WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86699428C>A | CA669464308 | LDB3 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.2518C>A n.514+6857C>A n.3007C>A c.896+6857C>A (n.896+6857C>A) c.897-10C>A (n.897-10C>A) c.755+6857C>A (n.755+6857C>A) n.3139C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.1100+6857C>A (n.1100+6857C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.566+6857C>A (n.566+6857C>A) c.551+6857C>A (n.551+6857C>A) c.56+6857C>A (n.56+6857C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86699428C= | CA1925615486 | LDB3 | c.*54C= (n.*54C=) n.2518C= n.514+6857C= n.3007C= c.896+6857C= (n.896+6857C=) c.897-10C= (n.897-10C=) c.755+6857C= (n.755+6857C=) n.3139C= c.1274C= (n.1274C=) c.1100+6857C= (n.1100+6857C=) c.1251C= (n.1251C=) c.1047C= (n.1047C=) c.566+6857C= (n.566+6857C=) c.551+6857C= (n.551+6857C=) c.56+6857C= (n.56+6857C=) | |
| 10 | g.86699429C= | CA1925615489 | LDB3 | c.*55C= (n.*55C=) n.2519C= n.514+6858C= n.3008C= c.896+6858C= (n.896+6858C=) c.897-9C= (n.897-9C=) c.755+6858C= (n.755+6858C=) n.3140C= c.1275C= (n.1275C=) c.1100+6858C= (n.1100+6858C=) c.1252C= (n.1252C=) c.1048C= (n.1048C=) c.566+6858C= (n.566+6858C=) c.551+6858C= (n.551+6858C=) c.56+6858C= (n.56+6858C=) | |
| 10 | g.86699429C>G | CA2609996128 | LDB3 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.2519C>G n.514+6858C>G n.3008C>G c.896+6858C>G (n.896+6858C>G) c.897-9C>G (n.897-9C>G) c.755+6858C>G (n.755+6858C>G) n.3140C>G c.1275C>G (n.1275C>G) c.1100+6858C>G (n.1100+6858C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.566+6858C>G (n.566+6858C>G) c.551+6858C>G (n.551+6858C>G) c.56+6858C>G (n.56+6858C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699429C>T | CA1925615491 | LDB3 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2519C>T n.514+6858C>T n.3008C>T c.896+6858C>T (n.896+6858C>T) c.897-9C>T (n.897-9C>T) c.755+6858C>T (n.755+6858C>T) n.3140C>T c.1275C>T (n.1275C>T) c.1100+6858C>T (n.1100+6858C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.566+6858C>T (n.566+6858C>T) c.551+6858C>T (n.551+6858C>T) c.56+6858C>T (n.56+6858C>T) | dbSNP |
| 10 | g.86699431C>A | CA930821447 | LDB3 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.2521C>A n.514+6860C>A n.3010C>A c.896+6860C>A (n.896+6860C>A) c.897-7C>A (n.897-7C>A) c.755+6860C>A (n.755+6860C>A) n.3142C>A c.1277C>A (n.1277C>A) c.1100+6860C>A (n.1100+6860C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.566+6860C>A (n.566+6860C>A) c.551+6860C>A (n.551+6860C>A) c.56+6860C>A (n.56+6860C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699431C= | CA1925615496 | LDB3 | c.*57C= (n.*57C=) n.2521C= n.514+6860C= n.3010C= c.896+6860C= (n.896+6860C=) c.897-7C= (n.897-7C=) c.755+6860C= (n.755+6860C=) n.3142C= c.1277C= (n.1277C=) c.1100+6860C= (n.1100+6860C=) c.1254C= (n.1254C=) c.1050C= (n.1050C=) c.566+6860C= (n.566+6860C=) c.551+6860C= (n.551+6860C=) c.56+6860C= (n.56+6860C=) | |
| 10 | g.86699431C>T | CA2574455882 | LDB3 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.2521C>T n.514+6860C>T n.3010C>T c.896+6860C>T (n.896+6860C>T) c.897-7C>T (n.897-7C>T) c.755+6860C>T (n.755+6860C>T) n.3142C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.1100+6860C>T (n.1100+6860C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.566+6860C>T (n.566+6860C>T) c.551+6860C>T (n.551+6860C>T) c.56+6860C>T (n.56+6860C>T) | |
