-153+3689C= (n.-153+3689C=) | |
| 10 | g.86842668C>T | CA1925692788 | BMPR1A | c.-257-738C>T (n.-257-738C>T) c.-153+3689C>T (n.-153+3689C>T) | dbSNP |
| 10 | g.86842675A= | CA1925692789 | BMPR1A | c.-257-731A= (n.-257-731A=) c.-153+3696A= (n.-153+3696A=) | |
| 10 | g.86842675A>G | CA211232867 | BMPR1A | c.-257-731A>G (n.-257-731A>G) c.-153+3696A>G (n.-153+3696A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842677A= | CA1925692790 | BMPR1A | c.-257-729A= (n.-257-729A=) c.-153+3698A= (n.-153+3698A=) | |
| 10 | g.86842677A>G | CA211232869 | BMPR1A | c.-257-729A>G (n.-257-729A>G) c.-153+3698A>G (n.-153+3698A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842677A>T | CA595049536 | BMPR1A | c.-257-729A>T (n.-257-729A>T) c.-153+3698A>T (n.-153+3698A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842678C= | CA1925692791 | BMPR1A | c.-257-728C= (n.-257-728C=) c.-153+3699C= (n.-153+3699C=) | |
| 10 | g.86842678C>T | CA1925692792 | BMPR1A | c.-257-728C>T (n.-257-728C>T) c.-153+3699C>T (n.-153+3699C>T) | dbSNP |
| 10 | g.86842682A= | CA1925692793 | BMPR1A | c.-257-724A= (n.-257-724A=) c.-153+3703A= (n.-153+3703A=) | |
| 10 | g.86842682A>G | CA211232870 | BMPR1A | c.-257-724A>G (n.-257-724A>G) c.-153+3703A>G (n.-153+3703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842685C= | CA1925692794 | BMPR1A | c.-257-721C= (n.-257-721C=) c.-153+3706C= (n.-153+3706C=) | |
| 10 | g.86842685C>T | CA669518799 | BMPR1A | c.-257-721C>T (n.-257-721C>T) c.-153+3706C>T (n.-153+3706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842692A= | CA1925692795 | BMPR1A | c.-257-714A= (n.-257-714A=) c.-153+3713A= (n.-153+3713A=) | |
| 10 | g.86842692A>G | CA669518802 | BMPR1A | c.-257-714A>G (n.-257-714A>G) c.-153+3713A>G (n.-153+3713A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842699A= | CA1925692796 | BMPR1A | c.-257-707A= (n.-257-707A=) c.-153+3720A= (n.-153+3720A=) | |
| 10 | g.86842699A>G | CA211232872 | BMPR1A | c.-257-707A>G (n.-257-707A>G) c.-153+3720A>G (n.-153+3720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842705A= | CA1925692797 | BMPR1A | c.-257-701A= (n.-257-701A=) c.-153+3726A= (n.-153+3726A=) | |
| 10 | g.86842705A>G | CA211232874 | BMPR1A | c.-257-701A>G (n.-257-701A>G) c.-153+3726A>G (n.-153+3726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86842714A= | CA1925692798 | BMPR1A | c.-257-692A= (n.-257-692A=) c.-153+3735A= (n.-153+3735A=) | |
| 10 | g.86842714A>G | CA669518810 | BMPR1A | c.-257-692A>G (n.-257-692A>G) c.-153+3735A>G (n.-153+3735A>G) | dbSNP |