Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86687080A=CA1925621594LDB3c.2199-4816A= (n.2199-4816A=)
n.2161-4816A=
c.322-4816A= (n.322-4816A=)
c.690-4816A= (n.690-4816A=)
c.344+1380A= (n.344+1380A=)
c.356A= (p.Gln119=)
n.2782-4816A=
c.724A= (n.724A=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.-151-4816A= (n.-151-4816A=)
10g.86687080A>CCA377441338LDB3c.2199-4816A>C (n.2199-4816A>C)
n.2161-4816A>C
c.322-4816A>C (n.322-4816A>C)
c.690-4816A>C (n.690-4816A>C)
c.344+1380A>C (n.344+1380A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.2782-4816A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.-151-4816A>C (n.-151-4816A>C)
10g.86687080A>GCA377441339LDB3c.2199-4816A>G (n.2199-4816A>G)
n.2161-4816A>G
c.322-4816A>G (n.322-4816A>G)
c.690-4816A>G (n.690-4816A>G)
c.344+1380A>G (n.344+1380A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.2782-4816A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.-151-4816A>G (n.-151-4816A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687080A>TCA377441341LDB3c.2199-4816A>T (n.2199-4816A>T)
n.2161-4816A>T
c.322-4816A>T (n.322-4816A>T)
c.690-4816A>T (n.690-4816A>T)
c.344+1380A>T (n.344+1380A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.2782-4816A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.-151-4816A>T (n.-151-4816A>T)
10g.86687081G>ACA470373623LDB3c.2199-4815G>A (n.2199-4815G>A)
n.2161-4815G>A
c.322-4815G>A (n.322-4815G>A)
c.690-4815G>A (n.690-4815G>A)
c.344+1381G>A (n.344+1381G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.2782-4815G>A
c.725G>A (n.725G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.-151-4815G>A (n.-151-4815G>A)
10g.86687081G>CCA377441343LDB3c.2199-4815G>C (n.2199-4815G>C)
n.2161-4815G>C
c.322-4815G>C (n.322-4815G>C)
c.690-4815G>C (n.690-4815G>C)
c.344+1381G>C (n.344+1381G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.2782-4815G>C
c.725G>C (n.725G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.-151-4815G>C (n.-151-4815G>C)
10g.86687081G>TCA377441345LDB3c.2199-4815G>T (n.2199-4815G>T)
n.2161-4815G>T
c.322-4815G>T (n.322-4815G>T)
c.690-4815G>T (n.690-4815G>T)
c.344+1381G>T (n.344+1381G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.2782-4815G>T
c.725G>T (n.725G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.-151-4815G>T (n.-151-4815G>T)
10g.86687082G>ACA211181094LDB3c.2199-4814G>A (n.2199-4814G>A)
n.2161-4814G>A
c.322-4814G>A (n.322-4814G>A)
c.690-4814G>A (n.690-4814G>A)
c.344+1382G>A (n.344+1382G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.2782-4814G>A
c.726G>A (n.726G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.-151-4814G>A (n.-151-4814G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687082G>CCA377441346LDB3c.2199-4814G>C (n.2199-4814G>C)
n.2161-4814G>C
c.322-4814G>C (n.322-4814G>C)
c.690-4814G>C (n.690-4814G>C)
c.344+1382G>C (n.344+1382G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.2782-4814G>C
c.726G>C (n.726G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.-151-4814G>C (n.-151-4814G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687082G=CA1925621595LDB3c.2199-4814G= (n.2199-4814G=)
n.2161-4814G=
c.322-4814G= (n.322-4814G=)
c.690-4814G= (n.690-4814G=)
c.344+1382G= (n.344+1382G=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.2782-4814G=
