WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86692561C>A | CA470304668 | LDB3 | c.2395C>A (p.Arg799=) n.2357C>A n.504C>A n.2846C>A c.886C>A (p.Arg296=) c.541C>A (p.Arg181=) c.745C>A (p.Arg249=) n.2978C>A c.1113C>A (n.1113C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.556C>A (p.Arg186=) c.46C>A (p.Arg16=) | |
| 10 | g.86692561C= | CA1925624155 | LDB3 | c.2395C= (p.Arg799=) n.2357C= n.504C= n.2846C= c.886C= (p.Arg296=) c.541C= (p.Arg181=) c.745C= (p.Arg249=) n.2978C= c.1113C= (n.1113C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.556C= (p.Arg186=) c.46C= (p.Arg16=) | |
| 10 | g.86692561C>G | CA377443642 | LDB3 | c.2395C>G (p.Arg799Gly) n.2357C>G n.504C>G n.2846C>G c.886C>G (p.Arg296Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.2978C>G c.1113C>G (n.1113C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) | |
| 10 | g.86692561C>T | CA16612957 | LDB3 | c.2395C>T (p.Arg799Ter) n.2357C>T n.504C>T n.2846C>T c.886C>T (p.Arg296Ter) c.541C>T (p.Arg181Ter) c.745C>T (p.Arg249Ter) n.2978C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.556C>T (p.Arg186Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692562G>A | CA237300 | LDB3 | c.2396G>A (p.Arg799Gln) n.2358G>A n.505G>A n.2847G>A c.887G>A (p.Arg296Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.2979G>A c.1114G>A (n.1114G>A) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.557G>A (p.Arg186Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692562G>C | CA377443643 | LDB3 | c.2396G>C (p.Arg799Pro) n.2358G>C n.505G>C n.2847G>C c.887G>C (p.Arg296Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.2979G>C c.1114G>C (n.1114G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
| 10 | g.86692562G= | CA1925624156 | LDB3 | c.2396G= (p.Arg799=) n.2358G= n.505G= n.2847G= c.887G= (p.Arg296=) c.542G= (p.Arg181=) c.746G= (p.Arg249=) n.2979G= c.1114G= (n.1114G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.557G= (p.Arg186=) c.47G= (p.Arg16=) | |
| 10 | g.86692562G>T | CA377443644 | LDB3 | c.2396G>T (p.Arg799Leu) n.2358G>T n.505G>T n.2847G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.2979G>T c.1114G>T (n.1114G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86692563A= | CA1925624157 | LDB3 | c.2397A= (p.Arg799=) n.2359A= n.506A= n.2848A= c.888A= (p.Arg296=) c.543A= (p.Arg181=) c.747A= (p.Arg249=) n.2980A= c.1115A= (n.1115A=) c.1092A= (p.Arg364=) c.558A= (p.Arg186=) c.48A= (p.Arg16=) | |
| 10 | g.86692563A>C | CA470304690 | LDB3 | c.2397A>C (p.Arg799=) n.2359A>C n.506A>C n.2848A>C c.888A>C (p.Arg296=) c.543A>C (p.Arg181=) c.747A>C (p.Arg249=) n.2980A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.1092A>C (p.Arg364=) c.558A>C (p.Arg186=) c.48A>C (p.Arg16=) | |
| 10 | g.86692563A>G | CA5584934 | LDB3 | c.2397A>G (p.Arg799=) n.2359A>G n.506A>G n.2848A>G c.888A>G (p.Arg296=) c.543A>G (p.Arg181=) c.747A>G (p.Arg249=) n.2980A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.1092A>G (p.Arg364=) c.558A>G (p.Arg186=) c.48A>G (p.Arg16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692563A>T | CA470304693 | LDB3 | c.2397A>T (p.Arg799=) n.2359A>T n.506A>T n.2848A>T c.888A>T (p.Arg296=) c.543A>T (p.Arg181=) c.747A>T (p.Arg249=) n.2980A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.1092A>T (p.Arg364=) c.558A>T (p.Arg186=) c.48A>T (p.Arg16=) | |
| 10 | g.86692564A= | CA1925624158 | LDB3 | c.2398A= (p.Arg800=) n.2360A= n.507A= n.2849A= c.889A= (p.Arg297=) c.544A= (p.Arg182=) c.748A= (p.Arg250=) n.2981A= c.1116A= (n.1116A=) c.1093A= (p.Arg365=) c.559A= (p.Arg187=) c.49A= (p.Arg17=) | |
