Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86668571_86668668del | CA2788862806 | LDB3 | c.1487-98_1487-1del (n.1487-98_1487-1del) n.1449-98_1449-1del n.60+1_61-1del n.60+1_61-3del c.-23-98_-23-1del (n.-23-98_-23-1del) c.-24+1_-23-1del c.-22+1_-21-3del n.2070-98_2070-1del c.-121_-24del (n.-121_-24del) c.-26_-21-3del c.-495-98_-495-1del (n.-495-98_-495-1del) | |
10 | g.86668611G>A | CA10636317 | LDB3 | c.1487-58G>A (n.1487-58G>A) n.1449-58G>A n.60+41G>A c.-23-58G>A (n.-23-58G>A) c.-24+41G>A (n.-24+41G>A) c.-22+41G>A (n.-22+41G>A) n.2070-58G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-22+36G>A (n.-22+36G>A) c.-495-58G>A (n.-495-58G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668611G= | CA1925609470 | LDB3 | c.1487-58G= (n.1487-58G=) n.1449-58G= n.60+41G= c.-23-58G= (n.-23-58G=) c.-24+41G= (n.-24+41G=) c.-22+41G= (n.-22+41G=) n.2070-58G= c.-81G= (n.-81G=) c.-22+36G= (n.-22+36G=) c.-495-58G= (n.-495-58G=) | |
10 | g.86668611G>T | CA2609995293 | LDB3 | c.1487-58G>T (n.1487-58G>T) n.1449-58G>T n.60+41G>T c.-23-58G>T (n.-23-58G>T) c.-24+41G>T (n.-24+41G>T) c.-22+41G>T (n.-22+41G>T) n.2070-58G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-22+36G>T (n.-22+36G>T) c.-495-58G>T (n.-495-58G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668613del | CA2609995290 | LDB3 | c.1487-56del (n.1487-56del) n.1449-56del n.60+43del c.-23-56del (n.-23-56del) c.-24+43del (n.-24+43del) c.-22+43del (n.-22+43del) n.2070-56del c.-79del (n.-79del) c.-22+38del (n.-22+38del) c.-495-56del (n.-495-56del) | gnomAD v4 |
10 | g.86668612G>T | CA2609995297 | LDB3 | c.1487-57G>T (n.1487-57G>T) n.1449-57G>T n.60+42G>T c.-23-57G>T (n.-23-57G>T) c.-24+42G>T (n.-24+42G>T) c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) n.2070-57G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-22+37G>T (n.-22+37G>T) c.-495-57G>T (n.-495-57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668613G>A | CA2609995299 | LDB3 | c.1487-56G>A (n.1487-56G>A) n.1449-56G>A n.60+43G>A c.-23-56G>A (n.-23-56G>A) c.-24+43G>A (n.-24+43G>A) c.-22+43G>A (n.-22+43G>A) n.2070-56G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-22+38G>A (n.-22+38G>A) c.-495-56G>A (n.-495-56G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668613G>T | CA2609995301 | LDB3 | c.1487-56G>T (n.1487-56G>T) n.1449-56G>T n.60+43G>T c.-23-56G>T (n.-23-56G>T) c.-24+43G>T (n.-24+43G>T) c.-22+43G>T (n.-22+43G>T) n.2070-56G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-22+38G>T (n.-22+38G>T) c.-495-56G>T (n.-495-56G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668614C>A | CA2609995306 | LDB3 | c.1487-55C>A (n.1487-55C>A) n.1449-55C>A n.60+44C>A c.-23-55C>A (n.-23-55C>A) c.-24+44C>A (n.-24+44C>A) c.-22+44C>A (n.-22+44C>A) n.2070-55C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.-22+39C>A (n.-22+39C>A) c.-495-55C>A (n.-495-55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668614C= | CA1925609471 | LDB3 | c.1487-55C= (n.1487-55C=) n.1449-55C= n.60+44C= c.-23-55C= (n.-23-55C=) c.-24+44C= (n.-24+44C=) c.-22+44C= (n.-22+44C=) n.2070-55C= c.-78C= (n.-78C=) c.-22+39C= (n.-22+39C=) c.-495-55C= (n.-495-55C=) | |
10 | g.86668614C>T | CA211198242 | LDB3 | c.1487-55C>T (n.1487-55C>T) n.1449-55C>T n.60+44C>T c.-23-55C>T (n.-23-55C>T) c.-24+44C>T (n.-24+44C>T) c.-22+44C>T (n.-22+44C>T) n.2070-55C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.-22+39C>T (n.-22+39C>T) c.-495-55C>T (n.-495-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668616G= | CA1925609473 | LDB3 | c.1487-53G= (n.1487-53G=) n.1449-53G= n.60+46G= c.-23-53G= (n.-23-53G=) c.-24+46G= (n.-24+46G=) c.-22+46G= (n.-22+46G=) n.2070-53G= c.-76G= (n.-76G=) c.-22+41G= (n.-22+41G=) c.-495-53G= (n.-495-53G=) | |
10 | g.86668616G>T | CA1925609472 | LDB3 | c.1487-53G>T (n.1487-53G>T) n.1449-53G>T n.60+46G>T c.-23-53G>T (n.-23-53G>T) c.-24+46G>T (n.-24+46G>T) c.-22+46G>T (n.-22+46G>T) n.2070-53G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-22+41G>T (n.-22+41G>T) c.-495-53G>T (n.-495-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668617G>A | CA930815896 | LDB3 | c.1487-52G>A (n.1487-52G>A) n.1449-52G>A n.60+47G>A c.-23-52G>A (n.-23-52G>A) c.-24+47G>A (n.-24+47G>A) c.-22+47G>A (n.-22+47G>A) n.2070-52G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-22+42G>A (n.-22+42G>A) c.-495-52G>A (n.-495-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668617G>C | CA669465115 | LDB3 | c.1487-52G>C (n.1487-52G>C) n.1449-52G>C n.60+47G>C c.-23-52G>C (n.-23-52G>C) c.-24+47G>C (n.-24+47G>C) c.-22+47G>C (n.-22+47G>C) n.2070-52G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-22+42G>C (n.-22+42G>C) c.-495-52G>C (n.-495-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668617G= | CA1925609474 | LDB3 | c.1487-52G= (n.1487-52G=) n.1449-52G= n.60+47G= c.-23-52G= (n.-23-52G=) c.-24+47G= (n.-24+47G=) c.-22+47G= (n.-22+47G=) n.2070-52G= c.-75G= (n.-75G=) c.-22+42G= (n.-22+42G=) c.-495-52G= (n.-495-52G=) | |
10 | g.86668617G>T | CA2609995311 | LDB3 | c.1487-52G>T (n.1487-52G>T) n.1449-52G>T n.60+47G>T c.-23-52G>T (n.-23-52G>T) c.-24+47G>T (n.-24+47G>T) c.-22+47G>T (n.-22+47G>T) n.2070-52G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) c.-495-52G>T (n.-495-52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668618C>A | CA2574600045 | LDB3 | c.1487-51C>A (n.1487-51C>A) n.1449-51C>A n.60+48C>A c.-23-51C>A (n.-23-51C>A) c.-24+48C>A (n.-24+48C>A) c.-22+48C>A (n.-22+48C>A) n.2070-51C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.-22+43C>A (n.-22+43C>A) c.-495-51C>A (n.-495-51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668618C= | CA1925609475 | LDB3 | c.1487-51C= (n.1487-51C=) n.1449-51C= n.60+48C= c.-23-51C= (n.-23-51C=) c.-24+48C= (n.-24+48C=) c.-22+48C= (n.-22+48C=) n.2070-51C= c.-74C= (n.-74C=) c.-22+43C= (n.-22+43C=) c.-495-51C= (n.-495-51C=) | |
10 | g.86668618C>G | CA930815903 | LDB3 | c.1487-51C>G (n.1487-51C>G) n.1449-51C>G n.60+48C>G c.-23-51C>G (n.-23-51C>G) c.-24+48C>G (n.-24+48C>G) c.-22+48C>G (n.-22+48C>G) n.2070-51C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.-22+43C>G (n.-22+43C>G) c.-495-51C>G (n.-495-51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668618C>T | CA669465116 | LDB3 | c.1487-51C>T (n.1487-51C>T) n.1449-51C>T n.60+48C>T c.-23-51C>T (n.-23-51C>T) c.-24+48C>T (n.-24+48C>T) c.-22+48C>T (n.-22+48C>T) n.2070-51C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.-22+43C>T (n.-22+43C>T) c.-495-51C>T (n.-495-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668619G>A | CA211198255 | LDB3 | c.1487-50G>A (n.1487-50G>A) n.1449-50G>A n.61-50G>A n.60+49G>A c.-23-50G>A (n.-23-50G>A) c.-22+49G>A (n.-22+49G>A) n.2070-50G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-22+44G>A (n.-22+44G>A) c.-495-50G>A (n.-495-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668619G>C | CA2609995320 | LDB3 | c.1487-50G>C (n.1487-50G>C) n.1449-50G>C n.61-50G>C n.60+49G>C c.-23-50G>C (n.-23-50G>C) c.-22+49G>C (n.-22+49G>C) n.2070-50G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-22+44G>C (n.-22+44G>C) c.-495-50G>C (n.-495-50G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668619G= | CA1925609476 | LDB3 | c.1487-50G= (n.1487-50G=) n.1449-50G= n.61-50G= n.60+49G= c.-23-50G= (n.-23-50G=) c.-22+49G= (n.-22+49G=) n.2070-50G= c.-73G= (n.-73G=) c.-22+44G= (n.-22+44G=) c.-495-50G= (n.-495-50G=) | |
10 | g.86668620G>A | CA2609995323 | LDB3 | c.1487-49G>A (n.1487-49G>A) n.1449-49G>A n.61-49G>A n.61-51G>A c.-23-49G>A (n.-23-49G>A) c.-21-51G>A (n.-21-51G>A) n.2070-49G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-22+45G>A (n.-22+45G>A) c.-495-49G>A (n.-495-49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668620G= | CA1925609477 | LDB3 | c.1487-49G= (n.1487-49G=) n.1449-49G= n.61-49G= n.61-51G= c.-23-49G= (n.-23-49G=) c.-21-51G= (n.-21-51G=) n.2070-49G= c.-72G= (n.-72G=) c.-22+45G= (n.-22+45G=) c.-495-49G= (n.-495-49G=) | |
10 | g.86668620G>T | CA211198293 | LDB3 | c.1487-49G>T (n.1487-49G>T) n.1449-49G>T n.61-49G>T n.61-51G>T c.-23-49G>T (n.-23-49G>T) c.-21-51G>T (n.-21-51G>T) n.2070-49G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-22+45G>T (n.-22+45G>T) c.-495-49G>T (n.-495-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668621A>T | CA2609995330 | LDB3 | c.1487-48A>T (n.1487-48A>T) n.1449-48A>T n.61-48A>T n.61-50A>T c.-23-48A>T (n.-23-48A>T) c.-21-50A>T (n.-21-50A>T) n.2070-48A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-22+46A>T (n.-22+46A>T) c.-495-48A>T (n.-495-48A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668622G>A | CA2609995332 | LDB3 | c.1487-47G>A (n.1487-47G>A) n.1449-47G>A n.61-47G>A n.61-49G>A c.-23-47G>A (n.-23-47G>A) c.-21-49G>A (n.-21-49G>A) n.2070-47G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.-22+47G>A (n.-22+47G>A) c.-495-47G>A (n.-495-47G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668622G>C | CA2574600046 | LDB3 | c.1487-47G>C (n.1487-47G>C) n.1449-47G>C n.61-47G>C n.61-49G>C c.-23-47G>C (n.-23-47G>C) c.-21-49G>C (n.-21-49G>C) n.2070-47G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.-22+47G>C (n.-22+47G>C) c.-495-47G>C (n.-495-47G>C) | |
10 | g.86668622G>T | CA2609995334 | LDB3 | c.1487-47G>T (n.1487-47G>T) n.1449-47G>T n.61-47G>T n.61-49G>T c.-23-47G>T (n.-23-47G>T) c.-21-49G>T (n.-21-49G>T) n.2070-47G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.-22+47G>T (n.-22+47G>T) c.-495-47G>T (n.-495-47G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668623T>G | CA1925609479 | LDB3 | c.1487-46T>G (n.1487-46T>G) n.1449-46T>G n.61-46T>G n.61-48T>G c.-23-46T>G (n.-23-46T>G) c.-21-48T>G (n.-21-48T>G) n.2070-46T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-495-46T>G (n.-495-46T>G) | dbSNP |
10 | g.86668623T= | CA1925609478 | LDB3 | c.1487-46T= (n.1487-46T=) n.1449-46T= n.61-46T= n.61-48T= c.-23-46T= (n.-23-46T=) c.-21-48T= (n.-21-48T=) n.2070-46T= c.-69T= (n.-69T=) c.-495-46T= (n.-495-46T=) | |
10 | g.86668623dup | CA2609995336 | LDB3 | c.1487-46dup (n.1487-46dup) n.1449-46dup n.61-46dup n.61-48dup c.-23-46dup (n.-23-46dup) c.-21-48dup (n.-21-48dup) n.2070-46dup c.-69dup (n.-69dup) c.-495-46dup (n.-495-46dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86668624G>T | CA2568565244 | LDB3 | c.1487-45G>T (n.1487-45G>T) n.1449-45G>T n.61-45G>T n.61-47G>T c.-23-45G>T (n.-23-45G>T) c.-21-47G>T (n.-21-47G>T) n.2070-45G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-495-45G>T (n.-495-45G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668625C>A | CA2609995339 | LDB3 | c.1487-44C>A (n.1487-44C>A) n.1449-44C>A n.61-44C>A n.61-46C>A c.-23-44C>A (n.-23-44C>A) c.-21-46C>A (n.-21-46C>A) n.2070-44C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.-495-44C>A (n.-495-44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668626C>A | CA2609995341 | LDB3 | c.1487-43C>A (n.1487-43C>A) n.1449-43C>A n.61-43C>A n.61-45C>A c.-23-43C>A (n.-23-43C>A) c.-21-45C>A (n.-21-45C>A) n.2070-43C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-495-43C>A (n.-495-43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668627T>A | CA2609995343 | LDB3 | c.1487-42T>A (n.1487-42T>A) n.1449-42T>A n.61-42T>A n.61-44T>A c.-23-42T>A (n.-23-42T>A) c.-21-44T>A (n.-21-44T>A) n.2070-42T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.-495-42T>A (n.-495-42T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668628G>A | CA211198294 | LDB3 | c.1487-41G>A (n.1487-41G>A) n.1449-41G>A n.61-41G>A n.61-43G>A c.-23-41G>A (n.-23-41G>A) c.-21-43G>A (n.-21-43G>A) n.2070-41G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-495-41G>A (n.-495-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668628G= | CA1925609480 | LDB3 | c.1487-41G= (n.1487-41G=) n.1449-41G= n.61-41G= n.61-43G= c.-23-41G= (n.-23-41G=) c.-21-43G= (n.-21-43G=) n.2070-41G= c.-64G= (n.-64G=) c.-495-41G= (n.-495-41G=) | |
10 | g.86668628G>T | CA2609995347 | LDB3 | c.1487-41G>T (n.1487-41G>T) n.1449-41G>T n.61-41G>T n.61-43G>T c.-23-41G>T (n.-23-41G>T) c.-21-43G>T (n.-21-43G>T) n.2070-41G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-495-41G>T (n.-495-41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668630G>A | CA1925609482 | LDB3 | c.1487-39G>A (n.1487-39G>A) n.1449-39G>A n.61-39G>A n.61-41G>A c.-23-39G>A (n.-23-39G>A) c.-21-41G>A (n.-21-41G>A) n.2070-39G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-495-39G>A (n.-495-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668630G= | CA1925609481 | LDB3 | c.1487-39G= (n.1487-39G=) n.1449-39G= n.61-39G= n.61-41G= c.-23-39G= (n.-23-39G=) c.-21-41G= (n.-21-41G=) n.2070-39G= c.-62G= (n.-62G=) c.-495-39G= (n.-495-39G=) | |
10 | g.86668630G>T | CA930815912 | LDB3 | c.1487-39G>T (n.1487-39G>T) n.1449-39G>T n.61-39G>T n.61-41G>T c.-23-39G>T (n.-23-39G>T) c.-21-41G>T (n.-21-41G>T) n.2070-39G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-495-39G>T (n.-495-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668631T>G | CA1925609484 | LDB3 | c.1487-38T>G (n.1487-38T>G) n.1449-38T>G n.61-38T>G n.61-40T>G c.-23-38T>G (n.-23-38T>G) c.-21-40T>G (n.-21-40T>G) n.2070-38T>G c.-61T>G (n.-61T>G) c.-495-38T>G (n.-495-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668631T= | CA1925609483 | LDB3 | c.1487-38T= (n.1487-38T=) n.1449-38T= n.61-38T= n.61-40T= c.-23-38T= (n.-23-38T=) c.-21-40T= (n.-21-40T=) n.2070-38T= c.-61T= (n.-61T=) c.-495-38T= (n.-495-38T=) | |
10 | g.86668632G>A | CA2609995351 | LDB3 | c.1487-37G>A (n.1487-37G>A) n.1449-37G>A n.61-37G>A n.61-39G>A c.-23-37G>A (n.-23-37G>A) c.-21-39G>A (n.-21-39G>A) n.2070-37G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-495-37G>A (n.-495-37G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668632G>T | CA2609995353 | LDB3 | c.1487-37G>T (n.1487-37G>T) n.1449-37G>T n.61-37G>T n.61-39G>T c.-23-37G>T (n.-23-37G>T) c.-21-39G>T (n.-21-39G>T) n.2070-37G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-495-37G>T (n.-495-37G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668633C>A | CA1925609486 | LDB3 | c.1487-36C>A (n.1487-36C>A) n.1449-36C>A n.61-36C>A n.61-38C>A c.-23-36C>A (n.-23-36C>A) c.-21-38C>A (n.-21-38C>A) n.2070-36C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-495-36C>A (n.-495-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668633C= | CA1925609485 | LDB3 | c.1487-36C= (n.1487-36C=) n.1449-36C= n.61-36C= n.61-38C= c.-23-36C= (n.-23-36C=) c.-21-38C= (n.-21-38C=) n.2070-36C= c.-59C= (n.-59C=) c.-495-36C= (n.-495-36C=) |