WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78025508_78025510delinsTAA | CA1921517831 | POLR3A | n.426+112_426+114delinsTTA c.318+112_318+114delinsTTA (n.318+112_318+114delinsTTA) n.433+112_433+114delinsTTA | |
| 10 | g.78025509A= | CA1921517835 | POLR3A | n.426+113T= c.318+113T= (n.318+113T=) n.433+113T= | |
| 10 | g.78025509A>G | CA210227652 | POLR3A | n.426+113T>C c.318+113T>C (n.318+113T>C) n.433+113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025512del | CA210227646 | POLR3A | n.426+113del c.318+113del (n.318+113del) n.433+113del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025511_78025512del | CA210227643 | POLR3A | n.426+112_426+113del c.318+112_318+113del (n.318+112_318+113del) n.433+112_433+113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025510A= | CA1921517837 | POLR3A | n.426+112T= c.318+112T= (n.318+112T=) n.433+112T= | |
| 10 | g.78025510A>G | CA210227653 | POLR3A | n.426+112T>C c.318+112T>C (n.318+112T>C) n.433+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025512A>G | CA2512831314 | POLR3A | n.426+110T>C c.318+110T>C (n.318+110T>C) n.433+110T>C | |
| 10 | g.78025513del | CA2609826885 | POLR3A | n.426+109del c.318+109del (n.318+109del) n.433+109del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025513G= | CA1921517839 | POLR3A | n.426+109C= c.318+109C= (n.318+109C=) n.433+109C= | |
| 10 | g.78025513G>T | CA668671668 | POLR3A | n.426+109C>A c.318+109C>A (n.318+109C>A) n.433+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025514A= | CA1921517840 | POLR3A | n.426+108T= c.318+108T= (n.318+108T=) n.433+108T= | |
| 10 | g.78025514A>T | CA1921517841 | POLR3A | n.426+108T>A c.318+108T>A (n.318+108T>A) n.433+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025517_78025554del | CA2609826892 | POLR3A | n.426+71_426+108del c.318+71_318+108del (n.318+71_318+108del) n.433+71_433+108del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025515G>A | CA2609826896 | POLR3A | n.426+107C>T c.318+107C>T (n.318+107C>T) n.433+107C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025515G>C | CA2609826897 | POLR3A | n.426+107C>G c.318+107C>G (n.318+107C>G) n.433+107C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025516T>G | CA930209172 | POLR3A | n.426+106A>C c.318+106A>C (n.318+106A>C) n.433+106A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025516T= | CA1921517843 | POLR3A | n.426+106A= c.318+106A= (n.318+106A=) n.433+106A= | |
| 10 | g.78025517C>A | CA1921517845 | POLR3A | n.426+105G>T c.318+105G>T (n.318+105G>T) n.433+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025517C= | CA1921517844 | POLR3A | n.426+105G= c.318+105G= (n.318+105G=) n.433+105G= | |
| 10 | g.78025518C= | CA1921517847 | POLR3A | n.426+104G= c.318+104G= (n.318+104G=) n.433+104G= | |
| 10 | g.78025518C>T | CA1921517848 | POLR3A | n.426+104G>A c.318+104G>A (n.318+104G>A) n.433+104G>A | dbSNP |
| 10 | g.78025519C>A | CA2609826902 | POLR3A | n.426+103G>T c.318+103G>T (n.318+103G>T) n.433+103G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025519C= | CA1921517849 | POLR3A | n.426+103G= c.318+103G= (n.318+103G=) n.433+103G= | |
| 10 | g.78025519C>G | CA1921517850 | POLR3A | n.426+103G>C c.318+103G>C (n.318+103G>C) n.433+103G>C | dbSNP |
| 10 | g.78025520C= | CA1921517852 | POLR3A | n.426+102G= c.318+102G= (n.318+102G=) n.433+102G= | |
| 10 | g.78025520C>T | CA668671671 | POLR3A | n.426+102G>A c.318+102G>A (n.318+102G>A) n.433+102G>A | dbSNP |
| 10 | g.78025521T>C | CA2609826903 | POLR3A | n.426+101A>G c.318+101A>G (n.318+101A>G) n.433+101A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025522A= | CA1921517853 | POLR3A | n.426+100T= c.318+100T= (n.318+100T=) n.433+100T= | |
| 10 | g.78025522A>G | CA1921517854 | POLR3A | n.426+100T>C c.318+100T>C (n.318+100T>C) n.433+100T>C | dbSNP |
| 10 | g.78025523G>A | CA668671674 | POLR3A | n.426+99C>T c.318+99C>T (n.318+99C>T) n.433+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025523G= | CA1921517855 | POLR3A | n.426+99C= c.318+99C= (n.318+99C=) n.433+99C= | |
| 10 | g.78025523G>T | CA2609826905 | POLR3A | n.426+99C>A c.318+99C>A (n.318+99C>A) n.433+99C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025524A= | CA1921517856 | POLR3A | n.426+98T= c.318+98T= (n.318+98T=) n.433+98T= | |
| 10 | g.78025524A>G | CA210227654 | POLR3A | n.426+98T>C c.318+98T>C (n.318+98T>C) n.433+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025526G>A | CA1921517858 | POLR3A | n.426+96C>T c.318+96C>T (n.318+96C>T) n.433+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025526G= | CA1921517857 | POLR3A | n.426+96C= c.318+96C= (n.318+96C=) n.433+96C= | |
| 10 | g.78025526G>T | CA2609826907 | POLR3A | n.426+96C>A c.318+96C>A (n.318+96C>A) n.433+96C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025528A= | CA1921517859 | POLR3A | n.426+94T= c.318+94T= (n.318+94T=) n.433+94T= | |
| 10 | g.78025528A>G | CA1921517860 | POLR3A | n.426+94T>C c.318+94T>C (n.318+94T>C) n.433+94T>C | dbSNP |
| 10 | g.78025529T>C | CA2609826909 | POLR3A | n.426+93A>G c.318+93A>G (n.318+93A>G) n.433+93A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025529_78025530delinsTC | CA1921517861 | POLR3A | n.426+92_426+93delinsGA c.318+92_318+93delinsGA (n.318+92_318+93delinsGA) n.433+92_433+93delinsGA | |
| 10 | g.78025530C>A | CA2609826912 | POLR3A | n.426+92G>T c.318+92G>T (n.318+92G>T) n.433+92G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025530C= | CA1921517864 | POLR3A | n.426+92G= c.318+92G= (n.318+92G=) n.433+92G= | |
| 10 | g.78025530C>G | CA1921517863 | POLR3A | n.426+92G>C c.318+92G>C (n.318+92G>C) n.433+92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025530C>T | CA2574592083 | POLR3A | n.426+92G>A c.318+92G>A (n.318+92G>A) n.433+92G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025534del | CA1921517862 | POLR3A | n.426+92del c.318+92del (n.318+92del) n.433+92del | dbSNP |
| 10 | g.78025532C>A | CA2609826916 | POLR3A | n.426+90G>T c.318+90G>T (n.318+90G>T) n.433+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025533C>A | CA2609826918 | POLR3A | n.426+89G>T c.318+89G>T (n.318+89G>T) n.433+89G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025533C>T | CA2609826920 | POLR3A | n.426+89G>A c.318+89G>A (n.318+89G>A) n.433+89G>A | gnomAD v4 |