UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78037147G>A | CA594424127 | RPS24 | c.280-47G>A (n.280-47G>A) n.291-47G>A n.690-47G>A n.319-47G>A c.156-47G>A n.308-47G>A n.277-47G>A n.304-47G>A n.347-47G>A n.338-47G>A c.433-47G>A (n.433-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037147G= | CA1921524138 | RPS24 | c.280-47G= (n.280-47G=) n.291-47G= n.690-47G= n.319-47G= c.156-47G= n.308-47G= n.277-47G= n.304-47G= n.347-47G= n.338-47G= c.433-47G= (n.433-47G=) | |
| 10 | g.78037148A= | CA1921524139 | RPS24 | c.280-46A= (n.280-46A=) n.291-46A= n.690-46A= n.319-46A= c.156-46A= n.308-46A= n.277-46A= n.304-46A= n.347-46A= n.338-46A= c.433-46A= (n.433-46A=) | |
| 10 | g.78037148A>G | CA594424128 | RPS24 | c.280-46A>G (n.280-46A>G) n.291-46A>G n.690-46A>G n.319-46A>G c.156-46A>G n.308-46A>G n.277-46A>G n.304-46A>G n.347-46A>G n.338-46A>G c.433-46A>G (n.433-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037148_78037149delinsAT | CA1921524140 | RPS24 | c.280-46_280-45delinsAT (n.280-46_280-45delinsAT) n.291-46_291-45delinsAT n.690-46_690-45delinsAT n.319-46_319-45delinsAT c.156-46_156-45delinsAT n.308-46_308-45delinsAT n.277-46_277-45delinsAT n.304-46_304-45delinsAT n.347-46_347-45delinsAT n.338-46_338-45delinsAT c.433-46_433-45delinsAT (n.433-46_433-45delinsAT) | |
| 10 | g.78037152del | CA1921524141 | RPS24 | c.280-42del (n.280-42del) n.291-42del n.690-42del n.319-42del c.156-42del n.308-42del n.277-42del n.304-42del n.347-42del n.338-42del c.433-42del (n.433-42del) | dbSNP |
| 10 | g.78037150T>G | CA2574592236 | RPS24 | c.280-44T>G (n.280-44T>G) n.291-44T>G n.690-44T>G n.319-44T>G c.156-44T>G n.308-44T>G n.277-44T>G n.304-44T>G n.347-44T>G n.338-44T>G c.433-44T>G (n.433-44T>G) | |
| 10 | g.78037153_78037155del | CA2574592237 | RPS24 | c.280-41_280-39del (n.280-41_280-39del) n.291-41_291-39del n.690-41_690-39del n.319-41_319-39del c.156-41_156-39del n.308-41_308-39del n.277-41_277-39del n.304-41_304-39del n.347-41_347-39del n.338-41_338-39del c.433-41_433-39del (n.433-41_433-39del) | |
| 10 | g.78037154A= | CA1921524142 | RPS24 | c.280-40A= (n.280-40A=) n.291-40A= n.690-40A= n.319-40A= c.156-40A= n.308-40A= n.277-40A= n.304-40A= n.347-40A= n.338-40A= c.433-40A= (n.433-40A=) | |
| 10 | g.78037154A>T | CA930216513 | RPS24 | c.280-40A>T (n.280-40A>T) n.291-40A>T n.690-40A>T n.319-40A>T c.156-40A>T n.308-40A>T n.277-40A>T n.304-40A>T n.347-40A>T n.338-40A>T c.433-40A>T (n.433-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037156G>A | CA930216515 | RPS24 | c.280-38G>A (n.280-38G>A) n.291-38G>A n.690-38G>A n.319-38G>A c.156-38G>A n.308-38G>A n.277-38G>A n.304-38G>A n.347-38G>A n.338-38G>A c.433-38G>A (n.433-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037156G= | CA1921524143 | RPS24 | c.280-38G= (n.280-38G=) n.291-38G= n.690-38G= n.319-38G= c.156-38G= n.308-38G= n.277-38G= n.304-38G= n.347-38G= n.338-38G= c.433-38G= (n.433-38G=) | |
| 10 | g.78037159del | CA2609830523 | RPS24 | c.280-35del (n.280-35del) n.291-35del n.690-35del n.319-35del c.156-35del n.308-35del n.277-35del n.304-35del n.347-35del n.338-35del c.433-35del (n.433-35del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037158T>C | CA2609830524 | RPS24 | c.280-36T>C (n.280-36T>C) n.291-36T>C n.690-36T>C n.319-36T>C c.156-36T>C n.308-36T>C n.277-36T>C n.304-36T>C n.347-36T>C n.338-36T>C c.433-36T>C (n.433-36T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037159T>C | CA2609830525 | RPS24 | c.280-35T>C (n.280-35T>C) n.291-35T>C n.690-35T>C n.319-35T>C c.156-35T>C n.308-35T>C n.277-35T>C n.304-35T>C n.347-35T>C n.338-35T>C c.433-35T>C (n.433-35T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037159T>G | CA1921524145 | RPS24 | c.280-35T>G (n.280-35T>G) n.291-35T>G n.690-35T>G n.319-35T>G c.156-35T>G n.308-35T>G n.277-35T>G n.304-35T>G n.347-35T>G n.338-35T>G c.433-35T>G (n.433-35T>G) | dbSNP |
| 10 | g.78037159T= | CA1921524144 | RPS24 | c.280-35T= (n.280-35T=) n.291-35T= n.690-35T= n.319-35T= c.156-35T= n.308-35T= n.277-35T= n.304-35T= n.347-35T= n.338-35T= c.433-35T= (n.433-35T=) | |
| 10 | g.78037160A= | CA1921524146 | RPS24 | c.280-34A= (n.280-34A=) n.291-34A= n.690-34A= n.319-34A= c.156-34A= n.308-34A= n.277-34A= n.304-34A= n.347-34A= n.338-34A= c.433-34A= (n.433-34A=) | |
| 10 | g.78037160A>G | CA594424129 | RPS24 | c.280-34A>G (n.280-34A>G) n.291-34A>G n.690-34A>G n.319-34A>G c.156-34A>G n.308-34A>G n.277-34A>G n.304-34A>G n.347-34A>G n.338-34A>G c.433-34A>G (n.433-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037161C>A | CA2609830526 | RPS24 | c.280-33C>A (n.280-33C>A) n.291-33C>A n.690-33C>A n.319-33C>A c.156-33C>A n.308-33C>A n.277-33C>A n.304-33C>A n.347-33C>A n.338-33C>A c.433-33C>A (n.433-33C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037161C>G | CA2609830527 | RPS24 | c.280-33C>G (n.280-33C>G) n.291-33C>G n.690-33C>G n.319-33C>G c.156-33C>G n.308-33C>G n.277-33C>G n.304-33C>G n.347-33C>G n.338-33C>G c.433-33C>G (n.433-33C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037161C>T | CA2609830528 | RPS24 | c.280-33C>T (n.280-33C>T) n.291-33C>T n.690-33C>T n.319-33C>T c.156-33C>T n.308-33C>T n.277-33C>T n.304-33C>T n.347-33C>T n.338-33C>T c.433-33C>T (n.433-33C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037162A= | CA1921524147 | RPS24 | c.280-32A= (n.280-32A=) n.291-32A= n.690-32A= n.319-32A= c.156-32A= n.308-32A= n.277-32A= n.304-32A= n.347-32A= n.338-32A= c.433-32A= (n.433-32A=) | |
| 10 | g.78037162A>C | CA2609830529 | RPS24 | c.280-32A>C (n.280-32A>C) n.291-32A>C n.690-32A>C n.319-32A>C c.156-32A>C n.308-32A>C n.277-32A>C n.304-32A>C n.347-32A>C n.338-32A>C c.433-32A>C (n.433-32A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037162A>G | CA5571975 | RPS24 | c.280-32A>G (n.280-32A>G) n.291-32A>G n.690-32A>G n.319-32A>G c.156-32A>G n.308-32A>G n.277-32A>G n.304-32A>G n.347-32A>G n.338-32A>G c.433-32A>G (n.433-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037163A>G | CA2609830530 | RPS24 | c.280-31A>G (n.280-31A>G) n.291-31A>G n.690-31A>G n.319-31A>G c.156-31A>G n.308-31A>G n.277-31A>G n.304-31A>G n.347-31A>G n.338-31A>G c.433-31A>G (n.433-31A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037163A>T | CA2609830531 | RPS24 | c.280-31A>T (n.280-31A>T) n.291-31A>T n.690-31A>T n.319-31A>T c.156-31A>T n.308-31A>T n.277-31A>T n.304-31A>T n.347-31A>T n.338-31A>T c.433-31A>T (n.433-31A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037164G>A | CA210192252 | RPS24 | c.280-30G>A (n.280-30G>A) n.291-30G>A n.690-30G>A n.319-30G>A c.156-30G>A n.308-30G>A n.277-30G>A n.304-30G>A n.347-30G>A n.338-30G>A c.433-30G>A (n.433-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037164G= | CA1921524148 | RPS24 | c.280-30G= (n.280-30G=) n.291-30G= n.690-30G= n.319-30G= c.156-30G= n.308-30G= n.277-30G= n.304-30G= n.347-30G= n.338-30G= c.433-30G= (n.433-30G=) | |
| 10 | g.78037164G>T | CA594424134 | RPS24 | c.280-30G>T (n.280-30G>T) n.291-30G>T n.690-30G>T n.319-30G>T c.156-30G>T n.308-30G>T n.277-30G>T n.304-30G>T n.347-30G>T n.338-30G>T c.433-30G>T (n.433-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78037166C>A | CA2609830532 | RPS24 | c.280-28C>A (n.280-28C>A) n.291-28C>A n.690-28C>A n.319-28C>A c.156-28C>A n.308-28C>A n.277-28C>A n.304-28C>A n.347-28C>A n.338-28C>A c.433-28C>A (n.433-28C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037167A>G | CA2609830533 | RPS24 | c.280-27A>G (n.280-27A>G) n.291-27A>G n.690-27A>G n.319-27A>G c.156-27A>G n.308-27A>G n.277-27A>G n.304-27A>G n.347-27A>G n.338-27A>G c.433-27A>G (n.433-27A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037167A>T | CA2574592238 | RPS24 | c.280-27A>T (n.280-27A>T) n.291-27A>T n.690-27A>T n.319-27A>T c.156-27A>T n.308-27A>T n.277-27A>T n.304-27A>T n.347-27A>T n.338-27A>T c.433-27A>T (n.433-27A>T) | |
| 10 | g.78037169C= | CA1921524149 | RPS24 | c.280-25C= (n.280-25C=) n.291-25C= n.690-25C= n.319-25C= c.156-25C= n.308-25C= n.277-25C= n.304-25C= n.347-25C= n.338-25C= c.433-25C= (n.433-25C=) | |
| 10 | g.78037169C>T | CA5571976 | RPS24 | c.280-25C>T (n.280-25C>T) n.291-25C>T n.690-25C>T n.319-25C>T c.156-25C>T n.308-25C>T n.277-25C>T n.304-25C>T n.347-25C>T n.338-25C>T c.433-25C>T (n.433-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037170T>G | CA2609830534 | RPS24 | c.280-24T>G (n.280-24T>G) n.291-24T>G n.690-24T>G n.319-24T>G c.156-24T>G n.308-24T>G n.277-24T>G n.304-24T>G n.347-24T>G n.338-24T>G c.433-24T>G (n.433-24T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037172G>C | CA2609830535 | RPS24 | c.280-22G>C (n.280-22G>C) n.291-22G>C n.690-22G>C n.319-22G>C c.156-22G>C n.308-22G>C n.277-22G>C n.304-22G>C n.347-22G>C n.338-22G>C c.433-22G>C (n.433-22G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037174T>G | CA594424137 | RPS24 | c.280-20T>G (n.280-20T>G) n.291-20T>G n.690-20T>G n.319-20T>G c.156-20T>G n.308-20T>G n.277-20T>G n.304-20T>G n.347-20T>G n.338-20T>G c.433-20T>G (n.433-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037174T= | CA1921524150 | RPS24 | c.280-20T= (n.280-20T=) n.291-20T= n.690-20T= n.319-20T= c.156-20T= n.308-20T= n.277-20T= n.304-20T= n.347-20T= n.338-20T= c.433-20T= (n.433-20T=) | |
| 10 | g.78037175G>A | CA1921524152 | RPS24 | c.280-19G>A (n.280-19G>A) n.291-19G>A n.690-19G>A n.319-19G>A c.156-19G>A n.308-19G>A n.277-19G>A n.304-19G>A n.347-19G>A n.338-19G>A c.433-19G>A (n.433-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78037175G= | CA1921524151 | RPS24 | c.280-19G= (n.280-19G=) n.291-19G= n.690-19G= n.319-19G= c.156-19G= n.308-19G= n.277-19G= n.304-19G= n.347-19G= n.338-19G= c.433-19G= (n.433-19G=) | |
| 10 | g.78037175G>T | CA2580082277 | RPS24 | c.280-19G>T (n.280-19G>T) n.291-19G>T n.690-19G>T n.319-19G>T c.156-19G>T n.308-19G>T n.277-19G>T n.304-19G>T n.347-19G>T n.338-19G>T c.433-19G>T (n.433-19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.78037176T>C | CA2609830536 | RPS24 | c.280-18T>C (n.280-18T>C) n.291-18T>C n.690-18T>C n.319-18T>C c.156-18T>C n.308-18T>C n.277-18T>C n.304-18T>C n.347-18T>C n.338-18T>C c.433-18T>C (n.433-18T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037177A= | CA1921524153 | RPS24 | c.280-17A= (n.280-17A=) n.291-17A= n.690-17A= n.319-17A= c.156-17A= n.308-17A= n.277-17A= n.304-17A= n.347-17A= n.338-17A= c.433-17A= (n.433-17A=) | |
| 10 | g.78037177A>C | CA5571977 | RPS24 | c.280-17A>C (n.280-17A>C) n.291-17A>C n.690-17A>C n.319-17A>C c.156-17A>C n.308-17A>C n.277-17A>C n.304-17A>C n.347-17A>C n.338-17A>C c.433-17A>C (n.433-17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78037178C>A | CA2609830537 | RPS24 | c.280-16C>A (n.280-16C>A) n.291-16C>A n.690-16C>A n.319-16C>A c.156-16C>A n.308-16C>A n.277-16C>A n.304-16C>A n.347-16C>A n.338-16C>A c.433-16C>A (n.433-16C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037179T>G | CA2609830538 | RPS24 | c.280-15T>G (n.280-15T>G) n.291-15T>G n.690-15T>G n.319-15T>G c.156-15T>G n.308-15T>G n.277-15T>G n.304-15T>G n.347-15T>G n.338-15T>G c.433-15T>G (n.433-15T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.78037180C>A | CA594424139 | RPS24 | c.280-14C>A (n.280-14C>A) n.291-14C>A n.690-14C>A n.319-14C>A c.156-14C>A n.308-14C>A n.277-14C>A n.304-14C>A n.347-14C>A n.338-14C>A c.433-14C>A (n.433-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78037180C= | CA1921524156 | RPS24 | c.280-14C= (n.280-14C=) n.291-14C= n.690-14C= n.319-14C= c.156-14C= n.308-14C= n.277-14C= n.304-14C= n.347-14C= n.338-14C= c.433-14C= (n.433-14C=) | |
| 10 | g.78037180C>G | CA1921524155 | RPS24 | c.280-14C>G (n.280-14C>G) n.291-14C>G n.690-14C>G n.319-14C>G c.156-14C>G n.308-14C>G n.277-14C>G n.304-14C>G n.347-14C>G n.338-14C>G c.433-14C>G (n.433-14C>G) | ClinVar dbSNP |