UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86699335C>A | CA377445163 | LDB3 | c.2463C>A (p.His821Gln) n.2425C>A n.514+6764C>A n.2914C>A c.896+6764C>A (n.896+6764C>A) c.897-103C>A (n.897-103C>A) c.609C>A (p.His203Gln) c.755+6764C>A (n.755+6764C>A) n.3046C>A c.813C>A (p.His271Gln) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1100+6764C>A (n.1100+6764C>A) c.1158C>A (p.His386Gln) c.954C>A (p.His318Gln) c.566+6764C>A (n.566+6764C>A) c.551+6764C>A (n.551+6764C>A) c.56+6764C>A (n.56+6764C>A) | |
| 10 | g.86699335C= | CA1925627183 | LDB3 | c.2463C= (p.His821=) n.2425C= n.514+6764C= n.2914C= c.896+6764C= (n.896+6764C=) c.897-103C= (n.897-103C=) c.609C= (p.His203=) c.755+6764C= (n.755+6764C=) n.3046C= c.813C= (p.His271=) c.1181C= (n.1181C=) c.1100+6764C= (n.1100+6764C=) c.1158C= (p.His386=) c.954C= (p.His318=) c.566+6764C= (n.566+6764C=) c.551+6764C= (n.551+6764C=) c.56+6764C= (n.56+6764C=) | |
| 10 | g.86699335C>G | CA377445165 | LDB3 | c.2463C>G (p.His821Gln) n.2425C>G n.514+6764C>G n.2914C>G c.896+6764C>G (n.896+6764C>G) c.897-103C>G (n.897-103C>G) c.609C>G (p.His203Gln) c.755+6764C>G (n.755+6764C>G) n.3046C>G c.813C>G (p.His271Gln) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1100+6764C>G (n.1100+6764C>G) c.1158C>G (p.His386Gln) c.954C>G (p.His318Gln) c.566+6764C>G (n.566+6764C>G) c.551+6764C>G (n.551+6764C>G) c.56+6764C>G (n.56+6764C>G) | |
| 10 | g.86699335C>T | CA594902142 | LDB3 | c.2463C>T (p.His821=) n.2425C>T n.514+6764C>T n.2914C>T c.896+6764C>T (n.896+6764C>T) c.897-103C>T (n.897-103C>T) c.609C>T (p.His203=) c.755+6764C>T (n.755+6764C>T) n.3046C>T c.813C>T (p.His271=) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1100+6764C>T (n.1100+6764C>T) c.1158C>T (p.His386=) c.954C>T (p.His318=) c.566+6764C>T (n.566+6764C>T) c.551+6764C>T (n.551+6764C>T) c.56+6764C>T (n.56+6764C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699336C>A | CA377445167 | LDB3 | c.2464C>A (p.His822Asn) n.2426C>A n.514+6765C>A n.2915C>A c.896+6765C>A (n.896+6765C>A) c.897-102C>A (n.897-102C>A) c.610C>A (p.His204Asn) c.755+6765C>A (n.755+6765C>A) n.3047C>A c.814C>A (p.His272Asn) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1100+6765C>A (n.1100+6765C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.955C>A (p.His319Asn) c.566+6765C>A (n.566+6765C>A) c.551+6765C>A (n.551+6765C>A) c.56+6765C>A (n.56+6765C>A) | |
| 10 | g.86699336C>G | CA377445169 | LDB3 | c.2464C>G (p.His822Asp) n.2426C>G n.514+6765C>G n.2915C>G c.896+6765C>G (n.896+6765C>G) c.897-102C>G (n.897-102C>G) c.610C>G (p.His204Asp) c.755+6765C>G (n.755+6765C>G) n.3047C>G c.814C>G (p.His272Asp) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1100+6765C>G (n.1100+6765C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.955C>G (p.His319Asp) c.566+6765C>G (n.566+6765C>G) c.551+6765C>G (n.551+6765C>G) c.56+6765C>G (n.56+6765C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699336C>T | CA377445171 | LDB3 | c.2464C>T (p.His822Tyr) n.2426C>T n.514+6765C>T n.2915C>T c.896+6765C>T (n.896+6765C>T) c.897-102C>T (n.897-102C>T) c.610C>T (p.His204Tyr) c.755+6765C>T (n.755+6765C>T) n.3047C>T c.814C>T (p.His272Tyr) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1100+6765C>T (n.1100+6765C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) c.566+6765C>T (n.566+6765C>T) c.551+6765C>T (n.551+6765C>T) c.56+6765C>T (n.56+6765C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699337A= | CA1925627184 | LDB3 | c.2465A= (p.His822=) n.2427A= n.514+6766A= n.2916A= c.896+6766A= (n.896+6766A=) c.897-101A= (n.897-101A=) c.611A= (p.His204=) c.755+6766A= (n.755+6766A=) n.3048A= c.815A= (p.His272=) c.1183A= (n.1183A=) c.1100+6766A= (n.1100+6766A=) c.1160A= (p.His387=) c.956A= (p.His319=) c.566+6766A= (n.566+6766A=) c.551+6766A= (n.551+6766A=) c.56+6766A= (n.56+6766A=) | |
| 10 | g.86699337A>C | CA377445178 | LDB3 | c.2465A>C (p.His822Pro) n.2427A>C n.514+6766A>C n.2916A>C c.896+6766A>C (n.896+6766A>C) c.897-101A>C (n.897-101A>C) c.611A>C (p.His204Pro) c.755+6766A>C (n.755+6766A>C) n.3048A>C c.815A>C (p.His272Pro) c.1183A>C (n.1183A>C) c.1100+6766A>C (n.1100+6766A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.956A>C (p.His319Pro) c.566+6766A>C (n.566+6766A>C) c.551+6766A>C (n.551+6766A>C) c.56+6766A>C (n.56+6766A>C) | |
| 10 | g.86699337A>G | CA377445176 | LDB3 | c.2465A>G (p.His822Arg) n.2427A>G n.514+6766A>G n.2916A>G c.896+6766A>G (n.896+6766A>G) c.897-101A>G (n.897-101A>G) c.611A>G (p.His204Arg) c.755+6766A>G (n.755+6766A>G) n.3048A>G c.815A>G (p.His272Arg) c.1183A>G (n.1183A>G) c.1100+6766A>G (n.1100+6766A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.956A>G (p.His319Arg) c.566+6766A>G (n.566+6766A>G) c.551+6766A>G (n.551+6766A>G) c.56+6766A>G (n.56+6766A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699337A>T | CA377445174 | LDB3 | c.2465A>T (p.His822Leu) n.2427A>T n.514+6766A>T n.2916A>T c.896+6766A>T (n.896+6766A>T) c.897-101A>T (n.897-101A>T) c.611A>T (p.His204Leu) c.755+6766A>T (n.755+6766A>T) n.3048A>T c.815A>T (p.His272Leu) c.1183A>T (n.1183A>T) c.1100+6766A>T (n.1100+6766A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.956A>T (p.His319Leu) c.566+6766A>T (n.566+6766A>T) c.551+6766A>T (n.551+6766A>T) c.56+6766A>T (n.56+6766A>T) | |
| 10 | g.86699338T>A | CA377445179 | LDB3 | c.2466T>A (p.His822Gln) n.2428T>A n.514+6767T>A n.2917T>A c.896+6767T>A (n.896+6767T>A) c.897-100T>A (n.897-100T>A) c.612T>A (p.His204Gln) c.755+6767T>A (n.755+6767T>A) n.3049T>A c.816T>A (p.His272Gln) c.1184T>A (n.1184T>A) c.1100+6767T>A (n.1100+6767T>A) c.1161T>A (p.His387Gln) c.957T>A (p.His319Gln) c.566+6767T>A (n.566+6767T>A) c.551+6767T>A (n.551+6767T>A) c.56+6767T>A (n.56+6767T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699338T>C | CA5584981 | LDB3 | c.2466T>C (p.His822=) n.2428T>C n.514+6767T>C n.2917T>C c.896+6767T>C (n.896+6767T>C) c.897-100T>C (n.897-100T>C) c.612T>C (p.His204=) c.755+6767T>C (n.755+6767T>C) n.3049T>C c.816T>C (p.His272=) c.1184T>C (n.1184T>C) c.1100+6767T>C (n.1100+6767T>C) c.1161T>C (p.His387=) c.957T>C (p.His319=) c.566+6767T>C (n.566+6767T>C) c.551+6767T>C (n.551+6767T>C) c.56+6767T>C (n.56+6767T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.86699338T>G | CA377445182 | LDB3 | c.2466T>G (p.His822Gln) n.2428T>G n.514+6767T>G n.2917T>G c.896+6767T>G (n.896+6767T>G) c.897-100T>G (n.897-100T>G) c.612T>G (p.His204Gln) c.755+6767T>G (n.755+6767T>G) n.3049T>G c.816T>G (p.His272Gln) c.1184T>G (n.1184T>G) c.1100+6767T>G (n.1100+6767T>G) c.1161T>G (p.His387Gln) c.957T>G (p.His319Gln) c.566+6767T>G (n.566+6767T>G) c.551+6767T>G (n.551+6767T>G) c.56+6767T>G (n.56+6767T>G) | |
