| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009960G>A | CA470398335 | POLR3A | n.1253C>T n.2799C>T c.1533C>T (p.Phe511=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1674C>T (p.Phe558=) n.1789C>T c.476C>T | |
| 10 | g.78009960G>C | CA344249 | POLR3A | n.1253C>G n.2799C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.1789C>G c.476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009960G= | CA1921511029 | POLR3A | n.1253C= n.2799C= c.1533C= (p.Phe511=) c.*535C= (n.*535C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1674C= (p.Phe558=) n.1789C= c.476C= | |
| 10 | g.78009960G>T | CA377341101 | POLR3A | n.1253C>A n.2799C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.1789C>A c.476C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78009961A>C | CA377341105 | POLR3A | n.1252T>G n.2798T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.1788T>G c.475T>G | |
| 10 | g.78009961A>G | CA377341106 | POLR3A | n.1252T>C n.2798T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.1788T>C c.475T>C | |
| 10 | g.78009961A>T | CA377341108 | POLR3A | n.1252T>A n.2798T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.1788T>A c.475T>A | |
| 10 | g.78009962_78009963del | CA2722113419 | POLR3A | n.1251_1252del n.2797_2798del c.1531_1532del (p.Phe511LeufsTer2) c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.*859_*860del (n.*859_*860del) c.1672_1673del (p.Phe558LeufsTer2) n.1787_1788del c.474_475del | dbSNP |
| 10 | g.78009962A>C | CA377341110 | POLR3A | n.1251T>G n.2797T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.1787T>G c.474T>G | |
| 10 | g.78009962A>G | CA377341111 | POLR3A | n.1251T>C n.2797T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.1787T>C c.474T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009962A>T | CA377341113 | POLR3A | n.1251T>A n.2797T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.1787T>A c.474T>A | |
| 10 | g.78009963A>C | CA470398336 | POLR3A | n.1250T>G n.2796T>G c.1530T>G (p.Thr510=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1671T>G (p.Thr557=) n.1786T>G c.473T>G | |
| 10 | g.78009963A>G | CA470398337 | POLR3A | n.1250T>C n.2796T>C c.1530T>C (p.Thr510=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1671T>C (p.Thr557=) n.1786T>C c.473T>C | |
| 10 | g.78009963A>T | CA470398338 | POLR3A | n.1250T>A n.2796T>A c.1530T>A (p.Thr510=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1671T>A (p.Thr557=) n.1786T>A c.473T>A | |
| 10 | g.78009964G>A | CA377341115 | POLR3A | n.1249C>T n.2795C>T c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.1785C>T c.472C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009964G>C | CA377341116 | POLR3A | n.1249C>G n.2795C>G c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.1785C>G c.472C>G | |
| 10 | g.78009964G= | CA1921511030 | POLR3A | n.1249C= n.2795C= c.1529C= (p.Thr510=) c.*531C= (n.*531C=) c.*857C= (n.*857C=) c.1670C= (p.Thr557=) n.1785C= c.472C= | |
| 10 | g.78009964G>T | CA377341118 | POLR3A | n.1249C>A n.2795C>A c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.1785C>A c.472C>A | dbSNP |
| 10 | g.78009965T>A | CA377341120 | POLR3A | n.1248A>T n.2794A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.1784A>T c.471A>T | |
| 10 | g.78009965T>C | CA377341122 | POLR3A | n.1248A>G n.2794A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.1784A>G c.471A>G | |
| 10 | g.78009965T>G | CA377341123 | POLR3A | n.1248A>C n.2794A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.1784A>C c.471A>C | dbSNP |
| 10 | g.78009965T= | CA1921511031 | POLR3A | n.1248A= n.2794A= c.1528A= (p.Thr510=) c.*530A= (n.*530A=) c.*856A= (n.*856A=) c.1669A= (p.Thr557=) n.1784A= c.471A= | |
| 10 | g.78009966G>A | CA470398339 | POLR3A | n.1247C>T n.2793C>T c.1527C>T (p.Asp509=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1668C>T (p.Asp556=) n.1783C>T c.470C>T | |
| 10 | g.78009966G>C | CA377341125 | POLR3A | n.1247C>G n.2793C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.1783C>G c.470C>G | |
| 10 | g.78009966G>T | CA377341127 | POLR3A | n.1247C>A n.2793C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.1783C>A c.470C>A | |
| 10 | g.78009967T>A | CA377341130 | POLR3A | n.1246A>T n.2792A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) n.1782A>T c.469A>T | |
| 10 | g.78009967T>C | CA377341131 | POLR3A | n.1246A>G n.2792A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.1782A>G c.469A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009967T>G | CA377341128 | POLR3A | n.1246A>C n.2792A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.1782A>C c.469A>C | |
| 10 | g.78009968C>A | CA377341135 | POLR3A | n.1245G>T n.2791G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.1781G>T c.468G>T | |
| 10 | g.78009968C= | CA1921511032 | POLR3A | n.1245G= n.2791G= c.1525G= (p.Asp509=) c.*527G= (n.*527G=) c.*853G= (n.*853G=) c.1666G= (p.Asp556=) n.1781G= c.468G= | |
| 10 | g.78009968C>G | CA210211566 | POLR3A | n.1245G>C n.2791G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) n.1781G>C c.468G>C | dbSNP |
| 10 | g.78009968C>T | CA377341137 | POLR3A | n.1245G>A n.2791G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.1781G>A c.468G>A | |
| 10 | g.78009969C>A | CA377341139 | POLR3A | n.1244G>T n.2790G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) n.1780G>T c.467G>T | COSMIC |
| 10 | g.78009969C= | CA1921511033 | POLR3A | n.1244G= n.2790G= c.1524G= (p.Lys508=) c.*526G= (n.*526G=) c.*852G= (n.*852G=) c.1665G= (p.Lys555=) n.1780G= c.467G= | |
| 10 | g.78009969C>G | CA377341140 | POLR3A | n.1244G>C n.2790G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) n.1780G>C c.467G>C | |
| 10 | g.78009969C>T | CA210211572 | POLR3A | n.1244G>A n.2790G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) n.1780G>A c.467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009970T>A | CA377341143 | POLR3A | n.1243A>T n.2789A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) n.1779A>T c.466A>T | |
| 10 | g.78009970T>C | CA377341145 | POLR3A | n.1243A>G n.2789A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1779A>G c.466A>G | |
| 10 | g.78009970T>G | CA377341147 | POLR3A | n.1243A>C n.2789A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1779A>C c.466A>C | |
| 10 | g.78009971T>A | CA377341149 | POLR3A | n.1242A>T n.2788A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1778A>T c.465A>T | |
| 10 | g.78009971T>C | CA377341150 | POLR3A | n.1242A>G n.2788A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1778A>G c.465A>G | |
| 10 | g.78009971T>G | CA377341152 | POLR3A | n.1242A>C n.2788A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1778A>C c.465A>C | |
| 10 | g.78009971_78009973delinsTGA | CA1921511034 | POLR3A | n.1240_1242delinsTCA n.2786_2788delinsTCA c.1520_1522delinsTCA (p.Leu507=) c.*522_*524delinsTCA (n.*522_*524delinsTCA) c.*848_*850delinsTCA (n.*848_*850delinsTCA) c.1661_1663delinsTCA (p.Leu554=) n.1776_1778delinsTCA c.463_465delinsTCA | |
| 10 | g.78009972G>A | CA470398340 | POLR3A | n.1241C>T n.2787C>T c.1521C>T (p.Leu507=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1777C>T c.464C>T | |
| 10 | g.78009972G>C | CA470398341 | POLR3A | n.1241C>G n.2787C>G c.1521C>G (p.Leu507=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1777C>G c.464C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009972G>T | CA470398342 | POLR3A | n.1241C>A n.2787C>A c.1521C>A (p.Leu507=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1777C>A c.464C>A | |
| 10 | g.78009975_78009976del | CA5571361 | POLR3A | n.1240_1241del n.2786_2787del c.1520_1521del (p.Leu507GlnfsTer6) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.1661_1662del (p.Leu554GlnfsTer6) n.1776_1777del c.463_464del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009973A>C | CA377341155 | POLR3A | n.1240T>G n.2786T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1776T>G c.463T>G | |
| 10 | g.78009973A>G | CA377341156 | POLR3A | n.1240T>C n.2786T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1776T>C c.463T>C | |
| 10 | g.78009973A>T | CA377341158 | POLR3A | n.1240T>A n.2786T>A c.1520T>A (p.Leu507His) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) n.1776T>A c.463T>A |