Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86687214G>ACA377441831LDB3c.2199-4682G>A (n.2199-4682G>A)
n.2161-4682G>A
c.322-4682G>A (n.322-4682G>A)
c.690-4682G>A (n.690-4682G>A)
c.344+1514G>A (n.344+1514G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.2782-4682G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.-151-4682G>A (n.-151-4682G>A)
 ClinVar
10g.86687214G>CCA211181343LDB3c.2199-4682G>C (n.2199-4682G>C)
n.2161-4682G>C
c.322-4682G>C (n.322-4682G>C)
c.690-4682G>C (n.690-4682G>C)
c.344+1514G>C (n.344+1514G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.2782-4682G>C
c.858G>C (n.858G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.-151-4682G>C (n.-151-4682G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687214G=CA1925621655LDB3c.2199-4682G= (n.2199-4682G=)
n.2161-4682G=
c.322-4682G= (n.322-4682G=)
c.690-4682G= (n.690-4682G=)
c.344+1514G= (n.344+1514G=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.2782-4682G=
c.858G= (n.858G=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.-151-4682G= (n.-151-4682G=)
10g.86687214G>TCA377441830LDB3c.2199-4682G>T (n.2199-4682G>T)
n.2161-4682G>T
c.322-4682G>T (n.322-4682G>T)
c.690-4682G>T (n.690-4682G>T)
c.344+1514G>T (n.344+1514G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.2782-4682G>T
c.858G>T (n.858G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.-151-4682G>T (n.-151-4682G>T)
10g.86687215A>CCA377441832LDB3c.2199-4681A>C (n.2199-4681A>C)
n.2161-4681A>C
c.322-4681A>C (n.322-4681A>C)
c.690-4681A>C (n.690-4681A>C)
c.344+1515A>C (n.344+1515A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.2782-4681A>C
c.859A>C (n.859A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.-151-4681A>C (n.-151-4681A>C)
 gnomAD v4
10g.86687215A>GCA377441833LDB3c.2199-4681A>G (n.2199-4681A>G)
n.2161-4681A>G
c.322-4681A>G (n.322-4681A>G)
c.690-4681A>G (n.690-4681A>G)
c.344+1515A>G (n.344+1515A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.2782-4681A>G
c.859A>G (n.859A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.-151-4681A>G (n.-151-4681A>G)
 ClinVar
10g.86687215A>TCA377441834LDB3c.2199-4681A>T (n.2199-4681A>T)
n.2161-4681A>T
c.322-4681A>T (n.322-4681A>T)
c.690-4681A>T (n.690-4681A>T)
c.344+1515A>T (n.344+1515A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.2782-4681A>T
c.859A>T (n.859A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.-151-4681A>T (n.-151-4681A>T)
10g.86687216T>ACA377441835LDB3c.2199-4680T>A (n.2199-4680T>A)
n.2161-4680T>A
c.322-4680T>A (n.322-4680T>A)
c.690-4680T>A (n.690-4680T>A)
c.344+1516T>A (n.344+1516T>A)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.2782-4680T>A
c.860T>A (n.860T>A)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.-151-4680T>A (n.-151-4680T>A)
10g.86687216T>CCA470374020LDB3c.2199-4680T>C (n.2199-4680T>C)
n.2161-4680T>C
c.322-4680T>C (n.322-4680T>C)
c.690-4680T>C (n.690-4680T>C)
c.344+1516T>C (n.344+1516T>C)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.2782-4680T>C
c.860T>C (n.860T>C)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.-151-4680T>C (n.-151-4680T>C)
10g.86687216T>GCA377441836LDB3c.2199-4680T>G (n.2199-4680T>G)
n.2161-4680T>G
c.322-4680T>G (n.322-4680T>G)
c.690-4680T>G (n.690-4680T>G)
c.344+1516T>G (n.344+1516T>G)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.2782-4680T>G
c.860T>G (n.860T>G)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.-151-4680T>G (n.-151-4680T>G)
10g.86687217G>ACA377441837LDB3c.2199-4679G>A (n.2199-4679G>A)
n.2161-4679G>A
c.322-4679G>A (n.322-4679G>A)
c.690-4679G>A (n.690-4679G>A)
c.344+1517G>A (n.344+1517G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.2782-4679G>A
c.861G>A (n.861G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.-151-4679G>A (n.-151-4679G>A)
10g.86687217G>CCA377441838LDB3c.2199-4679G>C (n.2199-4679G>C)
n.2161-4679G>C
c.322-4679G>C (n.322-4679G>C)
c.690-4679G>C (n.690-4679G>C)
c.344+1517G>C (n.344+1517G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.2782-4679G>C
c.861G>C (n.861G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.-151-4679G>C (n.-151-4679G>C)
10g.86687217G>TCA377441839LDB3c.2199-4679G>T (n.2199-4679G>T)
n.2161-4679G>T
c.322-4679G>T (n.322-4679G>T)
c.690-4679G>T (n.690-4679G>T)
c.344+1517G>T (n.344+1517G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.2782-4679G>T
c.861G>T (n.861G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.-151-4679G>T (n.-151-4679G>T)
 gnomAD v4
10g.86687218C>ACA377441840LDB3c.2199-4678C>A (n.2199-4678C>A)
n.2161-4678C>A
c.322-4678C>A (n.322-4678C>A)
c.690-4678C>A (n.690-4678C>A)
c.344+1518C>A (n.344+1518C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.2782-4678C>A
c.862C>A (n.862C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.-151-4678C>A (n.-151-4678C>A)
10g.86687218C=CA1925621656LDB3c.2199-4678C= (n.2199-4678C=)
n.2161-4678C=
c.322-4678C= (n.322-4678C=)
c.690-4678C= (n.690-4678C=)
c.344+1518C= (n.344+1518C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.2782-4678C=
c.862C= (n.862C=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.-151-4678C= (n.-151-4678C=)
10g.86687218C>GCA377441841LDB3c.2199-4678C>G (n.2199-4678C>G)
n.2161-4678C>G
c.322-4678C>G (n.322-4678C>G)
c.690-4678C>G (n.690-4678C>G)
c.344+1518C>G (n.344+1518C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.2782-4678C>G
c.862C>G (n.862C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.-151-4678C>G (n.-151-4678C>G)
10g.86687218C>TCA253258LDB3c.2199-4678C>T (n.2199-4678C>T)
n.2161-4678C>T
c.322-4678C>T (n.322-4678C>T)
c.690-4678C>T (n.690-4678C>T)
c.344+1518C>T (n.344+1518C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.2782-4678C>T
c.862C>T (n.862C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.-151-4678C>T (n.-151-4678C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687219C>ACA470374027LDB3c.2199-4677C>A (n.2199-4677C>A)
n.2161-4677C>A
c.322-4677C>A (n.322-4677C>A)
c.690-4677C>A (n.690-4677C>A)
c.344+1519C>A (n.344+1519C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.2782-4677C>A
c.863C>A (n.863C>A)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.-151-4677C>A (n.-151-4677C>A)
10g.86687219C=CA1925621657LDB3c.2199-4677C= (n.2199-4677C=)
n.2161-4677C=
c.322-4677C= (n.322-4677C=)
c.690-4677C= (n.690-4677C=)
c.344+1519C= (n.344+1519C=)
c.495C= (p.Ala165=)
n.2782-4677C=
c.863C= (n.863C=)
c.840C= (p.Ala280=)
c.-151-4677C= (n.-151-4677C=)
10g.86687219C>GCA470374030LDB3c.2199-4677C>G (n.2199-4677C>G)
n.2161-4677C>G
c.322-4677C>G (n.322-4677C>G)
c.690-4677C>G (n.690-4677C>G)
c.344+1519C>G (n.344+1519C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.2782-4677C>G
c.863C>G (n.863C>G)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.-151-4677C>G (n.-151-4677C>G)
10g.86687219C>TCA470374029LDB3c.2199-4677C>T (n.2199-4677C>T)
n.2161-4677C>T
c.322-4677C>T (n.322-4677C>T)
c.690-4677C>T (n.690-4677C>T)
c.344+1519C>T (n.344+1519C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.2782-4677C>T
c.863C>T (n.863C>T)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.-151-4677C>T (n.-151-4677C>T)
 dbSNP
10g.86687220A>CCA377441843LDB3c.2199-4676A>C (n.2199-4676A>C)
n.2161-4676A>C
c.322-4676A>C (n.322-4676A>C)
c.690-4676A>C (n.690-4676A>C)
c.344+1520A>C (n.344+1520A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.2782-4676A>C
c.864A>C (n.864A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.-151-4676A>C (n.-151-4676A>C)
 gnomAD v4
10g.86687220A>GCA377441844LDB3c.2199-4676A>G (n.2199-4676A>G)
n.2161-4676A>G
c.322-4676A>G (n.322-4676A>G)
c.690-4676A>G (n.690-4676A>G)
c.344+1520A>G (n.344+1520A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.2782-4676A>G
c.864A>G (n.864A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.-151-4676A>G (n.-151-4676A>G)
 gnomAD v4
10g.86687220A>TCA377441842LDB3c.2199-4676A>T (n.2199-4676A>T)
n.2161-4676A>T
c.322-4676A>T (n.322-4676A>T)
c.690-4676A>T (n.690-4676A>T)
c.344+1520A>T (n.344+1520A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.2782-4676A>T
c.864A>T (n.864A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.-151-4676A>T (n.-151-4676A>T)
 gnomAD v4
10g.86687221T>ACA377441845LDB3c.2199-4675T>A (n.2199-4675T>A)
n.2161-4675T>A
c.322-4675T>A (n.322-4675T>A)
c.690-4675T>A (n.690-4675T>A)
c.344+1521T>A (n.344+1521T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.2782-4675T>A
c.865T>A (n.865T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.-151-4675T>A (n.-151-4675T>A)
10g.86687221T>CCA377441846LDB3c.2199-4675T>C (n.2199-4675T>C)
n.2161-4675T>C
c.322-4675T>C (n.322-4675T>C)
c.690-4675T>C (n.690-4675T>C)
c.344+1521T>C (n.344+1521T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.2782-4675T>C
c.865T>C (n.865T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.-151-4675T>C (n.-151-4675T>C)
10g.86687221T>GCA377441847LDB3c.2199-4675T>G (n.2199-4675T>G)
n.2161-4675T>G
c.322-4675T>G (n.322-4675T>G)
c.690-4675T>G (n.690-4675T>G)
c.344+1521T>G (n.344+1521T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.2782-4675T>G
c.865T>G (n.865T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.-151-4675T>G (n.-151-4675T>G)
10g.86687222C>ACA470374039LDB3c.2199-4674C>A (n.2199-4674C>A)
n.2161-4674C>A
c.322-4674C>A (n.322-4674C>A)
c.690-4674C>A (n.690-4674C>A)
c.344+1522C>A (n.344+1522C>A)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.2782-4674C>A
c.866C>A (n.866C>A)
c.843C>A (p.Ile281=)
c.-151-4674C>A (n.-151-4674C>A)
 gnomAD v4
10g.86687222C>GCA377441848LDB3c.2199-4674C>G (n.2199-4674C>G)
n.2161-4674C>G
c.322-4674C>G (n.322-4674C>G)
c.690-4674C>G (n.690-4674C>G)
c.344+1522C>G (n.344+1522C>G)
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.2782-4674C>G
c.866C>G (n.866C>G)
c.843C>G (p.Ile281Met)
c.-151-4674C>G (n.-151-4674C>G)
10g.86687222C>TCA470374037LDB3c.2199-4674C>T (n.2199-4674C>T)
n.2161-4674C>T
c.322-4674C>T (n.322-4674C>T)
c.690-4674C>T (n.690-4674C>T)
