WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80273713_80273742del | CA2609912684 | MAT1A | c.*44_*73del (n.*44_*73del) n.464_493del n.744_773del | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273737_80273746del | CA2609912707 | MAT1A | c.*38_*47del (n.*38_*47del) n.458_467del n.738_747del | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273738C>A | CA5576575 | MAT1A | c.*43G>T (n.*43G>T) n.463G>T n.743G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.80273738C= | CA1922577069 | MAT1A | c.*43G= (n.*43G=) n.463G= n.743G= | |
| 10 | g.80273739C= | CA1922577071 | MAT1A | c.*42G= (n.*42G=) n.462G= n.742G= | |
| 10 | g.80273739C>T | CA668884337 | MAT1A | c.*42G>A (n.*42G>A) n.462G>A n.742G>A | dbSNP |
| 10 | g.80273740A= | CA1922577073 | MAT1A | c.*41T= (n.*41T=) n.461T= n.741T= | |
| 10 | g.80273740A>G | CA2574454842 | MAT1A | c.*41T>C (n.*41T>C) n.461T>C n.741T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273741G>T | CA2609912712 | MAT1A | c.*40C>A (n.*40C>A) n.460C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273742dup | CA930390632 | MAT1A | c.*40dup (n.*40dup) n.460dup n.740dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273742G>A | CA210320634 | MAT1A | c.*39C>T (n.*39C>T) n.459C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273742G= | CA1922577076 | MAT1A | c.*39C= (n.*39C=) n.459C= n.739C= | |
| 10 | g.80273742G>T | CA1922577079 | MAT1A | c.*39C>A (n.*39C>A) n.459C>A n.739C>A | dbSNP |
| 10 | g.80273743T>C | CA210320644 | MAT1A | c.*38A>G (n.*38A>G) n.458A>G n.738A>G | dbSNP |
| 10 | g.80273743T= | CA1922577081 | MAT1A | c.*38A= (n.*38A=) n.458A= n.738A= | |
| 10 | g.80273744G>A | CA1922577084 | MAT1A | c.*37C>T (n.*37C>T) n.457C>T n.737C>T | dbSNP |
| 10 | g.80273744G= | CA1922577086 | MAT1A | c.*37C= (n.*37C=) n.457C= n.737C= | |
| 10 | g.80273744G>T | CA2574454846 | MAT1A | c.*37C>A (n.*37C>A) n.457C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273745C>T | CA2574454850 | MAT1A | c.*36G>A (n.*36G>A) n.456G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273747T>G | CA2574454853 | MAT1A | c.*34A>C (n.*34A>C) n.454A>C n.734A>C | |
| 10 | g.80273747_80273758delinsTCCAGGGTGAGA | CA1922577088 | MAT1A | c.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA (n.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA) n.443_454delinsTCTCACCCTGGA n.723_734delinsTCTCACCCTGGA | |
| 10 | g.80273748C= | CA1922577092 | MAT1A | c.*33G= (n.*33G=) n.453G= n.733G= | |
| 10 | g.80273748C>G | CA210320648 | MAT1A | c.*33G>C (n.*33G>C) n.453G>C n.733G>C | dbSNP |
| 10 | g.80273748C>T | CA210320655 | MAT1A | c.*33G>A (n.*33G>A) n.453G>A n.733G>A | dbSNP |
| 10 | g.80273753_80273763del | CA1922577091 | MAT1A | c.*23_*33del (n.*23_*33del) n.443_453del n.723_733del | dbSNP |
| 10 | g.80273750A= | CA1922577097 | MAT1A | c.*31T= (n.*31T=) n.451T= n.731T= | |
| 10 | g.80273750A>C | CA668884349 | MAT1A | c.*31T>G (n.*31T>G) n.451T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80273751G>T | CA2609912713 | MAT1A | c.*30C>A (n.*30C>A) n.450C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273752G>T | CA2574454854 | MAT1A | c.*29C>A (n.*29C>A) n.449C>A n.729C>A | |
| 10 | g.80273753G>A | CA2609912714 | MAT1A | c.*28C>T (n.*28C>T) n.448C>T n.728C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273753G>T | CA2609912715 | MAT1A | c.*28C>A (n.*28C>A) n.448C>A n.728C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273754T>C | CA594459628 | MAT1A | c.*27A>G (n.*27A>G) n.447A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273754T>G | CA5576576 | MAT1A | c.*27A>C (n.*27A>C) n.447A>C n.727A>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.80273754T= | CA1922577099 | MAT1A | c.*27A= (n.*27A=) n.447A= n.727A= | |
| 10 | g.80273755G>T | CA2503371281 | MAT1A | c.*26C>A (n.*26C>A) n.446C>A n.726C>A | |
| 10 | g.80273756A= | CA1922577104 | MAT1A | c.*25T= (n.*25T=) n.445T= n.725T= | |
| 10 | g.80273756A>C | CA594459629 | MAT1A | c.*25T>G (n.*25T>G) n.445T>G n.725T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273756A>G | CA594459631 | MAT1A | c.*25T>C (n.*25T>C) n.445T>C n.725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.80273757G>T | CA2574454859 | MAT1A | c.*24C>A (n.*24C>A) n.444C>A n.724C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273758del | CA2609912716 | MAT1A | c.*23del (n.*23del) n.443del n.723del | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273759_80273761del | CA2543728926 | MAT1A | c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.441_443del n.721_723del | |
| 10 | g.80273759C>A | CA1922577108 | MAT1A | c.*22G>T (n.*22G>T) n.442G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80273759C= | CA1922577106 | MAT1A | c.*22G= (n.*22G=) n.442G= n.722G= | |
| 10 | g.80273759C>T | CA2609912717 | MAT1A | c.*22G>A (n.*22G>A) n.442G>A n.722G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273760C>A | CA2551586371 | MAT1A | c.*21G>T (n.*21G>T) n.441G>T n.721G>T | |
| 10 | g.80273761A>G | CA2571229919 | MAT1A | c.*20T>C (n.*20T>C) n.440T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273761A>T | CA2609912718 | MAT1A | c.*20T>A (n.*20T>A) n.440T>A n.720T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273762G>A | CA2609912719 | MAT1A | c.*19C>T (n.*19C>T) n.439C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.80273762G= | CA1922577111 | MAT1A | c.*19C= (n.*19C=) n.439C= n.719C= | |
| 10 | g.80273762G>T | CA5576577 | MAT1A | c.*19C>A (n.*19C>A) n.439C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |