WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86680116C>A | CA5584636 | LDB3 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.1751C>A n.361C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.363C>A n.2372C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86680116C= | CA1925614924 | LDB3 | c.1789C= (p.Pro597=) n.1751C= n.361C= c.280C= (p.Pro94=) n.363C= n.2372C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 10 | g.86680116C>G | CA377452267 | LDB3 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.1751C>G n.361C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.363C>G n.2372C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86680116C>T | CA211210326 | LDB3 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.1751C>T n.361C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.363C>T n.2372C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86680117C>A | CA377452272 | LDB3 | c.1790C>A (p.Pro597His) n.1752C>A n.362C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.364C>A n.2373C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | |
| 10 | g.86680117C= | CA1925614925 | LDB3 | c.1790C= (p.Pro597=) n.1752C= n.362C= c.281C= (p.Pro94=) n.364C= n.2373C= c.-192C= (n.-192C=) | |
| 10 | g.86680117C>G | CA377452273 | LDB3 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.1752C>G n.362C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.364C>G n.2373C>G c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 10 | g.86680117C>T | CA5584637 | LDB3 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.1752C>T n.362C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.364C>T n.2373C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86680118T>A | CA470310977 | LDB3 | c.1791T>A (p.Pro597=) n.1753T>A n.363T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.365T>A n.2374T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
| 10 | g.86680118T>C | CA470310976 | LDB3 | c.1791T>C (p.Pro597=) n.1753T>C n.363T>C c.282T>C (p.Pro94=) n.365T>C n.2374T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | |
| 10 | g.86680118T>G | CA470310975 | LDB3 | c.1791T>G (p.Pro597=) n.1753T>G n.363T>G c.282T>G (p.Pro94=) n.365T>G n.2374T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| 10 | g.86680119C>A | CA377452274 | LDB3 | c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.1754C>A n.364C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.366C>A n.2375C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | |
| 10 | g.86680119C>G | CA377452277 | LDB3 | c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.1754C>G n.364C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.366C>G n.2375C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86680119C>T | CA377452283 | LDB3 | c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.1754C>T n.364C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.366C>T n.2375C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | |
| 10 | g.86680120C>A | CA377452293 | LDB3 | c.1793C>A (p.Pro598Gln) n.1755C>A n.365C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) n.367C>A n.2376C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86680120C>G | CA377452290 | LDB3 | c.1793C>G (p.Pro598Arg) n.1755C>G n.365C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.367C>G n.2376C>G c.-189C>G (n.-189C>G) | |
| 10 | g.86680120C>T | CA377452287 | LDB3 | c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.1755C>T n.365C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.367C>T n.2376C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | |
| 10 | g.86680121A>C | CA470310978 | LDB3 | c.1794A>C (p.Pro598=) n.1756A>C n.366A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.368A>C n.2377A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86680121A>G | CA470310979 | LDB3 | c.1794A>G (p.Pro598=) n.1756A>G n.366A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.368A>G n.2377A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86680121A>T | CA470310980 | LDB3 | c.1794A>T (p.Pro598=) n.1756A>T n.366A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.368A>T n.2377A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 10 | g.86680122G>A | CA377452297 | LDB3 | c.1795G>A (p.Val599Ile) n.1757G>A n.367G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.369G>A n.2378G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | |
| 10 | g.86680122G>C | CA377452299 | LDB3 | c.1795G>C (p.Val599Leu) n.1757G>C n.367G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.369G>C n.2378G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | |
| 10 | g.86680122G>T | CA377452303 | LDB3 | c.1795G>T (p.Val599Phe) n.1757G>T n.367G>T c.286G>T (p.Val96Phe) n.369G>T n.2378G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | |
| 10 | g.86680123T>A | CA377452307 | LDB3 | c.1796T>A (p.Val599Asp) n.1758T>A n.368T>A c.287T>A (p.Val96Asp) n.370T>A n.2379T>A c.-186T>A (n.-186T>A) | |
| 10 | g.86680123T>C | CA308586 | LDB3 | c.1796T>C (p.Val599Ala) n.1758T>C n.368T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.370T>C n.2379T>C c.-186T>C (n.-186T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86680123T>G | CA377452310 | LDB3 | c.1796T>G (p.Val599Gly) n.1758T>G n.368T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.370T>G n.2379T>G c.-186T>G (n.-186T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86680123T= | CA1925614926 | LDB3 | c.1796T= (p.Val599=) n.1758T= n.368T= c.287T= (p.Val96=) n.370T= n.2379T= c.-186T= (n.-186T=) | |
| 10 | g.86680124C>A | CA470310981 | LDB3 | c.1797C>A (p.Val599=) n.1759C>A n.369C>A c.288C>A (p.Val96=) n.371C>A n.2380C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
| 10 | g.86680124C>G | CA470310983 | LDB3 | c.1797C>G (p.Val599=) n.1759C>G n.369C>G c.288C>G (p.Val96=) n.371C>G n.2380C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
| 10 | g.86680124C>T | CA470310982 | LDB3 | c.1797C>T (p.Val599=) n.1759C>T n.369C>T c.288C>T (p.Val96=) n.371C>T n.2380C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | |
| 10 | g.86680125dup | CA2573145660 | LDB3 | c.1798dup (p.Gln600ProfsTer29) n.1760dup n.370dup c.289dup (p.Gln97ProfsTer21) c.289dup (p.Gln97ProfsTer29) c.289dup (p.Gln97ProfsTer24) c.289dup (p.Gln97ProfsTer?) n.372dup n.2381dup c.-184dup (n.-184dup) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86680125C>A | CA377452311 | LDB3 | c.1798C>A (p.Gln600Lys) n.1760C>A n.370C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.372C>A n.2381C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | |
| 10 | g.86680125C>G | CA377452312 | LDB3 | c.1798C>G (p.Gln600Glu) n.1760C>G n.370C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.372C>G n.2381C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | |
| 10 | g.86680125C>T | CA377452313 | LDB3 | c.1798C>T (p.Gln600Ter) n.1760C>T n.370C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.372C>T n.2381C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | |
| 10 | g.86680126A= | CA1925614927 | LDB3 | c.1799A= (p.Gln600=) n.1761A= n.371A= c.290A= (p.Gln97=) n.373A= n.2382A= c.-183A= (n.-183A=) | |
| 10 | g.86680126A>C | CA377452314 | LDB3 | c.1799A>C (p.Gln600Pro) n.1761A>C n.371A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.373A>C n.2382A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 10 | g.86680126A>G | CA277836 | LDB3 | c.1799A>G (p.Gln600Arg) n.1761A>G n.371A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.373A>G n.2382A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86680126A>T | CA377452317 | LDB3 | c.1799A>T (p.Gln600Leu) n.1761A>T n.371A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.373A>T n.2382A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 10 | g.86680127G>A | CA470310984 | LDB3 | c.1800G>A (p.Gln600=) n.1762G>A n.372G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.374G>A n.2383G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86680127G>C | CA377452318 | LDB3 | c.1800G>C (p.Gln600His) n.1762G>C n.372G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.374G>C n.2383G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | |
| 10 | g.86680127G>T | CA377452319 | LDB3 | c.1800G>T (p.Gln600His) n.1762G>T n.372G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.374G>T n.2383G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | |
| 10 | g.86680128A>C | CA377452321 | LDB3 | c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1763A>C n.373A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.375A>C n.2384A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 10 | g.86680128A>G | CA377452323 | LDB3 | c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1763A>G n.373A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.375A>G n.2384A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | |
| 10 | g.86680128A>T | CA377452324 | LDB3 | c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1763A>T n.373A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.375A>T n.2384A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
| 10 | g.86680128_86680129delinsAC | CA1925614928 | LDB3 | c.1801_1802delinsAC (p.Thr601=) n.1763_1764delinsAC n.373_374delinsAC c.292_293delinsAC (p.Thr98=) n.375_376delinsAC n.2384_2385delinsAC c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC) | |
| 10 | g.86680129C>A | CA377452327 | LDB3 | c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1764C>A n.374C>A c.293C>A (p.Thr98Asn) n.376C>A n.2385C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | |
| 10 | g.86680129C= | CA1925614930 | LDB3 | c.1802C= (p.Thr601=) n.1764C= n.374C= c.293C= (p.Thr98=) n.376C= n.2385C= c.-180C= (n.-180C=) | |
| 10 | g.86680129C>G | CA377452329 | LDB3 | c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1764C>G n.374C>G c.293C>G (p.Thr98Ser) n.376C>G n.2385C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 10 | g.86680129C>T | CA377452332 | LDB3 | c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1764C>T n.374C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.376C>T n.2385C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86680132del | CA1925614929 | LDB3 | c.1805del (p.Pro602LeufsTer4) n.1767del n.377del c.296del (p.Pro99LeufsTer4) n.379del n.2388del c.-177del (n.-177del) | dbSNP |