Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86756637_86756918delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG | CA1925652571 | BMPR1A | c.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) c.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) | |
10 | g.86756640_86756920del | CA891843326 | BMPR1A | c.-547_-268+1del c.-268+677_-268+957del (n.-268+677_-268+957del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86756749_86756865del | CA2610000291 | BMPR1A | c.-543_-427del (n.-543_-427del) c.-438_-322del (n.-438_-322del) c.-268+786_-268+902del (n.-268+786_-268+902del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756817_86756850delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT | CA1925653009 | BMPR1A | c.-475_-442delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-475_-442delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) c.-370_-337delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-370_-337delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) c.-268+854_-268+887delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT (n.-268+854_-268+887delinsACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTT) | |
10 | g.86756822_86756854del | CA669480569 | BMPR1A | c.-470_-438del (n.-470_-438del) c.-365_-333del (n.-365_-333del) c.-268+859_-268+891del (n.-268+859_-268+891del) | dbSNP |
10 | g.86756832_86756838delinsGCCGATT | CA1925653031 | BMPR1A | c.-460_-454delinsGCCGATT (n.-460_-454delinsGCCGATT) c.-355_-349delinsGCCGATT (n.-355_-349delinsGCCGATT) c.-268+869_-268+875delinsGCCGATT (n.-268+869_-268+875delinsGCCGATT) | |
10 | g.86756834_86756839del | CA930815881 | BMPR1A | c.-458_-453del (n.-458_-453del) c.-353_-348del (n.-353_-348del) c.-268+871_-268+876del (n.-268+871_-268+876del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756838T>A | CA2580971614 | BMPR1A | c.-454T>A (n.-454T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-268+875T>A (n.-268+875T>A) | |
10 | g.86756838T>C | CA10636717 | BMPR1A | c.-454T>C (n.-454T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-268+875T>C (n.-268+875T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756838T>G | CA2580971615 | BMPR1A | c.-454T>G (n.-454T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-268+875T>G (n.-268+875T>G) | |
10 | g.86756838T= | CA1925653052 | BMPR1A | c.-454T= (n.-454T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-268+875T= (n.-268+875T=) | |
10 | g.86756839C>A | CA595046914 | BMPR1A | c.-453C>A (n.-453C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-268+876C>A (n.-268+876C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756839C= | CA1925653057 | BMPR1A | c.-453C= (n.-453C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-268+876C= (n.-268+876C=) | |
10 | g.86756839C>T | CA2610000372 | BMPR1A | c.-453C>T (n.-453C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-268+876C>T (n.-268+876C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756840G>A | CA595046915 | BMPR1A | c.-452G>A (n.-452G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-268+877G>A (n.-268+877G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756840G>C | CA2610000373 | BMPR1A | c.-452G>C (n.-452G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-268+877G>C (n.-268+877G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756840G= | CA1925653064 | BMPR1A | c.-452G= (n.-452G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-268+877G= (n.-268+877G=) | |
10 | g.86756841G>A | CA2610000374 | BMPR1A | c.-451G>A (n.-451G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-268+878G>A (n.-268+878G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756842G>A | CA669480587 | BMPR1A | c.-450G>A (n.-450G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-268+879G>A (n.-268+879G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756842G= | CA1925653068 | BMPR1A | c.-450G= (n.-450G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-268+879G= (n.-268+879G=) | |
10 | g.86756843C>A | CA2610000375 | BMPR1A | c.-449C>A (n.-449C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-268+880C>A (n.-268+880C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756843C= | CA1925653072 | BMPR1A | c.-449C= (n.-449C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-268+880C= (n.-268+880C=) | |
10 | g.86756843C>T | CA669480588 | BMPR1A | c.-449C>T (n.-449C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-268+880C>T (n.-268+880C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756844C>A | CA2610000376 | BMPR1A | c.-448C>A (n.-448C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-268+881C>A (n.-268+881C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756844C= | CA1925653075 | BMPR1A | c.-448C= (n.-448C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-268+881C= (n.-268+881C=) | |
10 | g.86756844C>T | CA595046916 | BMPR1A | c.-448C>T (n.-448C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-268+881C>T (n.-268+881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756846C>A | CA2610000377 | BMPR1A | c.-446C>A (n.-446C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-268+883C>A (n.-268+883C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756846C= | CA1925653078 | BMPR1A | c.-446C= (n.-446C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-268+883C= (n.-268+883C=) | |
10 | g.86756846C>T | CA1925653080 | BMPR1A | c.-446C>T (n.-446C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-268+883C>T (n.-268+883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756847A>G | CA2722426187 | BMPR1A | c.-445A>G (n.-445A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-268+884A>G (n.-268+884A>G) | dbSNP |
10 | g.86756848C>T | CA2610000378 | BMPR1A | c.-444C>T (n.-444C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-268+885C>T (n.-268+885C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756849T>C | CA2610000379 | BMPR1A | c.-443T>C (n.-443T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-268+886T>C (n.-268+886T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756849T>G | CA595046917 | BMPR1A | c.-443T>G (n.-443T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-268+886T>G (n.-268+886T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756849T= | CA1925653081 | BMPR1A | c.-443T= (n.-443T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-268+886T= (n.-268+886T=) | |
10 | g.86756851C>A | CA2610000380 | BMPR1A | c.-441C>A (n.-441C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-268+888C>A (n.-268+888C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756851C= | CA1925653084 | BMPR1A | c.-441C= (n.-441C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-268+888C= (n.-268+888C=) | |
10 | g.86756851C>G | CA2722333266 | BMPR1A | c.-441C>G (n.-441C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-268+888C>G (n.-268+888C>G) | dbSNP |
10 | g.86756851C>T | CA211181823 | BMPR1A | c.-441C>T (n.-441C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-268+888C>T (n.-268+888C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756852G>A | CA2610000382 | BMPR1A | c.-440G>A (n.-440G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-268+889G>A (n.-268+889G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756852G>T | CA2610000381 | BMPR1A | c.-440G>T (n.-440G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-268+889G>T (n.-268+889G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756853C>A | CA2610000383 | BMPR1A | c.-439C>A (n.-439C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-268+890C>A (n.-268+890C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756853C= | CA1925653089 | BMPR1A | c.-439C= (n.-439C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-268+890C= (n.-268+890C=) | |
10 | g.86756853C>T | CA669480591 | BMPR1A | c.-439C>T (n.-439C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-268+890C>T (n.-268+890C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756854C= | CA1925653095 | BMPR1A | c.-438C= (n.-438C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-268+891C= (n.-268+891C=) | |
10 | g.86756854C>T | CA669480592 | BMPR1A | c.-438C>T (n.-438C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-268+891C>T (n.-268+891C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756855C>A | CA1925653104 | BMPR1A | c.-437C>A (n.-437C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-268+892C>A (n.-268+892C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756855C= | CA1925653101 | BMPR1A | c.-437C= (n.-437C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-268+892C= (n.-268+892C=) | |
10 | g.86756855C>T | CA669480593 | BMPR1A | c.-437C>T (n.-437C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-268+892C>T (n.-268+892C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756856C>A | CA2610000384 | BMPR1A | c.-436C>A (n.-436C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-268+893C>A (n.-268+893C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756856C= | CA1925653107 | BMPR1A | c.-436C= (n.-436C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-268+893C= (n.-268+893C=) |