UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78030403_78035536del | CA266213 | ClinVar | ||
| 10 | g.78033865_78033866del | CA594423202 | RPS24 | c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.22_23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033866T>A | CA2609826236 | RPS24 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.4T>A n.23T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033866T>C | CA2609826237 | RPS24 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.4T>C n.23T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033866T>G | CA5571851 | RPS24 | c.-36T>G (n.-36T>G) n.4T>G n.23T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033866T= | CA1921522364 | RPS24 | c.-36T= (n.-36T=) n.4T= n.23T= | |
| 10 | g.78033868T>C | CA930215192 | RPS24 | c.-34T>C (n.-34T>C) n.6T>C n.25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033868T= | CA1921522365 | RPS24 | c.-34T= (n.-34T=) n.6T= n.25T= | |
| 10 | g.78033869T>C | CA5571852 | RPS24 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.7T>C n.26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033869T= | CA1921522367 | RPS24 | c.-33T= (n.-33T=) n.7T= n.26T= | |
| 10 | g.78033869_78033870delinsTC | CA1921522366 | RPS24 | c.-33_-32delinsTC (n.-33_-32delinsTC) n.7_8delinsTC n.26_27delinsTC | |
| 10 | g.78033870C>A | CA2788644661 | RPS24 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.8C>A n.27C>A | |
| 10 | g.78033870C= | CA1921522368 | RPS24 | c.-32C= (n.-32C=) n.8C= n.27C= | |
| 10 | g.78033870C>T | CA5571853 | RPS24 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.8C>T n.27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033871del | CA912970442 | RPS24 | c.-31del (n.-31del) n.9del n.28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78033871C= | CA1921522369 | RPS24 | c.-31C= (n.-31C=) n.9C= n.28C= | |
| 10 | g.78033871C>G | CA594423218 | RPS24 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.9C>G n.28C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78033871C>T | CA5571854 | RPS24 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.9C>T n.28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033873C= | CA1921522370 | RPS24 | c.-29C= (n.-29C=) n.11C= n.30C= | |
| 10 | g.78033873C>G | CA594423220 | RPS24 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.11C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033873C>T | CA5571855 | RPS24 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.11C>T n.30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033874C= | CA1921522371 | RPS24 | c.-28C= (n.-28C=) n.12C= n.1C= n.31C= | |
| 10 | g.78033874C>G | CA5571857 | RPS24 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.12C>G n.1C>G n.31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033874C>T | CA5571856 | RPS24 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.12C>T n.1C>T n.31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033875T>A | CA2609826270 | RPS24 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.13T>A n.2T>A n.32T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033875T>C | CA594423224 | RPS24 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.13T>C n.2T>C n.32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033875T>G | CA930215204 | RPS24 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.13T>G n.2T>G n.32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033875T= | CA1921522372 | RPS24 | c.-27T= (n.-27T=) n.13T= n.2T= n.32T= | |
| 10 | g.78033876T>G | CA2574592175 | RPS24 | c.-26T>G (n.-26T>G) n.14T>G n.3T>G n.33T>G | |
| 10 | g.78033877G>A | CA2609826293 | RPS24 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.15G>A n.4G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033878G>A | CA210190460 | RPS24 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.16G>A n.5G>A n.1G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033878G= | CA1921522373 | RPS24 | c.-24G= (n.-24G=) n.16G= n.5G= n.1G= n.35G= | |
| 10 | g.78033879C= | CA1921522374 | RPS24 | c.-23C= (n.-23C=) n.17C= n.6C= n.2C= n.36C= | |
| 10 | g.78033879C>G | CA2741109736 | RPS24 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.17C>G n.6C>G n.2C>G n.36C>G | |
| 10 | g.78033879C>T | CA5571858 | RPS24 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.17C>T n.6C>T n.2C>T n.36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033880T>C | CA930215221 | RPS24 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.18T>C n.7T>C n.3T>C n.37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033880T= | CA1921522375 | RPS24 | c.-22T= (n.-22T=) n.18T= n.7T= n.3T= n.37T= | |
| 10 | g.78033881G>A | CA2574592176 | RPS24 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.19G>A n.8G>A n.4G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033881G>C | CA2609826310 | RPS24 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.19G>C n.8G>C n.4G>C n.38G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033882T>C | CA2788644662 | RPS24 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.20T>C n.9T>C n.5T>C n.39T>C | |
| 10 | g.78033882T>G | CA594423229 | RPS24 | c.-20T>G (n.-20T>G) n.20T>G n.9T>G n.5T>G n.39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033882T= | CA1921522376 | RPS24 | c.-20T= (n.-20T=) n.20T= n.9T= n.5T= n.39T= | |
| 10 | g.78033883C= | CA1921522377 | RPS24 | c.-19C= (n.-19C=) n.21C= n.10C= n.6C= n.40C= | |
| 10 | g.78033883C>G | CA210190465 | RPS24 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.21C>G n.10C>G n.6C>G n.40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033883C>T | CA5571859 | RPS24 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.21C>T n.10C>T n.6C>T n.40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78033884T>A | CA2609826325 | RPS24 | c.-18T>A (n.-18T>A) n.22T>A n.11T>A n.7T>A n.41T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033884T>C | CA5571860 | RPS24 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.22T>C n.11T>C n.7T>C n.41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.78033884T>G | CA2609826323 | RPS24 | c.-18T>G (n.-18T>G) n.22T>G n.11T>G n.7T>G n.41T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78033884T= | CA1921522378 | RPS24 | c.-18T= (n.-18T=) n.22T= n.11T= n.7T= n.41T= | |
| 10 | g.78033885G>A | CA1921522380 | RPS24 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.23G>A n.12G>A n.8G>A n.42G>A | dbSNP |