c.726G= (n.726G=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.-151-4814G= (n.-151-4814G=)
10g.86687082G>TCA377441348LDB3c.2199-4814G>T (n.2199-4814G>T)
n.2161-4814G>T
c.322-4814G>T (n.322-4814G>T)
c.690-4814G>T (n.690-4814G>T)
c.344+1382G>T (n.344+1382G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.2782-4814G>T
c.726G>T (n.726G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.-151-4814G>T (n.-151-4814G>T)
10g.86687083A>CCA377441355LDB3c.2199-4813A>C (n.2199-4813A>C)
n.2161-4813A>C
c.322-4813A>C (n.322-4813A>C)
c.690-4813A>C (n.690-4813A>C)
c.344+1383A>C (n.344+1383A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.2782-4813A>C
c.727A>C (n.727A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.-151-4813A>C (n.-151-4813A>C)
10g.86687083A>GCA377441353LDB3c.2199-4813A>G (n.2199-4813A>G)
n.2161-4813A>G
c.322-4813A>G (n.322-4813A>G)
c.690-4813A>G (n.690-4813A>G)
c.344+1383A>G (n.344+1383A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.2782-4813A>G
c.727A>G (n.727A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.-151-4813A>G (n.-151-4813A>G)
10g.86687083A>TCA377441351LDB3c.2199-4813A>T (n.2199-4813A>T)
n.2161-4813A>T
c.322-4813A>T (n.322-4813A>T)
c.690-4813A>T (n.690-4813A>T)
c.344+1383A>T (n.344+1383A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.2782-4813A>T
c.727A>T (n.727A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.-151-4813A>T (n.-151-4813A>T)
10g.86687084A>CCA377441357LDB3c.2199-4812A>C (n.2199-4812A>C)
n.2161-4812A>C
c.322-4812A>C (n.322-4812A>C)
c.690-4812A>C (n.690-4812A>C)
c.344+1384A>C (n.344+1384A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.2782-4812A>C
c.728A>C (n.728A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.-151-4812A>C (n.-151-4812A>C)
10g.86687084A>GCA470373630LDB3c.2199-4812A>G (n.2199-4812A>G)
n.2161-4812A>G
c.322-4812A>G (n.322-4812A>G)
c.690-4812A>G (n.690-4812A>G)
c.344+1384A>G (n.344+1384A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.2782-4812A>G
c.728A>G (n.728A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.-151-4812A>G (n.-151-4812A>G)
10g.86687084A>TCA377441358LDB3c.2199-4812A>T (n.2199-4812A>T)
n.2161-4812A>T
c.322-4812A>T (n.322-4812A>T)
c.690-4812A>T (n.690-4812A>T)
c.344+1384A>T (n.344+1384A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.2782-4812A>T
c.728A>T (n.728A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.-151-4812A>T (n.-151-4812A>T)
10g.86687085C>ACA377441360LDB3c.2199-4811C>A (n.2199-4811C>A)
n.2161-4811C>A
c.322-4811C>A (n.322-4811C>A)
c.690-4811C>A (n.690-4811C>A)
c.344+1385C>A (n.344+1385C>A)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.2782-4811C>A
c.729C>A (n.729C>A)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.-151-4811C>A (n.-151-4811C>A)
10g.86687085C=CA1925621596LDB3c.2199-4811C= (n.2199-4811C=)
n.2161-4811C=
c.322-4811C= (n.322-4811C=)
c.690-4811C= (n.690-4811C=)
c.344+1385C= (n.344+1385C=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.2782-4811C=
c.729C= (n.729C=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.-151-4811C= (n.-151-4811C=)
10g.86687085C>GCA377441362LDB3c.2199-4811C>G (n.2199-4811C>G)
n.2161-4811C>G
c.322-4811C>G (n.322-4811C>G)
c.690-4811C>G (n.690-4811C>G)
c.344+1385C>G (n.344+1385C>G)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.2782-4811C>G
c.729C>G (n.729C>G)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.-151-4811C>G (n.-151-4811C>G)
10g.86687085C>TCA5584807LDB3c.2199-4811C>T (n.2199-4811C>T)
n.2161-4811C>T
c.322-4811C>T (n.322-4811C>T)
c.690-4811C>T (n.690-4811C>T)
c.344+1385C>T (n.344+1385C>T)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.2782-4811C>T
c.729C>T (n.729C>T)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.-151-4811C>T (n.-151-4811C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86687086G>ACA5584808LDB3c.2199-4810G>A (n.2199-4810G>A)
n.2161-4810G>A
c.322-4810G>A (n.322-4810G>A)
c.690-4810G>A (n.690-4810G>A)
c.344+1386G>A (n.344+1386G>A)
c.362G>A (p.Arg121His)
n.2782-4810G>A
c.730G>A (n.730G>A)
c.707G>A (p.Arg236His)
c.-151-4810G>A (n.-151-4810G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687086G>CCA377441366LDB3c.2199-4810G>C (n.2199-4810G>C)
n.2161-4810G>C
c.322-4810G>C (n.322-4810G>C)
c.690-4810G>C (n.690-4810G>C)
c.344+1386G>C (n.344+1386G>C)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.2782-4810G>C
c.730G>C (n.730G>C)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.-151-4810G>C (n.-151-4810G>C)
10g.86687086G=CA1925621597LDB3c.2199-4810G= (n.2199-4810G=)
n.2161-4810G=
c.322-4810G= (n.322-4810G=)
c.690-4810G= (n.690-4810G=)
c.344+1386G= (n.344+1386G=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.2782-4810G=
c.730G= (n.730G=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.-151-4810G= (n.-151-4810G=)
10g.86687086G>TCA377441368LDB3c.2199-4810G>T (n.2199-4810G>T)
n.2161-4810G>T
c.322-4810G>T (n.322-4810G>T)
c.690-4810G>T (n.690-4810G>T)
c.344+1386G>T (n.344+1386G>T)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.2782-4810G>T
c.730G>T (n.730G>T)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.-151-4810G>T (n.-151-4810G>T)
10g.86687087C>ACA470373638LDB3c.2199-4809C>A (n.2199-4809C>A)
n.2161-4809C>A
c.322-4809C>A (n.322-4809C>A)
c.690-4809C>A (n.690-4809C>A)
c.344+1387C>A (n.344+1387C>A)
c.363C>A (p.Arg121=)
n.2782-4809C>A
c.731C>A (n.731C>A)
c.708C>A (p.Arg236=)
c.-151-4809C>A (n.-151-4809C>A)
10g.86687087C=CA1925621598LDB3c.2199-4809C= (n.2199-4809C=)
n.2161-4809C=
c.322-4809C= (n.322-4809C=)
c.690-4809C= (n.690-4809C=)
c.344+1387C= (n.344+1387C=)
c.363C= (p.Arg121=)
n.2782-4809C=
c.731C= (n.731C=)
c.708C= (p.Arg236=)
c.-151-4809C= (n.-151-4809C=)
10g.86687087C>GCA470373640LDB3c.2199-4809C>G (n.2199-4809C>G)
n.2161-4809C>G
c.322-4809C>G (n.322-4809C>G)
c.690-4809C>G (n.690-4809C>G)
c.344+1387C>G (n.344+1387C>G)
c.363C>G (p.Arg121=)
n.2782-4809C>G
c.731C>G (n.731C>G)
c.708C>G (p.Arg236=)
c.-151-4809C>G (n.-151-4809C>G)
10g.86687087C>TCA5584809LDB3c.2199-4809C>T (n.2199-4809C>T)
n.2161-4809C>T
c.322-4809C>T (n.322-4809C>T)
c.690-4809C>T (n.690-4809C>T)
c.344+1387C>T (n.344+1387C>T)
c.363C>T (p.Arg121=)
n.2782-4809C>T
c.731C>T (n.731C>T)
c.708C>T (p.Arg236=)
c.-151-4809C>T (n.-151-4809C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86687088T>ACA377441371LDB3c.2199-4808T>A (n.2199-4808T>A)
n.2161-4808T>A
c.322-4808T>A (n.322-4808T>A)
c.690-4808T>A (n.690-4808T>A)
c.344+1388T>A (n.344+1388T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.2782-4808T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.-151-4808T>A (n.-151-4808T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86687088T>CCA377441373LDB3c.2199-4808T>C (n.2199-4808T>C)
n.2161-4808T>C
c.322-4808T>C (n.322-4808T>C)
c.690-4808T>C (n.690-4808T>C)
c.344+1388T>C (n.344+1388T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.2782-4808T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.-151-4808T>C (n.-151-4808T>C)
 dbSNP
10g.86687088T>GCA377441375LDB3c.2199-4808T>G (n.2199-4808T>G)
n.2161-4808T>G
c.322-4808T>G (n.322-4808T>G)
c.690-4808T>G (n.690-4808T>G)
c.344+1388T>G (n.344+1388T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.2782-4808T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.-151-4808T>G (n.-151-4808T>G)
 gnomAD v4
10g.86687088T=CA1925621599LDB3c.2199-4808T= (n.2199-4808T=)
n.2161-4808T=
c.322-4808T= (n.322-4808T=)
c.690-4808T= (n.690-4808T=)
c.344+1388T= (n.344+1388T=)
c.364T= (p.Phe122=)
n.2782-4808T=
c.732T= (n.732T=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.-151-4808T= (n.-151-4808T=)
10g.86687089T>ACA377441381LDB3c.2199-4807T>A (n.2199-4807T>A)
n.2161-4807T>A
c.322-4807T>A (n.322-4807T>A)
c.690-4807T>A (n.690-4807T>A)
c.344+1389T>A (n.344+1389T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.2782-4807T>A
c.733T>A (n.733T>A)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.-151-4807T>A (n.-151-4807T>A)
10g.86687089T>CCA377441379LDB3c.2199-4807T>C (n.2199-4807T>C)
n.2161-4807T>C
c.322-4807T>C (n.322-4807T>C)
c.690-4807T>C (n.690-4807T>C)
c.344+1389T>C (n.344+1389T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.2782-4807T>C
c.733T>C (n.733T>C)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.-151-4807T>C (n.-151-4807T>C)
10g.86687089T>GCA377441378LDB3c.2199-4807T>G (n.2199-4807T>G)
n.2161-4807T>G
c.322-4807T>G (n.322-4807T>G)
c.690-4807T>G (n.690-4807T>G)
c.344+1389T>G (n.344+1389T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.2782-4807T>G
c.733T>G (n.733T>G)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.-151-4807T>G (n.-151-4807T>G)
 gnomAD v4
10g.86687090C>ACA377441383LDB3c.2199-4806C>A (n.2199-4806C>A)
n.2161-4806C>A
c.322-4806C>A (n.322-4806C>A)
c.690-4806C>A (n.690-4806C>A)
c.344+1390C>A (n.344+1390C>A)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.2782-4806C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.-151-4806C>A (n.-151-4806C>A)
10g.86687090C>GCA377441385LDB3c.2199-4806C>G (n.2199-4806C>G)
n.2161-4806C>G
c.322-4806C>G (n.322-4806C>G)
c.690-4806C>G (n.690-4806C>G)
c.344+1390C>G (n.344+1390C>G)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
n.2782-4806C>G
c.734C>G (n.734C>G)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.-151-4806C>G (n.-151-4806C>G)
10g.86687090C>TCA470373651LDB3c.2199-4806C>T (n.2199-4806C>T)
n.2161-4806C>T
c.322-4806C>T (n.322-4806C>T)
c.690-4806C>T (n.690-4806C>T)
c.344+1390C>T (n.344+1390C>T)
c.366C>T (p.Phe122=)
n.2782-4806C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.-151-4806C>T (n.-151-4806C>T)
10g.86687091A>CCA377441388LDB3c.2199-4805A>C (n.2199-4805A>C)
n.2161-4805A>C
c.322-4805A>C (n.322-4805A>C)
c.690-4805A>C (n.690-4805A>C)
c.344+1391A>C (n.344+1391A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.2782-4805A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.-151-4805A>C (n.-151-4805A>C)
10g.86687091A>GCA377441389LDB3c.2199-4805A>G (n.2199-4805A>G)
n.2161-4805A>G
c.322-4805A>G (n.322-4805A>G)
c.690-4805A>G (n.690-4805A>G)
c.344+1391A>G (n.344+1391A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.2782-4805A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.-151-4805A>G (n.-151-4805A>G)
10g.86687091A>TCA377441391LDB3c.2199-4805A>T (n.2199-4805A>T)
n.2161-4805A>T
c.322-4805A>T (n.322-4805A>T)
c.690-4805A>T (n.690-4805A>T)
c.344+1391A>T (n.344+1391A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.2782-4805A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.-151-4805A>T (n.-151-4805A>T)
10g.86687092A=CA1925621600LDB3c.2199-4804A= (n.2199-4804A=)
n.2161-4804A=
c.322-4804A= (n.322-4804A=)
c.690-4804A= (n.690-4804A=)
c.344+1392A= (n.344+1392A=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.2782-4804A=
c.736A= (n.736A=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.-151-4804A= (n.-151-4804A=)
10g.86687092A>CCA377441396LDB3c.2199-4804A>C (n.2199-4804A>C)
n.2161-4804A>C
c.322-4804A>C (n.322-4804A>C)
c.690-4804A>C (n.690-4804A>C)
c.344+1392A>C (n.344+1392A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.2782-4804A>C
c.736A>C (n.736A>C)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.-151-4804A>C (n.-151-4804A>C)
10g.86687092A>GCA377441394LDB3c.2199-4804A>G (n.2199-4804A>G)
n.2161-4804A>G
c.322-4804A>G (n.322-4804A>G)
c.690-4804A>G (n.690-4804A>G)
c.344+1392A>G (n.344+1392A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.2782-4804A>G
c.736A>G (n.736A>G)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.-151-4804A>G (n.-151-4804A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86687092A>TCA377441392LDB3c.2199-4804A>T (n.2199-4804A>T)
n.2161-4804A>T
c.322-4804A>T (n.322-4804A>T)
c.690-4804A>T (n.690-4804A>T)
c.344+1392A>T (n.344+1392A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.2782-4804A>T
c.736A>T (n.736A>T)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.-151-4804A>T (n.-151-4804A>T)
10g.86687093C>ACA377441398LDB3c.2199-4803C>A (n.2199-4803C>A)
n.2161-4803C>A
c.322-4803C>A (n.322-4803C>A)
c.690-4803C>A (n.690-4803C>A)
c.344+1393C>A (n.344+1393C>A)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.2782-4803C>A
c.737C>A (n.737C>A)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.-151-4803C>A (n.-151-4803C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86687093C=CA1925621601LDB3c.2199-4803C= (n.2199-4803C=)
n.2161-4803C=
c.322-4803C= (n.322-4803C=)
c.690-4803C= (n.690-4803C=)
c.344+1393C= (n.344+1393C=)
c.369C= (p.Asn123=)
n.2782-4803C=
c.737C= (n.737C=)
c.714C= (p.Asn238=)
c.-151-4803C= (n.-151-4803C=)
10g.86687093C>GCA377441400LDB3c.2199-4803C>G (n.2199-4803C>G)
n.2161-4803C>G
c.322-4803C>G (n.322-4803C>G)
c.690-4803C>G (n.690-4803C>G)
c.344+1393C>G (n.344+1393C>G)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.2782-4803C>G
c.737C>G (n.737C>G)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.-151-4803C>G (n.-151-4803C>G)
10g.86687093C>TCA5584810LDB3c.2199-4803C>T (n.2199-4803C>T)
n.2161-4803C>T
c.322-4803C>T (n.322-4803C>T)
c.690-4803C>T (n.690-4803C>T)
c.344+1393C>T (n.344+1393C>T)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.2782-4803C>T
c.737C>T (n.737C>T)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.-151-4803C>T (n.-151-4803C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched