UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86704336_86706680del | CA2580615531 | LDB3 | n.514+11765_515-12047del c.897-5569_897-3225del (n.897-5569_897-3225del) c.756-2195_905del c.897-2195_1046del c.756-5569_756-3225del (n.756-5569_756-3225del) c.1101-5569_1101-3225del (n.1101-5569_1101-3225del) c.1101-2195_1250del c.567-2195_716del c.552-2195_701del c.57-2195_206del c.57-5569_57-3225del (n.57-5569_57-3225del) | ClinVar |
| 10 | g.86706562_86706588dup | CA5585015 | LDB3 | n.515-12165_515-12139dup c.897-3343_897-3317dup (n.897-3343_897-3317dup) c.787_813dup (p.Pro271_Ala272insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.928_954dup (p.Pro318_Ala319insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.756-3343_756-3317dup (n.756-3343_756-3317dup) c.1101-3343_1101-3317dup (n.1101-3343_1101-3317dup) c.1132_1158dup (p.Pro386_Ala387insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.598_624dup (p.Pro208_Ala209insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.583_609dup (p.Pro203_Ala204insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.88_114dup (p.Pro38_Ala39insSerGlnAlaThrThrProLeuLeuPro) c.57-3343_57-3317dup (n.57-3343_57-3317dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706569C>A | CA377446595 | LDB3 | n.515-12158C>A c.897-3336C>A (n.897-3336C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.756-3336C>A (n.756-3336C>A) c.1101-3336C>A (n.1101-3336C>A) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.57-3336C>A (n.57-3336C>A) | |
| 10 | g.86706569C= | CA1925620907 | LDB3 | n.515-12158C= c.897-3336C= (n.897-3336C=) c.794C= (p.Ala265=) c.935C= (p.Ala312=) c.756-3336C= (n.756-3336C=) c.1101-3336C= (n.1101-3336C=) c.1139C= (p.Ala380=) c.605C= (p.Ala202=) c.590C= (p.Ala197=) c.95C= (p.Ala32=) c.57-3336C= (n.57-3336C=) | |
| 10 | g.86706569C>G | CA377446600 | LDB3 | n.515-12158C>G c.897-3336C>G (n.897-3336C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.756-3336C>G (n.756-3336C>G) c.1101-3336C>G (n.1101-3336C>G) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.57-3336C>G (n.57-3336C>G) | |
| 10 | g.86706569C>T | CA377446597 | LDB3 | n.515-12158C>T c.897-3336C>T (n.897-3336C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.756-3336C>T (n.756-3336C>T) c.1101-3336C>T (n.1101-3336C>T) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.57-3336C>T (n.57-3336C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86706570C= | CA1925620909 | LDB3 | n.515-12157C= c.897-3335C= (n.897-3335C=) c.795C= (p.Ala265=) c.936C= (p.Ala312=) c.756-3335C= (n.756-3335C=) c.1101-3335C= (n.1101-3335C=) c.1140C= (p.Ala380=) c.606C= (p.Ala202=) c.591C= (p.Ala197=) c.96C= (p.Ala32=) c.57-3335C= (n.57-3335C=) | |
| 10 | g.86706570C>T | CA594903590 | LDB3 | n.515-12157C>T c.897-3335C>T (n.897-3335C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.936C>T (p.Ala312=) c.756-3335C>T (n.756-3335C>T) c.1101-3335C>T (n.1101-3335C>T) c.1140C>T (p.Ala380=) c.606C>T (p.Ala202=) c.591C>T (p.Ala197=) c.96C>T (p.Ala32=) c.57-3335C>T (n.57-3335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706571A= | CA1925620912 | LDB3 | n.515-12156A= c.897-3334A= (n.897-3334A=) c.796A= (p.Thr266=) c.937A= (p.Thr313=) c.756-3334A= (n.756-3334A=) c.1101-3334A= (n.1101-3334A=) c.1141A= (p.Thr381=) c.607A= (p.Thr203=) c.592A= (p.Thr198=) c.97A= (p.Thr33=) c.57-3334A= (n.57-3334A=) | |