| 10 | g.86699432A>C | CA2532751430 | LDB3 | c.*58A>C (n.*58A>C) n.2522A>C n.514+6861A>C n.3011A>C c.896+6861A>C (n.896+6861A>C) c.897-6A>C (n.897-6A>C) c.755+6861A>C (n.755+6861A>C) n.3143A>C c.1278A>C (n.1278A>C) c.1100+6861A>C (n.1100+6861A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.566+6861A>C (n.566+6861A>C) c.551+6861A>C (n.551+6861A>C) c.56+6861A>C (n.56+6861A>C) | |
| 10 | g.86699432A>G | CA2609996129 | LDB3 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.2522A>G n.514+6861A>G n.3011A>G c.896+6861A>G (n.896+6861A>G) c.897-6A>G (n.897-6A>G) c.755+6861A>G (n.755+6861A>G) n.3143A>G c.1278A>G (n.1278A>G) c.1100+6861A>G (n.1100+6861A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.566+6861A>G (n.566+6861A>G) c.551+6861A>G (n.551+6861A>G) c.56+6861A>G (n.56+6861A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699433C>A | CA2609996130 | LDB3 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.2523C>A n.514+6862C>A n.3012C>A c.896+6862C>A (n.896+6862C>A) c.897-5C>A (n.897-5C>A) c.755+6862C>A (n.755+6862C>A) n.3144C>A c.1279C>A (n.1279C>A) c.1100+6862C>A (n.1100+6862C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.566+6862C>A (n.566+6862C>A) c.551+6862C>A (n.551+6862C>A) c.56+6862C>A (n.56+6862C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699434A>G | CA2609996131 | LDB3 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.2524A>G n.514+6863A>G n.3013A>G c.896+6863A>G (n.896+6863A>G) c.897-4A>G (n.897-4A>G) c.755+6863A>G (n.755+6863A>G) n.3145A>G c.1280A>G (n.1280A>G) c.1100+6863A>G (n.1100+6863A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.566+6863A>G (n.566+6863A>G) c.551+6863A>G (n.551+6863A>G) c.56+6863A>G (n.56+6863A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699435C= | CA1925615497 | LDB3 | c.*61C= (n.*61C=) n.2525C= n.514+6864C= n.3014C= c.896+6864C= (n.896+6864C=) c.897-3C= (n.897-3C=) c.755+6864C= (n.755+6864C=) n.3146C= c.1281C= (n.1281C=) c.1100+6864C= (n.1100+6864C=) c.1258C= (n.1258C=) c.1054C= (n.1054C=) c.566+6864C= (n.566+6864C=) c.551+6864C= (n.551+6864C=) c.56+6864C= (n.56+6864C=) | |
| 10 | g.86699435C>T | CA669464309 | LDB3 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.2525C>T n.514+6864C>T n.3014C>T c.896+6864C>T (n.896+6864C>T) c.897-3C>T (n.897-3C>T) c.755+6864C>T (n.755+6864C>T) n.3146C>T c.1281C>T (n.1281C>T) c.1100+6864C>T (n.1100+6864C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.566+6864C>T (n.566+6864C>T) c.551+6864C>T (n.551+6864C>T) c.56+6864C>T (n.56+6864C>T) | dbSNP |
| 10 | g.86699436A= | CA1925615499 | LDB3 | c.*62A= (n.*62A=) n.2526A= n.514+6865A= n.3015A= c.896+6865A= (n.896+6865A=) c.897-2A= (n.897-2A=) c.755+6865A= (n.755+6865A=) n.3147A= c.1282A= (n.1282A=) c.1100+6865A= (n.1100+6865A=) c.1259A= (n.1259A=) c.1055A= (n.1055A=) c.566+6865A= (n.566+6865A=) c.551+6865A= (n.551+6865A=) c.56+6865A= (n.56+6865A=) | |
| 10 | g.86699436A>C | CA1925615500 | LDB3 | c.*62A>C (n.*62A>C) n.2526A>C n.514+6865A>C n.3015A>C c.896+6865A>C (n.896+6865A>C) c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.755+6865A>C (n.755+6865A>C) n.3147A>C c.1282A>C (n.1282A>C) c.1100+6865A>C (n.1100+6865A>C) c.1259A>C (n.1259A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.566+6865A>C (n.566+6865A>C) c.551+6865A>C (n.551+6865A>C) c.56+6865A>C (n.56+6865A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86699437G>T | CA2609996132 | LDB3 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.2527G>T n.514+6866G>T n.3016G>T c.896+6866G>T (n.896+6866G>T) c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.755+6866G>T (n.755+6866G>T) n.3148G>T c.1283G>T (n.1283G>T) c.1100+6866G>T (n.1100+6866G>T) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.566+6866G>T (n.566+6866G>T) c.551+6866G>T (n.551+6866G>T) c.56+6866G>T (n.56+6866G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699438A= | CA1925615501 | LDB3 | c.