| 10 | g.86692564A>C | CA470304697 | LDB3 | c.2398A>C (p.Arg800=) n.2360A>C n.507A>C n.2849A>C c.889A>C (p.Arg297=) c.544A>C (p.Arg182=) c.748A>C (p.Arg250=) n.2981A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.1093A>C (p.Arg365=) c.559A>C (p.Arg187=) c.49A>C (p.Arg17=) | |
| 10 | g.86692564A>G | CA377443645 | LDB3 | c.2398A>G (p.Arg800Gly) n.2360A>G n.507A>G n.2849A>G c.889A>G (p.Arg297Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) n.2981A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692564A>T | CA377443646 | LDB3 | c.2398A>T (p.Arg800Trp) n.2360A>T n.507A>T n.2849A>T c.889A>T (p.Arg297Trp) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.748A>T (p.Arg250Trp) n.2981A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.559A>T (p.Arg187Trp) c.49A>T (p.Arg17Trp) | |
| 10 | g.86692565G>A | CA377443648 | LDB3 | c.2399G>A (p.Arg800Lys) n.2361G>A n.508G>A n.2850G>A c.890G>A (p.Arg297Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) n.2982G>A c.1117G>A (n.1117G>A) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.50G>A (p.Arg17Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692565G>C | CA377443649 | LDB3 | c.2399G>C (p.Arg800Thr) n.2361G>C n.508G>C n.2850G>C c.890G>C (p.Arg297Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) n.2982G>C c.1117G>C (n.1117G>C) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.50G>C (p.Arg17Thr) | |
| 10 | g.86692565G= | CA1925624159 | LDB3 | c.2399G= (p.Arg800=) n.2361G= n.508G= n.2850G= c.890G= (p.Arg297=) c.545G= (p.Arg182=) c.749G= (p.Arg250=) n.2982G= c.1117G= (n.1117G=) c.1094G= (p.Arg365=) c.560G= (p.Arg187=) c.50G= (p.Arg17=) | |
| 10 | g.86692565G>T | CA377443647 | LDB3 | c.2399G>T (p.Arg800Met) n.2361G>T n.508G>T n.2850G>T c.890G>T (p.Arg297Met) c.545G>T (p.Arg182Met) c.749G>T (p.Arg250Met) n.2982G>T c.1117G>T (n.1117G>T) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.560G>T (p.Arg187Met) c.50G>T (p.Arg17Met) | |
| 10 | g.86692566G>A | CA5584935 | LDB3 | c.2400G>A (p.Arg800=) n.2362G>A n.509G>A n.2851G>A c.891G>A (p.Arg297=) c.546G>A (p.Arg182=) c.750G>A (p.Arg250=) n.2983G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.561G>A (p.Arg187=) c.51G>A (p.Arg17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86692566G>C | CA377443650 | LDB3 | c.2400G>C (p.Arg800Ser) n.2362G>C n.509G>C n.2851G>C c.891G>C (p.Arg297Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) c.750G>C (p.Arg250Ser) n.2983G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) c.51G>C (p.Arg17Ser) | ClinVar |
| 10 | g.86692566G= | CA1925624160 | LDB3 | c.2400G= (p.Arg800=) n.2362G= n.509G= n.2851G= c.891G= (p.Arg297=) c.546G= (p.Arg182=) c.750G= (p.Arg250=) n.2983G= c.1118G= (n.1118G=) c.1095G= (p.Arg365=) c.561G= (p.Arg187=) c.51G= (p.Arg17=) | |
| 10 | g.86692566G>T | CA377443651 | LDB3 | c.2400G>T (p.Arg800Ser) n.2362G>T n.509G>T n.2851G>T c.891G>T (p.Arg297Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) c.750G>T (p.Arg250Ser) n.2983G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) c.51G>T (p.Arg17Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692567T>A | CA377443652 | LDB3 | c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2363T>A n.510T>A n.2852T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.2984T>A c.1119T>A (n.1119T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) | ClinVar |
| 10 | g.86692567T>C | CA377443653 | LDB3 | c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2363T>C n.510T>C n.2852T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.2984T>C c.1119T>C (n.1119T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692567T>G | CA211185668 | LDB3 | c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2363T>G n.510T>G n.2852T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.2984T>G c.1119T>G (n.1119T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692567T= | CA1925624161 | LDB3 | c.2401T= (p.Ser801=) n.2363T= n.510T= n.2852T= c.892T= (p.Ser298=) c.547T= (p.Ser183=) c.751T= (p.Ser251=) n.2984T= c.1119T= (n.1119T=) c.1096T= (p.Ser366=) c.562T= (p.Ser188=) c.52T= (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692568C>A | CA377443654 | LDB3 | c.2402C>A (p.Ser801Ter) n.2364C>A n.511C>A n.2853C>A c.893C>A (p.Ser298Ter) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) n.2985C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.53C>A (p.Ser18Ter) | |
| 10 | g.86692568C>G | CA377443655 | LDB3 | c.2402C>G (p.Ser801Ter) n.2364C>G n.511C>G n.2853C>G c.893C>G (p.Ser298Ter) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) n.2985C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) c.53C>G (p.Ser18Ter) | |
| 10 | g.86692568C>T | CA377443656 | LDB3 | c.2402C>T (p.Ser801Leu) n.2364C>T n.511C>T n.2853C>T c.893C>T (p.Ser298Leu) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) n.2985C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.53C>T (p.Ser18Leu) | |
| 10 | g.86692569A>C | CA470304717 | LDB3 | c.2403A>C (p.Ser801=) n.2365A>C n.512A>C n.2854A>C c.894A>C (p.Ser298=) c.549A>C (p.Ser183=) c.753A>C (p.Ser251=) n.2986A>C c.1121A>C (n.1121A>C) c.1098A>C (p.Ser366=) c.564A>C (p.Ser188=) c.54A>C (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692569A>G | CA470304718 | LDB3 | c.2403A>G (p.Ser801=) n.2365A>G n.512A>G n.2854A>G c.894A>G (p.Ser298=) c.549A>G (p.Ser183=) c.753A>G (p.Ser251=) n.2986A>G c.1121A>G (n.1121A>G) c.1098A>G (p.Ser366=) c.564A>G (p.Ser188=) c.54A>G (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692569A>T | CA470304715 | LDB3 | c.2403A>T (p.Ser801=) n.2365A>T n.512A>T n.2854A>T c.894A>T (p.Ser298=) c.549A>T (p.Ser183=) c.753A>T (p.Ser251=) n.2986A>T c.1121A>T (n.1121A>T) c.1098A>T (p.Ser366=) c.564A>T (p.Ser188=) c.54A>T (p.Ser18=) | |
| 10 | g.86692570A>C | CA377443657 | LDB3 | c.2404A>C (p.Arg802=) n.2366A>C n.513A>C n.2855A>C c.895A>C (p.Arg299=) c.550A>C (p.Arg184=) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.2987A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.1122A>C (n.1122A>C) c.1099A>C (p.Arg367=) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.55A>C (p.Arg19=) | |
| 10 | g.86692570A>G | CA377443658 | LDB3 | c.2404A>G (p.Arg802Gly) n.2366A>G n.513A>G n.2855A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.2987A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.1122A>G (n.1122A>G) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) | |
| 10 | g.86692570A>T | CA377443659 | LDB3 | c.2404A>T (p.Arg802Trp) n.2366A>T n.513A>T n.2855A>T c.895A>T (p.Arg299Trp) c.895A>T (p.Arg299Ter) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.2987A>T c.754A>T (p.Arg252Trp) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.1122A>T (n.1122A>T) c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.55A>T (p.Arg19Trp) | |
| 10 | g.86692571G>A | CA5584936 | LDB3 | c.2405G>A (p.Arg802Lys) n.2367G>A n.514G>A n.2856G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.2988G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.56G>A (p.Arg19Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692571G>C | CA377443661 | LDB3 | c.2405G>C (p.Arg802Thr) n.2367G>C n.514G>C n.2856G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.2988G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) | |
| 10 | g.86692571G= | CA1925624162 | LDB3 | c.2405G= (p.Arg802=) n.2367G= n.514G= n.2856G= c.896G= (p.Arg299=) c.551G= (p.Arg184=) c.755G= (p.Ser252=) n.2988G= c.755G= (p.Arg252=) c.896G= (p.Ser299=) c.1123G= (n.1123G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1100G= (p.Ser367=) c.566G= (p.Ser189=) c.551G= (p.Ser184=) c.56G= (p.Ser19=) c.56G= (p.Arg19=) | |
| 10 | g.86692571G>T | CA377443660 | LDB3 | c.2405G>T (p.Arg802Met) n.2367G>T n.514G>T n.2856G>T c.896G>T (p.Arg299Met) c.896G>T (p.Arg299Ile) c.551G>T (p.Arg184Met) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.2988G>T c.755G>T (p.Arg252Met) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1100G>T (p.Arg367Met) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.56G>T (p.Arg19Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86692572G>A | CA377443662 | LDB3 | c.2405+1G>A (n.2405+1G>A) n.2367+1G>A n.514+1G>A n.2856+1G>A c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.551+1G>A (n.551+1G>A) c.755+1G>A (n.755+1G>A) n.2988+1G>A c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) | |
| 10 | g.86692572G>C | CA377443663 | LDB3 | c.2405+1G>C (n.2405+1G>C) n.2367+1G>C n.514+1G>C n.2856+1G>C c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.551+1G>C (n.551+1G>C) c.755+1G>C (n.755+1G>C) n.2988+1G>C c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) | |
| 10 | g.86692572G>T | CA377443664 | LDB3 | c.2405+1G>T (n.2405+1G>T) n.2367+1G>T n.514+1G>T n.2856+1G>T c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.551+1G>T (n.551+1G>T) c.755+1G>T (n.755+1G>T) n.2988+1G>T c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) | |
| 10 | g.86692573T>A | CA377443665 | LDB3 | c.2405+2T>A (n.2405+2T>A) n.2367+2T>A n.514+2T>A n.2856+2T>A c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.551+2T>A (n.551+2T>A) c.755+2T>A (n.755+2T>A) n.2988+2T>A c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) | |
| 10 | g.86692573T>C | CA377443666 | LDB3 | c.2405+2T>C (n.2405+2T>C) n.2367+2T>C n.514+2T>C n.2856+2T>C c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.755+2T>C (n.755+2T>C) n.2988+2T>C c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86692573T>G | CA377443667 | LDB3 | c.2405+2T>G (n.2405+2T>G) n.2367+2T>G n.514+2T>G n.2856+2T>G c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.551+2T>G (n.551+2T>G) c.755+2T>G (n.755+2T>G) n.2988+2T>G c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) | |
| 10 | g.86692576G>A | CA211185669 | LDB3 | c.2405+5G>A (n.2405+5G>A) n.2367+5G>A n.514+5G>A n.2856+5G>A c.896+5G>A (n.896+5G>A) c.551+5G>A (n.551+5G>A) c.755+5G>A (n.755+5G>A) n.2988+5G>A c.1123+5G>A (n.1123+5G>A) c.1100+5G>A (n.1100+5G>A) c.566+5G>A (n.566+5G>A) c.56+5G>A (n.56+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692576G= | CA1925624163 | LDB3 | c.2405+5G= (n.2405+5G=) n.2367+5G= n.514+5G= n.2856+5G= c.896+5G= (n.896+5G=) c.551+5G= (n.551+5G=) c.755+5G= (n.755+5G=) n.2988+5G= c.1123+5G= (n.1123+5G=) c.1100+5G= (n.1100+5G=) c.566+5G= (n.566+5G=) c.56+5G= (n.56+5G=) | |
| 10 | g.86692577T>C | CA2722428304 | LDB3 | c.2405+6T>C (n.2405+6T>C) n.2367+6T>C n.514+6T>C n.2856+6T>C c.896+6T>C (n.896+6T>C) c.551+6T>C (n.551+6T>C) c.755+6T>C (n.755+6T>C) n.2988+6T>C c.1123+6T>C (n.1123+6T>C) c.1100+6T>C (n.1100+6T>C) c.566+6T>C (n.566+6T>C) c.56+6T>C (n.56+6T>C) | dbSNP |