| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009985T>A | CA377341201 | POLR3A | n.1228A>T n.2774A>T c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.1764A>T c.451A>T | |
| 10 | g.78009985T>C | CA10632429 | POLR3A | n.1228A>G n.2774A>G c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.1764A>G c.451A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009985T>G | CA377341203 | POLR3A | n.1228A>C n.2774A>C c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.1764A>C c.451A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009985T= | CA1921511043 | POLR3A | n.1228A= n.2774A= c.1508A= (p.Tyr503=) c.*510A= (n.*510A=) c.*836A= (n.*836A=) c.1649A= (p.Tyr550=) n.1764A= c.451A= | |
| 10 | g.78009986A>C | CA377341206 | POLR3A | n.1227T>G n.2773T>G c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1763T>G c.450T>G | |
| 10 | g.78009986A>G | CA377341207 | POLR3A | n.1227T>C n.2773T>C c.1507T>C (p.Tyr503His) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His) n.1763T>C c.450T>C | |
| 10 | g.78009986A>T | CA377341209 | POLR3A | n.1227T>A n.2773T>A c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1763T>A c.450T>A | |
| 10 | g.78009987G>A | CA5571363 | POLR3A | n.1226C>T n.2772C>T c.1506C>T (p.Ala502=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1762C>T c.449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009987G>C | CA470398353 | POLR3A | n.1226C>G n.2772C>G c.1506C>G (p.Ala502=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1762C>G c.449C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009987G= | CA1921511044 | POLR3A | n.1226C= n.2772C= c.1506C= (p.Ala502=) c.*508C= (n.*508C=) c.*834C= (n.*834C=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1762C= c.449C= | |
| 10 | g.78009987G>T | CA470398352 | POLR3A | n.1226C>A n.2772C>A c.1506C>A (p.Ala502=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1762C>A c.449C>A | |
| 10 | g.78009988G>A | CA377341212 | POLR3A | n.1225C>T n.2771C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1761C>T c.448C>T | |
| 10 | g.78009988G>C | CA377341213 | POLR3A | n.1225C>G n.2771C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1761C>G c.448C>G | |
| 10 | g.78009988G>T | CA377341215 | POLR3A | n.1225C>A n.2771C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1761C>A c.448C>A | |
| 10 | g.78009989C>A | CA377341217 | POLR3A | n.1224G>T n.2770G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1760G>T c.447G>T | |
| 10 | g.78009989C= | CA1921511045 | POLR3A | n.1224G= n.2770G= c.1504G= (p.Ala502=) c.*506G= (n.*506G=) c.*832G= (n.*832G=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1760G= c.447G= | |
| 10 | g.78009989C>G | CA377341218 | POLR3A | n.1224G>C n.2770G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1760G>C c.447G>C | |
| 10 | g.78009989C>T | CA5571364 | POLR3A | n.1224G>A n.2770G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1760G>A c.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009990A= | CA1921511046 | POLR3A | n.1223T= n.2769T= c.1503T= (p.Gly501=) c.*505T= (n.*505T=) c.*831T= (n.*831T=) c.1644T= (p.Gly548=) n.1759T= c.446T= | |
| 10 | g.78009990A>C | CA470398354 | POLR3A | n.1223T>G n.2769T>G c.1503T>G (p.Gly501=) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1644T>G (p.Gly548=) n.1759T>G c.446T>G | |
| 10 | g.78009990A>G | CA470398355 | POLR3A | n.1223T>C n.2769T>C c.1503T>C (p.Gly501=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1644T>C (p.Gly548=) n.1759T>C c.446T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009990A>T | CA470398356 | POLR3A | n.1223T>A n.2769T>A c.1503T>A (p.Gly501=) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1644T>A (p.Gly548=) n.1759T>A c.446T>A | |
| 10 | g.78009991C>A | CA377341220 | POLR3A | n.1222G>T n.2768G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1758G>T c.445G>T | |
| 10 | g.78009991C= | CA1921511047 | POLR3A | n.1222G= n.2768G= c.1502G= (p.Gly501=) c.*504G= (n.*504G=) c.*830G= (n.*830G=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1758G= c.445G= | |
| 10 | g.78009991C>G | CA377341222 | POLR3A | n.1222G>C n.2768G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1758G>C c.445G>C | |
| 10 | g.78009991C>T | CA377341223 | POLR3A | n.1222G>A n.2768G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1758G>A c.445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009992C>A | CA377341225 | POLR3A | n.1222-1G>T n.2768-1G>T c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) c.*830-1G>T (n.*830-1G>T) c.1643-1G>T (n.1643-1G>T) n.1758-1G>T c.445-1G>T | |
| 10 | g.78009992C= | CA1921511048 | POLR3A | n.1222-1G= n.2768-1G= c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*504-1G= (n.*504-1G=) c.*830-1G= (n.*830-1G=) c.1643-1G= (n.1643-1G=) n.1758-1G= c.445-1G= | |
| 10 | g.78009992C>G | CA377341227 | POLR3A | n.1222-1G>C n.2768-1G>C c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) c.*830-1G>C (n.*830-1G>C) c.1643-1G>C (n.1643-1G>C) n.1758-1G>C c.445-1G>C | |
| 10 | g.78009992C>T | CA210211581 | POLR3A | n.1222-1G>A n.2768-1G>A c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) c.*830-1G>A (n.*830-1G>A) c.1643-1G>A (n.1643-1G>A) n.1758-1G>A c.445-1G>A | dbSNP |
| 10 | g.78009993T>A | CA377341230 | POLR3A | n.1222-2A>T n.2768-2A>T c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*504-2A>T (n.*504-2A>T) c.*830-2A>T (n.*830-2A>T) c.1643-2A>T (n.1643-2A>T) n.1758-2A>T c.445-2A>T | |
| 10 | g.78009993T>C | CA377341231 | POLR3A | n.1222-2A>G n.2768-2A>G c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*504-2A>G (n.*504-2A>G) c.*830-2A>G (n.*830-2A>G) c.1643-2A>G (n.1643-2A>G) n.1758-2A>G c.445-2A>G | |
| 10 | g.78009993T>G | CA377341233 | POLR3A | n.1222-2A>C n.2768-2A>C c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*504-2A>C (n.*504-2A>C) c.*830-2A>C (n.*830-2A>C) c.1643-2A>C (n.1643-2A>C) n.1758-2A>C c.445-2A>C | |
| 10 | g.78009994A>C | CA2580082046 | POLR3A | n.1222-3T>G n.2768-3T>G c.1502-3T>G (n.1502-3T>G) c.*504-3T>G (n.*504-3T>G) c.*830-3T>G (n.*830-3T>G) c.1643-3T>G (n.1643-3T>G) n.1758-3T>G c.445-3T>G | ClinVar |
| 10 | g.78009995A= | CA1921511049 | POLR3A | n.1222-4T= n.2768-4T= c.1502-4T= (n.1502-4T=) c.*504-4T= (n.*504-4T=) c.*830-4T= (n.*830-4T=) c.1643-4T= (n.1643-4T=) n.1758-4T= c.445-4T= | |
| 10 | g.78009995A>C | CA5571365 | POLR3A | n.1222-4T>G n.2768-4T>G c.1502-4T>G (n.1502-4T>G) c.*504-4T>G (n.*504-4T>G) c.*830-4T>G (n.*830-4T>G) c.1643-4T>G (n.1643-4T>G) n.1758-4T>G c.445-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009997C>A | CA668661006 | POLR3A | n.1222-6G>T n.2768-6G>T c.1502-6G>T (n.1502-6G>T) c.*504-6G>T (n.*504-6G>T) c.*830-6G>T (n.*830-6G>T) c.1643-6G>T (n.1643-6G>T) n.1758-6G>T c.445-6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009997C= | CA1921511050 | POLR3A | n.1222-6G= n.2768-6G= c.1502-6G= (n.1502-6G=) c.*504-6G= (n.*504-6G=) c.*830-6G= (n.*830-6G=) c.1643-6G= (n.1643-6G=) n.1758-6G= c.445-6G= | |
| 10 | g.78009999_78010011del | CA2609823191 | POLR3A | n.1222-18_1222-6del n.2768-18_2768-6del c.1502-18_1502-6del (n.1502-18_1502-6del) c.*504-18_*504-6del (n.*504-18_*504-6del) c.*830-18_*830-6del (n.*830-18_*830-6del) c.1643-18_1643-6del (n.1643-18_1643-6del) n.1758-18_1758-6del c.445-18_445-6del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009998A= | CA1921511051 | POLR3A | n.1222-7T= n.2768-7T= c.1502-7T= (n.1502-7T=) c.*504-7T= (n.*504-7T=) c.*830-7T= (n.*830-7T=) c.1643-7T= (n.1643-7T=) n.1758-7T= c.445-7T= | |
| 10 | g.78009998A>T | CA5571366 | POLR3A | n.1222-7T>A n.2768-7T>A c.1502-7T>A (n.1502-7T>A) c.*504-7T>A (n.*504-7T>A) c.*830-7T>A (n.*830-7T>A) c.1643-7T>A (n.1643-7T>A) n.1758-7T>A c.445-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78009999T>A | CA594710651 | POLR3A | n.1222-8A>T n.2768-8A>T c.1502-8A>T (n.1502-8A>T) c.*504-8A>T (n.*504-8A>T) c.*830-8A>T (n.*830-8A>T) c.1643-8A>T (n.1643-8A>T) n.1758-8A>T c.445-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009999T= | CA1921511052 | POLR3A | n.1222-8A= n.2768-8A= c.1502-8A= (n.1502-8A=) c.*504-8A= (n.*504-8A=) c.*830-8A= (n.*830-8A=) c.1643-8A= (n.1643-8A=) n.1758-8A= c.445-8A= | |
| 10 | g.78010000T>C | CA5571367 | POLR3A | n.1222-9A>G n.2768-9A>G c.1502-9A>G (n.1502-9A>G) c.*504-9A>G (n.*504-9A>G) c.*830-9A>G (n.*830-9A>G) c.1643-9A>G (n.1643-9A>G) n.1758-9A>G c.445-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010000T= | CA1921511053 | POLR3A | n.1222-9A= n.2768-9A= c.1502-9A= (n.1502-9A=) c.*504-9A= (n.*504-9A=) c.*830-9A= (n.*830-9A=) c.1643-9A= (n.1643-9A=) n.1758-9A= c.445-9A= | |
| 10 | g.78010003G>C | CA594710652 | POLR3A | n.1222-12C>G n.2768-12C>G c.1502-12C>G (n.1502-12C>G) c.*504-12C>G (n.*504-12C>G) c.*830-12C>G (n.*830-12C>G) c.1643-12C>G (n.1643-12C>G) n.1758-12C>G c.445-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010003G= | CA1921511054 | POLR3A | n.1222-12C= n.2768-12C= c.1502-12C= (n.1502-12C=) c.*504-12C= (n.*504-12C=) c.*830-12C= (n.*830-12C=) c.1643-12C= (n.1643-12C=) n.1758-12C= c.445-12C= | |
| 10 | g.78010003G>T | CA5571368 | POLR3A | n.1222-12C>A n.2768-12C>A c.1502-12C>A (n.1502-12C>A) c.*504-12C>A (n.*504-12C>A) c.*830-12C>A (n.*830-12C>A) c.1643-12C>A (n.1643-12C>A) n.1758-12C>A c.445-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78010006C>A | CA2722113433 | POLR3A | n.1222-15G>T n.2768-15G>T c.1502-15G>T (n.1502-15G>T) c.*504-15G>T (n.*504-15G>T) c.*830-15G>T (n.*830-15G>T) c.1643-15G>T (n.1643-15G>T) n.1758-15G>T c.445-15G>T | dbSNP |
| 10 | g.78010007C>A | CA5571369 | POLR3A | n.1222-16G>T n.2768-16G>T c.1502-16G>T (n.1502-16G>T) c.*504-16G>T (n.*504-16G>T) c.*830-16G>T (n.*830-16G>T) c.1643-16G>T (n.1643-16G>T) n.1758-16G>T c.445-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |