Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86842483_86842484del | CA211232848 | BMPR1A | c.-257-923_-257-922del (n.-257-923_-257-922del) c.-153+3504_-153+3505del (n.-153+3504_-153+3505del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842481_86842484del | CA211232849 | BMPR1A | c.-257-925_-257-922del (n.-257-925_-257-922del) c.-153+3502_-153+3505del (n.-153+3502_-153+3505del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842482G>C | CA669518718 | BMPR1A | c.-257-924G>C (n.-257-924G>C) c.-153+3503G>C (n.-153+3503G>C) | dbSNP |
10 | g.86842482G= | CA1925692716 | BMPR1A | c.-257-924G= (n.-257-924G=) c.-153+3503G= (n.-153+3503G=) | |
10 | g.86842487T>A | CA2510366120 | BMPR1A | c.-257-919T>A (n.-257-919T>A) c.-153+3508T>A (n.-153+3508T>A) | |
10 | g.86842487T>G | CA1925692718 | BMPR1A | c.-257-919T>G (n.-257-919T>G) c.-153+3508T>G (n.-153+3508T>G) | dbSNP |
10 | g.86842487T= | CA1925692717 | BMPR1A | c.-257-919T= (n.-257-919T=) c.-153+3508T= (n.-153+3508T=) | |
10 | g.86842490G>A | CA211232851 | BMPR1A | c.-257-916G>A (n.-257-916G>A) c.-153+3511G>A (n.-153+3511G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842490G= | CA1925692719 | BMPR1A | c.-257-916G= (n.-257-916G=) c.-153+3511G= (n.-153+3511G=) | |
10 | g.86842495A>G | CA2788867181 | BMPR1A | c.-257-911A>G (n.-257-911A>G) c.-153+3516A>G (n.-153+3516A>G) | |
10 | g.86842498G>A | CA1925692721 | BMPR1A | c.-257-908G>A (n.-257-908G>A) c.-153+3519G>A (n.-153+3519G>A) | dbSNP |
10 | g.86842498G= | CA1925692720 | BMPR1A | c.-257-908G= (n.-257-908G=) c.-153+3519G= (n.-153+3519G=) | |
10 | g.86842500T>A | CA211232852 | BMPR1A | c.-257-906T>A (n.-257-906T>A) c.-153+3521T>A (n.-153+3521T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842500T= | CA1925692722 | BMPR1A | c.-257-906T= (n.-257-906T=) c.-153+3521T= (n.-153+3521T=) | |
10 | g.86842501G>A | CA1925692724 | BMPR1A | c.-257-905G>A (n.-257-905G>A) c.-153+3522G>A (n.-153+3522G>A) | dbSNP |
10 | g.86842501G= | CA1925692723 | BMPR1A | c.-257-905G= (n.-257-905G=) c.-153+3522G= (n.-153+3522G=) | |
10 | g.86842503A= | CA1925692725 | BMPR1A | c.-257-903A= (n.-257-903A=) c.-153+3524A= (n.-153+3524A=) | |
10 | g.86842503A>T | CA1925692726 | BMPR1A | c.-257-903A>T (n.-257-903A>T) c.-153+3524A>T (n.-153+3524A>T) | dbSNP |
10 | g.86842505A= | CA1925692727 | BMPR1A | c.-257-901A= (n.-257-901A=) c.-153+3526A= (n.-153+3526A=) | |
10 | g.86842505A>C | CA211232854 | BMPR1A | c.-257-901A>C (n.-257-901A>C) c.-153+3526A>C (n.-153+3526A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842505A>G | CA669518722 | BMPR1A | c.-257-901A>G (n.-257-901A>G) c.-153+3526A>G (n.-153+3526A>G) | dbSNP |
10 | g.86842511T>G | CA930833373 | BMPR1A | c.-257-895T>G (n.-257-895T>G) c.-153+3532T>G (n.-153+3532T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842511T= | CA1925692728 | BMPR1A | c.-257-895T= (n.-257-895T=) c.-153+3532T= (n.-153+3532T=) | |
10 | g.86842514T>C | CA930833374 | BMPR1A | c.-257-892T>C (n.-257-892T>C) c.-153+3535T>C (n.-153+3535T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842514T= | CA1925692729 | BMPR1A | c.-257-892T= (n.-257-892T=) c.-153+3535T= (n.-153+3535T=) | |
10 | g.86842521T>C | CA669518725 | BMPR1A | c.-257-885T>C (n.-257-885T>C) c.-153+3542T>C (n.-153+3542T>C) | dbSNP |
10 | g.86842521T= | CA1925692730 | BMPR1A | c.-257-885T= (n.-257-885T=) c.-153+3542T= (n.-153+3542T=) | |
10 | g.86842525G>C | CA1925692732 | BMPR1A | c.-257-881G>C (n.-257-881G>C) c.-153+3546G>C (n.-153+3546G>C) | dbSNP |
10 | g.86842525G= | CA1925692731 | BMPR1A | c.-257-881G= (n.-257-881G=) c.-153+3546G= (n.-153+3546G=) | |
10 | g.86842530C= | CA1925692733 | BMPR1A | c.-257-876C= (n.-257-876C=) c.-153+3551C= (n.-153+3551C=) | |
10 | g.86842530C>T | CA669518726 | BMPR1A | c.-257-876C>T (n.-257-876C>T) c.-153+3551C>T (n.-153+3551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842531C>G | CA2588947680 | BMPR1A | c.-257-875C>G (n.-257-875C>G) c.-153+3552C>G (n.-153+3552C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842532A= | CA1925692734 | BMPR1A | c.-257-874A= (n.-257-874A=) c.-153+3553A= (n.-153+3553A=) | |
10 | g.86842532A>G | CA595049526 | BMPR1A | c.-257-874A>G (n.-257-874A>G) c.-153+3553A>G (n.-153+3553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842533T>C | CA211232855 | BMPR1A | c.-257-873T>C (n.-257-873T>C) c.-153+3554T>C (n.-153+3554T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842533T= | CA1925692735 | BMPR1A | c.-257-873T= (n.-257-873T=) c.-153+3554T= (n.-153+3554T=) | |
10 | g.86842536C>G | CA2788867182 | BMPR1A | c.-257-870C>G (n.-257-870C>G) c.-153+3557C>G (n.-153+3557C>G) | |
10 | g.86842539G>A | CA2722429147 | BMPR1A | c.-257-867G>A (n.-257-867G>A) c.-153+3560G>A (n.-153+3560G>A) | dbSNP |
10 | g.86842544_86842546delinsCTA | CA1925692736 | BMPR1A | c.-257-862_-257-860delinsCTA (n.-257-862_-257-860delinsCTA) c.-153+3565_-153+3567delinsCTA (n.-153+3565_-153+3567delinsCTA) | |
10 | g.86842545_86842546del | CA669518732 | BMPR1A | c.-257-861_-257-860del (n.-257-861_-257-860del) c.-153+3566_-153+3567del (n.-153+3566_-153+3567del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842549C>A | CA2788867183 | BMPR1A | c.-257-857C>A (n.-257-857C>A) c.-153+3570C>A (n.-153+3570C>A) | |
10 | g.86842549C= | CA1925692737 | BMPR1A | c.-257-857C= (n.-257-857C=) c.-153+3570C= (n.-153+3570C=) | |
10 | g.86842552dup | CA595049527 | BMPR1A | c.-257-854dup (n.-257-854dup) c.-153+3573dup (n.-153+3573dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842552T>C | CA669518735 | BMPR1A | c.-257-854T>C (n.-257-854T>C) c.-153+3573T>C (n.-153+3573T>C) | dbSNP |
10 | g.86842552T= | CA1925692738 | BMPR1A | c.-257-854T= (n.-257-854T=) c.-153+3573T= (n.-153+3573T=) | |
10 | g.86842557T>A | CA1925692740 | BMPR1A | c.-257-849T>A (n.-257-849T>A) c.-153+3578T>A (n.-153+3578T>A) | dbSNP |
10 | g.86842557T>C | CA1925692739 | BMPR1A | c.-257-849T>C (n.-257-849T>C) c.-153+3578T>C (n.-153+3578T>C) | dbSNP |
10 | g.86842557T>G | CA16397117 | BMPR1A | c.-257-849T>G (n.-257-849T>G) c.-153+3578T>G (n.-153+3578T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842557T= | CA1925692741 | BMPR1A | c.-257-849T= (n.-257-849T=) c.-153+3578T= (n.-153+3578T=) | |
10 | g.86842558G>A | CA669518741 | BMPR1A | c.-257-848G>A (n.-257-848G>A) c.-153+3579G>A (n.-153+3579G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |