| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80275178G>A | CA114841 | MAT1A | c.790C>T (p.Arg264Cys) n.22C>T n.302C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275178G>C | CA377360916 | MAT1A | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.22C>G n.302C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) | |
| 10 | g.80275178G= | CA1922573561 | MAT1A | c.790C= (p.Arg264=) n.22C= n.302C= c.667C= (p.Arg223=) | |
| 10 | g.80275178G>T | CA377360918 | MAT1A | c.790C>A (p.Arg264Ser) n.22C>A n.302C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) | |
| 10 | g.80275179G>A | CA5576698 | MAT1A | c.789C>T (p.Gly263=) n.21C>T n.301C>T c.666C>T (p.Gly222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275179G>C | CA470467407 | MAT1A | c.789C>G (p.Gly263=) n.21C>G n.301C>G c.666C>G (p.Gly222=) | |
| 10 | g.80275179G= | CA1922573565 | MAT1A | c.789C= (p.Gly263=) n.21C= n.301C= c.666C= (p.Gly222=) | |
| 10 | g.80275179G>T | CA470467406 | MAT1A | c.789C>A (p.Gly263=) n.21C>A n.301C>A c.666C>A (p.Gly222=) | |
| 10 | g.80275180C>A | CA377360924 | MAT1A | c.788G>T (p.Gly263Val) n.20G>T n.300G>T c.665G>T (p.Gly222Val) | |
| 10 | g.80275180C>G | CA377360923 | MAT1A | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.20G>C n.300G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) | |
| 10 | g.80275180C>T | CA377360921 | MAT1A | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.20G>A n.300G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) | |
| 10 | g.80275181C>A | CA377360926 | MAT1A | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.19G>T n.299G>T c.664G>T (p.Gly222Cys) | |
| 10 | g.80275181C>G | CA377360928 | MAT1A | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.19G>C n.299G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) | |
| 10 | g.80275181C>T | CA377360930 | MAT1A | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.19G>A n.299G>A c.664G>A (p.Gly222Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275182A= | CA1922573569 | MAT1A | c.786T= (p.Thr262=) n.18T= n.298T= c.663T= (p.Thr221=) | |
| 10 | g.80275182A>C | CA470467408 | MAT1A | c.786T>G (p.Thr262=) n.18T>G n.298T>G c.663T>G (p.Thr221=) | dbSNP |
| 10 | g.80275182A>G | CA470467409 | MAT1A | c.786T>C (p.Thr262=) n.18T>C n.298T>C c.663T>C (p.Thr221=) | dbSNP |
| 10 | g.80275182A>T | CA470467410 | MAT1A | c.786T>A (p.Thr262=) n.18T>A n.298T>A c.663T>A (p.Thr221=) | |
| 10 | g.80275183G>A | CA377360932 | MAT1A | c.785C>T (p.Thr262Ile) n.17C>T n.297C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) | |
| 10 | g.80275183G>C | CA377360933 | MAT1A | c.785C>G (p.Thr262Ser) n.17C>G n.297C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
| 10 | g.80275183G>T | CA377360935 | MAT1A | c.785C>A (p.Thr262Asn) n.17C>A n.297C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) | COSMIC |
| 10 | g.80275184T>A | CA377360936 | MAT1A | c.784A>T (p.Thr262Ser) n.16A>T n.296A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
| 10 | g.80275184T>C | CA377360940 | MAT1A | c.784A>G (p.Thr262Ala) n.16A>G n.296A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
| 10 | g.80275184T>G | CA377360937 | MAT1A | c.784A>C (p.Thr262Pro) n.16A>C n.296A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
| 10 | g.80275184_80275185insCAGGCCCGC | CA2549921907 | MAT1A | c.783_784insGCGGGCCTG (p.Val261_Thr262insAlaGlyLeu) n.15_16insGCGGGCCTG n.295_296insGCGGGCCTG c.660_661insGCGGGCCTG (p.Val220_Thr221insAlaGlyLeu) | |
| 10 | g.80275184_80275185insCAGGCCCGCGTCACCCACGG | CA2549650491 | MAT1A | c.783_784insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG (p.Thr262ProfsTer7) n.15_16insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG n.295_296insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG c.660_661insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG (p.Thr221ProfsTer7) | |
| 10 | g.80275185G>A | CA470467411 | MAT1A | c.783C>T (p.Val261=) n.15C>T n.295C>T c.660C>T (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275185G>C | CA470467412 | MAT1A | c.783C>G (p.Val261=) n.15C>G n.295C>G c.660C>G (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275185G>T | CA470467413 | MAT1A | c.783C>A (p.Val261=) n.15C>A n.295C>A c.660C>A (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275185_80275186del | CA2545355389 | MAT1A | c.782_783del (p.Val261AspfsTer4) n.14_15del n.294_295del c.659_660del (p.Val220AspfsTer4) | |
| 10 | g.80275186A>C | CA377360942 | MAT1A | c.782T>G (p.Val261Gly) n.14T>G n.294T>G c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| 10 | g.80275186A>G | CA377360943 | MAT1A | c.782T>C (p.Val261Ala) n.14T>C n.294T>C c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| 10 | g.80275186A>T | CA377360944 | MAT1A | c.782T>A (p.Val261Asp) n.14T>A n.294T>A c.659T>A (p.Val220Asp) | |
| 10 | g.80275187C>A | CA377360946 | MAT1A | c.781G>T (p.Val261Phe) n.13G>T n.293G>T c.658G>T (p.Val220Phe) | |
| 10 | g.80275187C= | CA1922573572 | MAT1A | c.781G= (p.Val261=) n.13G= n.293G= c.658G= (p.Val220=) | |
| 10 | g.80275187C>G | CA377360948 | MAT1A | c.781G>C (p.Val261Leu) n.13G>C n.293G>C c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| 10 | g.80275187C>T | CA5576699 | MAT1A | c.781G>A (p.Val261Ile) n.13G>A n.293G>A c.658G>A (p.Val220Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275187dup | CA2536414791 | MAT1A | c.781dup (p.Val261GlyfsTer5) n.13dup n.293dup c.658dup (p.Val220GlyfsTer5) | |
| 10 | g.80275188A= | CA1922573574 | MAT1A | c.780T= (p.Gly260=) n.12T= n.292T= c.657T= (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275188A>C | CA470467414 | MAT1A | c.780T>G (p.Gly260=) n.12T>G n.292T>G c.657T>G (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275188A>G | CA210322608 | MAT1A | c.780T>C (p.Gly260=) n.12T>C n.292T>C c.657T>C (p.Gly219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275188A>T | CA470467415 | MAT1A | c.780T>A (p.Gly260=) n.12T>A n.292T>A c.657T>A (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275188_80275189insGG | CA2565914814 | MAT1A | c.779_780insCC (p.Val261LeufsTer?) n.11_12insCC n.291_292insCC c.656_657insCC (p.Val220LeufsTer?) | |
| 10 | g.80275189C>A | CA377360951 | MAT1A | c.779G>T (p.Gly260Val) n.11G>T n.291G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | |
| 10 | g.80275189C= | CA1922573576 | MAT1A | c.779G= (p.Gly260=) n.11G= n.291G= c.656G= (p.Gly219=) | |
| 10 | g.80275189C>G | CA377360953 | MAT1A | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.11G>C n.291G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
| 10 | g.80275189C>T | CA377360952 | MAT1A | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.11G>A n.291G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) | dbSNP |
| 10 | g.80275190C>A | CA377360955 | MAT1A | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.10G>T n.290G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) | |
| 10 | g.80275190C>G | CA377360957 | MAT1A | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.10G>C n.290G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
| 10 | g.80275190C>T | CA377360958 | MAT1A | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.10G>A n.290G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) | gnomAD v4 |