| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009885G>A | CA5571346 | POLR3A | n.1328C>T n.2874C>T c.1608C>T (p.Leu536=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1749C>T (p.Leu583=) n.1864C>T c.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009885G>C | CA470398291 | POLR3A | n.1328C>G n.2874C>G c.1608C>G (p.Leu536=) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1749C>G (p.Leu583=) n.1864C>G c.551C>G | |
| 10 | g.78009885G= | CA1921510995 | POLR3A | n.1328C= n.2874C= c.1608C= (p.Leu536=) c.*610C= (n.*610C=) c.*936C= (n.*936C=) c.1749C= (p.Leu583=) n.1864C= c.551C= | |
| 10 | g.78009885G>T | CA470398292 | POLR3A | n.1328C>A n.2874C>A c.1608C>A (p.Leu536=) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1749C>A (p.Leu583=) n.1864C>A c.551C>A | |
| 10 | g.78009886A>C | CA377340942 | POLR3A | n.1327T>G n.2873T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.1863T>G c.550T>G | COSMIC |
| 10 | g.78009886A>G | CA377340943 | POLR3A | n.1327T>C n.2873T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.1863T>C c.550T>C | |
| 10 | g.78009886A>T | CA377340944 | POLR3A | n.1327T>A n.2873T>A c.1607T>A (p.Leu536His) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1748T>A (p.Leu583His) n.1863T>A c.550T>A | |
| 10 | g.78009887G>A | CA5571348 | POLR3A | n.1326C>T n.2872C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1747C>T (p.Leu583Phe) n.1862C>T c.549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009887G>C | CA5571347 | POLR3A | n.1326C>G n.2872C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1747C>G (p.Leu583Val) n.1862C>G c.549C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009887G= | CA1921510996 | POLR3A | n.1326C= n.2872C= c.1606C= (p.Leu536=) c.*608C= (n.*608C=) c.*934C= (n.*934C=) c.1747C= (p.Leu583=) n.1862C= c.549C= | |
| 10 | g.78009887G>T | CA377340945 | POLR3A | n.1326C>A n.2872C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1747C>A (p.Leu583Ile) n.1862C>A c.549C>A | |
| 10 | g.78009888G>A | CA470398295 | POLR3A | n.1325C>T n.2871C>T c.1605C>T (p.Arg535=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1746C>T (p.Arg582=) n.1861C>T c.548C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009888G>C | CA470398293 | POLR3A | n.1325C>G n.2871C>G c.1605C>G (p.Arg535=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1746C>G (p.Arg582=) n.1861C>G c.548C>G | |
| 10 | g.78009888G>T | CA470398294 | POLR3A | n.1325C>A n.2871C>A c.1605C>A (p.Arg535=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1746C>A (p.Arg582=) n.1861C>A c.548C>A | |
| 10 | g.78009889C>A | CA154732 | POLR3A | n.1324G>T n.2870G>T c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1745G>T (p.Arg582Leu) n.1860G>T c.547G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009889C= | CA1921510997 | POLR3A | n.1324G= n.2870G= c.1604G= (p.Arg535=) c.*606G= (n.*606G=) c.*932G= (n.*932G=) c.1745G= (p.Arg582=) n.1860G= c.547G= | |
| 10 | g.78009889C>G | CA377340946 | POLR3A | n.1324G>C n.2870G>C c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1745G>C (p.Arg582Pro) n.1860G>C c.547G>C | |
| 10 | g.78009889C>T | CA5571349 | POLR3A | n.1324G>A n.2870G>A c.1604G>A (p.Arg535His) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1745G>A (p.Arg582His) n.1860G>A c.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009890G>A | CA5571350 | POLR3A | n.1323C>T n.2869C>T c.1603C>T (p.Arg535Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1744C>T (p.Arg582Cys) n.1859C>T c.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78009890G>C | CA377340947 | POLR3A | n.1323C>G n.2869C>G c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.1859C>G c.546C>G | |
| 10 | g.78009890G= | CA1921510998 | POLR3A | n.1323C= n.2869C= c.1603C= (p.Arg535=) c.*605C= (n.*605C=) c.*931C= (n.*931C=) c.1744C= (p.Arg582=) n.1859C= c.546C= | |
| 10 | g.78009890G>T | CA377340948 | POLR3A | n.1323C>A n.2869C>A c.1603C>A (p.Arg535Ser) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1744C>A (p.Arg582Ser) n.1859C>A c.546C>A | |
| 10 | g.78009891A>C | CA470398296 | POLR3A | n.1322T>G n.2868T>G c.1602T>G (p.Val534=) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1743T>G (p.Val581=) n.1858T>G c.545T>G | dbSNP |
| 10 | g.78009891A>G | CA470398297 | POLR3A | n.1322T>C n.2868T>C c.1602T>C (p.Val534=) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1743T>C (p.Val581=) n.1858T>C c.545T>C | |
| 10 | g.78009891A>T | CA470398298 | POLR3A | n.1322T>A n.2868T>A c.1602T>A (p.Val534=) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1743T>A (p.Val581=) n.1858T>A c.545T>A | |
| 10 | g.78009892A>C | CA377340951 | POLR3A | n.1321T>G n.2867T>G c.1601T>G (p.Val534Gly) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1742T>G (p.Val581Gly) n.1857T>G c.544T>G | |
| 10 | g.78009892A>G | CA377340950 | POLR3A | n.1321T>C n.2867T>C c.1601T>C (p.Val534Ala) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1742T>C (p.Val581Ala) n.1857T>C c.544T>C | |
| 10 | g.78009892A>T | CA377340949 | POLR3A | n.1321T>A n.2867T>A c.1601T>A (p.Val534Asp) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1742T>A (p.Val581Asp) n.1857T>A c.544T>A | |
| 10 | g.78009893C>A | CA377340952 | POLR3A | n.1320G>T n.2866G>T c.1600G>T (p.Val534Phe) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1741G>T (p.Val581Phe) n.1856G>T c.543G>T | |
| 10 | g.78009893C= | CA1921510999 | POLR3A | n.1320G= n.2866G= c.1600G= (p.Val534=) c.*602G= (n.*602G=) c.*928G= (n.*928G=) c.1741G= (p.Val581=) n.1856G= c.543G= | |
| 10 | g.78009893C>G | CA377340953 | POLR3A | n.1320G>C n.2866G>C c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1741G>C (p.Val581Leu) n.1856G>C c.543G>C | |
| 10 | g.78009893C>T | CA377340954 | POLR3A | n.1320G>A n.2866G>A c.1600G>A (p.Val534Ile) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1741G>A (p.Val581Ile) n.1856G>A c.543G>A | |
| 10 | g.78009894T>A | CA377340955 | POLR3A | n.1319A>T n.2865A>T c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1740A>T (p.Lys580Asn) n.1855A>T c.542A>T | |
| 10 | g.78009894T>C | CA470398299 | POLR3A | n.1319A>G n.2865A>G c.1599A>G (p.Lys533=) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1740A>G (p.Lys580=) n.1855A>G c.542A>G | |
| 10 | g.78009894T>G | CA377340956 | POLR3A | n.1319A>C n.2865A>C c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1740A>C (p.Lys580Asn) n.1855A>C c.542A>C | |
| 10 | g.78009896dup | CA10603222 | POLR3A | n.1319dup n.2865dup c.1599dup (p.Val534SerfsTer28) c.*601dup (n.*601dup) c.*927dup (n.*927dup) c.1740dup (p.Val581SerfsTer28) n.1855dup c.542dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009895T>A | CA377340957 | POLR3A | n.1318A>T n.2864A>T c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1739A>T (p.Lys580Ile) n.1854A>T c.541A>T | |
| 10 | g.78009895T>C | CA377340959 | POLR3A | n.1318A>G n.2864A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1739A>G (p.Lys580Arg) n.1854A>G c.541A>G | |
| 10 | g.78009895T>G | CA377340958 | POLR3A | n.1318A>C n.2864A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1739A>C (p.Lys580Thr) n.1854A>C c.541A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009896T>A | CA377340960 | POLR3A | n.1317A>T n.2863A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1738A>T (p.Lys580Ter) n.1853A>T c.540A>T | ClinVar |
| 10 | g.78009896T>C | CA377340961 | POLR3A | n.1317A>G n.2863A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1738A>G (p.Lys580Glu) n.1853A>G c.540A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009896T>G | CA377340962 | POLR3A | n.1317A>C n.2863A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1738A>C (p.Lys580Gln) n.1853A>C c.540A>C | |
| 10 | g.78009896_78009897delinsTA | CA1921511000 | POLR3A | n.1316_1317delinsTA n.2862_2863delinsTA c.1596_1597delinsTA (p.Ile532=) c.*598_*599delinsTA (n.*598_*599delinsTA) c.*924_*925delinsTA (n.*924_*925delinsTA) c.1737_1738delinsTA (p.Ile579=) n.1852_1853delinsTA c.539_540delinsTA | |
| 10 | g.78009897_78009899dup | CA2573145780 | POLR3A | n.1315_1317dup n.2861_2863dup c.1595_1597dup (p.Ile532_Lys533insIle) c.*597_*599dup (n.*597_*599dup) c.*923_*925dup (n.*923_*925dup) c.1736_1738dup (p.Ile579_Lys580insIle) n.1851_1853dup c.538_540dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009897A= | CA1921511001 | POLR3A | n.1316T= n.2862T= c.1596T= (p.Ile532=) c.*598T= (n.*598T=) c.*924T= (n.*924T=) c.1737T= (p.Ile579=) n.1852T= c.539T= | |
| 10 | g.78009897A>C | CA377340963 | POLR3A | n.1316T>G n.2862T>G c.1596T>G (p.Ile532Met) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1737T>G (p.Ile579Met) n.1852T>G c.539T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009897A>G | CA210211462 | POLR3A | n.1316T>C n.2862T>C c.1596T>C (p.Ile532=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1737T>C (p.Ile579=) n.1852T>C c.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009897A>T | CA470398300 | POLR3A | n.1316T>A n.2862T>A c.1596T>A (p.Ile532=) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1737T>A (p.Ile579=) n.1852T>A c.539T>A | |
| 10 | g.78009898del | CA5571351 | POLR3A | n.1316del n.2862del c.1596del (p.Val534PhefsTer9) c.*598del (n.*598del) c.*924del (n.*924del) c.1737del (p.Val581PhefsTer9) n.1852del c.539del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009898A= | CA1921511002 | POLR3A | n.1315T= n.2861T= c.1595T= (p.Ile532=) c.*597T= (n.*597T=) c.*923T= (n.*923T=) c.1736T= (p.Ile579=) n.1851T= c.538T= |