WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86756939G>A | CA16605701 | BMPR1A | c.-373+20G>A (n.-373+20G>A) c.-268+20G>A (n.-268+20G>A) c.-268+976G>A (n.-268+976G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756939G= | CA1925653234 | BMPR1A | c.-373+20G= (n.-373+20G=) c.-268+20G= (n.-268+20G=) c.-268+976G= (n.-268+976G=) | |
| 10 | g.86756939G>T | CA2610000471 | BMPR1A | c.-373+20G>T (n.-373+20G>T) c.-268+20G>T (n.-268+20G>T) c.-268+976G>T (n.-268+976G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756940C>A | CA669480626 | BMPR1A | c.-373+21C>A (n.-373+21C>A) c.-268+21C>A (n.-268+21C>A) c.-268+977C>A (n.-268+977C>A) | dbSNP |
| 10 | g.86756940C= | CA1925653235 | BMPR1A | c.-373+21C= (n.-373+21C=) c.-268+21C= (n.-268+21C=) c.-268+977C= (n.-268+977C=) | |
| 10 | g.86756940C>T | CA2610000472 | BMPR1A | c.-373+21C>T (n.-373+21C>T) c.-268+21C>T (n.-268+21C>T) c.-268+977C>T (n.-268+977C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756941G>A | CA2610000474 | BMPR1A | c.-373+22G>A (n.-373+22G>A) c.-268+22G>A (n.-268+22G>A) c.-268+978G>A (n.-268+978G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756941G>T | CA930815967 | BMPR1A | c.-373+22G>T (n.-373+22G>T) c.-268+22G>T (n.-268+22G>T) c.-268+978G>T (n.-268+978G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756942del | CA2610000473 | BMPR1A | c.-373+23del (n.-373+23del) c.-268+23del (n.-268+23del) c.-268+979del (n.-268+979del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756942G>T | CA2517983293 | BMPR1A | c.-373+23G>T (n.-373+23G>T) c.-268+23G>T (n.-268+23G>T) c.-268+979G>T (n.-268+979G>T) | |
| 10 | g.86756943A>G | CA2610000475 | BMPR1A | c.-373+24A>G (n.-373+24A>G) c.-268+24A>G (n.-268+24A>G) c.-268+980A>G (n.-268+980A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756944C= | CA1925653236 | BMPR1A | c.-373+25C= (n.-373+25C=) c.-268+25C= (n.-268+25C=) c.-268+981C= (n.-268+981C=) | |
| 10 | g.86756944C>G | CA930815972 | BMPR1A | c.-373+25C>G (n.-373+25C>G) c.-268+25C>G (n.-268+25C>G) c.-268+981C>G (n.-268+981C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756944C>T | CA2610000476 | BMPR1A | c.-373+25C>T (n.-373+25C>T) c.-268+25C>T (n.-268+25C>T) c.-268+981C>T (n.-268+981C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756945C= | CA1925653239 | BMPR1A | c.-373+26C= (n.-373+26C=) c.-268+26C= (n.-268+26C=) c.-268+982C= (n.-268+982C=) | |
| 10 | g.86756945C>G | CA1925653240 | BMPR1A | c.-373+26C>G (n.-373+26C>G) c.-268+26C>G (n.-268+26C>G) c.-268+982C>G (n.-268+982C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86756945C>T | CA669480630 | BMPR1A | c.-373+26C>T (n.-373+26C>T) c.-268+26C>T (n.-268+26C>T) c.-268+982C>T (n.-268+982C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756946G>A | CA1925653243 | BMPR1A | c.-373+27G>A (n.-373+27G>A) c.-268+27G>A (n.-268+27G>A) c.-268+983G>A (n.-268+983G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86756946G= | CA1925653242 | BMPR1A | c.-373+27G= (n.-373+27G=) c.-268+27G= (n.-268+27G=) c.-268+983G= (n.-268+983G=) | |
| 10 | g.86756946G>T | CA2610000477 | BMPR1A | c.-373+27G>T (n.-373+27G>T) c.-268+27G>T (n.-268+27G>T) c.-268+983G>T (n.-268+983G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756947G= | CA1925653245 | BMPR1A | c.-373+28G= (n.-373+28G=) c.-268+28G= (n.-268+28G=) c.-268+984G= (n.-268+984G=) | |
| 10 | g.86756947G>T | CA669480632 | BMPR1A | c.-373+28G>T (n.-373+28G>T) c.-268+28G>T (n.-268+28G>T) c.-268+984G>T (n.-268+984G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756948A>G | CA2610000478 | BMPR1A | c.-373+29A>G (n.-373+29A>G) c.-268+29A>G (n.-268+29A>G) c.-268+985A>G (n.-268+985A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756949G>A | CA2610000479 | BMPR1A | c.-373+30G>A (n.-373+30G>A) c.-268+30G>A (n.-268+30G>A) c.-268+986G>A (n.-268+986G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756949G>T | CA2610000480 | BMPR1A | c.-373+30G>T (n.-373+30G>T) c.-268+30G>T (n.-268+30G>T) c.-268+986G>T (n.-268+986G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756950G>T | CA2610000481 | BMPR1A | c.-373+31G>T (n.-373+31G>T) c.-268+31G>T (n.-268+31G>T) c.-268+987G>T (n.-268+987G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756951G>A | CA669480633 | BMPR1A | c.-373+32G>A (n.-373+32G>A) c.-268+32G>A (n.-268+32G>A) c.-268+988G>A (n.-268+988G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86756951G= | CA1925653253 | BMPR1A | c.-373+32G= (n.-373+32G=) c.-268+32G= (n.-268+32G=) c.-268+988G= (n.-268+988G=) | |
