Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86756637_86756918delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG | CA1925652571 | BMPR1A | c.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-550_-269delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) c.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG (n.-268+674_-268+955delinsCGGCGGCCGCTGCAGAGATTGGAATCCGCCTGCCGGGCTTGGCGAAGGAGAAGGGAGGAGGCAGGAGCGAGGAGGGAGGAGGGCCAAGGGCGGGCAGGAAGGCTTAGGCTCGGCGCGTCCGTCCGCGCGCGGCGAAGATCGCACGGCCCGATCGAGGGGCGACCGGGTCGGGGCCGCTGCACGCCAAGGGCGAAGGCCGATTCGGGCCCCACTTCGCCCCGGCGGCTCGCCGCGCCCACCCGCTCCGCGCCGAGGGCTGGAGGATGCGTTCCCTGGGGTCCG) | |
10 | g.86756640_86756920del | CA891843326 | BMPR1A | c.-547_-268+1del c.-268+677_-268+957del (n.-268+677_-268+957del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86756740T>A | CA2610000289 | BMPR1A | c.-552T>A (n.-552T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-268+777T>A (n.-268+777T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>C | CA10636713 | BMPR1A | c.-552T>C (n.-552T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-268+777T>C (n.-268+777T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756740T>G | CA2788868220 | BMPR1A | c.-552T>G (n.-552T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-268+777T>G (n.-268+777T>G) | |
10 | g.86756740T= | CA1925652838 | BMPR1A | c.-552T= (n.-552T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-268+777T= (n.-268+777T=) | |
10 | g.86756740_86756741insCGTC | CA1925652843 | BMPR1A | c.-552_-551insCGTC (n.-552_-551insCGTC) c.-447_-446insCGTC (n.-447_-446insCGTC) c.-268+777_-268+778insCGTC (n.-268+777_-268+778insCGTC) | dbSNP |
10 | g.86756741T>C | CA1925652847 | BMPR1A | c.-551T>C (n.-551T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-268+778T>C (n.-268+778T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756741T= | CA1925652845 | BMPR1A | c.-551T= (n.-551T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-268+778T= (n.-268+778T=) | |
10 | g.86756742A= | CA1925652851 | BMPR1A | c.-550A= (n.-550A=) c.-445A= (n.-445A=) c.-268+779A= (n.-268+779A=) | |
10 | g.86756742A>C | CA930815745 | BMPR1A | c.-550A>C (n.-550A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-268+779A>C (n.-268+779A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756742A>G | CA2610000290 | BMPR1A | c.-550A>G (n.-550A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-268+779A>G (n.-268+779A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756743G= | CA1925652854 | BMPR1A | c.-549G= (n.-549G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-268+780G= (n.-268+780G=) | |
10 | g.86756743G>T | CA930815746 | BMPR1A | c.-549G>T (n.-549G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-268+780G>T (n.-268+780G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756749_86756865del | CA2610000291 | BMPR1A | c.-543_-427del (n.-543_-427del) c.-438_-322del (n.-438_-322del) c.-268+786_-268+902del (n.-268+786_-268+902del) | gnomAD v4 |
10 | g.86756743_86756744insC | CA1925652856 | BMPR1A | c.-549_-548insC (n.-549_-548insC) c.-444_-443insC (n.-444_-443insC) c.-268+780_-268+781insC (n.-268+780_-268+781insC) | dbSNP |
10 | g.86756744G>A | CA211181778 | BMPR1A | c.-548G>A (n.-548G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-268+781G>A (n.-268+781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86756744G>C | CA595046903 | BMPR1A | c.-548G>C (n.-548G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-268+781G>C (n.-268+781G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756744G= | CA1925652858 | BMPR1A | c.-548G= (n.-548G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-268+781G= (n.-268+781G=) | |
10 | g.86756744G>T | CA2610000292 | BMPR1A | c.-548G>T (n.-548G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-268+781G>T (n.-268+781G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C>A | CA2610000293 | BMPR1A | c.-547C>A (n.-547C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-268+782C>A (n.-268+782C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C= | CA1925652869 | BMPR1A | c.-547C= (n.-547C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-268+782C= (n.-268+782C=) | |
10 | g.86756745C>G | CA2610000294 | BMPR1A | c.-547C>G (n.-547C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-268+782C>G (n.-268+782C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86756745C>T | CA669480518 | BMPR1A | c.-547C>T (n.-547C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-268+782C>T (n.-268+782C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756746T>C | CA2610000295 | BMPR1A | c.-546T>C (n.-546T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-268+783T>C (n.-268+783T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756747C>A | CA2610000296 | BMPR1A | c.-545C>A (n.-545C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-268+784C>A (n.-268+784C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756747C>T | CA2610000297 | BMPR1A | c.-545C>T (n.-545C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-268+784C>T (n.-268+784C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756748G>A | CA2610000299 | BMPR1A | c.-544G>A (n.-544G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-268+785G>A (n.-268+785G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756748G>T | CA2610000298 | BMPR1A | c.-544G>T (n.-544G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-268+785G>T (n.-268+785G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756749G>A | CA2610000300 | BMPR1A | c.-543G>A (n.-543G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-268+786G>A (n.-268+786G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756750C>A | CA2610000301 | BMPR1A | c.-542C>A (n.-542C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-268+787C>A (n.-268+787C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756750C= | CA1925652872 | BMPR1A | c.-542C= (n.-542C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-268+787C= (n.-268+787C=) | |
10 | g.86756750C>T | CA211181786 | BMPR1A | c.-542C>T (n.-542C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-268+787C>T (n.-268+787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756751G>A | CA2610000302 | BMPR1A | c.-541G>A (n.-541G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-268+788G>A (n.-268+788G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756751G>T | CA2610000303 | BMPR1A | c.-541G>T (n.-541G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-268+788G>T (n.-268+788G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756752C>A | CA2610000304 | BMPR1A | c.-540C>A (n.-540C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-268+789C>A (n.-268+789C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756752C>T | CA2610000305 | BMPR1A | c.-540C>T (n.-540C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-268+789C>T (n.-268+789C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756753G>A | CA595046905 | BMPR1A | c.-539G>A (n.-539G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-268+790G>A (n.-268+790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756753G>C | CA1925652877 | BMPR1A | c.-539G>C (n.-539G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-268+790G>C (n.-268+790G>C) | dbSNP |
10 | g.86756753G= | CA1925652876 | BMPR1A | c.-539G= (n.-539G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-268+790G= (n.-268+790G=) | |
10 | g.86756753G>T | CA2610000306 | BMPR1A | c.-539G>T (n.-539G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-268+790G>T (n.-268+790G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756754T>C | CA2610000307 | BMPR1A | c.-538T>C (n.-538T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-268+791T>C (n.-268+791T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86756755C>A | CA2610000308 | BMPR1A | c.-537C>A (n.-537C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-268+792C>A (n.-268+792C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756755C>T | CA2610000309 | BMPR1A | c.-537C>T (n.-537C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-268+792C>T (n.-268+792C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756756C>A | CA211181795 | BMPR1A | c.-536C>A (n.-536C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-268+793C>A (n.-268+793C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756756C= | CA1925652881 | BMPR1A | c.-536C= (n.-536C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-268+793C= (n.-268+793C=) | |
10 | g.86756756C>G | CA669480522 | BMPR1A | c.-536C>G (n.-536C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-268+793C>G (n.-268+793C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86756756C>T | CA2610000310 | BMPR1A | c.-536C>T (n.-536C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-268+793C>T (n.-268+793C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86756757G>A | CA2610000311 | BMPR1A | c.-535G>A (n.-535G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-268+794G>A (n.-268+794G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86756757G>T | CA2610000312 | BMPR1A | c.-535G>T (n.-535G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-268+794G>T (n.-268+794G>T) | gnomAD v4 |