WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80274499T>C | CA594460352 | MAT1A | c.1085+21A>G (n.1085+21A>G) n.317+21A>G n.597+21A>G c.962+21A>G (n.962+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274499T= | CA1922577808 | MAT1A | c.1085+21A= (n.1085+21A=) n.317+21A= n.597+21A= c.962+21A= (n.962+21A=) | |
| 10 | g.80274500A= | CA1922577810 | MAT1A | c.1085+20T= (n.1085+20T=) n.317+20T= n.597+20T= c.962+20T= (n.962+20T=) | |
| 10 | g.80274500A>T | CA210321703 | MAT1A | c.1085+20T>A (n.1085+20T>A) n.317+20T>A n.597+20T>A c.962+20T>A (n.962+20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274501G>C | CA668884908 | MAT1A | c.1085+19C>G (n.1085+19C>G) n.317+19C>G n.597+19C>G c.962+19C>G (n.962+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274501G= | CA1922577815 | MAT1A | c.1085+19C= (n.1085+19C=) n.317+19C= n.597+19C= c.962+19C= (n.962+19C=) | |
| 10 | g.80274501G>T | CA594460354 | MAT1A | c.1085+19C>A (n.1085+19C>A) n.317+19C>A n.597+19C>A c.962+19C>A (n.962+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.80274502C= | CA1922577818 | MAT1A | c.1085+18G= (n.1085+18G=) n.317+18G= n.597+18G= c.962+18G= (n.962+18G=) | |
| 10 | g.80274502C>T | CA1922577819 | MAT1A | c.1085+18G>A (n.1085+18G>A) n.317+18G>A n.597+18G>A c.962+18G>A (n.962+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274506_80274507del | CA2580615526 | MAT1A | c.1085+15_1085+16del (n.1085+15_1085+16del) n.317+15_317+16del n.597+15_597+16del c.962+15_962+16del (n.962+15_962+16del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.80274505C>A | CA668884912 | MAT1A | c.1085+15G>T (n.1085+15G>T) n.317+15G>T n.597+15G>T c.962+15G>T (n.962+15G>T) | dbSNP |
| 10 | g.80274505C= | CA1922577821 | MAT1A | c.1085+15G= (n.1085+15G=) n.317+15G= n.597+15G= c.962+15G= (n.962+15G=) | |
| 10 | g.80274505C>T | CA5576613 | MAT1A | c.1085+15G>A (n.1085+15G>A) n.317+15G>A n.597+15G>A c.962+15G>A (n.962+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274506G>A | CA5576614 | MAT1A | c.1085+14C>T (n.1085+14C>T) n.317+14C>T n.597+14C>T c.962+14C>T (n.962+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274506G>C | CA2574455070 | MAT1A | c.1085+14C>G (n.1085+14C>G) n.317+14C>G n.597+14C>G c.962+14C>G (n.962+14C>G) | |
| 10 | g.80274506G= | CA1630848386 | MAT1A | c.1085+14C= (n.1085+14C=) n.317+14C= n.597+14C= c.962+14C= (n.962+14C=) | |
| 10 | g.80274506G>T | CA594460360 | MAT1A | c.1085+14C>A (n.1085+14C>A) n.317+14C>A n.597+14C>A c.962+14C>A (n.962+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274507C= | CA1922577830 | MAT1A | c.1085+13G= (n.1085+13G=) n.317+13G= n.597+13G= c.962+13G= (n.962+13G=) | |
| 10 | g.80274507C>T | CA594460363 | MAT1A | c.1085+13G>A (n.1085+13G>A) n.317+13G>A n.597+13G>A c.962+13G>A (n.962+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274508A>G | CA2609912913 | MAT1A | c.1085+12T>C (n.1085+12T>C) n.317+12T>C n.597+12T>C c.962+12T>C (n.962+12T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274508A>T | CA2574455077 | MAT1A | c.1085+12T>A (n.1085+12T>A) n.317+12T>A n.597+12T>A c.962+12T>A (n.962+12T>A) | |
| 10 | g.80274509T>A | CA594460364 | MAT1A | c.1085+11A>T (n.1085+11A>T) n.317+11A>T n.597+11A>T c.962+11A>T (n.962+11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274509T>C | CA2574455081 | MAT1A | c.1085+11A>G (n.1085+11A>G) n.317+11A>G n.597+11A>G c.962+11A>G (n.962+11A>G) | |
| 10 | g.80274509T= | CA1922577832 | MAT1A | c.1085+11A= (n.1085+11A=) n.317+11A= n.597+11A= c.962+11A= (n.962+11A=) | |
| 10 | g.80274511G>C | CA2609912914 | MAT1A | c.1085+9C>G (n.1085+9C>G) n.317+9C>G n.597+9C>G c.962+9C>G (n.962+9C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274513A= | CA1922577833 | MAT1A | c.1085+7T= (n.1085+7T=) n.317+7T= n.597+7T= c.962+7T= (n.962+7T=) | |
| 10 | g.80274513A>C | CA5576615 | MAT1A | c.1085+7T>G (n.1085+7T>G) n.317+7T>G n.597+7T>G c.962+7T>G (n.962+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274514_80274516delinsCTT | CA1922577834 | MAT1A | c.1085+4_1085+6delinsAAG (n.1085+4_1085+6delinsAAG) n.317+4_317+6delinsAAG n.597+4_597+6delinsAAG c.962+4_962+6delinsAAG (n.962+4_962+6delinsAAG) | |
| 10 | g.80274516_80274517del | CA5576616 | MAT1A | c.1085+4_1085+5del (n.1085+4_1085+5del) n.317+4_317+5del n.597+4_597+5del c.962+4_962+5del (n.962+4_962+5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274518A>C | CA377360250 | MAT1A | c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) n.317+2T>G n.597+2T>G c.962+2T>G (n.962+2T>G) | |
| 10 | g.80274518A>G | CA377360251 | MAT1A | c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) n.317+2T>C n.597+2T>C c.962+2T>C (n.962+2T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274518A>T | CA377360252 | MAT1A | c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) n.317+2T>A n.597+2T>A c.962+2T>A (n.962+2T>A) | |
| 10 | g.80274518_80274519dup | CA2609912915 | MAT1A | c.1085+1_1085+2dup (n.1085+1_1085+2dup) n.317+1_317+2dup n.597+1_597+2dup c.962+1_962+2dup (n.962+1_962+2dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274519C>A | CA377360253 | MAT1A | c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) n.317+1G>T n.597+1G>T c.962+1G>T (n.962+1G>T) | |
| 10 | g.80274519C>G | CA377360254 | MAT1A | c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) n.317+1G>C n.597+1G>C c.962+1G>C (n.962+1G>C) | |
| 10 | g.80274519C>T | CA377360255 | MAT1A | c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) n.317+1G>A n.597+1G>A c.962+1G>A (n.962+1G>A) | |
| 10 | g.80274520C>A | CA377360256 | MAT1A | c.1085G>T (p.Arg362Met) n.317G>T n.597G>T c.962G>T (p.Arg321Met) | |
| 10 | g.80274520C>G | CA377360257 | MAT1A | c.1085G>C (p.Arg362Thr) n.317G>C n.597G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) | |
| 10 | g.80274520C>T | CA377360258 | MAT1A | c.1085G>A (p.Arg362Lys) n.317G>A n.597G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) | |
| 10 | g.80274521T>A | CA377360259 | MAT1A | c.1084A>T (p.Arg362Trp) n.316A>T n.596A>T c.961A>T (p.Arg321Trp) | |
| 10 | g.80274521T>C | CA377360260 | MAT1A | c.1084A>G (p.Arg362Gly) n.316A>G n.596A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274521T>G | CA470467208 | MAT1A | c.1084A>C (p.Arg362=) n.316A>C n.596A>C c.961A>C (p.Arg321=) | |
| 10 | g.80274521T= | CA1922577837 | MAT1A | c.1084A= (p.Arg362=) n.316A= n.596A= c.961A= (p.Arg321=) | |
| 10 | g.80274522G>A | CA210321720 | MAT1A | c.1083C>T (p.Val361=) n.315C>T n.595C>T c.960C>T (p.Val320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80274522G>C | CA470467209 | MAT1A | c.1083C>G (p.Val361=) n.315C>G n.595C>G c.960C>G (p.Val320=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274522G= | CA1922577839 | MAT1A | c.1083C= (p.Val361=) n.315C= n.595C= c.960C= (p.Val320=) | |
| 10 | g.80274522G>T | CA470467210 | MAT1A | c.1083C>A (p.Val361=) n.315C>A n.595C>A c.960C>A (p.Val320=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80274523A>C | CA377360261 | MAT1A | c.1082T>G (p.Val361Gly) n.314T>G n.594T>G c.959T>G (p.Val320Gly) | |
| 10 | g.80274523A>G | CA377360263 | MAT1A | c.1082T>C (p.Val361Ala) n.314T>C n.594T>C c.959T>C (p.Val320Ala) | |
| 10 | g.80274523A>T | CA377360262 | MAT1A | c.1082T>A (p.Val361Asp) n.314T>A n.594T>A c.959T>A (p.Val320Asp) |