*64A= (n.*64A=) n.2528A= n.514+6867A= n.3017A= c.896+6867A= (n.896+6867A=) c.897A= (p.Arg299=) c.755+6867A= (n.755+6867A=) n.3149A= c.1284A= (n.1284A=) c.1100+6867A= (n.1100+6867A=) c.1261A= (n.1261A=) c.1057A= (n.1057A=) c.566+6867A= (n.566+6867A=) c.551+6867A= (n.551+6867A=) c.56+6867A= (n.56+6867A=) | |
| 10 | g.86699438A>C | CA1925615502 | LDB3 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.2528A>C n.514+6867A>C n.3017A>C c.896+6867A>C (n.896+6867A>C) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.755+6867A>C (n.755+6867A>C) n.3149A>C c.1284A>C (n.1284A>C) c.1100+6867A>C (n.1100+6867A>C) c.1261A>C (n.1261A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.566+6867A>C (n.566+6867A>C) c.551+6867A>C (n.551+6867A>C) c.56+6867A>C (n.56+6867A>C) | dbSNP |
| 10 | g.86699440C>T | CA2609996133 | LDB3 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.2530C>T n.514+6869C>T n.3019C>T c.896+6869C>T (n.896+6869C>T) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.755+6869C>T (n.755+6869C>T) n.3151C>T c.1286C>T (n.1286C>T) c.1100+6869C>T (n.1100+6869C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.566+6869C>T (n.566+6869C>T) c.551+6869C>T (n.551+6869C>T) c.56+6869C>T (n.56+6869C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699441T>A | CA2609996134 | LDB3 | c.*67T>A (n.*67T>A) n.2531T>A n.514+6870T>A n.3020T>A c.896+6870T>A (n.896+6870T>A) c.900T>A (p.Ser300=) c.755+6870T>A (n.755+6870T>A) n.3152T>A c.1287T>A (n.1287T>A) c.1100+6870T>A (n.1100+6870T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.566+6870T>A (n.566+6870T>A) c.551+6870T>A (n.551+6870T>A) c.56+6870T>A (n.56+6870T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699442G>A | CA2574455894 | LDB3 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2532G>A n.514+6871G>A n.3021G>A c.896+6871G>A (n.896+6871G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.755+6871G>A (n.755+6871G>A) n.3153G>A c.1288G>A (n.1288G>A) c.1100+6871G>A (n.1100+6871G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.566+6871G>A (n.566+6871G>A) c.551+6871G>A (n.551+6871G>A) c.56+6871G>A (n.56+6871G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699443G>A | CA211191392 | LDB3 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.2533G>A n.514+6872G>A n.3022G>A c.896+6872G>A (n.896+6872G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.755+6872G>A (n.755+6872G>A) n.3154G>A c.1289G>A (n.1289G>A) c.1100+6872G>A (n.1100+6872G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.566+6872G>A (n.566+6872G>A) c.551+6872G>A (n.551+6872G>A) c.56+6872G>A (n.56+6872G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699443G>C | CA930821450 | LDB3 | c.*69G>C (n.*69G>C) n.2533G>C n.514+6872G>C n.3022G>C c.896+6872G>C (n.896+6872G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.755+6872G>C (n.755+6872G>C) n.3154G>C c.1289G>C (n.1289G>C) c.1100+6872G>C (n.1100+6872G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.566+6872G>C (n.566+6872G>C) c.551+6872G>C (n.551+6872G>C) c.56+6872G>C (n.56+6872G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699443G= | CA1925615506 | LDB3 | c.*69G= (n.*69G=) n.2533G= n.514+6872G= n.3022G= c.896+6872G= (n.896+6872G=) c.902G= (p.Gly301=) c.755+6872G= (n.755+6872G=) n.3154G= c.1289G= (n.1289G=) c.1100+6872G= (n.1100+6872G=) c.1266G= (n.1266G=) c.1062G= (n.1062G=) c.566+6872G= (n.566+6872G=) c.551+6872G= (n.551+6872G=) c.56+6872G= (n.56+6872G=) | |
| 10 | g.86699443G>T | CA2609996135 | LDB3 | c.*69G>T (n.*69G>T) n.2533G>T n.514+6872G>T n.3022G>T c.896+6872G>T (n.896+6872G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.755+6872G>T (n.755+6872G>T) n.3154G>T c.1289G>T (n.1289G>T) c.1100+6872G>T (n.1100+6872G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.566+6872G>T (n.566+6872G>T) c.551+6872G>T (n.551+6872G>T) c.56+6872G>T (n.56+6872G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699444C>A | CA2574455909 | LDB3 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.2534C>A n.514+6873C>A n.3023C>A c.896+6873C>A (n.896+6873C>A) c.903C>A (p.Gly301=) c.755+6873C>A (n.755+6873C>A) n.3155C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.1100+6873C>A (n.1100+6873C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.566+6873C>A (n.566+6873C>A) c.551+6873C>A (n.551+6873C>A) c.56+6873C>A (n.56+6873C>A) | |
| 10 | g.86699444C>G | CA2609996137 | LDB3 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.2534C>G n.514+6873C>G n.3023C>G c.896+6873C>G (n.896+6873C>G) c.903C>G (p.Gly301=) c.755+6873C>G (n.755+6873C>G) n.3155C>G c.1290C>G (n.1290C>G) c.1100+6873C>G (n.1100+6873C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.566+6873C>G (n.566+6873C>G) c.551+6873C>G (n.551+6873C>G) c.56+6873C>G (n.56+6873C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699444dup | CA2609996136 | LDB3 | c.*70dup (n.*70dup) n.2534dup n.514+6873dup n.3023dup c.896+6873dup (n.896+6873dup) c.903dup (p.Met302HisfsTer12) c.755+6873dup (n.755+6873dup) n.3155dup c.1290dup (n.1290dup) c.1100+6873dup (n.1100+6873dup) c.1267dup (n.1267dup) c.1063dup (n.1063dup) c.566+6873dup (n.566+6873dup) c.551+6873dup (n.551+6873dup) c.56+6873dup (n.56+6873dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699446T>C | CA2609996138 | LDB3 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.2536T>C n.514+6875T>C n.3025T>C c.896+6875T>C (n.896+6875T>C) c.905T>C (p.Met302Thr) c.755+6875T>C (n.755+6875T>C) n.3157T>C c.1292T>C (n.1292T>C) c.1100+6875T>C (n.1100+6875T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.566+6875T>C (n.566+6875T>C) c.551+6875T>C (n.551+6875T>C) c.56+6875T>C (n.56+6875T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699447G>A | CA669464315 | LDB3 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.2537G>A n.514+6876G>A n.3026G>A c.896+6876G>A (n.896+6876G>A) c.906G>A (p.Met302Ile) c.755+6876G>A (n.755+6876G>A) n.3158G>A c.1293G>A (n.1293G>A) c.1100+6876G>A (n.1100+6876G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.566+6876G>A (n.566+6876G>A) c.551+6876G>A (n.551+6876G>A) c.56+6876G>A (n.56+6876G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699447G= | CA1925615510 | LDB3 | c.*73G= (n.*73G=) n.2537G= n.514+6876G= n.3026G= c.896+6876G= (n.896+6876G=) c.906G= (p.Met302=) c.755+6876G= (n.755+6876G=) n.3158G= c.1293G= (n.1293G=) c.1100+6876G= (n.1100+6876G=) c.1270G= (n.1270G=) c.1066G= (n.1066G=) c.566+6876G= (n.566+6876G=) c.551+6876G= (n.551+6876G=) c.56+6876G= (n.56+6876G=) | |
| 10 | g.86699448T>G | CA2609996139 | LDB3 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.2538T>G n.514+6877T>G n.3027T>G c.896+6877T>G (n.896+6877T>G) c.907T>G (p.Ter303Gly) c.755+6877T>G (n.755+6877T>G) n.3159T>G c.1294T>G (n.1294T>G) c.1100+6877T>G (n.1100+6877T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.566+6877T>G (n.566+6877T>G) c.551+6877T>G (n.551+6877T>G) c.56+6877T>G (n.56+6877T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699449G>A | CA2609996140 | LDB3 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.2539G>A n.514+6878G>A n.3028G>A c.896+6878G>A (n.896+6878G>A) c.908G>A (p.Ter303=) c.755+6878G>A (n.755+6878G>A) n.3160G>A c.1295G>A (n.1295G>A) c.1100+6878G>A (n.1100+6878G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.566+6878G>A (n.566+6878G>A) c.551+6878G>A (n.551+6878G>A) c.56+6878G>A (n.56+6878G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699451G>A | CA2609996142 | LDB3 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2541G>A n.514+6880G>A n.3030G>A c.896+6880G>A (n.896+6880G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.755+6880G>A (n.755+6880G>A) n.3162G>A c.1297G>A (n.1297G>A) c.1100+6880G>A (n.1100+6880G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.566+6880G>A (n.566+6880G>A) c.551+6880G>A (n.551+6880G>A) c.56+6880G>A (n.56+6880G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699453_86699465dup | CA2609996141 | LDB3 | c.*79_*91dup (n.*79_*91dup) n.2543_2555dup n.514+6882_514+6894dup n.3032_3044dup c.896+6882_896+6894dup (n.896+6882_896+6894dup) c.*3_*15dup (n.*3_*15dup) c.755+6882_755+6894dup (n.755+6882_755+6894dup) n.3164_3176dup c.1299_1311dup (n.1299_1311dup) c.1100+6882_1100+6894dup (n.1100+6882_1100+6894dup) c.1276_1288dup (n.1276_1288dup) c.1072_1084dup (n.1072_1084dup) c.566+6882_566+6894dup (n.566+6882_566+6894dup) c.551+6882_551+6894dup (n.551+6882_551+6894dup) c.56+6882_56+6894dup (n.56+6882_56+6894dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699452C>A | CA2609996143 | LDB3 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2542C>A n.514+6881C>A n.3031C>A c.896+6881C>A (n.896+6881C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.755+6881C>A (n.755+6881C>A) n.3163C>A c.1298C>A (n.1298C>A) c.1100+6881C>A (n.1100+6881C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.566+6881C>A (n.566+6881C>A) c.551+6881C>A (n.551+6881C>A) c.56+6881C>A (n.56+6881C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699452C= | CA1925615513 | LDB3 | c.*78C= (n.*78C=) n.2542C= n.514+6881C= n.3031C= c.896+6881C= (n.896+6881C=) c.*2C= (n.*2C=) c.755+6881C= (n.755+6881C=) n.3163C= c.1298C= (n.1298C=) c.1100+6881C= (n.1100+6881C=) c.1275C= (n.1275C=) c.1071C= (n.1071C=) c.566+6881C= (n.566+6881C=) c.551+6881C= (n.551+6881C=) c.56+6881C= (n.56+6881C=) | |
| 10 | g.86699452C>G | CA669464317 | LDB3 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.2542C>G n.514+6881C>G n.3031C>G c.896+6881C>G (n.896+6881C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.755+6881C>G (n.755+6881C>G) n.3163C>G c.1298C>G (n.1298C>G) c.1100+6881C>G (n.1100+6881C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) c.566+6881C>G (n.566+6881C>G) c.551+6881C>G (n.551+6881C>G) c.56+6881C>G (n.56+6881C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699455dup | CA2574455926 | LDB3 | c.*81dup (n.*81dup) n.2545dup n.514+6884dup n.3034dup c.896+6884dup (n.896+6884dup) c.*5dup (n.*5dup) c.755+6884dup (n.755+6884dup) n.3166dup c.1301dup (n.1301dup) c.1100+6884dup (n.1100+6884dup) c.1278dup (n.1278dup) c.1074dup (n.1074dup) c.566+6884dup (n.566+6884dup) c.551+6884dup (n.551+6884dup) c.56+6884dup (n.56+6884dup) | |
| 10 | g.86699452_86699453insTTGA | CA930821457 | LDB3 | c.*78_*79insTTGA (n.*78_*79insTTGA) n.2542_2543insTTGA n.514+6881_514+6882insTTGA n.3031_3032insTTGA c.896+6881_896+6882insTTGA (n.896+6881_896+6882insTTGA) c.*2_*3insTTGA (n.*2_*3insTTGA) c.755+6881_755+6882insTTGA (n.755+6881_755+6882insTTGA) n.3163_3164insTTGA c.1298_1299insTTGA (n.1298_1299insTTGA) c.1100+6881_1100+6882insTTGA (n.1100+6881_1100+6882insTTGA) c.1275_1276insTTGA (n.1275_1276insTTGA) c.1071_1072insTTGA (n.1071_1072insTTGA) c.566+6881_566+6882insTTGA (n.566+6881_566+6882insTTGA) c.551+6881_551+6882insTTGA (n.551+6881_551+6882insTTGA) c.56+6881_56+6882insTTGA (n.56+6881_56+6882insTTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699452_86699453insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT | CA1925615515 | LDB3 | c.*78_*79insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.*78_*79insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) n.2542_2543insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT n.514+6881_514+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT n.3031_3032insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT c.896+6881_896+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.896+6881_896+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.*2_*3insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.*2_*3insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.755+6881_755+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.755+6881_755+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) n.3163_3164insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT c.1298_1299insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.1298_1299insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.1100+6881_1100+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.1100+6881_1100+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.1275_1276insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.1275_1276insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.1071_1072insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.1071_1072insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.566+6881_566+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.566+6881_566+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.551+6881_551+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.551+6881_551+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) c.56+6881_56+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT (n.56+6881_56+6882insTTGACATGTGGCATGTGAGCTT) | dbSNP |
| 10 | g.86699453C= | CA1925615516 | LDB3 | c.*79C= (n.*79C=) n.2543C= n.514+6882C= n.3032C= c.896+6882C= (n.896+6882C=) c.*3C= (n.*3C=) c.755+6882C= (n.755+6882C=) n.3164C= c.1299C= (n.1299C=) c.1100+6882C= (n.1100+6882C=) c.1276C= (n.1276C=) c.1072C= (n.1072C=) c.566+6882C= (n.566+6882C=) c.551+6882C= (n.551+6882C=) c.56+6882C= (n.56+6882C=) | |
