UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80273737_80273746del | CA2609912707 | MAT1A | c.*38_*47del (n.*38_*47del) n.458_467del n.738_747del | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273745C>T | CA2574454850 | MAT1A | c.*36G>A (n.*36G>A) n.456G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273746C>T | CA2788703056 | MAT1A | c.*35G>A (n.*35G>A) n.455G>A n.735G>A | |
| 10 | g.80273747T>G | CA2574454853 | MAT1A | c.*34A>C (n.*34A>C) n.454A>C n.734A>C | |
| 10 | g.80273747_80273758delinsTCCAGGGTGAGA | CA1922577088 | MAT1A | c.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA (n.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA) n.443_454delinsTCTCACCCTGGA n.723_734delinsTCTCACCCTGGA | |
| 10 | g.80273748C= | CA1922577092 | MAT1A | c.*33G= (n.*33G=) n.453G= n.733G= | |
| 10 | g.80273748C>G | CA210320648 | MAT1A | c.*33G>C (n.*33G>C) n.453G>C n.733G>C | dbSNP |
| 10 | g.80273748C>T | CA210320655 | MAT1A | c.*33G>A (n.*33G>A) n.453G>A n.733G>A | dbSNP |
| 10 | g.80273753_80273763del | CA1922577091 | MAT1A | c.*23_*33del (n.*23_*33del) n.443_453del n.723_733del | dbSNP |
| 10 | g.80273750A= | CA1922577097 | MAT1A | c.*31T= (n.*31T=) n.451T= n.731T= | |
| 10 | g.80273750A>C | CA668884349 | MAT1A | c.*31T>G (n.*31T>G) n.451T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80273751G>T | CA2609912713 | MAT1A | c.*30C>A (n.*30C>A) n.450C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273752G>T | CA2574454854 | MAT1A | c.*29C>A (n.*29C>A) n.449C>A n.729C>A | |
| 10 | g.80273753G>A | CA2609912714 | MAT1A | c.*28C>T (n.*28C>T) n.448C>T n.728C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273753G>T | CA2609912715 | MAT1A | c.*28C>A (n.*28C>A) n.448C>A n.728C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273754T>C | CA594459628 | MAT1A | c.*27A>G (n.*27A>G) n.447A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273754T>G | CA5576576 | MAT1A | c.*27A>C (n.*27A>C) n.447A>C n.727A>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.80273754T= | CA1922577099 | MAT1A | c.*27A= (n.*27A=) n.447A= n.727A= | |
| 10 | g.80273755G>T | CA2503371281 | MAT1A | c.*26C>A (n.*26C>A) n.446C>A n.726C>A | |
| 10 | g.80273756A= | CA1922577104 | MAT1A | c.*25T= (n.*25T=) n.445T= n.725T= | |
| 10 | g.80273756A>C | CA594459629 | MAT1A | c.*25T>G (n.*25T>G) n.445T>G n.725T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273756A>G | CA594459631 | MAT1A | c.*25T>C (n.*25T>C) n.445T>C n.725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273757G>T | CA2574454859 | MAT1A | c.*24C>A (n.*24C>A) n.444C>A n.724C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273758del | CA2609912716 | MAT1A | c.*23del (n.*23del) n.443del n.723del | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273759_80273761del | CA2543728926 | MAT1A | c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.441_443del n.721_723del | |
| 10 | g.80273759C>A | CA1922577108 | MAT1A | c.*22G>T (n.*22G>T) n.442G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80273759C= | CA1922577106 | MAT1A | c.*22G= (n.*22G=) n.442G= n.722G= | |
| 10 | g.80273759C>T | CA2609912717 | MAT1A | c.*22G>A (n.*22G>A) n.442G>A n.722G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273760C>A | CA2551586371 | MAT1A | c.*21G>T (n.*21G>T) n.441G>T n.721G>T | |
| 10 | g.80273761A>G | CA2571229919 | MAT1A | c.*20T>C (n.*20T>C) n.440T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273761A>T | CA2609912718 | MAT1A | c.*20T>A (n.*20T>A) n.440T>A n.720T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273762G>A | CA2609912719 | MAT1A | c.*19C>T (n.*19C>T) n.439C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273762G= | CA1922577111 | MAT1A | c.*19C= (n.*19C=) n.439C= n.719C= | |
| 10 | g.80273762G>T | CA5576577 | MAT1A | c.*19C>A (n.*19C>A) n.439C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273763G>A | CA5576578 | MAT1A | c.*18C>T (n.*18C>T) n.438C>T n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273763G= | CA1922577114 | MAT1A | c.*18C= (n.*18C=) n.438C= n.718C= | |
| 10 | g.80273763G>T | CA2609912720 | MAT1A | c.*18C>A (n.*18C>A) n.438C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273764C>T | CA2574454866 | MAT1A | c.*17G>A (n.*17G>A) n.437G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273766del | CA2574454880 | MAT1A | c.*17del (n.*17del) n.437del n.717del | |
| 10 | g.80273765C= | CA1922577116 | MAT1A | c.*16G= (n.*16G=) n.436G= n.716G= | |
| 10 | g.80273765C>T | CA5576579 | MAT1A | c.*16G>A (n.*16G>A) n.436G>A n.716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273766C>T | CA2609912721 | MAT1A | c.*15G>A (n.*15G>A) n.435G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273768G>A | CA594459639 | MAT1A | c.*13C>T (n.*13C>T) n.433C>T n.713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273768G>C | CA2609912722 | MAT1A | c.*13C>G (n.*13C>G) n.433C>G n.713C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273768G= | CA1922577118 | MAT1A | c.*13C= (n.*13C=) n.433C= n.713C= | |
| 10 | g.80273768G>T | CA2609912723 | MAT1A | c.*13C>A (n.*13C>A) n.433C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273769C= | CA1922577119 | MAT1A | c.*12G= (n.*12G=) n.432G= n.712G= | |
| 10 | g.80273769C>G | CA2609912724 | MAT1A | c.*12G>C (n.*12G>C) n.432G>C n.712G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273769C>T | CA5576580 | MAT1A | c.*12G>A (n.*12G>A) n.432G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273770T>C | CA2574454885 | MAT1A | c.*11A>G (n.*11A>G) n.431A>G n.711A>G | gnomAD v4 |