UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78002226_78002233delinsGGGCTGTT | CA1921507494 | POLR3A | n.1383_1390delinsAACAGCCC n.1902_1909delinsAACAGCCC n.3448_3455delinsAACAGCCC c.2182_2189delinsAACAGCCC (p.Asn728=) c.*1184_*1191delinsAACAGCCC (n.*1184_*1191delinsAACAGCCC) c.*1510_*1517delinsAACAGCCC (n.*1510_*1517delinsAACAGCCC) c.2323_2330delinsAACAGCCC (p.Asn775=) n.2438_2445delinsAACAGCCC n.469+2483_469+2490delinsAACAGCCC c.986_993delinsAACAGCCC | |
| 10 | g.78002228_78002234del | CA1921507495 | POLR3A | n.1383_1389del n.1902_1908del n.3448_3454del c.2182_2188del (p.Asn728ProfsTer19) c.*1184_*1190del (n.*1184_*1190del) c.*1510_*1516del (n.*1510_*1516del) c.2323_2329del (p.Asn775ProfsTer19) n.2438_2444del n.469+2483_469+2489del c.986_992del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78002232T>A | CA344252 | POLR3A | n.1384A>T n.1903A>T n.3449A>T c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.2324A>T (p.Asn775Ile) n.2439A>T n.469+2484A>T c.987A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78002232T>C | CA377336984 | POLR3A | n.1384A>G n.1903A>G n.3449A>G c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.2324A>G (p.Asn775Ser) n.2439A>G n.469+2484A>G c.987A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002232T>G | CA377336986 | POLR3A | n.1384A>C n.1903A>C n.3449A>C c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.2324A>C (p.Asn775Thr) n.2439A>C n.469+2484A>C c.987A>C | |
| 10 | g.78002232T= | CA1921507498 | POLR3A | n.1384A= n.1903A= n.3449A= c.2183A= (p.Asn728=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.2324A= (p.Asn775=) n.2439A= n.469+2484A= c.987A= | |
| 10 | g.78002233T>A | CA377336988 | POLR3A | n.1383A>T n.1902A>T n.3448A>T c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.2323A>T (p.Asn775Tyr) n.2438A>T n.469+2483A>T c.986A>T | |
| 10 | g.78002233T>C | CA377336989 | POLR3A | n.1383A>G n.1902A>G n.3448A>G c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.2323A>G (p.Asn775Asp) n.2438A>G n.469+2483A>G c.986A>G | COSMIC |
| 10 | g.78002233T>G | CA377336987 | POLR3A | n.1383A>C n.1902A>C n.3448A>C c.2182A>C (p.Asn728His) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.2323A>C (p.Asn775His) n.2438A>C n.469+2483A>C c.986A>C | |
| 10 | g.78002234del | CA2609823160 | POLR3A | n.1382del n.1901del n.3447del c.2181del (p.Ser727ArgfsTer22) c.*1183del (n.*1183del) c.*1509del (n.*1509del) c.2322del (p.Ser774ArgfsTer22) n.2437del n.469+2482del c.985del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002234G>A | CA210204486 | POLR3A | n.1382C>T n.1901C>T n.3447C>T c.2181C>T (p.Ser727=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.2322C>T (p.Ser774=) n.2437C>T n.469+2482C>T c.985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002234G>C | CA377336990 | POLR3A | n.1382C>G n.1901C>G n.3447C>G c.2181C>G (p.Ser727Arg) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.2322C>G (p.Ser774Arg) n.2437C>G n.469+2482C>G c.985C>G | |
| 10 | g.78002234G= | CA1921507499 | POLR3A | n.1382C= n.1901C= n.3447C= c.2181C= (p.Ser727=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.2322C= (p.Ser774=) n.2437C= n.469+2482C= c.985C= | |
| 10 | g.78002234G>T | CA377336991 | POLR3A | n.1382C>A n.1901C>A n.3447C>A c.2181C>A (p.Ser727Arg) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.2322C>A (p.Ser774Arg) n.2437C>A n.469+2482C>A c.985C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002235C>A | CA377336993 | POLR3A | n.1381G>T n.1900G>T n.3446G>T c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.2321G>T (p.Ser774Ile) n.2436G>T n.469+2481G>T c.984G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002235C>G | CA377336995 | POLR3A | n.1381G>C n.1900G>C n.3446G>C c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.2321G>C (p.Ser774Thr) n.2436G>C n.469+2481G>C c.984G>C | |
| 10 | g.78002235C>T | CA377336996 | POLR3A | n.1381G>A n.1900G>A n.3446G>A c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.2321G>A (p.Ser774Asn) n.2436G>A n.469+2481G>A c.984G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002236T>A | CA377336999 | POLR3A | n.1380A>T n.1899A>T n.3445A>T c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.2320A>T (p.Ser774Cys) n.2435A>T n.469+2480A>T c.983A>T | |
| 10 | g.78002236T>C | CA377337000 | POLR3A | n.1380A>G n.1899A>G n.3445A>G c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.2320A>G (p.Ser774Gly) n.2435A>G n.469+2480A>G c.983A>G | |
| 10 | g.78002236T>G | CA377337001 | POLR3A | n.1380A>C n.1899A>C n.3445A>C c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.2320A>C (p.Ser774Arg) n.2435A>C n.469+2480A>C c.983A>C | |
| 10 | g.78002237C>A | CA377337003 | POLR3A | n.1379G>T n.1898G>T n.3444G>T c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.2319G>T (p.Lys773Asn) n.2434G>T n.469+2479G>T c.982G>T | |
| 10 | g.78002237C= | CA1921507500 | POLR3A | n.1379G= n.1898G= n.3444G= c.2178G= (p.Lys726=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.2319G= (p.Lys773=) n.2434G= n.469+2479G= c.982G= | |
| 10 | g.78002237C>G | CA377337005 | POLR3A | n.1379G>C n.1898G>C n.3444G>C c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.2319G>C (p.Lys773Asn) n.2434G>C n.469+2479G>C c.982G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002237C>T | CA470397388 | POLR3A | n.1379G>A n.1898G>A n.3444G>A c.2178G>A (p.Lys726=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2319G>A (p.Lys773=) n.2434G>A n.469+2479G>A c.982G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78002238T>A | CA377337006 | POLR3A | n.1378A>T n.1897A>T n.3443A>T c.2177A>T (p.Lys726Met) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.2318A>T (p.Lys773Met) n.2433A>T n.469+2478A>T c.981A>T | |
| 10 | g.78002238T>C | CA377337007 | POLR3A | n.1378A>G n.1897A>G n.3443A>G c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.2433A>G n.469+2478A>G c.981A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002238T>G | CA377337008 | POLR3A | n.1378A>C n.1897A>C n.3443A>C c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.2433A>C n.469+2478A>C c.981A>C | |
| 10 | g.78002239T>A | CA377337014 | POLR3A | n.1377A>T n.1896A>T n.3442A>T c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.2432A>T n.469+2477A>T c.980A>T | |
| 10 | g.78002239T>C | CA377337013 | POLR3A | n.1377A>G n.1896A>G n.3442A>G c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.2432A>G n.469+2477A>G c.980A>G | |
| 10 | g.78002239T>G | CA377337011 | POLR3A | n.1377A>C n.1896A>C n.3442A>C c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.2432A>C n.469+2477A>C c.980A>C | |
| 10 | g.78002240G>A | CA5571159 | POLR3A | n.1376C>T n.1895C>T n.3441C>T c.2175C>T (p.Asp725=) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.2316C>T (p.Asp772=) n.2431C>T n.469+2476C>T c.979C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002240G>C | CA377337017 | POLR3A | n.1376C>G n.1895C>G n.3441C>G c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.2316C>G (p.Asp772Glu) n.2431C>G n.469+2476C>G c.979C>G | |
| 10 | g.78002240G= | CA1921507501 | POLR3A | n.1376C= n.1895C= n.3441C= c.2175C= (p.Asp725=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.2316C= (p.Asp772=) n.2431C= n.469+2476C= c.979C= | |
| 10 | g.78002240G>T | CA377337018 | POLR3A | n.1376C>A n.1895C>A n.3441C>A c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.2316C>A (p.Asp772Glu) n.2431C>A n.469+2476C>A c.979C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002241T>A | CA377337020 | POLR3A | n.1375A>T n.1894A>T n.3440A>T c.2174A>T (p.Asp725Val) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.2315A>T (p.Asp772Val) n.2430A>T n.469+2475A>T c.978A>T | |
| 10 | g.78002241T>C | CA377337022 | POLR3A | n.1375A>G n.1894A>G n.3440A>G c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.2315A>G (p.Asp772Gly) n.2430A>G n.469+2475A>G c.978A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002241T>G | CA377337024 | POLR3A | n.1375A>C n.1894A>C n.3440A>C c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.2315A>C (p.Asp772Ala) n.2430A>C n.469+2475A>C c.978A>C | |
| 10 | g.78002241T= | CA1921507502 | POLR3A | n.1375A= n.1894A= n.3440A= c.2174A= (p.Asp725=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.2315A= (p.Asp772=) n.2430A= n.469+2475A= c.978A= | |
| 10 | g.78002242C>A | CA377337026 | POLR3A | n.1374G>T n.1893G>T n.3439G>T c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) n.2429G>T n.469+2474G>T c.977G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002242C>G | CA377337027 | POLR3A | n.1374G>C n.1893G>C n.3439G>C c.2173G>C (p.Asp725His) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.2314G>C (p.Asp772His) n.2429G>C n.469+2474G>C c.977G>C | |
| 10 | g.78002242C>T | CA377337028 | POLR3A | n.1374G>A n.1893G>A n.3439G>A c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.2314G>A (p.Asp772Asn) n.2429G>A n.469+2474G>A c.977G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002243C>A | CA470397394 | POLR3A | n.1373G>T n.1892G>T n.3438G>T c.2172G>T (p.Leu724=) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2313G>T (p.Leu771=) n.2428G>T n.469+2473G>T c.976G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002243C>G | CA470397393 | POLR3A | n.1373G>C n.1892G>C n.3438G>C c.2172G>C (p.Leu724=) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2313G>C (p.Leu771=) n.2428G>C n.469+2473G>C c.976G>C | COSMIC |
| 10 | g.78002243C>T | CA470397392 | POLR3A | n.1373G>A n.1892G>A n.3438G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2313G>A (p.Leu771=) n.2428G>A n.469+2473G>A c.976G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78002244A>C | CA377337029 | POLR3A | n.1372T>G n.1891T>G n.3437T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.2312T>G (p.Leu771Arg) n.2427T>G n.469+2472T>G c.975T>G | gnomAD v4 |
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