UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.82856266G>A | CA669105278 | NRG3 | c.1028-9145G>A (n.1028-9145G>A) c.365-9145G>A (n.365-9145G>A) c.440-9145G>A (n.440-9145G>A) c.-23-9145G>A (n.-23-9145G>A) c.340-2868G>A (n.340-2868G>A) c.518-9145G>A (n.518-9145G>A) c.*576-2868G>A (n.*576-2868G>A) c.1028-9148G>A (n.1028-9148G>A) c.1028-95203G>A (n.1028-95203G>A) c.248-9145G>A (n.248-9145G>A) c.-20-9148G>A (n.-20-9148G>A) c.1106-9145G>A (n.1106-9145G>A) c.1106-9148G>A (n.1106-9148G>A) n.1257-9145G>A c.461-9145G>A (n.461-9145G>A) n.1379-9148G>A n.614-9148G>A n.1015-2868G>A | dbSNP |
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| 10 | g.82856266G>T | CA669105276 | NRG3 | c.1028-9145G>T (n.1028-9145G>T) c.365-9145G>T (n.365-9145G>T) c.440-9145G>T (n.440-9145G>T) c.-23-9145G>T (n.-23-9145G>T) c.340-2868G>T (n.340-2868G>T) c.518-9145G>T (n.518-9145G>T) c.*576-2868G>T (n.*576-2868G>T) c.1028-9148G>T (n.1028-9148G>T) c.1028-95203G>T (n.1028-95203G>T) c.248-9145G>T (n.248-9145G>T) c.-20-9148G>T (n.-20-9148G>T) c.1106-9145G>T (n.1106-9145G>T) c.1106-9148G>T (n.1106-9148G>T) n.1257-9145G>T c.461-9145G>T (n.461-9145G>T) n.1379-9148G>T n.614-9148G>T n.1015-2868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82856269G>A | CA669105279 | NRG3 | c.1028-9142G>A (n.1028-9142G>A) c.365-9142G>A (n.365-9142G>A) c.440-9142G>A (n.440-9142G>A) c.-23-9142G>A (n.-23-9142G>A) c.340-2865G>A (n.340-2865G>A) c.518-9142G>A (n.518-9142G>A) c.*576-2865G>A (n.*576-2865G>A) c.1028-9145G>A (n.1028-9145G>A) c.1028-95200G>A (n.1028-95200G>A) c.248-9142G>A (n.248-9142G>A) c.-20-9145G>A (n.-20-9145G>A) c.1106-9142G>A (n.1106-9142G>A) c.1106-9145G>A (n.1106-9145G>A) n.1257-9142G>A c.461-9142G>A (n.461-9142G>A) n.1379-9145G>A n.614-9145G>A n.1015-2865G>A | dbSNP |
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