| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009862_78009863dup | CA2609823157 | POLR3A | n.1349+8_1349+9dup n.2895+8_2895+9dup c.1629+8_1629+9dup (n.1629+8_1629+9dup) c.*631+8_*631+9dup (n.*631+8_*631+9dup) c.*957+8_*957+9dup (n.*957+8_*957+9dup) c.1770+8_1770+9dup (n.1770+8_1770+9dup) n.1885+8_1885+9dup c.572+8_572+9dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009860A>G | CA2609823158 | POLR3A | n.1349+4T>C n.2895+4T>C c.1629+4T>C (n.1629+4T>C) c.*631+4T>C (n.*631+4T>C) c.*957+4T>C (n.*957+4T>C) c.1770+4T>C (n.1770+4T>C) n.1885+4T>C c.572+4T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009861C>A | CA210211407 | POLR3A | n.1349+3G>T n.2895+3G>T c.1629+3G>T (n.1629+3G>T) c.*631+3G>T (n.*631+3G>T) c.*957+3G>T (n.*957+3G>T) c.1770+3G>T (n.1770+3G>T) n.1885+3G>T c.572+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009861C= | CA1921510985 | POLR3A | n.1349+3G= n.2895+3G= c.1629+3G= (n.1629+3G=) c.*631+3G= (n.*631+3G=) c.*957+3G= (n.*957+3G=) c.1770+3G= (n.1770+3G=) n.1885+3G= c.572+3G= | |
| 10 | g.78009862A>C | CA377340895 | POLR3A | n.1349+2T>G n.2895+2T>G c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) c.*631+2T>G (n.*631+2T>G) c.*957+2T>G (n.*957+2T>G) c.1770+2T>G (n.1770+2T>G) n.1885+2T>G c.572+2T>G | |
| 10 | g.78009862A>G | CA377340896 | POLR3A | n.1349+2T>C n.2895+2T>C c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) c.*631+2T>C (n.*631+2T>C) c.*957+2T>C (n.*957+2T>C) c.1770+2T>C (n.1770+2T>C) n.1885+2T>C c.572+2T>C | |
| 10 | g.78009862A>T | CA377340897 | POLR3A | n.1349+2T>A n.2895+2T>A c.1629+2T>A (n.1629+2T>A) c.*631+2T>A (n.*631+2T>A) c.*957+2T>A (n.*957+2T>A) c.1770+2T>A (n.1770+2T>A) n.1885+2T>A c.572+2T>A | |
| 10 | g.78009863C>A | CA5571342 | POLR3A | n.1349+1G>T n.2895+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) c.*631+1G>T (n.*631+1G>T) c.*957+1G>T (n.*957+1G>T) c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) n.1885+1G>T c.572+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009863C= | CA1921510986 | POLR3A | n.1349+1G= n.2895+1G= c.1629+1G= (n.1629+1G=) c.*631+1G= (n.*631+1G=) c.*957+1G= (n.*957+1G=) c.1770+1G= (n.1770+1G=) n.1885+1G= c.572+1G= | |
| 10 | g.78009863C>G | CA377340898 | POLR3A | n.1349+1G>C n.2895+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) c.*631+1G>C (n.*631+1G>C) c.*957+1G>C (n.*957+1G>C) c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) n.1885+1G>C c.572+1G>C | |
| 10 | g.78009863C>T | CA377340899 | POLR3A | n.1349+1G>A n.2895+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) c.*631+1G>A (n.*631+1G>A) c.*957+1G>A (n.*957+1G>A) c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) n.1885+1G>A c.572+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009864C>A | CA377340900 | POLR3A | n.1349G>T n.2895G>T c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.1885G>T c.572G>T | |
| 10 | g.78009864C>G | CA377340901 | POLR3A | n.1349G>C n.2895G>C c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.1885G>C c.572G>C | |
| 10 | g.78009864C>T | CA470398273 | POLR3A | n.1349G>A n.2895G>A c.1629G>A (p.Lys543=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1770G>A (p.Lys590=) n.1885G>A c.572G>A | |
| 10 | g.78009865T>A | CA377340902 | POLR3A | n.1348A>T n.2894A>T c.1628A>T (p.Lys543Met) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.1884A>T c.571A>T | |
| 10 | g.78009865T>C | CA377340903 | POLR3A | n.1348A>G n.2894A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1884A>G c.571A>G | |
| 10 | g.78009865T>G | CA377340904 | POLR3A | n.1348A>C n.2894A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1884A>C c.571A>C | |
| 10 | g.78009866T>A | CA377340907 | POLR3A | n.1347A>T n.2893A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1883A>T c.570A>T | |
| 10 | g.78009866T>C | CA377340905 | POLR3A | n.1347A>G n.2893A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1883A>G c.570A>G | |
| 10 | g.78009866T>G | CA377340906 | POLR3A | n.1347A>C n.2893A>C c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1883A>C c.570A>C | |
| 10 | g.78009867T>A | CA470398274 | POLR3A | n.1346A>T n.2892A>T c.1626A>T (p.Leu542=) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.1767A>T (p.Leu589=) n.1882A>T c.569A>T | |
| 10 | g.78009867T>C | CA470398275 | POLR3A | n.1346A>G n.2892A>G c.1626A>G (p.Leu542=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.1767A>G (p.Leu589=) n.1882A>G c.569A>G | |
| 10 | g.78009867T>G | CA470398276 | POLR3A | n.1346A>C n.2892A>C c.1626A>C (p.Leu542=) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.1767A>C (p.Leu589=) n.1882A>C c.569A>C | |
| 10 | g.78009868A>C | CA377340908 | POLR3A | n.1345T>G n.2891T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.1881T>G c.568T>G | |
| 10 | g.78009868A>G | CA377340909 | POLR3A | n.1345T>C n.2891T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.1881T>C c.568T>C | |
| 10 | g.78009868A>T | CA377340910 | POLR3A | n.1345T>A n.2891T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.1881T>A c.568T>A | |
| 10 | g.78009869G>A | CA470398277 | POLR3A | n.1344C>T n.2890C>T c.1624C>T (p.Leu542=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1765C>T (p.Leu589=) n.1880C>T c.567C>T | |
| 10 | g.78009869G>C | CA377340911 | POLR3A | n.1344C>G n.2890C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.1880C>G c.567C>G | |
| 10 | g.78009869G>T | CA377340912 | POLR3A | n.1344C>A n.2890C>A c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.1880C>A c.567C>A | COSMIC |
| 10 | g.78009870G>A | CA470398278 | POLR3A | n.1343C>T n.2889C>T c.1623C>T (p.Ile541=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1764C>T (p.Ile588=) n.1879C>T c.566C>T | |
| 10 | g.78009870G>C | CA5571343 | POLR3A | n.1343C>G n.2889C>G c.1623C>G (p.Ile541Met) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1764C>G (p.Ile588Met) n.1879C>G c.566C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009870G= | CA1921510987 | POLR3A | n.1343C= n.2889C= c.1623C= (p.Ile541=) c.*625C= (n.*625C=) c.*951C= (n.*951C=) c.1764C= (p.Ile588=) n.1879C= c.566C= | |
| 10 | g.78009870G>T | CA470398279 | POLR3A | n.1343C>A n.2889C>A c.1623C>A (p.Ile541=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1764C>A (p.Ile588=) n.1879C>A c.566C>A | |
| 10 | g.78009871A>C | CA377340913 | POLR3A | n.1342T>G n.2888T>G c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.1878T>G c.565T>G | |
| 10 | g.78009871A>G | CA377340914 | POLR3A | n.1342T>C n.2888T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.1878T>C c.565T>C | |
| 10 | g.78009871A>T | CA377340915 | POLR3A | n.1342T>A n.2888T>A c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.1878T>A c.565T>A | |
| 10 | g.78009872T>A | CA377340916 | POLR3A | n.1341A>T n.2887A>T c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.1877A>T c.564A>T | |
| 10 | g.78009872T>C | CA377340917 | POLR3A | n.1341A>G n.2887A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1762A>G (p.Ile588Val) n.1877A>G c.564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009872T>G | CA377340918 | POLR3A | n.1341A>C n.2887A>C c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.1877A>C c.564A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009872T= | CA1921510988 | POLR3A | n.1341A= n.2887A= c.1621A= (p.Ile541=) c.*623A= (n.*623A=) c.*949A= (n.*949A=) c.1762A= (p.Ile588=) n.1877A= c.564A= | |
| 10 | g.78009873T>A | CA470398280 | POLR3A | n.1340A>T n.2886A>T c.1620A>T (p.Thr540=) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.1761A>T (p.Thr587=) n.1876A>T c.563A>T | |
| 10 | g.78009873T>C | CA470398282 | POLR3A | n.1340A>G n.2886A>G c.1620A>G (p.Thr540=) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.1761A>G (p.Thr587=) n.1876A>G c.563A>G | |
| 10 | g.78009873T>G | CA470398281 | POLR3A | n.1340A>C n.2886A>C c.1620A>C (p.Thr540=) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.1761A>C (p.Thr587=) n.1876A>C c.563A>C | |
| 10 | g.78009874G>A | CA377340919 | POLR3A | n.1339C>T n.2885C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.1875C>T c.562C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009874G>C | CA377340921 | POLR3A | n.1339C>G n.2885C>G c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1760C>G (p.Thr587Arg) n.1875C>G c.562C>G | |
| 10 | g.78009874G= | CA1921510989 | POLR3A | n.1339C= n.2885C= c.1619C= (p.Thr540=) c.*621C= (n.*621C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1760C= (p.Thr587=) n.1875C= c.562C= | |
| 10 | g.78009874G>T | CA377340920 | POLR3A | n.1339C>A n.2885C>A c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1760C>A (p.Thr587Lys) n.1875C>A c.562C>A | |
| 10 | g.78009875T>A | CA377340922 | POLR3A | n.1338A>T n.2884A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1874A>T c.561A>T | |
| 10 | g.78009875T>C | CA377340923 | POLR3A | n.1338A>G n.2884A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1874A>G c.561A>G | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.78009875T>G | CA377340924 | POLR3A | n.1338A>C n.2884A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1874A>C c.561A>C |