| 10 | g.86706571A>C | CA377446604 | LDB3 | n.515-12156A>C c.897-3334A>C (n.897-3334A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.756-3334A>C (n.756-3334A>C) c.1101-3334A>C (n.1101-3334A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.57-3334A>C (n.57-3334A>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86706571A>G | CA377446605 | LDB3 | n.515-12156A>G c.897-3334A>G (n.897-3334A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.756-3334A>G (n.756-3334A>G) c.1101-3334A>G (n.1101-3334A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.57-3334A>G (n.57-3334A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706571A>T | CA377446608 | LDB3 | n.515-12156A>T c.897-3334A>T (n.897-3334A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.756-3334A>T (n.756-3334A>T) c.1101-3334A>T (n.1101-3334A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.57-3334A>T (n.57-3334A>T) | |
| 10 | g.86706572C>A | CA377446611 | LDB3 | n.515-12155C>A c.897-3333C>A (n.897-3333C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.756-3333C>A (n.756-3333C>A) c.1101-3333C>A (n.1101-3333C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.57-3333C>A (n.57-3333C>A) | |
| 10 | g.86706572C= | CA1925620914 | LDB3 | n.515-12155C= c.897-3333C= (n.897-3333C=) c.797C= (p.Thr266=) c.938C= (p.Thr313=) c.756-3333C= (n.756-3333C=) c.1101-3333C= (n.1101-3333C=) c.1142C= (p.Thr381=) c.608C= (p.Thr203=) c.593C= (p.Thr198=) c.98C= (p.Thr33=) c.57-3333C= (n.57-3333C=) | |
| 10 | g.86706572C>G | CA377446613 | LDB3 | n.515-12155C>G c.897-3333C>G (n.897-3333C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.756-3333C>G (n.756-3333C>G) c.1101-3333C>G (n.1101-3333C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.57-3333C>G (n.57-3333C>G) | |
| 10 | g.86706572C>T | CA211196320 | LDB3 | n.515-12155C>T c.897-3333C>T (n.897-3333C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.756-3333C>T (n.756-3333C>T) c.1101-3333C>T (n.1101-3333C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.57-3333C>T (n.57-3333C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706574A= | CA1925620916 | LDB3 | n.515-12153A= c.897-3331A= (n.897-3331A=) c.799A= (p.Thr267=) c.940A= (p.Thr314=) c.756-3331A= (n.756-3331A=) c.1101-3331A= (n.1101-3331A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.610A= (p.Thr204=) c.595A= (p.Thr199=) c.100A= (p.Thr34=) c.57-3331A= (n.57-3331A=) | |
| 10 | g.86706574A>C | CA377446618 | LDB3 | n.515-12153A>C c.897-3331A>C (n.897-3331A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.756-3331A>C (n.756-3331A>C) c.1101-3331A>C (n.1101-3331A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.57-3331A>C (n.57-3331A>C) | |
| 10 | g.86706574A>G | CA5585016 | LDB3 | n.515-12153A>G c.897-3331A>G (n.897-3331A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.756-3331A>G (n.756-3331A>G) c.1101-3331A>G (n.1101-3331A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.57-3331A>G (n.57-3331A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706574A>T | CA377446621 | LDB3 | n.515-12153A>T c.897-3331A>T (n.897-3331A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.756-3331A>T (n.756-3331A>T) c.1101-3331A>T (n.1101-3331A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.57-3331A>T (n.57-3331A>T) | |
| 10 | g.86706575C>A | CA377446624 | LDB3 | n.515-12152C>A c.897-3330C>A (n.897-3330C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.756-3330C>A (n.756-3330C>A) c.1101-3330C>A (n.1101-3330C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.57-3330C>A (n.57-3330C>A) | |
| 10 | g.86706575C= | CA1925620922 | LDB3 | n.515-12152C= c.897-3330C= (n.897-3330C=) c.800C= (p.Thr267=) c.941C= (p.Thr314=) c.756-3330C= (n.756-3330C=) c.1101-3330C= (n.1101-3330C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.611C= (p.Thr204=) c.596C= (p.Thr199=) c.101C= (p.Thr34=) c.57-3330C= (n.57-3330C=) | |
