UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247713A>C | CA377390875 | RGR | c.202A>C (p.Asn68His) c.*273A>C (n.*273A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) n.240A>C n.108-1209A>C n.9A>C n.154A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.1552A>C | |
| 10 | g.84247713A>G | CA377390876 | RGR | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.*273A>G (n.*273A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) n.240A>G n.108-1209A>G n.9A>G n.154A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1552A>G | |
| 10 | g.84247713A>T | CA377390877 | RGR | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.*273A>T (n.*273A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.*130A>T (n.*130A>T) n.240A>T n.108-1209A>T n.9A>T n.154A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1552A>T | |
| 10 | g.84247714A>C | CA377390878 | RGR | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.*131A>C (n.*131A>C) n.241A>C n.108-1208A>C n.10A>C n.155A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1553A>C | |
| 10 | g.84247714A>G | CA377390879 | RGR | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.*274A>G (n.*274A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.153A>G (p.Glu51=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.241A>G n.108-1208A>G n.10A>G n.155A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1553A>G | |
| 10 | g.84247714A>T | CA377390880 | RGR | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.*274A>T (n.*274A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.*131A>T (n.*131A>T) n.241A>T n.108-1208A>T n.10A>T n.155A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1553A>T | |
| 10 | g.84247715T>A | CA377390883 | RGR | c.204T>A (p.Asn68Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*132T>A (n.*132T>A) n.242T>A n.108-1207T>A n.11T>A n.156T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.1554T>A | |
| 10 | g.84247715T>C | CA377390881 | RGR | c.204T>C (p.Asn68=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) n.242T>C n.108-1207T>C n.11T>C n.156T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247715T>G | CA377390882 | RGR | c.204T>G (p.Asn68Lys) c.*275T>G (n.*275T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) n.242T>G n.108-1207T>G n.11T>G n.156T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.1554T>G | |
| 10 | g.84247715T= | CA1924470058 | RGR | c.204T= (p.Asn68=) c.*275T= (n.*275T=) c.-334T= (n.-334T=) c.154T= (p.Cys52=) c.*132T= (n.*132T=) n.242T= n.108-1207T= n.11T= n.156T= c.231T= (p.Asn77=) n.1554T= | |
| 10 | g.84247716G>A | CA377390884 | RGR | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*133G>A (n.*133G>A) n.243G>A n.108-1206G>A n.12G>A n.157G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1555G>A | |
| 10 | g.84247716G>C | CA377390885 | RGR | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) n.243G>C n.108-1206G>C n.12G>C n.157G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1555G>C | |
| 10 | g.84247716G>T | CA377390886 | RGR | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*133G>T (n.*133G>T) n.243G>T n.108-1206G>T n.12G>T n.157G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1555G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>A | CA377390887 | RGR | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.*134C>A (n.*134C>A) n.244C>A n.108-1205C>A n.13C>A n.158C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>G | CA377390888 | RGR | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.*134C>G (n.*134C>G) n.244C>G n.108-1205C>G n.13C>G n.158C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1556C>G | |
| 10 | g.84247717C>T | CA377390889 | RGR | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*277C>T (n.*277C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.156C>T (p.Cys52=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.244C>T n.108-1205C>T n.13C>T n.158C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.1556C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247718C>A | CA377390890 | RGR | c.207C>A (p.Ala69=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*135C>A (n.*135C>A) n.245C>A n.108-1204C>A n.14C>A n.159C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.1557C>A | |
| 10 | g.84247718C>G | CA377390891 | RGR | c.207C>G (p.Ala69=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*135C>G (n.*135C>G) n.245C>G n.108-1204C>G n.14C>G n.159C>G c.234C>G (p.Ala78=) n.1557C>G | |
| 10 | g.84247718C>T | CA377390892 | RGR | c.207C>T (p.Ala69=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*135C>T (n.*135C>T) n.245C>T n.108-1204C>T n.14C>T n.159C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.1557C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247719C>A | CA377390893 | RGR | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.*136C>A (n.*136C>A) n.246C>A n.108-1203C>A n.15C>A n.160C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.1558C>A | |
| 10 | g.84247719C>G | CA377390894 | RGR | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) n.246C>G n.108-1203C>G n.15C>G n.160C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1558C>G | |
| 10 | g.84247719C>T | CA377390895 | RGR | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*136C>T (n.*136C>T) n.246C>T n.108-1203C>T n.15C>T n.160C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.1558C>T | |
| 10 | g.84247720T>A | CA377390897 | RGR | c.209T>A (p.Leu70His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.*137T>A (n.*137T>A) n.247T>A n.108-1202T>A n.16T>A n.161T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.1559T>A | |
| 10 | g.84247720T>C | CA377390898 | RGR | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.247T>C n.108-1202T>C n.16T>C n.161T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1559T>C | |
| 10 | g.84247720T>G | CA377390896 | RGR | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.*137T>G (n.*137T>G) n.247T>G n.108-1202T>G n.16T>G n.161T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1559T>G | |
| 10 | g.84247721C>A | CA377390900 | RGR | c.210C>A (p.Leu70=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*138C>A (n.*138C>A) n.248C>A n.108-1201C>A n.17C>A n.162C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.1560C>A | |
| 10 | g.84247721C= | CA1924470060 | RGR | c.210C= (p.Leu70=) c.*281C= (n.*281C=) c.-328C= (n.-328C=) c.160C= (p.Arg54=) c.*138C= (n.*138C=) n.248C= n.108-1201C= n.17C= n.162C= c.237C= (p.Leu79=) n.1560C= | |
| 10 | g.84247721C>G | CA377390899 | RGR | c.210C>G (p.Leu70=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) n.248C>G n.108-1201C>G n.17C>G n.162C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.1560C>G | |
| 10 | g.84247721C>T | CA5581326 | RGR | c.210C>T (p.Leu70=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*138C>T (n.*138C>T) n.248C>T n.108-1201C>T n.17C>T n.162C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247721_84247722delinsCG | CA1924470059 | RGR | c.210_211delinsCG (p.Leu70=) c.*281_*282delinsCG (n.*281_*282delinsCG) c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG) c.160_161delinsCG (p.Arg54=) c.*138_*139delinsCG (n.*138_*139delinsCG) n.248_249delinsCG n.108-1201_108-1200delinsCG n.17_18delinsCG n.162_163delinsCG c.237_238delinsCG (p.Leu79=) n.1560_1561delinsCG | |
| 10 | g.84247722_84247730del | CA2788800874 | RGR | c.211_219del (p.Val71_Ala73del) c.*282_*290del (n.*282_*290del) c.-327_-319del (n.-327_-319del) c.161_169del (p.Arg54_Ser56del) c.*139_*147del (n.*139_*147del) n.249_257del n.108-1200_108-1192del n.18_26del n.163_171del c.238_246del (p.Val80_Ala82del) n.1561_1569del | |
| 10 | g.84247722del | CA5581327 | RGR | c.211del (p.Val71LeufsTer27) c.211del (p.Val71LeufsTer?) c.*282del (n.*282del) c.-327del (n.-327del) c.161del (p.Arg54LeufsTer?) c.*139del (n.*139del) n.249del n.108-1200del n.18del n.163del c.238del (p.Val80LeufsTer27) n.1561del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247722G>A | CA5581328 | RGR | c.211G>A (p.Val71Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.161G>A (p.Arg54His) c.*139G>A (n.*139G>A) n.249G>A n.108-1200G>A n.18G>A n.163G>A c.238G>A (p.Val80Ile) n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247722G>C | CA377390901 | RGR | c.211G>C (p.Val71Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) n.249G>C n.108-1200G>C n.18G>C n.163G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.1561G>C | |
| 10 | g.84247722G= | CA1924470061 | RGR | c.211G= (p.Val71=) c.*282G= (n.*282G=) c.-327G= (n.-327G=) c.161G= (p.Arg54=) c.*139G= (n.*139G=) n.249G= n.108-1200G= n.18G= n.163G= c.238G= (p.Val80=) n.1561G= | |
| 10 | g.84247722G>T | CA377390902 | RGR | c.211G>T (p.Val71Phe) c.*282G>T (n.*282G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) n.249G>T n.108-1200G>T n.18G>T n.163G>T c.238G>T (p.Val80Phe) n.1561G>T | |
| 10 | g.84247723T>A | CA377390905 | RGR | c.212T>A (p.Val71Asp) c.*283T>A (n.*283T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.162T>A (p.Arg54=) c.*140T>A (n.*140T>A) n.250T>A n.108-1199T>A n.19T>A n.164T>A c.239T>A (p.Val80Asp) n.1562T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247723T>C | CA377390904 | RGR | c.212T>C (p.Val71Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.162T>C (p.Arg54=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.250T>C n.108-1199T>C n.19T>C n.164T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.1562T>C | |
| 10 | g.84247723T>G | CA377390903 | RGR | c.212T>G (p.Val71Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.162T>G (p.Arg54=) c.*140T>G (n.*140T>G) n.250T>G n.108-1199T>G n.19T>G n.164T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.1562T>G | ClinVar |
| 10 | g.84247724T>A | CA377390906 | RGR | c.213T>A (p.Val71=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.*141T>A (n.*141T>A) n.251T>A n.108-1198T>A n.20T>A n.165T>A c.240T>A (p.Val80=) n.1563T>A | |
| 10 | g.84247724T>C | CA377390907 | RGR | c.213T>C (p.Val71=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.*141T>C (n.*141T>C) n.251T>C n.108-1198T>C n.20T>C n.165T>C c.240T>C (p.Val80=) n.1563T>C | |
| 10 | g.84247724T>G | CA377390908 | RGR | c.213T>G (p.Val71=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.251T>G n.108-1198T>G n.20T>G n.165T>G c.240T>G (p.Val80=) n.1563T>G | |
| 10 | g.84247725G>A | CA377390909 | RGR | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.*142G>A (n.*142G>A) n.252G>A n.108-1197G>A n.21G>A n.166G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1564G>A | dbSNP |
| 10 | g.84247725G>C | CA377390910 | RGR | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.*142G>C (n.*142G>C) n.252G>C n.108-1197G>C n.21G>C n.166G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1564G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.84247725G= | CA1924470062 | RGR | c.214G= (p.Ala72=) c.*285G= (n.*285G=) c.-324G= (n.-324G=) c.164G= (p.Cys55=) c.*142G= (n.*142G=) n.252G= n.108-1197G= n.21G= n.166G= c.241G= (p.Ala81=) n.1564G= | |
| 10 | g.84247725G>T | CA377390911 | RGR | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.*142G>T (n.*142G>T) n.252G>T n.108-1197G>T n.21G>T n.166G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1564G>T | |
| 10 | g.84247726C>A | CA377390912 | RGR | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.165C>A (p.Cys55Ter) c.*143C>A (n.*143C>A) n.253C>A n.108-1196C>A n.22C>A n.167C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) n.1565C>A | |
| 10 | g.84247726C>G | CA377390914 | RGR | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.165C>G (p.Cys55Trp) c.*143C>G (n.*143C>G) n.253C>G n.108-1196C>G n.22C>G n.167C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1565C>G | |
| 10 | g.84247726C>T | CA377390913 | RGR | c.215C>T (p.Ala72Val) c.*286C>T (n.*286C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.165C>T (p.Cys55=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.253C>T n.108-1196C>T n.22C>T n.167C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.1565C>T | |
| 10 | g.84247727A= | CA1924470063 | RGR | c.216A= (p.Ala72=) c.*287A= (n.*287A=) c.-322A= (n.-322A=) c.166A= (p.Ser56=) c.*144A= (n.*144A=) n.254A= n.108-1195A= n.23A= n.168A= c.243A= (p.Ala81=) n.1566A= |