| 10 | g.86756951G>T | CA2610000482 | BMPR1A | c.-373+32G>T (n.-373+32G>T) c.-268+32G>T (n.-268+32G>T) c.-268+988G>T (n.-268+988G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756952G>A | CA2610000483 | BMPR1A | c.-373+33G>A (n.-373+33G>A) c.-268+33G>A (n.-268+33G>A) c.-268+989G>A (n.-268+989G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756952G>T | CA2610000484 | BMPR1A | c.-373+33G>T (n.-373+33G>T) c.-268+33G>T (n.-268+33G>T) c.-268+989G>T (n.-268+989G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756953C>A | CA2610000485 | BMPR1A | c.-373+34C>A (n.-373+34C>A) c.-268+34C>A (n.-268+34C>A) c.-268+990C>A (n.-268+990C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756953C= | CA1925653257 | BMPR1A | c.-373+34C= (n.-373+34C=) c.-268+34C= (n.-268+34C=) c.-268+990C= (n.-268+990C=) | |
| 10 | g.86756953C>T | CA669480634 | BMPR1A | c.-373+34C>T (n.-373+34C>T) c.-268+34C>T (n.-268+34C>T) c.-268+990C>T (n.-268+990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756954T>A | CA2610000486 | BMPR1A | c.-373+35T>A (n.-373+35T>A) c.-268+35T>A (n.-268+35T>A) c.-268+991T>A (n.-268+991T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756955G>T | CA2610000487 | BMPR1A | c.-373+36G>T (n.-373+36G>T) c.-268+36G>T (n.-268+36G>T) c.-268+992G>T (n.-268+992G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756956G>A | CA2610000488 | BMPR1A | c.-373+37G>A (n.-373+37G>A) c.-268+37G>A (n.-268+37G>A) c.-268+993G>A (n.-268+993G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756956G>T | CA2610000489 | BMPR1A | c.-373+37G>T (n.-373+37G>T) c.-268+37G>T (n.-268+37G>T) c.-268+993G>T (n.-268+993G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756957C>A | CA2610000490 | BMPR1A | c.-373+38C>A (n.-373+38C>A) c.-268+38C>A (n.-268+38C>A) c.-268+994C>A (n.-268+994C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756957C= | CA1925653260 | BMPR1A | c.-373+38C= (n.-373+38C=) c.-268+38C= (n.-268+38C=) c.-268+994C= (n.-268+994C=) | |
| 10 | g.86756957C>G | CA211181904 | BMPR1A | c.-373+38C>G (n.-373+38C>G) c.-268+38C>G (n.-268+38C>G) c.-268+994C>G (n.-268+994C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86756957C>T | CA2610000491 | BMPR1A | c.-373+38C>T (n.-373+38C>T) c.-268+38C>T (n.-268+38C>T) c.-268+994C>T (n.-268+994C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756958C>A | CA211181908 | BMPR1A | c.-373+39C>A (n.-373+39C>A) c.-268+39C>A (n.-268+39C>A) c.-268+995C>A (n.-268+995C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756958C= | CA1925653264 | BMPR1A | c.-373+39C= (n.-373+39C=) c.-268+39C= (n.-268+39C=) c.-268+995C= (n.-268+995C=) | |
| 10 | g.86756959G>A | CA2610000492 | BMPR1A | c.-373+40G>A (n.-373+40G>A) c.-268+40G>A (n.-268+40G>A) c.-268+996G>A (n.-268+996G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756959G= | CA1925653267 | BMPR1A | c.-373+40G= (n.-373+40G=) c.-268+40G= (n.-268+40G=) c.-268+996G= (n.-268+996G=) | |
| 10 | g.86756959G>T | CA211181912 | BMPR1A | c.-373+40G>T (n.-373+40G>T) c.-268+40G>T (n.-268+40G>T) c.-268+996G>T (n.-268+996G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86756960C>A | CA2610000493 | BMPR1A | c.-373+41C>A (n.-373+41C>A) c.-268+41C>A (n.-268+41C>A) c.-268+997C>A (n.-268+997C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756960C>T | CA2610000494 | BMPR1A | c.-373+41C>T (n.-373+41C>T) c.-268+41C>T (n.-268+41C>T) c.-268+997C>T (n.-268+997C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86756961A= | CA1925653268 | BMPR1A | c.-373+42A= (n.-373+42A=) c.-268+42A= (n.-268+42A=) c.-268+998A= (n.-268+998A=) |