| 10 | g.86706575C>G | CA377446627 | LDB3 | n.515-12152C>G c.897-3330C>G (n.897-3330C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.756-3330C>G (n.756-3330C>G) c.1101-3330C>G (n.1101-3330C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.57-3330C>G (n.57-3330C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86706575C>T | CA377446630 | LDB3 | n.515-12152C>T c.897-3330C>T (n.897-3330C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.756-3330C>T (n.756-3330C>T) c.1101-3330C>T (n.1101-3330C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.57-3330C>T (n.57-3330C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706575_86706585delinsCCCCGCTGCTG | CA1925620920 | LDB3 | n.515-12152_515-12142delinsCCCCGCTGCTG c.897-3330_897-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.897-3330_897-3320delinsCCCCGCTGCTG) c.800_810delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr267=) c.941_951delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr314=) c.756-3330_756-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.756-3330_756-3320delinsCCCCGCTGCTG) c.1101-3330_1101-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.1101-3330_1101-3320delinsCCCCGCTGCTG) c.1145_1155delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr382=) c.611_621delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr204=) c.596_606delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr199=) c.101_111delinsCCCCGCTGCTG (p.Thr34=) c.57-3330_57-3320delinsCCCCGCTGCTG (n.57-3330_57-3320delinsCCCCGCTGCTG) | |
| 10 | g.86706576C>A | CA2574454910 | LDB3 | n.515-12151C>A c.897-3329C>A (n.897-3329C>A) c.801C>A (p.Thr267=) c.942C>A (p.Thr314=) c.756-3329C>A (n.756-3329C>A) c.1101-3329C>A (n.1101-3329C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.612C>A (p.Thr204=) c.597C>A (p.Thr199=) c.102C>A (p.Thr34=) c.57-3329C>A (n.57-3329C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86706576C>G | CA2536612355 | LDB3 | n.515-12151C>G c.897-3329C>G (n.897-3329C>G) c.801C>G (p.Thr267=) c.942C>G (p.Thr314=) c.756-3329C>G (n.756-3329C>G) c.1101-3329C>G (n.1101-3329C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.612C>G (p.Thr204=) c.597C>G (p.Thr199=) c.102C>G (p.Thr34=) c.57-3329C>G (n.57-3329C>G) | |
| 10 | g.86706582_86706591dup | CA669467361 | LDB3 | n.515-12145_515-12136dup c.897-3323_897-3314dup (n.897-3323_897-3314dup) c.807_816dup (p.Ser273AlafsTer?) c.948_957dup (p.Ser320AlafsTer?) c.756-3323_756-3314dup (n.756-3323_756-3314dup) c.1101-3323_1101-3314dup (n.1101-3323_1101-3314dup) c.1152_1161dup (p.Ser388AlafsTer?) c.618_627dup (p.Ser210AlafsTer?) c.603_612dup (p.Ser205AlafsTer?) c.108_117dup (p.Ser40AlafsTer?) c.57-3323_57-3314dup (n.57-3323_57-3314dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706582_86706591del | CA5585017 | LDB3 | n.515-12145_515-12136del c.897-3323_897-3314del (n.897-3323_897-3314del) c.807_816del (p.Ala272SerfsTer?) c.948_957del (p.Ala319SerfsTer?) c.756-3323_756-3314del (n.756-3323_756-3314del) c.1101-3323_1101-3314del (n.1101-3323_1101-3314del) c.1152_1161del (p.Ala387SerfsTer?) c.618_627del (p.Ala209SerfsTer?) c.603_612del (p.Ala204SerfsTer?) c.108_117del (p.Ala39SerfsTer?) c.57-3323_57-3314del (n.57-3323_57-3314del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706577C>A | CA377446640 | LDB3 | n.515-12150C>A c.897-3328C>A (n.897-3328C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.756-3328C>A (n.756-3328C>A) c.1101-3328C>A (n.1101-3328C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.57-3328C>A (n.57-3328C>A) | |
| 10 | g.86706577C>G | CA377446635 | LDB3 | n.515-12150C>G c.897-3328C>G (n.897-3328C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.756-3328C>G (n.756-3328C>G) c.1101-3328C>G (n.1101-3328C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.57-3328C>G (n.57-3328C>G) | |
| 10 | g.86706577C>T | CA377446637 | LDB3 | n.515-12150C>T c.897-3328C>T (n.897-3328C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.756-3328C>T (n.756-3328C>T) c.1101-3328C>T (n.1101-3328C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.57-3328C>T (n.57-3328C>T) | |
| 10 | g.86706578C>A | CA377446642 | LDB3 | n.515-12149C>A c.897-3327C>A (n.897-3327C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.756-3327C>A (n.756-3327C>A) c.1101-3327C>A (n.1101-3327C>A) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.57-3327C>A (n.57-3327C>A) | |
| 10 | g.86706578C= | CA1925620925 | LDB3 | n.515-12149C= c.897-3327C= (n.897-3327C=) c.803C= (p.Pro268=) c.944C= (p.Pro315=) c.756-3327C= (n.756-3327C=) c.1101-3327C= (n.1101-3327C=) c.1148C= (p.Pro383=) c.614C= (p.Pro205=) c.599C= (p.Pro200=) c.104C= (p.Pro35=) c.57-3327C= (n.57-3327C=) | |
| 10 | g.86706578C>G | CA377446643 | LDB3 | n.515-12149C>G c.897-3327C>G (n.897-3327C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.756-3327C>G (n.756-3327C>G) c.1101-3327C>G (n.1101-3327C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.57-3327C>G (n.57-3327C>G) | |
| 10 | g.86706578C>T | CA5585018 | LDB3 | n.515-12149C>T c.897-3327C>T (n.897-3327C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.756-3327C>T (n.756-3327C>T) c.1101-3327C>T (n.1101-3327C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.57-3327C>T (n.57-3327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706578_86706606delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT | CA1925620927 | LDB3 | n.515-12149_515-12121delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT c.897-3327_897-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.897-3327_897-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) c.803_831delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro268=) c.944_972delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro315=) c.756-3327_756-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.756-3327_756-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) c.1101-3327_1101-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.1101-3327_1101-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) c.1148_1176delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro383=) c.614_642delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro205=) c.599_627delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro200=) c.104_132delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (p.Pro35=) c.57-3327_57-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT (n.57-3327_57-3299delinsCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCT) | |
| 10 | g.86706579G>A | CA5585020 | LDB3 | n.515-12148G>A c.897-3326G>A (n.897-3326G>A) c.804G>A (p.Pro268=) c.945G>A (p.Pro315=) c.756-3326G>A (n.756-3326G>A) c.1101-3326G>A (n.1101-3326G>A) c.1149G>A (p.Pro383=) c.615G>A (p.Pro205=) c.600G>A (p.Pro200=) c.105G>A (p.Pro35=) c.57-3326G>A (n.57-3326G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706579G= | CA1925620930 | LDB3 | n.515-12148G= c.897-3326G= (n.897-3326G=) c.804G= (p.Pro268=) c.945G= (p.Pro315=) c.756-3326G= (n.756-3326G=) c.1101-3326G= (n.1101-3326G=) c.1149G= (p.Pro383=) c.615G= (p.Pro205=) c.600G= (p.Pro200=) c.105G= (p.Pro35=) c.57-3326G= (n.57-3326G=) | |
