| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79557157_79557165delinsTGGAAACTG | CA1922240490 | SFTPA2 | c.*44_*52delinsCAGTTTCCA (n.*44_*52delinsCAGTTTCCA) | |
| 10 | g.79557158_79557165del | CA1922240491 | SFTPA2 | c.*44_*51del (n.*44_*51del) | dbSNP |
| 10 | g.79557163_79557165del | CA2609869120 | SFTPA2 | c.*44_*46del (n.*44_*46del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557164T>C | CA5573957 | SFTPA2 | c.*45A>G (n.*45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557164T= | CA1922240497 | SFTPA2 | c.*45A= (n.*45A=) | |
| 10 | g.79557165_79557166del | CA2609869122 | SFTPA2 | c.*43_*44del (n.*43_*44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557166A= | CA1922240499 | SFTPA2 | c.*43T= (n.*43T=) | |
| 10 | g.79557166A>G | CA1922240500 | SFTPA2 | c.*43T>C (n.*43T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79557166A>T | CA210247930 | SFTPA2 | c.*43T>A (n.*43T>A) | dbSNP |
| 10 | g.79557167A>G | CA2574596517 | SFTPA2 | c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557168G>A | CA2609869124 | SFTPA2 | c.*41C>T (n.*41C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169_79557178del | CA2609869123 | SFTPA2 | c.*32_*41del (n.*32_*41del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169G>A | CA2609869125 | SFTPA2 | c.*40C>T (n.*40C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169G>C | CA1922240503 | SFTPA2 | c.*40C>G (n.*40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169G= | CA1922240502 | SFTPA2 | c.*40C= (n.*40C=) | |
| 10 | g.79557170C>A | CA2609869126 | SFTPA2 | c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557170C= | CA1922240505 | SFTPA2 | c.*39G= (n.*39G=) | |
| 10 | g.79557170C>T | CA5573958 | SFTPA2 | c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557171C>G | CA2609869127 | SFTPA2 | c.*38G>C (n.*38G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557171C>T | CA2609869128 | SFTPA2 | c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557172A>T | CA2609869129 | SFTPA2 | c.*37T>A (n.*37T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557175C= | CA1922240508 | SFTPA2 | c.*34G= (n.*34G=) | |
| 10 | g.79557175C>G | CA5573959 | SFTPA2 | c.*34G>C (n.*34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557176A>T | CA2574596518 | SFTPA2 | c.*33T>A (n.*33T>A) | |
| 10 | g.79557178G>A | CA5573961 | SFTPA2 | c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557178G>C | CA210247951 | SFTPA2 | c.*31C>G (n.*31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557178G= | CA1922240511 | SFTPA2 | c.*31C= (n.*31C=) | |
| 10 | g.79557178G>T | CA5573960 | SFTPA2 | c.*31C>A (n.*31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557179A= | CA1922240517 | SFTPA2 | c.*30T= (n.*30T=) | |
| 10 | g.79557179A>G | CA210247962 | SFTPA2 | c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557179A>T | CA5573962 | SFTPA2 | c.*30T>A (n.*30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557180T>A | CA1922240521 | SFTPA2 | c.*29A>T (n.*29A>T) | dbSNP |
| 10 | g.79557180T>C | CA5573963 | SFTPA2 | c.*29A>G (n.*29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557180T>G | CA2580951674 | SFTPA2 | c.*29A>C (n.*29A>C) | |
| 10 | g.79557180T= | CA1922240520 | SFTPA2 | c.*29A= (n.*29A=) | |
| 10 | g.79557181C>A | CA2580951676 | SFTPA2 | c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557181C= | CA1922240525 | SFTPA2 | c.*28G= (n.*28G=) | |
| 10 | g.79557181C>G | CA2580951675 | SFTPA2 | c.*28G>C (n.*28G>C) | |
| 10 | g.79557181C>T | CA5573964 | SFTPA2 | c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557182dup | CA653600364 | SFTPA2 | c.*28dup (n.*28dup) | |
| 10 | g.79557182C>A | CA2609869130 | SFTPA2 | c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557182C>T | CA2557683649 | SFTPA2 | c.*27G>A (n.*27G>A) | |
| 10 | g.79557184C>T | CA2609869131 | SFTPA2 | c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557185C>A | CA5573965 | SFTPA2 | c.*24G>T (n.*24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557185C= | CA1922240532 | SFTPA2 | c.*24G= (n.*24G=) | |
| 10 | g.79557185C>G | CA2609869132 | SFTPA2 | c.*24G>C (n.*24G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557185C>T | CA5573966 | SFTPA2 | c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557186C>A | CA5573967 | SFTPA2 | c.*23G>T (n.*23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557186C= | CA1922240535 | SFTPA2 | c.*23G= (n.*23G=) | |
| 10 | g.79557186C>T | CA668801779 | SFTPA2 | c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |