Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.84247488_84247586delCA2788800857RGRc.80-103_80-5del (n.80-103_80-5del)
c.*58-10_*146del
c.-551-10_-463del
c.80-153_80-55del (n.80-153_80-55del)
c.-458-103_-458-5del (n.-458-103_-458-5del)
c.*58-153_*58-55del (n.*58-153_*58-55del)
n.118-103_118-5del
n.108-1434_108-1336del
n.82-153_82-55del
c.107-103_107-5del (n.107-103_107-5del)
n.1430-103_1430-5del
10g.84247517C>ACA2574598330RGRc.80-74C>A (n.80-74C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.80-124C>A (n.80-124C>A)
c.-458-74C>A (n.-458-74C>A)
c.*58-124C>A (n.*58-124C>A)
n.118-74C>A
n.108-1405C>A
n.82-124C>A
c.107-74C>A (n.107-74C>A)
n.1430-74C>A
10g.84247517C=CA1924469959RGRc.80-74C= (n.80-74C=)
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c.-532C= (n.-532C=)
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c.-458-74C= (n.-458-74C=)
c.*58-124C= (n.*58-124C=)
n.118-74C=
n.108-1405C=
n.82-124C=
c.107-74C= (n.107-74C=)
n.1430-74C=
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n.82-124C>G
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n.1430-74C>G
 gnomAD v4
10g.84247517C>TCA669247666RGRc.80-74C>T (n.80-74C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
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n.118-74C>T
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n.82-124C>T
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n.1430-74C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.84247517_84247524delinsCCACCCCACA1924469958RGRc.80-74_80-67delinsCCACCCCA (n.80-74_80-67delinsCCACCCCA)
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c.80-124_80-117delinsCCACCCCA (n.80-124_80-117delinsCCACCCCA)
c.-458-74_-458-67delinsCCACCCCA (n.-458-74_-458-67delinsCCACCCCA)
c.*58-124_*58-117delinsCCACCCCA (n.*58-124_*58-117delinsCCACCCCA)
n.118-74_118-67delinsCCACCCCA
n.108-1405_108-1398delinsCCACCCCA
n.82-124_82-117delinsCCACCCCA
c.107-74_107-67delinsCCACCCCA (n.107-74_107-67delinsCCACCCCA)
n.1430-74_1430-67delinsCCACCCCA
10g.84247518C>ACA2609963454RGRc.80-73C>A (n.80-73C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
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c.80-123C>A (n.80-123C>A)
c.-458-73C>A (n.-458-73C>A)
c.*58-123C>A (n.*58-123C>A)
n.118-73C>A
n.108-1404C>A
n.82-123C>A
c.107-73C>A (n.107-73C>A)
n.1430-73C>A
 gnomAD v4
10g.84247518C>GCA2609963455RGRc.80-73C>G (n.80-73C>G)
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n.118-73C>G
n.108-1404C>G
n.82-123C>G
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n.1430-73C>G
 gnomAD v4
10g.84247518C>TCA2788800859RGRc.80-73C>T (n.80-73C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
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c.*58-123C>T (n.*58-123C>T)
n.118-73C>T
n.108-1404C>T
n.82-123C>T
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n.1430-73C>T
10g.84247521_84247527delCA930650001RGRc.80-70_80-64del (n.80-70_80-64del)
c.*81_*87del (n.*81_*87del)
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c.-458-70_-458-64del (n.-458-70_-458-64del)
c.*58-120_*58-114del (n.*58-120_*58-114del)
n.118-70_118-64del
n.108-1401_108-1395del
n.82-120_82-114del
c.107-70_107-64del (n.107-70_107-64del)
n.1430-70_1430-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247519A>GCA2609963456RGRc.80-72A>G (n.80-72A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
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c.-458-72A>G (n.-458-72A>G)
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n.118-72A>G
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n.82-122A>G
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n.1430-72A>G
 gnomAD v4
10g.84247519A>TCA2788800860RGRc.80-72A>T (n.80-72A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.80-122A>T (n.80-122A>T)
c.-458-72A>T (n.-458-72A>T)
c.*58-122A>T (n.*58-122A>T)
n.118-72A>T
n.108-1403A>T
n.82-122A>T
c.107-72A>T (n.107-72A>T)
n.1430-72A>T
10g.84247520C>ACA210400836RGRc.80-71C>A (n.80-71C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
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c.80-121C>A (n.80-121C>A)
c.-458-71C>A (n.-458-71C>A)
c.*58-121C>A (n.*58-121C>A)
n.118-71C>A
n.108-1402C>A
n.82-121C>A
c.107-71C>A (n.107-71C>A)
n.1430-71C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.84247520C=CA1924469960RGRc.80-71C= (n.80-71C=)
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n.108-1402C=
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c.107-71C= (n.107-71C=)
n.1430-71C=
10g.84247520C>TCA930650010RGRc.80-71C>T (n.80-71C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.80-121C>T (n.80-121C>T)
c.-458-71C>T (n.-458-71C>T)
c.*58-121C>T (n.*58-121C>T)
n.118-71C>T
n.108-1402C>T
n.82-121C>T
c.107-71C>T (n.107-71C>T)
n.1430-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247521C>GCA2609963457RGRc.80-70C>G (n.80-70C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
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c.-458-70C>G (n.-458-70C>G)
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n.118-70C>G
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n.82-120C>G
c.107-70C>G (n.107-70C>G)
n.1430-70C>G
 gnomAD v4
10g.84247521C>TCA2609963458RGRc.80-70C>T (n.80-70C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.80-120C>T (n.80-120C>T)
c.-458-70C>T (n.-458-70C>T)
c.*58-120C>T (n.*58-120C>T)
n.118-70C>T
n.108-1401C>T
n.82-120C>T
c.107-70C>T (n.107-70C>T)
n.1430-70C>T
 gnomAD v4
10g.84247522C>TCA2609963459RGRc.80-69C>T (n.80-69C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.80-119C>T (n.80-119C>T)
c.-458-69C>T (n.-458-69C>T)
c.*58-119C>T (n.*58-119C>T)
n.118-69C>T
n.108-1400C>T
n.82-119C>T
c.107-69C>T (n.107-69C>T)
n.1430-69C>T
 gnomAD v4
10g.84247523C>ACA2788800861RGRc.80-68C>A (n.80-68C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.80-118C>A (n.80-118C>A)
c.-458-68C>A (n.-458-68C>A)
c.*58-118C>A (n.*58-118C>A)
n.118-68C>A
n.108-1399C>A
n.82-118C>A
c.107-68C>A (n.107-68C>A)
n.1430-68C>A
10g.84247523C=CA1924469961RGRc.80-68C= (n.80-68C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.80-118C= (n.80-118C=)
c.-458-68C= (n.-458-68C=)
c.*58-118C= (n.*58-118C=)
n.118-68C=
n.108-1399C=
n.82-118C=
c.107-68C= (n.107-68C=)
n.1430-68C=
10g.84247523C>GCA210400837RGRc.80-68C>G (n.80-68C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.80-118C>G (n.80-118C>G)
c.-458-68C>G (n.-458-68C>G)
c.*58-118C>G (n.*58-118C>G)
n.118-68C>G
n.108-1399C>G
n.82-118C>G
c.107-68C>G (n.107-68C>G)
n.1430-68C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.84247523C>TCA2609963462RGRc.80-68C>T (n.80-68C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.80-118C>T (n.80-118C>T)
c.-458-68C>T (n.-458-68C>T)
c.*58-118C>T (n.*58-118C>T)
n.118-68C>T
n.108-1399C>T
n.82-118C>T
c.107-68C>T (n.107-68C>T)
n.1430-68C>T
 gnomAD v4
10g.84247530_84247531delCA2609963460RGRc.80-61_80-60del (n.80-61_80-60del)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.-519_-518del (n.-519_-518del)
c.80-111_80-110del (n.80-111_80-110del)
c.-458-61_-458-60del (n.-458-61_-458-60del)
c.*58-111_*58-110del (n.*58-111_*58-110del)
n.118-61_118-60del
n.108-1392_108-1391del
n.82-111_82-110del
c.107-61_107-60del (n.107-61_107-60del)
n.1430-61_1430-60del
 gnomAD v4
10g.84247524A=CA1924469962RGRc.80-67A= (n.80-67A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.-525A= (n.-525A=)
c.80-117A= (n.80-117A=)
c.-458-67A= (n.-458-67A=)
c.*58-117A= (n.*58-117A=)
n.118-67A=
n.108-1398A=
n.82-117A=
c.107-67A= (n.107-67A=)
n.1430-67A=
10g.84247524A>CCA669247679RGRc.80-67A>C (n.80-67A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.80-117A>C (n.80-117A>C)
c.-458-67A>C (n.-458-67A>C)
c.*58-117A>C (n.*58-117A>C)
n.118-67A>C
n.108-1398A>C
n.82-117A>C
c.107-67A>C (n.107-67A>C)
n.1430-67A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.84247525C>GCA2574598331RGRc.80-66C>G (n.80-66C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.80-116C>G (n.80-116C>G)
c.-458-66C>G (n.-458-66C>G)
c.*58-116C>G (n.*58-116C>G)
n.118-66C>G
n.108-1397C>G
n.82-116C>G
c.107-66C>G (n.107-66C>G)
n.1430-66C>G
10g.84247525C>TCA2588930805RGRc.80-66C>T (n.80-66C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.80-116C>T (n.80-116C>T)
c.-458-66C>T (n.-458-66C>T)
c.*58-116C>T (n.*58-116C>T)
n.118-66C>T
n.108-1397C>T
n.82-116C>T
c.107-66C>T (n.107-66C>T)
n.1430-66C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247526A=CA1924469963RGRc.80-65A= (n.80-65A=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.-523A= (n.-523A=)
c.80-115A= (n.80-115A=)
c.-458-65A= (n.-458-65A=)
c.*58-115A= (n.*58-115A=)
n.118-65A=
n.108-1396A=
n.82-115A=
c.107-65A= (n.107-65A=)
n.1430-65A=
10g.84247526A>CCA669247681RGRc.80-65A>C (n.80-65A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.80-115A>C (n.80-115A>C)
c.-458-65A>C (n.-458-65A>C)
c.*58-115A>C (n.*58-115A>C)
n.118-65A>C
n.108-1396A>C
n.82-115A>C
c.107-65A>C (n.107-65A>C)
n.1430-65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247527C>TCA2609963463RGRc.80-64C>T (n.80-64C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.80-114C>T (n.80-114C>T)
c.-458-64C>T (n.-458-64C>T)
c.*58-114C>T (n.*58-114C>T)
n.118-64C>T
n.108-1395C>T
n.82-114C>T
c.107-64C>T (n.107-64C>T)
n.1430-64C>T
 gnomAD v4
10g.84247528A>TCA2788800862RGRc.80-63A>T (n.80-63A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.80-113A>T (n.80-113A>T)
c.-458-63A>T (n.-458-63A>T)
c.*58-113A>T (n.*58-113A>T)
n.118-63A>T
n.108-1394A>T
n.82-113A>T
c.107-63A>T (n.107-63A>T)
n.1430-63A>T
10g.84247529C>ACA2609963466RGRc.80-62C>A (n.80-62C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.80-112C>A (n.80-112C>A)
c.-458-62C>A (n.-458-62C>A)
c.*58-112C>A (n.*58-112C>A)
n.118-62C>A
n.108-1393C>A
n.82-112C>A
c.107-62C>A (n.107-62C>A)
n.1430-62C>A
 gnomAD v4
10g.84247529dupCA2609963464RGRc.80-62dup (n.80-62dup)
c.*89dup (n.*89dup)
c.-520dup (n.-520dup)
c.80-112dup (n.80-112dup)
c.-458-62dup (n.-458-62dup)
c.*58-112dup (n.*58-112dup)
n.118-62dup
n.108-1393dup
n.82-112dup
c.107-62dup (n.107-62dup)
n.1430-62dup
 gnomAD v4
10g.84247530A=CA1924469964RGRc.80-61A= (n.80-61A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.-519A= (n.-519A=)
c.80-111A= (n.80-111A=)
c.-458-61A= (n.-458-61A=)
c.*58-111A= (n.*58-111A=)
n.118-61A=
n.108-1392A=
n.82-111A=
c.107-61A= (n.107-61A=)
n.1430-61A=
10g.84247530A>GCA1924469965RGRc.80-61A>G (n.80-61A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.80-111A>G (n.80-111A>G)
c.-458-61A>G (n.-458-61A>G)
c.*58-111A>G (n.*58-111A>G)
n.118-61A>G
n.108-1392A>G
n.82-111A>G
c.107-61A>G (n.107-61A>G)
n.1430-61A>G
 dbSNP
10g.84247530_84247531insGGCA2609963467RGRc.80-61_80-60insGG (n.80-61_80-60insGG)
c.*90_*91insGG (n.*90_*91insGG)
c.-519_-518insGG (n.-519_-518insGG)
c.80-111_80-110insGG (n.80-111_80-110insGG)
c.-458-61_-458-60insGG (n.-458-61_-458-60insGG)
c.*58-111_*58-110insGG (n.*58-111_*58-110insGG)
n.118-61_118-60insGG
n.108-1392_108-1391insGG
n.82-111_82-110insGG
c.107-61_107-60insGG (n.107-61_107-60insGG)
n.1430-61_1430-60insGG
 gnomAD v4
10g.84247531C>ACA2609963468RGRc.80-60C>A (n.80-60C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.80-110C>A (n.80-110C>A)
c.-458-60C>A (n.-458-60C>A)