| 10 | g.86706588_86706615del | CA5585019 | LDB3 | n.515-12139_515-12112del c.897-3317_897-3290del (n.897-3317_897-3290del) c.813_840del (p.Ala272LeufsTer?) c.954_981del (p.Ala319LeufsTer?) c.756-3317_756-3290del (n.756-3317_756-3290del) c.1101-3317_1101-3290del (n.1101-3317_1101-3290del) c.1158_1185del (p.Ala387LeufsTer?) c.624_651del (p.Ala209LeufsTer?) c.609_636del (p.Ala204LeufsTer?) c.114_141del (p.Ala39LeufsTer?) c.57-3317_57-3290del (n.57-3317_57-3290del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706580C>A | CA377446651 | LDB3 | n.515-12147C>A c.897-3325C>A (n.897-3325C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.756-3325C>A (n.756-3325C>A) c.1101-3325C>A (n.1101-3325C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.57-3325C>A (n.57-3325C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706580C= | CA1925620932 | LDB3 | n.515-12147C= c.897-3325C= (n.897-3325C=) c.805C= (p.Leu269=) c.946C= (p.Leu316=) c.756-3325C= (n.756-3325C=) c.1101-3325C= (n.1101-3325C=) c.1150C= (p.Leu384=) c.616C= (p.Leu206=) c.601C= (p.Leu201=) c.106C= (p.Leu36=) c.57-3325C= (n.57-3325C=) | |
| 10 | g.86706580C>G | CA377446654 | LDB3 | n.515-12147C>G c.897-3325C>G (n.897-3325C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.756-3325C>G (n.756-3325C>G) c.1101-3325C>G (n.1101-3325C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.57-3325C>G (n.57-3325C>G) | |
| 10 | g.86706581T>A | CA377446657 | LDB3 | n.515-12146T>A c.897-3324T>A (n.897-3324T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.756-3324T>A (n.756-3324T>A) c.1101-3324T>A (n.1101-3324T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.57-3324T>A (n.57-3324T>A) | |
| 10 | g.86706581T>C | CA377446660 | LDB3 | n.515-12146T>C c.897-3324T>C (n.897-3324T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.756-3324T>C (n.756-3324T>C) c.1101-3324T>C (n.1101-3324T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.57-3324T>C (n.57-3324T>C) | |
| 10 | g.86706581T>G | CA377446662 | LDB3 | n.515-12146T>G c.897-3324T>G (n.897-3324T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.756-3324T>G (n.756-3324T>G) c.1101-3324T>G (n.1101-3324T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.57-3324T>G (n.57-3324T>G) | |
| 10 | g.86706583C>A | CA377446666 | LDB3 | n.515-12144C>A c.897-3322C>A (n.897-3322C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.756-3322C>A (n.756-3322C>A) c.1101-3322C>A (n.1101-3322C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.57-3322C>A (n.57-3322C>A) | |
| 10 | g.86706583C= | CA1925620934 | LDB3 | n.515-12144C= c.897-3322C= (n.897-3322C=) c.808C= (p.Leu270=) c.949C= (p.Leu317=) c.756-3322C= (n.756-3322C=) c.1101-3322C= (n.1101-3322C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.619C= (p.Leu207=) c.604C= (p.Leu202=) c.109C= (p.Leu37=) c.57-3322C= (n.57-3322C=) | |
| 10 | g.86706583C>G | CA377446668 | LDB3 | n.515-12144C>G c.897-3322C>G (n.897-3322C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.756-3322C>G (n.756-3322C>G) c.1101-3322C>G (n.1101-3322C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.57-3322C>G (n.57-3322C>G) | |
| 10 | g.86706583C>T | CA1925620935 | LDB3 | n.515-12144C>T c.897-3322C>T (n.897-3322C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.949C>T (p.Leu317=) c.756-3322C>T (n.756-3322C>T) c.1101-3322C>T (n.1101-3322C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.619C>T (p.Leu207=) c.604C>T (p.Leu202=) c.109C>T (p.Leu37=) c.57-3322C>T (n.57-3322C>T) | dbSNP |