| 10 | g.86699338T= | CA1925627185 | LDB3 | c.2466T= (p.His822=) n.2428T= n.514+6767T= n.2917T= c.896+6767T= (n.896+6767T=) c.897-100T= (n.897-100T=) c.612T= (p.His204=) c.755+6767T= (n.755+6767T=) n.3049T= c.816T= (p.His272=) c.1184T= (n.1184T=) c.1100+6767T= (n.1100+6767T=) c.1161T= (p.His387=) c.957T= (p.His319=) c.566+6767T= (n.566+6767T=) c.551+6767T= (n.551+6767T=) c.56+6767T= (n.56+6767T=) | |
| 10 | g.86699339G>A | CA5584982 | LDB3 | c.2467G>A (p.Gly823Ser) n.2429G>A n.514+6768G>A n.2918G>A c.896+6768G>A (n.896+6768G>A) c.897-99G>A (n.897-99G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.755+6768G>A (n.755+6768G>A) n.3050G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.1185G>A (n.1185G>A) c.1100+6768G>A (n.1100+6768G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.566+6768G>A (n.566+6768G>A) c.551+6768G>A (n.551+6768G>A) c.56+6768G>A (n.56+6768G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699339G>C | CA377445186 | LDB3 | c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.2429G>C n.514+6768G>C n.2918G>C c.896+6768G>C (n.896+6768G>C) c.897-99G>C (n.897-99G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.755+6768G>C (n.755+6768G>C) n.3050G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1185G>C (n.1185G>C) c.1100+6768G>C (n.1100+6768G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.566+6768G>C (n.566+6768G>C) c.551+6768G>C (n.551+6768G>C) c.56+6768G>C (n.56+6768G>C) | |
| 10 | g.86699339G= | CA1925627186 | LDB3 | c.2467G= (p.Gly823=) n.2429G= n.514+6768G= n.2918G= c.896+6768G= (n.896+6768G=) c.897-99G= (n.897-99G=) c.613G= (p.Gly205=) c.755+6768G= (n.755+6768G=) n.3050G= c.817G= (p.Gly273=) c.1185G= (n.1185G=) c.1100+6768G= (n.1100+6768G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.958G= (p.Gly320=) c.566+6768G= (n.566+6768G=) c.551+6768G= (n.551+6768G=) c.56+6768G= (n.56+6768G=) | |
| 10 | g.86699339G>T | CA5584983 | LDB3 | c.2467G>T (p.Gly823Cys) n.2429G>T n.514+6768G>T n.2918G>T c.896+6768G>T (n.896+6768G>T) c.897-99G>T (n.897-99G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.755+6768G>T (n.755+6768G>T) n.3050G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.1185G>T (n.1185G>T) c.1100+6768G>T (n.1100+6768G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.566+6768G>T (n.566+6768G>T) c.551+6768G>T (n.551+6768G>T) c.56+6768G>T (n.56+6768G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699340G>A | CA377445189 | LDB3 | c.2468G>A (p.Gly823Asp) n.2430G>A n.514+6769G>A n.2919G>A c.896+6769G>A (n.896+6769G>A) c.897-98G>A (n.897-98G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.755+6769G>A (n.755+6769G>A) n.3051G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.1186G>A (n.1186G>A) c.1100+6769G>A (n.1100+6769G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.566+6769G>A (n.566+6769G>A) c.551+6769G>A (n.551+6769G>A) c.56+6769G>A (n.56+6769G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699340G>C | CA377445191 | LDB3 | c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.2430G>C n.514+6769G>C n.2919G>C c.896+6769G>C (n.896+6769G>C) c.897-98G>C (n.897-98G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.755+6769G>C (n.755+6769G>C) n.3051G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1186G>C (n.1186G>C) c.1100+6769G>C (n.1100+6769G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.566+6769G>C (n.566+6769G>C) c.551+6769G>C (n.551+6769G>C) c.56+6769G>C (n.56+6769G>C) | |
