UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.8073703dup | CA2608207622 | GATA3 | c.1048-36dup (n.1048-36dup) c.1051-36dup (n.1051-36dup) n.570-36dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073703del | CA1888995918 | GATA3 | c.1048-36del (n.1048-36del) c.1051-36del (n.1051-36del) n.570-36del | dbSNP |
| 10 | g.8073699A>C | CA2608207623 | GATA3 | c.1048-40A>C (n.1048-40A>C) c.1051-40A>C (n.1051-40A>C) n.570-40A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073699A>T | CA2720991103 | GATA3 | c.1048-40A>T (n.1048-40A>T) c.1051-40A>T (n.1051-40A>T) n.570-40A>T | dbSNP |
| 10 | g.8073701A= | CA1888995920 | GATA3 | c.1048-38A= (n.1048-38A=) c.1051-38A= (n.1051-38A=) n.570-38A= | |
| 10 | g.8073701A>G | CA668881021 | GATA3 | c.1048-38A>G (n.1048-38A>G) c.1051-38A>G (n.1051-38A>G) n.570-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073701A>T | CA2720799771 | GATA3 | c.1048-38A>T (n.1048-38A>T) c.1051-38A>T (n.1051-38A>T) n.570-38A>T | dbSNP |
| 10 | g.8073702A= | CA1888995921 | GATA3 | c.1048-37A= (n.1048-37A=) c.1051-37A= (n.1051-37A=) n.570-37A= | |
| 10 | g.8073702A>G | CA5404532 | GATA3 | c.1048-37A>G (n.1048-37A>G) c.1051-37A>G (n.1051-37A>G) n.570-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.8073702A>T | CA2608207624 | GATA3 | c.1048-37A>T (n.1048-37A>T) c.1051-37A>T (n.1051-37A>T) n.570-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.8073703A>C | CA2608207625 | GATA3 | c.1048-36A>C (n.1048-36A>C) c.1051-36A>C (n.1051-36A>C) n.570-36A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073703_8073705delinsAGT | CA1888995922 | GATA3 | c.1048-36_1048-34delinsAGT (n.1048-36_1048-34delinsAGT) c.1051-36_1051-34delinsAGT (n.1051-36_1051-34delinsAGT) n.570-36_570-34delinsAGT | |
| 10 | g.8073704G>A | CA202464081 | GATA3 | c.1048-35G>A (n.1048-35G>A) c.1051-35G>A (n.1051-35G>A) n.570-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073704G= | CA1888995923 | GATA3 | c.1048-35G= (n.1048-35G=) c.1051-35G= (n.1051-35G=) n.570-35G= | |
| 10 | g.8073704G>T | CA924692030 | GATA3 | c.1048-35G>T (n.1048-35G>T) c.1051-35G>T (n.1051-35G>T) n.570-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073704_8073705del | CA591844072 | GATA3 | c.1048-35_1048-34del (n.1048-35_1048-34del) c.1051-35_1051-34del (n.1051-35_1051-34del) n.570-35_570-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073704_8073705insA | CA924692040 | GATA3 | c.1048-35_1048-34insA (n.1048-35_1048-34insA) c.1051-35_1051-34insA (n.1051-35_1051-34insA) n.570-35_570-34insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073704_8073705insAAAAAAAA | CA924692035 | GATA3 | c.1048-35_1048-34insAAAAAAAA (n.1048-35_1048-34insAAAAAAAA) c.1051-35_1051-34insAAAAAAAA (n.1051-35_1051-34insAAAAAAAA) n.570-35_570-34insAAAAAAAA | dbSNP |
| 10 | g.8073704_8073705insAAAAAAAAAAA | CA591844073 | GATA3 | c.1048-35_1048-34insAAAAAAAAAAA (n.1048-35_1048-34insAAAAAAAAAAA) c.1051-35_1051-34insAAAAAAAAAAA (n.1051-35_1051-34insAAAAAAAAAAA) n.570-35_570-34insAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073705T>A | CA202464083 | GATA3 | c.1048-34T>A (n.1048-34T>A) c.1051-34T>A (n.1051-34T>A) n.570-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073705T>G | CA924692041 | GATA3 | c.1048-34T>G (n.1048-34T>G) c.1051-34T>G (n.1051-34T>G) n.570-34T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073705T= | CA1888995924 | GATA3 | c.1048-34T= (n.1048-34T=) c.1051-34T= (n.1051-34T=) n.570-34T= | |
| 10 | g.8073705_8073708delinsTAAA | CA1888995925 | GATA3 | c.1048-34_1048-31delinsTAAA (n.1048-34_1048-31delinsTAAA) c.1051-34_1051-31delinsTAAA (n.1051-34_1051-31delinsTAAA) n.570-34_570-31delinsTAAA | |
| 10 | g.8073706A= | CA1888995926 | GATA3 | c.1048-33A= (n.1048-33A=) c.1051-33A= (n.1051-33A=) n.570-33A= | |
| 10 | g.8073706A>T | CA924692067 | GATA3 | c.1048-33A>T (n.1048-33A>T) c.1051-33A>T (n.1051-33A>T) n.570-33A>T | dbSNP |
| 10 | g.8073723_8073724insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA924692055 | GATA3 | c.1048-16_1048-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1048-16_1048-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1051-16_1051-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1051-16_1051-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.570-16_570-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073723_8073724insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2608207629 | GATA3 | c.1048-16_1048-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1048-16_1048-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1051-16_1051-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1051-16_1051-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.570-16_570-15insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073723_8073724insAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2608207628 | GATA3 | c.1048-16_1048-15insAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1048-16_1048-15insAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1051-16_1051-15insAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1051-16_1051-15insAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.570-16_570-15insAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073723dup | CA5404536 | GATA3 | c.1048-16dup (n.1048-16dup) c.1051-16dup (n.1051-16dup) n.570-16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073722_8073723dup | CA5404538 | GATA3 | c.1048-17_1048-16dup (n.1048-17_1048-16dup) c.1051-17_1051-16dup (n.1051-17_1051-16dup) n.570-17_570-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073721_8073723dup | CA5404537 | GATA3 | c.1048-18_1048-16dup (n.1048-18_1048-16dup) c.1051-18_1051-16dup (n.1051-18_1051-16dup) n.570-18_570-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073720_8073723dup | CA2608207633 | GATA3 | c.1048-19_1048-16dup (n.1048-19_1048-16dup) c.1051-19_1051-16dup (n.1051-19_1051-16dup) n.570-19_570-16dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073719_8073723dup | CA924692053 | GATA3 | c.1048-20_1048-16dup (n.1048-20_1048-16dup) c.1051-20_1051-16dup (n.1051-20_1051-16dup) n.570-20_570-16dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073718_8073723dup | CA924692054 | GATA3 | c.1048-21_1048-16dup (n.1048-21_1048-16dup) c.1051-21_1051-16dup (n.1051-21_1051-16dup) n.570-21_570-16dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073717_8073723dup | CA2608207634 | GATA3 | c.1048-22_1048-16dup (n.1048-22_1048-16dup) c.1051-22_1051-16dup (n.1051-22_1051-16dup) n.570-22_570-16dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073716_8073723dup | CA2608207635 | GATA3 | c.1048-23_1048-16dup (n.1048-23_1048-16dup) c.1051-23_1051-16dup (n.1051-23_1051-16dup) n.570-23_570-16dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073715_8073723dup | CA2608207631 | GATA3 | c.1048-24_1048-16dup (n.1048-24_1048-16dup) c.1051-24_1051-16dup (n.1051-24_1051-16dup) n.570-24_570-16dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073714_8073723dup | CA2786559738 | GATA3 | c.1048-25_1048-16dup (n.1048-25_1048-16dup) c.1051-25_1051-16dup (n.1051-25_1051-16dup) n.570-25_570-16dup | |
| 10 | g.8073712_8073723dup | CA2608207632 | GATA3 | c.1048-27_1048-16dup (n.1048-27_1048-16dup) c.1051-27_1051-16dup (n.1051-27_1051-16dup) n.570-27_570-16dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073708_8073723dup | CA2608207630 | GATA3 | c.1048-31_1048-16dup (n.1048-31_1048-16dup) c.1051-31_1051-16dup (n.1051-31_1051-16dup) n.570-31_570-16dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073707_8073723dup | CA2786559737 | GATA3 | c.1048-32_1048-16dup (n.1048-32_1048-16dup) c.1051-32_1051-16dup (n.1051-32_1051-16dup) n.570-32_570-16dup | |
| 10 | g.8073723del | CA5404535 | GATA3 | c.1048-16del (n.1048-16del) c.1051-16del (n.1051-16del) n.570-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073722_8073723del | CA5404534 | GATA3 | c.1048-17_1048-16del (n.1048-17_1048-16del) c.1051-17_1051-16del (n.1051-17_1051-16del) n.570-17_570-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073721_8073723del | CA5404533 | GATA3 | c.1048-18_1048-16del (n.1048-18_1048-16del) c.1051-18_1051-16del (n.1051-18_1051-16del) n.570-18_570-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073720_8073723del | CA924692062 | GATA3 | c.1048-19_1048-16del (n.1048-19_1048-16del) c.1051-19_1051-16del (n.1051-19_1051-16del) n.570-19_570-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073719_8073723del | CA924692066 | GATA3 | c.1048-20_1048-16del (n.1048-20_1048-16del) c.1051-20_1051-16del (n.1051-20_1051-16del) n.570-20_570-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8073718_8073723del | CA2608207626 | GATA3 | c.1048-21_1048-16del (n.1048-21_1048-16del) c.1051-21_1051-16del (n.1051-21_1051-16del) n.570-21_570-16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073717_8073723del | CA2608207627 | GATA3 | c.1048-22_1048-16del (n.1048-22_1048-16del) c.1051-22_1051-16del (n.1051-22_1051-16del) n.570-22_570-16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.8073724_8073725insAGATCTTTGTTTAGAATAACAAACACAAAAATATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | CA2786559736 | GATA3 | c.1048-15_1048-14insAGATCTTTGTTTAGAATAACAAACACAAAAATATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.1048-15_1048-14insAGATCTTTGTTTAGAATAACAAACACAAAAATATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.1051-15_1051-14insAGATCTTTGTTTAGAATAACAAACACAAAAATATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.1051-15_1051-14insAGATCTTTGTTTAGAATAACAAACACAAAAATATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) n.570-15_570-14insAGATCTTTGTTTAGAATAACAAACACAAAAATATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | |
| 10 | g.8073707A= | CA1888995927 | GATA3 | c.1048-32A= (n.1048-32A=) c.1051-32A= (n.1051-32A=) n.570-32A= |