Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80275078G>ACA377360659MAT1Ac.890C>T (p.Ala297Val)
n.122C>T
n.402C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
10g.80275078G>CCA377360660MAT1Ac.890C>G (p.Ala297Gly)
n.122C>G
n.402C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
10g.80275078G=CA1922573357MAT1Ac.890C= (p.Ala297=)
n.122C=
n.402C=
c.767C= (p.Ala256=)
10g.80275078G>TCA5576676MAT1Ac.890C>A (p.Ala297Asp)
n.122C>A
n.402C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.80275079C>ACA377360663MAT1Ac.889G>T (p.Ala297Ser)
n.121G>T
n.401G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
gnomAD v4
10g.80275079C=CA1922573360MAT1Ac.889G= (p.Ala297=)
n.121G=
n.401G=
c.766G= (p.Ala256=)
10g.80275079C>GCA377360662MAT1Ac.889G>C (p.Ala297Pro)
n.121G>C
n.401G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
10g.80275079C>TCA377360661MAT1Ac.889G>A (p.Ala297Thr)
n.121G>A
n.401G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275080A=CA1922573363MAT1Ac.888T= (p.Tyr296=)
n.120T=
n.400T=
c.765T= (p.Tyr255=)
10g.80275080A>CCA377360664MAT1Ac.888T>G (p.Tyr296Ter)
n.120T>G
n.400T>G
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
10g.80275080A>GCA5576677MAT1Ac.888T>C (p.Tyr296=)
n.120T>C
n.400T>C
c.765T>C (p.Tyr255=)
dbSNP ExAC
10g.80275080A>TCA377360665MAT1Ac.888T>A (p.Tyr296Ter)
n.120T>A
n.400T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
10g.80275081T>ACA377360666MAT1Ac.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.119A>T
n.399A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
10g.80275081T>CCA377360667MAT1Ac.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.119A>G
n.399A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
ClinVar
10g.80275081T>GCA377360668MAT1Ac.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.119A>C
n.399A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
10g.80275082A=CA1922573366MAT1Ac.886T= (p.Tyr296=)
n.118T=
n.398T=
c.763T= (p.Tyr255=)
10g.80275082A>CCA377360669MAT1Ac.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.118T>G
n.398T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
10g.80275082A>GCA377360670MAT1Ac.886T>C (p.Tyr296His)
n.118T>C
n.398T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275082A>TCA377360671MAT1Ac.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.118T>A
n.398T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
10g.80275083T>ACA5576678MAT1Ac.885A>T (p.Ala295=)
n.117A>T
n.397A>T
c.762A>T (p.Ala254=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275083T>CCA210322435MAT1Ac.885A>G (p.Ala295=)
n.117A>G
n.397A>G
c.762A>G (p.Ala254=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275083T>GCA470467347MAT1Ac.885A>C (p.Ala295=)
n.117A>C
n.397A>C
c.762A>C (p.Ala254=)
gnomAD v4
10g.80275083T=CA1922573369MAT1Ac.885A= (p.Ala295=)
n.117A=
n.397A=
c.762A= (p.Ala254=)
10g.80275084G>ACA377360672MAT1Ac.884C>T (p.Ala295Val)
n.116C>T
n.396C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
gnomAD v4
10g.80275084G>CCA377360673MAT1Ac.884C>G (p.Ala295Gly)
n.116C>G
n.396C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
10g.80275084G>TCA377360674MAT1Ac.884C>A (p.Ala295Glu)
n.116C>A
n.396C>A
c.761C>A (p.Ala254Glu)
10g.80275085C>ACA377360675MAT1Ac.883G>T (p.Ala295Ser)
n.115G>T
n.395G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
gnomAD v4
10g.80275085C=CA1922573377MAT1Ac.883G= (p.Ala295=)
n.115G=
n.395G=
c.760G= (p.Ala254=)
10g.80275085C>GCA377360676MAT1Ac.883G>C (p.Ala295Pro)
n.115G>C
n.395G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
10g.80275085C>TCA5576679MAT1Ac.883G>A (p.Ala295Thr)
n.115G>A
n.395G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275086A=CA1630848387MAT1Ac.882T= (p.Ala294=)
n.114T=
n.394T=
c.759T= (p.Ala253=)
10g.80275086A>CCA470467348MAT1Ac.882T>G (p.Ala294=)
n.114T>G
n.394T>G
c.759T>G (p.Ala253=)
dbSNP
10g.80275086A>GCA5576680MAT1Ac.882T>C (p.Ala294=)
n.114T>C
n.394T>C
c.759T>C (p.Ala253=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275086A>TCA470467349MAT1Ac.882T>A (p.Ala294=)
n.114T>A
n.394T>A
c.759T>A (p.Ala253=)
dbSNP
10g.80275087G>ACA377360677MAT1Ac.881C>T (p.Ala294Val)
n.113C>T
n.393C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275087G>CCA377360678MAT1Ac.881C>G (p.Ala294Gly)
n.113C>G
n.393C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
10g.80275087G=CA1922573384MAT1Ac.881C= (p.Ala294=)
n.113C=
n.393C=
c.758C= (p.Ala253=)
10g.80275087G>TCA377360679MAT1Ac.881C>A (p.Ala294Asp)
n.113C>A
n.393C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
10g.80275088C>ACA5576681MAT1Ac.880G>T (p.Ala294Ser)
n.112G>T
n.392G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.80275088C=CA1922573386MAT1Ac.880G= (p.Ala294=)
n.112G=
n.392G=
c.757G= (p.Ala253=)
10g.80275088C>GCA377360680MAT1Ac.880G>C (p.Ala294Pro)
n.112G>C
n.392G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
10g.80275088C>TCA377360681MAT1Ac.880G>A (p.Ala294Thr)
n.112G>A
n.392G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
10g.80275089T>ACA5576682MAT1Ac.879A>T (p.Ser293=)
n.111A>T
n.391A>T
c.756A>T (p.Ser252=)
dbSNP ExAC
10g.80275089T>CCA470467350MAT1Ac.879A>G (p.Ser293=)
n.111A>G
n.391A>G
c.756A>G (p.Ser252=)
gnomAD v4
10g.80275089T>GCA470467351MAT1Ac.879A>C (p.Ser293=)
n.111A>C
n.391A>C
c.756A>C (p.Ser252=)
10g.80275089T=CA1922573388MAT1Ac.879A= (p.Ser293=)
n.111A=
n.391A=
c.756A= (p.Ser252=)
10g.80275090G>ACA377360682MAT1Ac.878C>T (p.Ser293Leu)
n.110C>T
n.390C>T
c.755C>T (p.Ser252Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275090G>CCA377360683MAT1Ac.878C>G (p.Ser293Ter)
n.110C>G
n.390C>G
c.755C>G (p.Ser252Ter)
10g.80275090G=CA1922573391MAT1Ac.878C= (p.Ser293=)
n.110C=
n.390C=
c.755C= (p.Ser252=)
10g.80275090G>TCA377360684MAT1Ac.878C>A (p.Ser293Ter)
n.110C>A
n.390C>A
c.755C>A (p.Ser252Ter)

Number of alleles fetched