| 10 | g.86699340G>T | CA377445193 | LDB3 | c.2468G>T (p.Gly823Val) n.2430G>T n.514+6769G>T n.2919G>T c.896+6769G>T (n.896+6769G>T) c.897-98G>T (n.897-98G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.755+6769G>T (n.755+6769G>T) n.3051G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.1186G>T (n.1186G>T) c.1100+6769G>T (n.1100+6769G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.566+6769G>T (n.566+6769G>T) c.551+6769G>T (n.551+6769G>T) c.56+6769G>T (n.56+6769G>T) | |
| 10 | g.86699341C>A | CA1925627188 | LDB3 | c.2469C>A (p.Gly823=) n.2431C>A n.514+6770C>A n.2920C>A c.896+6770C>A (n.896+6770C>A) c.897-97C>A (n.897-97C>A) c.615C>A (p.Gly205=) c.755+6770C>A (n.755+6770C>A) n.3052C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.1187C>A (n.1187C>A) c.1100+6770C>A (n.1100+6770C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.960C>A (p.Gly320=) c.566+6770C>A (n.566+6770C>A) c.551+6770C>A (n.551+6770C>A) c.56+6770C>A (n.56+6770C>A) | dbSNP |
| 10 | g.86699341C= | CA1925627187 | LDB3 | c.2469C= (p.Gly823=) n.2431C= n.514+6770C= n.2920C= c.896+6770C= (n.896+6770C=) c.897-97C= (n.897-97C=) c.615C= (p.Gly205=) c.755+6770C= (n.755+6770C=) n.3052C= c.819C= (p.Gly273=) c.1187C= (n.1187C=) c.1100+6770C= (n.1100+6770C=) c.1164C= (p.Gly388=) c.960C= (p.Gly320=) c.566+6770C= (n.566+6770C=) c.551+6770C= (n.551+6770C=) c.56+6770C= (n.56+6770C=) | |
| 10 | g.86699341C>G | CA1925627189 | LDB3 | c.2469C>G (p.Gly823=) n.2431C>G n.514+6770C>G n.2920C>G c.896+6770C>G (n.896+6770C>G) c.897-97C>G (n.897-97C>G) c.615C>G (p.Gly205=) c.755+6770C>G (n.755+6770C>G) n.3052C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.1187C>G (n.1187C>G) c.1100+6770C>G (n.1100+6770C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.960C>G (p.Gly320=) c.566+6770C>G (n.566+6770C>G) c.551+6770C>G (n.551+6770C>G) c.56+6770C>G (n.56+6770C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86699341C>T | CA2609996110 | LDB3 | c.2469C>T (p.Gly823=) n.2431C>T n.514+6770C>T n.2920C>T c.896+6770C>T (n.896+6770C>T) c.897-97C>T (n.897-97C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.755+6770C>T (n.755+6770C>T) n.3052C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.1187C>T (n.1187C>T) c.1100+6770C>T (n.1100+6770C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.960C>T (p.Gly320=) c.566+6770C>T (n.566+6770C>T) c.551+6770C>T (n.551+6770C>T) c.56+6770C>T (n.56+6770C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86699342C>A | CA377445195 | LDB3 | c.2470C>A (p.Leu824Ile) n.2432C>A n.514+6771C>A n.2921C>A c.896+6771C>A (n.896+6771C>A) c.897-96C>A (n.897-96C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.755+6771C>A (n.755+6771C>A) n.3053C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1188C>A (n.1188C>A) c.1100+6771C>A (n.1100+6771C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.566+6771C>A (n.566+6771C>A) c.551+6771C>A (n.551+6771C>A) c.56+6771C>A (n.56+6771C>A) | |
| 10 | g.86699342C= | CA1925627190 | LDB3 | c.2470C= (p.Leu824=) n.2432C= n.514+6771C= n.2921C= c.896+6771C= (n.896+6771C=) c.897-96C= (n.897-96C=) c.616C= (p.Leu206=) c.755+6771C= (n.755+6771C=) n.3053C= c.820C= (p.Leu274=) c.1188C= (n.1188C=) c.1100+6771C= (n.1100+6771C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.961C= (p.Leu321=) c.566+6771C= (n.566+6771C=) c.551+6771C= (n.551+6771C=) c.56+6771C= (n.56+6771C=) | |
| 10 | g.86699342C>G | CA377445197 | LDB3 | c.2470C>G (p.Leu824Val) n.2432C>G n.514+6771C>G n.2921C>G c.896+6771C>G (n.896+6771C>G) c.897-96C>G (n.897-96C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.755+6771C>G (n.755+6771C>G) n.3053C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1100+6771C>G (n.1100+6771C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.566+6771C>G (n.566+6771C>G) c.551+6771C>G (n.551+6771C>G) c.56+6771C>G (n.56+6771C>G) | |
| 10 | g.86699342C>T | CA5584984 | LDB3 | c.2470C>T (p.Leu824Phe) n.2432C>T n.514+6771C>T n.2921C>T c.896+6771C>T (n.896+6771C>T) c.897-96C>T (n.897-96C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.755+6771C>T (n.755+6771C>T) n.3053C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1188C>T (n.1188C>T) c.1100+6771C>T (n.1100+6771C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.566+6771C>T (n.566+6771C>T) c.551+6771C>T (n.551+6771C>T) c.56+6771C>T (n.56+6771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86699343T>A | CA377445204 | LDB3 | c.2471T>A (p.Leu824His) n.2433T>A n.514+6772T>A n.2922T>A c.896+6772T>A (n.896+6772T>A) c.897-95T>A (n.897-95T>A) c.617T>A (p.Leu206His) c.755+6772T>A (n.755+6772T>A) n.3054T>A c.821T>A (p.Leu274His) c.1189T>A (n.1189T>A) c.1100+6772T>A (n.1100+6772T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.962T>A (p.Leu321His) c.566+6772T>A (n.566+6772T>A) c.551+6772T>A (n.551+6772T>A) c.56+6772T>A (n.56+6772T>A) | |
| 10 | g.86699343T>C | CA377445202 | LDB3 | c.2471T>C (p.Leu824Pro) n.2433T>C n.514+6772T>C n.2922T>C c.896+6772T>C (n.896+6772T>C) c.897-95T>C (n.897-95T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.755+6772T>C (n.755+6772T>C) n.3054T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1189T>C (n.1189T>C) c.1100+6772T>C (n.1100+6772T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.566+6772T>C (n.566+6772T>C) c.551+6772T>C (n.551+6772T>C) c.56+6772T>C (n.56+6772T>C) | |
| 10 | g.86699343T>G | CA377445200 | LDB3 | c.2471T>G (p.Leu824Arg) n.2433T>G n.514+6772T>G n.2922T>G c.896+6772T>G (n.896+6772T>G) c.897-95T>G (n.897-95T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.755+6772T>G (n.755+6772T>G) n.3054T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1100+6772T>G (n.1100+6772T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.566+6772T>G (n.566+6772T>G) c.551+6772T>G (n.551+6772T>G) c.56+6772T>G (n.56+6772T>G) | |
| 10 | g.86699344T>G | CA2522438608 | LDB3 | c.2472T>G (p.Leu824=) n.2434T>G n.514+6773T>G n.2923T>G c.896+6773T>G (n.896+6773T>G) c.897-94T>G (n.897-94T>G) c.618T>G (p.Leu206=) c.755+6773T>G (n.755+6773T>G) n.3055T>G c.822T>G (p.Leu274=) c.1190T>G (n.1190T>G) c.1100+6773T>G (n.1100+6773T>G) c.1167T>G (p.Leu389=) c.963T>G (p.Leu321=) c.566+6773T>G (n.566+6773T>G) c.551+6773T>G (n.551+6773T>G) c.56+6773T>G (n.56+6773T>G) | |
| 10 | g.86699345T>A | CA377445206 | LDB3 | c.2473T>A (p.Ser825Thr) n.2435T>A n.514+6774T>A n.2924T>A c.896+6774T>A (n.896+6774T>A) c.897-93T>A (n.897-93T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.755+6774T>A (n.755+6774T>A) n.3056T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1191T>A (n.1191T>A) c.1100+6774T>A (n.1100+6774T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.566+6774T>A (n.566+6774T>A) c.551+6774T>A (n.551+6774T>A) c.56+6774T>A (n.56+6774T>A) | |
| 10 | g.86699345T>C | CA377445207 | LDB3 | c.2473T>C (p.Ser825Pro) n.2435T>C n.514+6774T>C n.2924T>C c.896+6774T>C (n.896+6774T>C) c.897-93T>C (n.897-93T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.755+6774T>C (n.755+6774T>C) n.3056T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1191T>C (n.1191T>C) c.1100+6774T>C (n.1100+6774T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.566+6774T>C (n.566+6774T>C) c.551+6774T>C (n.551+6774T>C) c.56+6774T>C (n.56+6774T>C) | |
| 10 | g.86699345T>G | CA377445209 | LDB3 | c.2473T>G (p.Ser825Ala) n.2435T>G n.514+6774T>G n.2924T>G c.896+6774T>G (n.896+6774T>G) c.897-93T>G (n.897-93T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.755+6774T>G (n.755+6774T>G) n.3056T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1191T>G (n.1191T>G) c.1100+6774T>G (n.1100+6774T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.566+6774T>G (n.566+6774T>G) c.551+6774T>G (n.551+6774T>G) c.56+6774T>G (n.56+6774T>G) | |
| 10 | g.86699346C>A | CA377445212 | LDB3 | c.2474C>A (p.Ser825Ter) n.2436C>A n.514+6775C>A n.2925C>A c.896+6775C>A (n.896+6775C>A) c.897-92C>A (n.897-92C>A) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.755+6775C>A (n.755+6775C>A) n.3057C>A c.824C>A (p.Ser275Ter) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1100+6775C>A (n.1100+6775C>A) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.566+6775C>A (n.566+6775C>A) c.551+6775C>A (n.551+6775C>A) c.56+6775C>A (n.56+6775C>A) | |
| 10 | g.86699346C>G | CA377445213 | LDB3 | c.2474C>G (p.Ser825Ter) n.2436C>G n.514+6775C>G n.2925C>G c.896+6775C>G (n.896+6775C>G) c.897-92C>G (n.897-92C>G) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.755+6775C>G (n.755+6775C>G) n.3057C>G c.824C>G (p.Ser275Ter) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1100+6775C>G (n.1100+6775C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.566+6775C>G (n.566+6775C>G) c.551+6775C>G (n.551+6775C>G) c.56+6775C>G (n.56+6775C>G) | |
| 10 | g.86699346C>T | CA377445215 | LDB3 | c.2474C>T (p.Ser825Leu) n.2436C>T n.514+6775C>T n.2925C>T c.896+6775C>T (n.896+6775C>T) c.897-92C>T (n.897-92C>T) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.755+6775C>T (n.755+6775C>T) n.3057C>T c.824C>T (p.Ser275Leu) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1100+6775C>T (n.1100+6775C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.566+6775C>T (n.566+6775C>T) c.551+6775C>T (n.551+6775C>T) c.56+6775C>T (n.56+6775C>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.86699348G>C | CA377445220 | LDB3 | c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.2438G>C n.514+6777G>C n.2927G>C c.896+6777G>C (n.896+6777G>C) c.897-90G>C (n.897-90G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.755+6777G>C (n.755+6777G>C) n.3059G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1100+6777G>C (n.1100+6777G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.566+6777G>C (n.566+6777G>C) c.551+6777G>C (n.551+6777G>C) c.56+6777G>C (n.56+6777G>C) | |
| 10 | g.86699348G>T | CA377445222 | LDB3 | c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.2438G>T n.514+6777G>T n.2927G>T c.896+6777G>T (n.896+6777G>T) c.897-90G>T (n.897-90G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.755+6777G>T (n.755+6777G>T) n.3059G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1100+6777G>T (n.1100+6777G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.566+6777G>T (n.566+6777G>T) c.551+6777G>T (n.551+6777G>T) c.56+6777G>T (n.56+6777G>T) | |
| 10 | g.86699349C>A | CA377445224 | LDB3 | c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.2439C>A n.514+6778C>A n.2928C>A c.896+6778C>A (n.896+6778C>A) c.897-89C>A (n.897-89C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.755+6778C>A (n.755+6778C>A) n.3060C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.1195C>A (n.1195C>A) c.1100+6778C>A (n.1100+6778C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.566+6778C>A (n.566+6778C>A) c.551+6778C>A (n.551+6778C>A) c.56+6778C>A (n.56+6778C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.86699349C>G | CA377445226 | LDB3 | c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.2439C>G n.514+6778C>G n.2928C>G c.896+6778C>G (n.896+6778C>G) c.897-89C>G (n.897-89C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.755+6778C>G (n.755+6778C>G) n.3060C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.1195C>G (n.1195C>G) c.1100+6778C>G (n.1100+6778C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.566+6778C>G (n.566+6778C>G) c.551+6778C>G (n.551+6778C>G) c.56+6778C>G (n.56+6778C>G) | |
| 10 | g.86699349C>T | CA5584985 | LDB3 | c.2477C>T (p.Ala826Val) n.2439C>T n.514+6778C>T n.2928C>T c.896+6778C>T (n.896+6778C>T) c.897-89C>T (n.897-89C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.755+6778C>T (n.755+6778C>T) n.3060C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.1195C>T (n.1195C>T) c.1100+6778C>T (n.1100+6778C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.566+6778C>T (n.566+6778C>T) c.551+6778C>T (n.551+6778C>T) c.56+6778C>T (n.56+6778C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.86699350C>T | CA2609996112 | LDB3 | c.2478C>T (p.Ala826=) n.2440C>T n.514+6779C>T n.2929C>T c.896+6779C>T (n.896+6779C>T) c.897-88C>T (n.897-88C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.755+6779C>T (n.755+6779C>T) n.3061C>T c.828C>T (p.Ala276=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1100+6779C>T (n.1100+6779C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.969C>T (p.Ala323=) c.566+6779C>T (n.566+6779C>T) c.551+6779C>T (n.551+6779C>T) c.56+6779C>T (n.56+6779C>T) | gnomAD v4 |
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