UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.8047173T>A | CA1888991953 | GATA3 | c.-370+1658T>A (n.-370+1658T>A) c.213+134T>A (n.213+134T>A) | dbSNP |
| 10 | g.8047173T>C | CA2580598107 | GATA3 | c.-370+1658T>C (n.-370+1658T>C) c.213+134T>C (n.213+134T>C) | |
| 10 | g.8047173T>G | CA13142229 | GATA3 | c.-370+1658T>G (n.-370+1658T>G) c.213+134T>G (n.213+134T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047173T= | CA1888991952 | GATA3 | c.-370+1658T= (n.-370+1658T=) c.213+134T= (n.213+134T=) | |
| 10 | g.8047176G>T | CA2563933374 | GATA3 | c.-370+1661G>T (n.-370+1661G>T) c.213+137G>T (n.213+137G>T) | |
| 10 | g.8047177G>A | CA591510179 | GATA3 | c.-370+1662G>A (n.-370+1662G>A) c.213+138G>A (n.213+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047177G= | CA1888991954 | GATA3 | c.-370+1662G= (n.-370+1662G=) c.213+138G= (n.213+138G=) | |
| 10 | g.8047180T>C | CA1888991955 | GATA3 | c.-370+1665T>C (n.-370+1665T>C) c.213+141T>C (n.213+141T>C) | dbSNP |
| 10 | g.8047180T= | CA1888991956 | GATA3 | c.-370+1665T= (n.-370+1665T=) c.213+141T= (n.213+141T=) | |
| 10 | g.8047181G>C | CA202452532 | GATA3 | c.-370+1666G>C (n.-370+1666G>C) c.213+142G>C (n.213+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047181G= | CA1888991957 | GATA3 | c.-370+1666G= (n.-370+1666G=) c.213+142G= (n.213+142G=) | |
| 10 | g.8047182T>A | CA202452534 | GATA3 | c.-370+1667T>A (n.-370+1667T>A) c.213+143T>A (n.213+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047182T>G | CA202452536 | GATA3 | c.-370+1667T>G (n.-370+1667T>G) c.213+143T>G (n.213+143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047182T= | CA1888991958 | GATA3 | c.-370+1667T= (n.-370+1667T=) c.213+143T= (n.213+143T=) | |
| 10 | g.8047183C>A | CA202452538 | GATA3 | c.-370+1668C>A (n.-370+1668C>A) c.213+144C>A (n.213+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047183C= | CA1888991959 | GATA3 | c.-370+1668C= (n.-370+1668C=) c.213+144C= (n.213+144C=) | |
| 10 | g.8047185A= | CA1888991960 | GATA3 | c.-370+1670A= (n.-370+1670A=) c.213+146A= (n.213+146A=) | |
| 10 | g.8047185A>C | CA202452539 | GATA3 | c.-370+1670A>C (n.-370+1670A>C) c.213+146A>C (n.213+146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047186G>C | CA668876047 | GATA3 | c.-370+1671G>C (n.-370+1671G>C) c.213+147G>C (n.213+147G>C) | dbSNP |
| 10 | g.8047186G= | CA1888991961 | GATA3 | c.-370+1671G= (n.-370+1671G=) c.213+147G= (n.213+147G=) | |
| 10 | g.8047189G>A | CA2786558886 | GATA3 | c.-370+1674G>A (n.-370+1674G>A) c.213+150G>A (n.213+150G>A) | |
| 10 | g.8047189G>T | CA653875175 | GATA3 | c.-370+1674G>T (n.-370+1674G>T) c.213+150G>T (n.213+150G>T) | COSMIC |
| 10 | g.8047190C= | CA1888991962 | GATA3 | c.-370+1675C= (n.-370+1675C=) c.213+151C= (n.213+151C=) | |
| 10 | g.8047190C>T | CA924697500 | GATA3 | c.-370+1675C>T (n.-370+1675C>T) c.213+151C>T (n.213+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047193T>C | CA2786558887 | GATA3 | c.-370+1678T>C (n.-370+1678T>C) c.213+154T>C (n.213+154T>C) | |
| 10 | g.8047196G>A | CA202452540 | GATA3 | c.-370+1681G>A (n.-370+1681G>A) c.213+157G>A (n.213+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047196G= | CA1888991963 | GATA3 | c.-370+1681G= (n.-370+1681G=) c.213+157G= (n.213+157G=) | |
| 10 | g.8047200C= | CA1888991964 | GATA3 | c.-370+1685C= (n.-370+1685C=) c.213+161C= (n.213+161C=) | |
| 10 | g.8047200C>T | CA202452542 | GATA3 | c.-370+1685C>T (n.-370+1685C>T) c.213+161C>T (n.213+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047201A= | CA1888991965 | GATA3 | c.-370+1686A= (n.-370+1686A=) c.213+162A= (n.213+162A=) | |
| 10 | g.8047201A>C | CA1888991966 | GATA3 | c.-370+1686A>C (n.-370+1686A>C) c.213+162A>C (n.213+162A>C) | dbSNP |
| 10 | g.8047202C= | CA1888991967 | GATA3 | c.-370+1687C= (n.-370+1687C=) c.213+163C= (n.213+163C=) | |
| 10 | g.8047202C>G | CA924697501 | GATA3 | c.-370+1687C>G (n.-370+1687C>G) c.213+163C>G (n.213+163C>G) | dbSNP |
| 10 | g.8047202C>T | CA202452544 | GATA3 | c.-370+1687C>T (n.-370+1687C>T) c.213+163C>T (n.213+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047203A= | CA1888991968 | GATA3 | c.-370+1688A= (n.-370+1688A=) c.213+164A= (n.213+164A=) | |
| 10 | g.8047203A>G | CA668876056 | GATA3 | c.-370+1688A>G (n.-370+1688A>G) c.213+164A>G (n.213+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047204G>T | CA2521561478 | GATA3 | c.-370+1689G>T (n.-370+1689G>T) c.213+165G>T (n.213+165G>T) | |
| 10 | g.8047206G>A | CA668876057 | GATA3 | c.-370+1691G>A (n.-370+1691G>A) c.213+167G>A (n.213+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047206G= | CA1888991969 | GATA3 | c.-370+1691G= (n.-370+1691G=) c.213+167G= (n.213+167G=) | |
| 10 | g.8047206_8047207insCAGGTCACA | CA1888991970 | GATA3 | c.-370+1691_-370+1692insCAGGTCACA (n.-370+1691_-370+1692insCAGGTCACA) c.213+167_213+168insCAGGTCACA (n.213+167_213+168insCAGGTCACA) | dbSNP |
| 10 | g.8047207T>C | CA202452545 | GATA3 | c.-370+1692T>C (n.-370+1692T>C) c.213+168T>C (n.213+168T>C) | dbSNP |
| 10 | g.8047207T= | CA1888991971 | GATA3 | c.-370+1692T= (n.-370+1692T=) c.213+168T= (n.213+168T=) | |
| 10 | g.8047208G>A | CA202452547 | GATA3 | c.-370+1693G>A (n.-370+1693G>A) c.213+169G>A (n.213+169G>A) | dbSNP |
| 10 | g.8047208G= | CA1888991972 | GATA3 | c.-370+1693G= (n.-370+1693G=) c.213+169G= (n.213+169G=) | |
| 10 | g.8047209C>A | CA924697502 | GATA3 | c.-370+1694C>A (n.-370+1694C>A) c.213+170C>A (n.213+170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.8047209C= | CA1888991974 | GATA3 | c.-370+1694C= (n.-370+1694C=) c.213+170C= (n.213+170C=) | |
| 10 | g.8047209C>T | CA1888991973 | GATA3 | c.-370+1694C>T (n.-370+1694C>T) c.213+170C>T (n.213+170C>T) | dbSNP |
| 10 | g.8047211_8047216delinsTGGGGA | CA1888991975 | GATA3 | c.-370+1696_-370+1701delinsTGGGGA (n.-370+1696_-370+1701delinsTGGGGA) c.213+172_213+177delinsTGGGGA (n.213+172_213+177delinsTGGGGA) | |
| 10 | g.8047212_8047216del | CA918598567 | GATA3 | c.-370+1697_-370+1701del (n.-370+1697_-370+1701del) c.213+173_213+177del (n.213+173_213+177del) | dbSNP |
| 10 | g.8047215G>A | CA2786558888 | GATA3 | c.-370+1700G>A (n.-370+1700G>A) c.213+176G>A (n.213+176G>A) |