c.344+1522C>T (n.344+1522C>T)
c.498C>T (p.Ile166=)
n.2782-4674C>T
c.866C>T (n.866C>T)
c.843C>T (p.Ile281=)
c.-151-4674C>T (n.-151-4674C>T)
10g.86687223A=CA1925621658LDB3c.2199-4673A= (n.2199-4673A=)
n.2161-4673A=
c.322-4673A= (n.322-4673A=)
c.690-4673A= (n.690-4673A=)
c.344+1523A= (n.344+1523A=)
c.499A= (p.Met167=)
n.2782-4673A=
c.867A= (n.867A=)
c.844A= (p.Met282=)
c.-151-4673A= (n.-151-4673A=)
10g.86687223A>CCA377441849LDB3c.2199-4673A>C (n.2199-4673A>C)
n.2161-4673A>C
c.322-4673A>C (n.322-4673A>C)
c.690-4673A>C (n.690-4673A>C)
c.344+1523A>C (n.344+1523A>C)
c.499A>C (p.Met167Leu)
n.2782-4673A>C
c.867A>C (n.867A>C)
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.-151-4673A>C (n.-151-4673A>C)
10g.86687223A>GCA377441850LDB3c.2199-4673A>G (n.2199-4673A>G)
n.2161-4673A>G
c.322-4673A>G (n.322-4673A>G)
c.690-4673A>G (n.690-4673A>G)
c.344+1523A>G (n.344+1523A>G)
c.499A>G (p.Met167Val)
n.2782-4673A>G
c.867A>G (n.867A>G)
c.844A>G (p.Met282Val)
c.-151-4673A>G (n.-151-4673A>G)
 gnomAD v4
10g.86687223A>TCA377441851LDB3c.2199-4673A>T (n.2199-4673A>T)
n.2161-4673A>T
c.322-4673A>T (n.322-4673A>T)
c.690-4673A>T (n.690-4673A>T)
c.344+1523A>T (n.344+1523A>T)
c.499A>T (p.Met167Leu)
n.2782-4673A>T
c.867A>T (n.867A>T)
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.-151-4673A>T (n.-151-4673A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687224T>ACA377441852LDB3c.2199-4672T>A (n.2199-4672T>A)
n.2161-4672T>A
c.322-4672T>A (n.322-4672T>A)
c.690-4672T>A (n.690-4672T>A)
c.344+1524T>A (n.344+1524T>A)
c.500T>A (p.Met167Lys)
n.2782-4672T>A
c.868T>A (n.868T>A)
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.-151-4672T>A (n.-151-4672T>A)
10g.86687224T>CCA377441853LDB3c.2199-4672T>C (n.2199-4672T>C)
n.2161-4672T>C
c.322-4672T>C (n.322-4672T>C)
c.690-4672T>C (n.690-4672T>C)
c.344+1524T>C (n.344+1524T>C)
c.500T>C (p.Met167Thr)
n.2782-4672T>C
c.868T>C (n.868T>C)
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.-151-4672T>C (n.-151-4672T>C)
 gnomAD v4
10g.86687224T>GCA377441854LDB3c.2199-4672T>G (n.2199-4672T>G)
n.2161-4672T>G
c.322-4672T>G (n.322-4672T>G)
c.690-4672T>G (n.690-4672T>G)
c.344+1524T>G (n.344+1524T>G)
c.500T>G (p.Met167Arg)
n.2782-4672T>G
c.868T>G (n.868T>G)
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.-151-4672T>G (n.-151-4672T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687224T=CA1925621659LDB3c.2199-4672T= (n.2199-4672T=)
n.2161-4672T=
c.322-4672T= (n.322-4672T=)
c.690-4672T= (n.690-4672T=)
c.344+1524T= (n.344+1524T=)
c.500T= (p.Met167=)
n.2782-4672T=
c.868T= (n.868T=)
c.845T= (p.Met282=)
c.-151-4672T= (n.-151-4672T=)
10g.86687225G>ACA377441855LDB3c.2199-4671G>A (n.2199-4671G>A)
n.2161-4671G>A
c.322-4671G>A (n.322-4671G>A)
c.690-4671G>A (n.690-4671G>A)
c.344+1525G>A (n.344+1525G>A)
c.501G>A (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>A
c.869G>A (n.869G>A)
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>A (n.-151-4671G>A)
10g.86687225G>CCA377441856LDB3c.2199-4671G>C (n.2199-4671G>C)
n.2161-4671G>C
c.322-4671G>C (n.322-4671G>C)
c.690-4671G>C (n.690-4671G>C)
c.344+1525G>C (n.344+1525G>C)
c.501G>C (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>C
c.869G>C (n.869G>C)
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>C (n.-151-4671G>C)
10g.86687225G>TCA377441857LDB3c.2199-4671G>T (n.2199-4671G>T)
n.2161-4671G>T
c.322-4671G>T (n.322-4671G>T)
c.690-4671G>T (n.690-4671G>T)
c.344+1525G>T (n.344+1525G>T)
c.501G>T (p.Met167Ile)
n.2782-4671G>T
c.869G>T (n.869G>T)
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.-151-4671G>T (n.-151-4671G>T)
10g.86687226G>ACA377441861LDB3c.2199-4670G>A (n.2199-4670G>A)
n.2161-4670G>A
c.322-4670G>A (n.322-4670G>A)
c.690-4670G>A (n.690-4670G>A)
c.344+1526G>A (n.344+1526G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.2782-4670G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.-151-4670G>A (n.-151-4670G>A)
10g.86687226G>CCA377441859LDB3c.2199-4670G>C (n.2199-4670G>C)
n.2161-4670G>C
c.322-4670G>C (n.322-4670G>C)
c.690-4670G>C (n.690-4670G>C)
c.344+1526G>C (n.344+1526G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.2782-4670G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.-151-4670G>C (n.-151-4670G>C)
10g.86687226G>TCA377441858LDB3c.2199-4670G>T (n.2199-4670G>T)
n.2161-4670G>T
c.322-4670G>T (n.322-4670G>T)
c.690-4670G>T (n.690-4670G>T)
c.344+1526G>T (n.344+1526G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.2782-4670G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.-151-4670G>T (n.-151-4670G>T)
10g.86687227A>CCA377441862LDB3c.2199-4669A>C (n.2199-4669A>C)
n.2161-4669A>C
c.322-4669A>C (n.322-4669A>C)
c.690-4669A>C (n.690-4669A>C)
c.344+1527A>C (n.344+1527A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.2782-4669A>C
c.871A>C (n.871A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.-151-4669A>C (n.-151-4669A>C)
10g.86687227A>GCA377441863LDB3c.2199-4669A>G (n.2199-4669A>G)
n.2161-4669A>G
c.322-4669A>G (n.322-4669A>G)
c.690-4669A>G (n.690-4669A>G)
c.344+1527A>G (n.344+1527A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.2782-4669A>G
c.871A>G (n.871A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.-151-4669A>G (n.-151-4669A>G)
10g.86687227A>TCA377441864LDB3c.2199-4669A>T (n.2199-4669A>T)
n.2161-4669A>T
c.322-4669A>T (n.322-4669A>T)
c.690-4669A>T (n.690-4669A>T)
c.344+1527A>T (n.344+1527A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.2782-4669A>T
c.871A>T (n.871A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.-151-4669A>T (n.-151-4669A>T)
 ClinVar
10g.86687228T>ACA377441865LDB3c.2199-4668T>A (n.2199-4668T>A)
n.2161-4668T>A
c.322-4668T>A (n.322-4668T>A)
c.690-4668T>A (n.690-4668T>A)
c.344+1528T>A (n.344+1528T>A)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.2782-4668T>A
c.872T>A (n.872T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.-151-4668T>A (n.-151-4668T>A)
10g.86687228T>CCA133081LDB3c.2199-4668T>C (n.2199-4668T>C)
n.2161-4668T>C
c.322-4668T>C (n.322-4668T>C)
c.690-4668T>C (n.690-4668T>C)
c.344+1528T>C (n.344+1528T>C)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.2782-4668T>C
c.872T>C (n.872T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.-151-4668T>C (n.-151-4668T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687228T>GCA377441866LDB3c.2199-4668T>G (n.2199-4668T>G)
n.2161-4668T>G
c.322-4668T>G (n.322-4668T>G)
c.690-4668T>G (n.690-4668T>G)
c.344+1528T>G (n.344+1528T>G)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.2782-4668T>G
c.872T>G (n.872T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.-151-4668T>G (n.-151-4668T>G)

Number of alleles fetched