| 10 | g.86699453C>G | CA1925615517 | LDB3 | c.*79C>G (n.*79C>G) n.2543C>G n.514+6882C>G n.3032C>G c.896+6882C>G (n.896+6882C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.755+6882C>G (n.755+6882C>G) n.3164C>G c.1299C>G (n.1299C>G) c.1100+6882C>G (n.1100+6882C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.566+6882C>G (n.566+6882C>G) c.551+6882C>G (n.551+6882C>G) c.56+6882C>G (n.56+6882C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86699453C>T | CA930821461 | LDB3 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.2543C>T n.514+6882C>T n.3032C>T c.896+6882C>T (n.896+6882C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.755+6882C>T (n.755+6882C>T) n.3164C>T c.1299C>T (n.1299C>T) c.1100+6882C>T (n.1100+6882C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.566+6882C>T (n.566+6882C>T) c.551+6882C>T (n.551+6882C>T) c.56+6882C>T (n.56+6882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699453_86699454insATGTGG | CA930821463 | LDB3 | c.*79_*80insATGTGG (n.*79_*80insATGTGG) n.2543_2544insATGTGG n.514+6882_514+6883insATGTGG n.3032_3033insATGTGG c.896+6882_896+6883insATGTGG (n.896+6882_896+6883insATGTGG) c.*3_*4insATGTGG (n.*3_*4insATGTGG) c.755+6882_755+6883insATGTGG (n.755+6882_755+6883insATGTGG) n.3164_3165insATGTGG c.1299_1300insATGTGG (n.1299_1300insATGTGG) c.1100+6882_1100+6883insATGTGG (n.1100+6882_1100+6883insATGTGG) c.1276_1277insATGTGG (n.1276_1277insATGTGG) c.1072_1073insATGTGG (n.1072_1073insATGTGG) c.566+6882_566+6883insATGTGG (n.566+6882_566+6883insATGTGG) c.551+6882_551+6883insATGTGG (n.551+6882_551+6883insATGTGG) c.56+6882_56+6883insATGTGG (n.56+6882_56+6883insATGTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699454C= | CA1925615521 | LDB3 | c.*80C= (n.*80C=) n.2544C= n.514+6883C= n.3033C= c.896+6883C= (n.896+6883C=) c.*4C= (n.*4C=) c.755+6883C= (n.755+6883C=) n.3165C= c.1300C= (n.1300C=) c.1100+6883C= (n.1100+6883C=) c.1277C= (n.1277C=) c.1073C= (n.1073C=) c.566+6883C= (n.566+6883C=) c.551+6883C= (n.551+6883C=) c.56+6883C= (n.56+6883C=) | |
| 10 | g.86699454C>G | CA1925615522 | LDB3 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.2544C>G n.514+6883C>G n.3033C>G c.896+6883C>G (n.896+6883C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.755+6883C>G (n.755+6883C>G) n.3165C>G c.1300C>G (n.1300C>G) c.1100+6883C>G (n.1100+6883C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.566+6883C>G (n.566+6883C>G) c.551+6883C>G (n.551+6883C>G) c.56+6883C>G (n.56+6883C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86699454C>T | CA2609996146 | LDB3 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.2544C>T n.514+6883C>T n.3033C>T c.896+6883C>T (n.896+6883C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.755+6883C>T (n.755+6883C>T) n.3165C>T c.1300C>T (n.1300C>T) c.1100+6883C>T (n.1100+6883C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.566+6883C>T (n.566+6883C>T) c.551+6883C>T (n.551+6883C>T) c.56+6883C>T (n.56+6883C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699454_86699455insATGTGAGCTTGG | CA930821464 | LDB3 | c.*80_*81insATGTGAGCTTGG (n.*80_*81insATGTGAGCTTGG) n.2544_2545insATGTGAGCTTGG n.514+6883_514+6884insATGTGAGCTTGG n.3033_3034insATGTGAGCTTGG c.896+6883_896+6884insATGTGAGCTTGG (n.896+6883_896+6884insATGTGAGCTTGG) c.*4_*5insATGTGAGCTTGG (n.*4_*5insATGTGAGCTTGG) c.755+6883_755+6884insATGTGAGCTTGG (n.755+6883_755+6884insATGTGAGCTTGG) n.3165_3166insATGTGAGCTTGG c.1300_1301insATGTGAGCTTGG (n.1300_1301insATGTGAGCTTGG) c.1100+6883_1100+6884insATGTGAGCTTGG (n.1100+6883_1100+6884insATGTGAGCTTGG) c.1277_1278insATGTGAGCTTGG (n.1277_1278insATGTGAGCTTGG) c.1073_1074insATGTGAGCTTGG (n.1073_1074insATGTGAGCTTGG) c.566+6883_566+6884insATGTGAGCTTGG (n.566+6883_566+6884insATGTGAGCTTGG) c.551+6883_551+6884insATGTGAGCTTGG (n.551+6883_551+6884insATGTGAGCTTGG) c.56+6883_56+6884insATGTGAGCTTGG (n.56+6883_56+6884insATGTGAGCTTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |