UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247616C>A | CA470512449 | RGR | c.105C>A (p.Thr35=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.80-25C>A (n.80-25C>A) c.*58-25C>A (n.*58-25C>A) n.143C>A n.108-1306C>A n.82-25C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.1455C>A | |
| 10 | g.84247616C= | CA1924470011 | RGR | c.105C= (p.Thr35=) c.*176C= (n.*176C=) c.-433C= (n.-433C=) c.80-25C= (n.80-25C=) c.*58-25C= (n.*58-25C=) n.143C= n.108-1306C= n.82-25C= c.132C= (p.Thr44=) n.1455C= | |
| 10 | g.84247616C>G | CA470512450 | RGR | c.105C>G (p.Thr35=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.80-25C>G (n.80-25C>G) c.*58-25C>G (n.*58-25C>G) n.143C>G n.108-1306C>G n.82-25C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.1455C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247616C>T | CA470512451 | RGR | c.105C>T (p.Thr35=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.80-25C>T (n.80-25C>T) c.*58-25C>T (n.*58-25C>T) n.143C>T n.108-1306C>T n.82-25C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.1455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247617C>A | CA377390625 | RGR | c.106C>A (p.Leu36Met) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.80-24C>A (n.80-24C>A) c.*58-24C>A (n.*58-24C>A) n.144C>A n.108-1305C>A n.82-24C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.1456C>A | |
| 10 | g.84247617C= | CA1924470012 | RGR | c.106C= (p.Leu36=) c.*177C= (n.*177C=) c.-432C= (n.-432C=) c.80-24C= (n.80-24C=) c.*58-24C= (n.*58-24C=) n.144C= n.108-1305C= n.82-24C= c.133C= (p.Leu45=) n.1456C= | |
| 10 | g.84247617C>G | CA377390626 | RGR | c.106C>G (p.Leu36Val) c.*177C>G (n.*177C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.80-24C>G (n.80-24C>G) c.*58-24C>G (n.*58-24C>G) n.144C>G n.108-1305C>G n.82-24C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.1456C>G | |
| 10 | g.84247617C>T | CA5581308 | RGR | c.106C>T (p.Leu36=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) c.*58-24C>T (n.*58-24C>T) n.144C>T n.108-1305C>T n.82-24C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.1456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>A | CA377390627 | RGR | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.*178T>A (n.*178T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.80-23T>A (n.80-23T>A) c.*58-23T>A (n.*58-23T>A) n.145T>A n.108-1304T>A n.82-23T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1457T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>C | CA377390628 | RGR | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.80-23T>C (n.80-23T>C) c.*58-23T>C (n.*58-23T>C) n.145T>C n.108-1304T>C n.82-23T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1457T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>G | CA377390629 | RGR | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.80-23T>G (n.80-23T>G) c.*58-23T>G (n.*58-23T>G) n.145T>G n.108-1304T>G n.82-23T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1457T>G | |
| 10 | g.84247618T= | CA1924470013 | RGR | c.107T= (p.Leu36=) c.*178T= (n.*178T=) c.-431T= (n.-431T=) c.80-23T= (n.80-23T=) c.*58-23T= (n.*58-23T=) n.145T= n.108-1304T= n.82-23T= c.134T= (p.Leu45=) n.1457T= | |
| 10 | g.84247619G>A | CA5581309 | RGR | c.108G>A (p.Leu36=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.80-22G>A (n.80-22G>A) c.*58-22G>A (n.*58-22G>A) n.146G>A n.108-1303G>A n.82-22G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.1458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247619G>C | CA470512453 | RGR | c.108G>C (p.Leu36=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.80-22G>C (n.80-22G>C) c.*58-22G>C (n.*58-22G>C) n.146G>C n.108-1303G>C n.82-22G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.1458G>C | |
| 10 | g.84247619G= | CA1924470014 | RGR | c.108G= (p.Leu36=) c.*179G= (n.*179G=) c.-430G= (n.-430G=) c.80-22G= (n.80-22G=) c.*58-22G= (n.*58-22G=) n.146G= n.108-1303G= n.82-22G= c.135G= (p.Leu45=) n.1458G= | |
| 10 | g.84247619G>T | CA470512452 | RGR | c.108G>T (p.Leu36=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.80-22G>T (n.80-22G>T) c.*58-22G>T (n.*58-22G>T) n.146G>T n.108-1303G>T n.82-22G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.1458G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247620A>C | CA377390630 | RGR | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.80-21A>C (n.80-21A>C) c.*58-21A>C (n.*58-21A>C) n.147A>C n.108-1302A>C n.82-21A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.1459A>C | |
| 10 | g.84247620A>G | CA377390631 | RGR | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.80-21A>G (n.80-21A>G) c.*58-21A>G (n.*58-21A>G) n.147A>G n.108-1302A>G n.82-21A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.1459A>G | |
| 10 | g.84247620A>T | CA377390632 | RGR | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.80-21A>T (n.80-21A>T) c.*58-21A>T (n.*58-21A>T) n.147A>T n.108-1302A>T n.82-21A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.1459A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247621C>A | CA377390634 | RGR | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.80-20C>A (n.80-20C>A) c.*58-20C>A (n.*58-20C>A) n.148C>A n.108-1301C>A n.82-20C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.1460C>A | |
| 10 | g.84247621C= | CA1924470015 | RGR | c.110C= (p.Thr37=) c.*181C= (n.*181C=) c.-428C= (n.-428C=) c.80-20C= (n.80-20C=) c.*58-20C= (n.*58-20C=) n.148C= n.108-1301C= n.82-20C= c.137C= (p.Thr46=) n.1460C= | |
| 10 | g.84247621C>G | CA377390633 | RGR | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.*181C>G (n.*181C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.80-20C>G (n.80-20C>G) c.*58-20C>G (n.*58-20C>G) n.148C>G n.108-1301C>G n.82-20C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.1460C>G | |
| 10 | g.84247621C>T | CA5581310 | RGR | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.80-20C>T (n.80-20C>T) c.*58-20C>T (n.*58-20C>T) n.148C>T n.108-1301C>T n.82-20C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.1460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247622C>A | CA470512454 | RGR | c.111C>A (p.Thr37=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.80-19C>A (n.80-19C>A) c.*58-19C>A (n.*58-19C>A) n.149C>A n.108-1300C>A n.82-19C>A c.138C>A (p.Thr46=) n.1461C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247622C= | CA1924470016 | RGR | c.111C= (p.Thr37=) c.*182C= (n.*182C=) c.-427C= (n.-427C=) c.80-19C= (n.80-19C=) c.*58-19C= (n.*58-19C=) n.149C= n.108-1300C= n.82-19C= c.138C= (p.Thr46=) n.1461C= | |
| 10 | g.84247622C>G | CA470512455 | RGR | c.111C>G (p.Thr37=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.80-19C>G (n.80-19C>G) c.*58-19C>G (n.*58-19C>G) n.149C>G n.108-1300C>G n.82-19C>G c.138C>G (p.Thr46=) n.1461C>G | |
| 10 | g.84247622C>T | CA470512456 | RGR | c.111C>T (p.Thr37=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.80-19C>T (n.80-19C>T) c.*58-19C>T (n.*58-19C>T) n.149C>T n.108-1300C>T n.82-19C>T c.138C>T (p.Thr46=) n.1461C>T | |
| 10 | g.84247623A= | CA1924470017 | RGR | c.112A= (p.Ile38=) c.*183A= (n.*183A=) c.-426A= (n.-426A=) c.80-18A= (n.80-18A=) c.*58-18A= (n.*58-18A=) n.150A= n.108-1299A= n.82-18A= c.139A= (p.Ile47=) n.1462A= | |
| 10 | g.84247623A>C | CA377390635 | RGR | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.80-18A>C (n.80-18A>C) c.*58-18A>C (n.*58-18A>C) n.150A>C n.108-1299A>C n.82-18A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.1462A>C | |
| 10 | g.84247623A>G | CA377390636 | RGR | c.112A>G (p.Ile38Val) c.*183A>G (n.*183A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.80-18A>G (n.80-18A>G) c.*58-18A>G (n.*58-18A>G) n.150A>G n.108-1299A>G n.82-18A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247623A>T | CA377390637 | RGR | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.80-18A>T (n.80-18A>T) c.*58-18A>T (n.*58-18A>T) n.150A>T n.108-1299A>T n.82-18A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.1462A>T | |
| 10 | g.84247623_84247626delinsATCT | CA1924470018 | RGR | c.112_115delinsATCT (p.Ile38=) c.*183_*186delinsATCT (n.*183_*186delinsATCT) c.-426_-423delinsATCT (n.-426_-423delinsATCT) c.80-18_80-15delinsATCT (n.80-18_80-15delinsATCT) c.*58-18_*58-15delinsATCT (n.*58-18_*58-15delinsATCT) n.150_153delinsATCT n.108-1299_108-1296delinsATCT n.82-18_82-15delinsATCT c.139_142delinsATCT (p.Ile47=) n.1462_1465delinsATCT | |
| 10 | g.84247624T>A | CA377390638 | RGR | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.80-17T>A (n.80-17T>A) c.*58-17T>A (n.*58-17T>A) n.151T>A n.108-1298T>A n.82-17T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.1463T>A | |
| 10 | g.84247624T>C | CA377390639 | RGR | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.80-17T>C (n.80-17T>C) c.*58-17T>C (n.*58-17T>C) n.151T>C n.108-1298T>C n.82-17T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.1463T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247624T>G | CA377390640 | RGR | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.80-17T>G (n.80-17T>G) c.*58-17T>G (n.*58-17T>G) n.151T>G n.108-1298T>G n.82-17T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.1463T>G | |
| 10 | g.84247624T= | CA1924470020 | RGR | c.113T= (p.Ile38=) c.*184T= (n.*184T=) c.-425T= (n.-425T=) c.80-17T= (n.80-17T=) c.*58-17T= (n.*58-17T=) n.151T= n.108-1298T= n.82-17T= c.140T= (p.Ile47=) n.1463T= | |
| 10 | g.84247627_84247629del | CA1924470019 | RGR | c.116_118del (p.Phe39del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.-422_-420del (n.-422_-420del) c.80-14_80-12del (n.80-14_80-12del) c.*58-14_*58-12del (n.*58-14_*58-12del) n.154_156del n.108-1295_108-1293del n.82-14_82-12del c.143_145del (p.Phe48del) n.1466_1468del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247625C>A | CA470512457 | RGR | c.114C>A (p.Ile38=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.80-16C>A (n.80-16C>A) c.*58-16C>A (n.*58-16C>A) n.152C>A n.108-1297C>A n.82-16C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247625C>G | CA377390641 | RGR | c.114C>G (p.Ile38Met) c.*185C>G (n.*185C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.80-16C>G (n.80-16C>G) c.*58-16C>G (n.*58-16C>G) n.152C>G n.108-1297C>G n.82-16C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.1464C>G | |
| 10 | g.84247625C>T | CA470512458 | RGR | c.114C>T (p.Ile38=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.80-16C>T (n.80-16C>T) c.*58-16C>T (n.*58-16C>T) n.152C>T n.108-1297C>T n.82-16C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.1464C>T | |
| 10 | g.84247626T>A | CA377390644 | RGR | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.80-15T>A (n.80-15T>A) c.*58-15T>A (n.*58-15T>A) n.153T>A n.108-1296T>A n.82-15T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1465T>A | |
| 10 | g.84247626T>C | CA377390642 | RGR | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.80-15T>C (n.80-15T>C) c.*58-15T>C (n.*58-15T>C) n.153T>C n.108-1296T>C n.82-15T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1465T>C | |
| 10 | g.84247626T>G | CA377390643 | RGR | c.115T>G (p.Phe39Val) c.*186T>G (n.*186T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.80-15T>G (n.80-15T>G) c.*58-15T>G (n.*58-15T>G) n.153T>G n.108-1296T>G n.82-15T>G c.142T>G (p.Phe48Val) n.1465T>G | |
| 10 | g.84247630_84247635del | CA2609963647 | RGR | c.119_124del (p.Ser40_Phe41del) c.*190_*195del (n.*190_*195del) c.-419_-414del (n.-419_-414del) c.80-11_80-6del (n.80-11_80-6del) c.*58-11_*58-6del (n.*58-11_*58-6del) n.157_162del n.108-1292_108-1287del n.82-11_82-6del c.146_151del (p.Ser49_Phe50del) n.1469_1474del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247627T>A | CA377390645 | RGR | c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.80-14T>A (n.80-14T>A) c.*58-14T>A (n.*58-14T>A) n.154T>A n.108-1295T>A n.82-14T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.1466T>A | |
| 10 | g.84247627T>C | CA377390646 | RGR | c.116T>C (p.Phe39Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.80-14T>C (n.80-14T>C) c.*58-14T>C (n.*58-14T>C) n.154T>C n.108-1295T>C n.82-14T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) n.1466T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247627T>G | CA377390647 | RGR | c.116T>G (p.Phe39Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.80-14T>G (n.80-14T>G) c.*58-14T>G (n.*58-14T>G) n.154T>G n.108-1295T>G n.82-14T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) n.1466T>G | |
| 10 | g.84247628C>A | CA377390648 | RGR | c.117C>A (p.Phe39Leu) c.*188C>A (n.*188C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.80-13C>A (n.80-13C>A) c.*58-13C>A (n.*58-13C>A) n.155C>A n.108-1294C>A n.82-13C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) n.1467C>A | |
| 10 | g.84247628C>G | CA377390649 | RGR | c.117C>G (p.Phe39Leu) c.*188C>G (n.*188C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.80-13C>G (n.80-13C>G) c.*58-13C>G (n.*58-13C>G) n.155C>G n.108-1294C>G n.82-13C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) n.1467C>G | |
| 10 | g.84247628C>T | CA470512459 | RGR | c.117C>T (p.Phe39=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.80-13C>T (n.80-13C>T) c.*58-13C>T (n.*58-13C>T) n.155C>T n.108-1294C>T n.82-13C>T c.144C>T (p.Phe48=) n.1467C>T |