c.*58-110C>A (n.*58-110C>A)
n.118-60C>A
n.108-1391C>A
n.82-110C>A
c.107-60C>A (n.107-60C>A)
n.1430-60C>A
 gnomAD v4
10g.84247531C=CA1924469966RGRc.80-60C= (n.80-60C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.80-110C= (n.80-110C=)
c.-458-60C= (n.-458-60C=)
c.*58-110C= (n.*58-110C=)
n.118-60C=
n.108-1391C=
n.82-110C=
c.107-60C= (n.107-60C=)
n.1430-60C=
10g.84247531C>GCA210400839RGRc.80-60C>G (n.80-60C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.80-110C>G (n.80-110C>G)
c.-458-60C>G (n.-458-60C>G)
c.*58-110C>G (n.*58-110C>G)
n.118-60C>G
n.108-1391C>G
n.82-110C>G
c.107-60C>G (n.107-60C>G)
n.1430-60C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.84247531C>TCA2609963470RGRc.80-60C>T (n.80-60C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.80-110C>T (n.80-110C>T)
c.-458-60C>T (n.-458-60C>T)
c.*58-110C>T (n.*58-110C>T)
n.118-60C>T
n.108-1391C>T
n.82-110C>T
c.107-60C>T (n.107-60C>T)
n.1430-60C>T
 gnomAD v4
10g.84247532T>ACA2609963471RGRc.80-59T>A (n.80-59T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.80-109T>A (n.80-109T>A)
c.-458-59T>A (n.-458-59T>A)
c.*58-109T>A (n.*58-109T>A)
n.118-59T>A
n.108-1390T>A
n.82-109T>A
c.107-59T>A (n.107-59T>A)
n.1430-59T>A
 gnomAD v4
10g.84247533G>CCA1924469968RGRc.80-58G>C (n.80-58G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.80-108G>C (n.80-108G>C)
c.-458-58G>C (n.-458-58G>C)
c.*58-108G>C (n.*58-108G>C)
n.118-58G>C
n.108-1389G>C
n.82-108G>C
c.107-58G>C (n.107-58G>C)
n.1430-58G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.84247533G=CA1924469967RGRc.80-58G= (n.80-58G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.80-108G= (n.80-108G=)
c.-458-58G= (n.-458-58G=)
c.*58-108G= (n.*58-108G=)
n.118-58G=
n.108-1389G=
n.82-108G=
c.107-58G= (n.107-58G=)
n.1430-58G=
10g.84247536C>TCA2609963473RGRc.80-55C>T (n.80-55C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.80-105C>T (n.80-105C>T)
c.-458-55C>T (n.-458-55C>T)
c.*58-105C>T (n.*58-105C>T)
n.118-55C>T
n.108-1386C>T
n.82-105C>T
c.107-55C>T (n.107-55C>T)
n.1430-55C>T
 gnomAD v4
10g.84247537dupCA2609963475RGRc.80-54dup (n.80-54dup)
c.*97dup (n.*97dup)
c.-512dup (n.-512dup)
c.80-104dup (n.80-104dup)
c.-458-54dup (n.-458-54dup)
c.*58-104dup (n.*58-104dup)
n.118-54dup
n.108-1385dup
n.82-104dup
c.107-54dup (n.107-54dup)
n.1430-54dup
 gnomAD v4
10g.84247538G>TCA2609963476RGRc.80-53G>T (n.80-53G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.80-103G>T (n.80-103G>T)
c.-458-53G>T (n.-458-53G>T)
c.*58-103G>T (n.*58-103G>T)
n.118-53G>T
n.108-1384G>T
n.82-103G>T
c.107-53G>T (n.107-53G>T)
n.1430-53G>T
 gnomAD v4
10g.84247539A=CA1924469969RGRc.80-52A= (n.80-52A=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.-510A= (n.-510A=)
c.80-102A= (n.80-102A=)
c.-458-52A= (n.-458-52A=)
c.*58-102A= (n.*58-102A=)
n.118-52A=
n.108-1383A=
n.82-102A=
c.107-52A= (n.107-52A=)
n.1430-52A=
10g.84247539A>CCA1924469970RGRc.80-52A>C (n.80-52A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.80-102A>C (n.80-102A>C)
c.-458-52A>C (n.-458-52A>C)
c.*58-102A>C (n.*58-102A>C)
n.118-52A>C
n.108-1383A>C
n.82-102A>C
c.107-52A>C (n.107-52A>C)
n.1430-52A>C
 dbSNP
10g.84247539A>TCA2788800863RGRc.80-52A>T (n.80-52A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.80-102A>T (n.80-102A>T)
c.-458-52A>T (n.-458-52A>T)
c.*58-102A>T (n.*58-102A>T)
n.118-52A>T
n.108-1383A>T
n.82-102A>T
c.107-52A>T (n.107-52A>T)
n.1430-52A>T
10g.84247540C>ACA594886998RGRc.80-51C>A (n.80-51C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.80-101C>A (n.80-101C>A)
c.-458-51C>A (n.-458-51C>A)
c.*58-101C>A (n.*58-101C>A)
n.118-51C>A
n.108-1382C>A
n.82-101C>A
c.107-51C>A (n.107-51C>A)
n.1430-51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched