UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78002134T>C | CA210204403 | POLR3A | n.1419+63A>G n.1938+63A>G n.3484+63A>G c.2218+63A>G (n.2218+63A>G) c.*1220+63A>G (n.*1220+63A>G) c.*1546+63A>G (n.*1546+63A>G) c.2359+63A>G (n.2359+63A>G) n.2474+63A>G n.469+2582A>G | dbSNP |
| 10 | g.78002134T= | CA1921507449 | POLR3A | n.1419+63A= n.1938+63A= n.3484+63A= c.2218+63A= (n.2218+63A=) c.*1220+63A= (n.*1220+63A=) c.*1546+63A= (n.*1546+63A=) c.2359+63A= (n.2359+63A=) n.2474+63A= n.469+2582A= | |
| 10 | g.78002135C>A | CA2609823007 | POLR3A | n.1419+62G>T n.1938+62G>T n.3484+62G>T c.2218+62G>T (n.2218+62G>T) c.*1220+62G>T (n.*1220+62G>T) c.*1546+62G>T (n.*1546+62G>T) c.2359+62G>T (n.2359+62G>T) n.2474+62G>T n.469+2581G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002135C= | CA1921507450 | POLR3A | n.1419+62G= n.1938+62G= n.3484+62G= c.2218+62G= (n.2218+62G=) c.*1220+62G= (n.*1220+62G=) c.*1546+62G= (n.*1546+62G=) c.2359+62G= (n.2359+62G=) n.2474+62G= n.469+2581G= | |
| 10 | g.78002135C>T | CA1921507451 | POLR3A | n.1419+62G>A n.1938+62G>A n.3484+62G>A c.2218+62G>A (n.2218+62G>A) c.*1220+62G>A (n.*1220+62G>A) c.*1546+62G>A (n.*1546+62G>A) c.2359+62G>A (n.2359+62G>A) n.2474+62G>A n.469+2581G>A | dbSNP |
| 10 | g.78002138G>A | CA210204409 | POLR3A | n.1419+59C>T n.1938+59C>T n.3484+59C>T c.2218+59C>T (n.2218+59C>T) c.*1220+59C>T (n.*1220+59C>T) c.*1546+59C>T (n.*1546+59C>T) c.2359+59C>T (n.2359+59C>T) n.2474+59C>T n.469+2578C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002138G= | CA1921507452 | POLR3A | n.1419+59C= n.1938+59C= n.3484+59C= c.2218+59C= (n.2218+59C=) c.*1220+59C= (n.*1220+59C=) c.*1546+59C= (n.*1546+59C=) c.2359+59C= (n.2359+59C=) n.2474+59C= n.469+2578C= | |
| 10 | g.78002138G>T | CA2609823008 | POLR3A | n.1419+59C>A n.1938+59C>A n.3484+59C>A c.2218+59C>A (n.2218+59C>A) c.*1220+59C>A (n.*1220+59C>A) c.*1546+59C>A (n.*1546+59C>A) c.2359+59C>A (n.2359+59C>A) n.2474+59C>A n.469+2578C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002140G>A | CA668654492 | POLR3A | n.1419+57C>T n.1938+57C>T n.3484+57C>T c.2218+57C>T (n.2218+57C>T) c.*1220+57C>T (n.*1220+57C>T) c.*1546+57C>T (n.*1546+57C>T) c.2359+57C>T (n.2359+57C>T) n.2474+57C>T n.469+2576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002140G= | CA1921507453 | POLR3A | n.1419+57C= n.1938+57C= n.3484+57C= c.2218+57C= (n.2218+57C=) c.*1220+57C= (n.*1220+57C=) c.*1546+57C= (n.*1546+57C=) c.2359+57C= (n.2359+57C=) n.2474+57C= n.469+2576C= | |
| 10 | g.78002141C>A | CA2609823010 | POLR3A | n.1419+56G>T n.1938+56G>T n.3484+56G>T c.2218+56G>T (n.2218+56G>T) c.*1220+56G>T (n.*1220+56G>T) c.*1546+56G>T (n.*1546+56G>T) c.2359+56G>T (n.2359+56G>T) n.2474+56G>T n.469+2575G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002141C>T | CA2609823011 | POLR3A | n.1419+56G>A n.1938+56G>A n.3484+56G>A c.2218+56G>A (n.2218+56G>A) c.*1220+56G>A (n.*1220+56G>A) c.*1546+56G>A (n.*1546+56G>A) c.2359+56G>A (n.2359+56G>A) n.2474+56G>A n.469+2575G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002142C>A | CA2609823013 | POLR3A | n.1419+55G>T n.1938+55G>T n.3484+55G>T c.2218+55G>T (n.2218+55G>T) c.*1220+55G>T (n.*1220+55G>T) c.*1546+55G>T (n.*1546+55G>T) c.2359+55G>T (n.2359+55G>T) n.2474+55G>T n.469+2574G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002143A= | CA1921507454 | POLR3A | n.1419+54T= n.1938+54T= n.3484+54T= c.2218+54T= (n.2218+54T=) c.*1220+54T= (n.*1220+54T=) c.*1546+54T= (n.*1546+54T=) c.2359+54T= (n.2359+54T=) n.2474+54T= n.469+2573T= | |
| 10 | g.78002143A>C | CA2609823016 | POLR3A | n.1419+54T>G n.1938+54T>G n.3484+54T>G c.2218+54T>G (n.2218+54T>G) c.*1220+54T>G (n.*1220+54T>G) c.*1546+54T>G (n.*1546+54T>G) c.2359+54T>G (n.2359+54T>G) n.2474+54T>G n.469+2573T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002143A>G | CA210204414 | POLR3A | n.1419+54T>C n.1938+54T>C n.3484+54T>C c.2218+54T>C (n.2218+54T>C) c.*1220+54T>C (n.*1220+54T>C) c.*1546+54T>C (n.*1546+54T>C) c.2359+54T>C (n.2359+54T>C) n.2474+54T>C n.469+2573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002145A= | CA1921507455 | POLR3A | n.1419+52T= n.1938+52T= n.3484+52T= c.2218+52T= (n.2218+52T=) c.*1220+52T= (n.*1220+52T=) c.*1546+52T= (n.*1546+52T=) c.2359+52T= (n.2359+52T=) n.2474+52T= n.469+2571T= | |
| 10 | g.78002145A>G | CA210204422 | POLR3A | n.1419+52T>C n.1938+52T>C n.3484+52T>C c.2218+52T>C (n.2218+52T>C) c.*1220+52T>C (n.*1220+52T>C) c.*1546+52T>C (n.*1546+52T>C) c.2359+52T>C (n.2359+52T>C) n.2474+52T>C n.469+2571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002146C>A | CA2609823019 | POLR3A | n.1419+51G>T n.1938+51G>T n.3484+51G>T c.2218+51G>T (n.2218+51G>T) c.*1220+51G>T (n.*1220+51G>T) c.*1546+51G>T (n.*1546+51G>T) c.2359+51G>T (n.2359+51G>T) n.2474+51G>T n.469+2570G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002146C>T | CA2574591693 | POLR3A | n.1419+51G>A n.1938+51G>A n.3484+51G>A c.2218+51G>A (n.2218+51G>A) c.*1220+51G>A (n.*1220+51G>A) c.*1546+51G>A (n.*1546+51G>A) c.2359+51G>A (n.2359+51G>A) n.2474+51G>A n.469+2570G>A | |
| 10 | g.78002147A= | CA1921507456 | POLR3A | n.1419+50T= n.1938+50T= n.3484+50T= c.2218+50T= (n.2218+50T=) c.*1220+50T= (n.*1220+50T=) c.*1546+50T= (n.*1546+50T=) c.2359+50T= (n.2359+50T=) n.2474+50T= n.469+2569T= | |
| 10 | g.78002147A>G | CA594433458 | POLR3A | n.1419+50T>C n.1938+50T>C n.3484+50T>C c.2218+50T>C (n.2218+50T>C) c.*1220+50T>C (n.*1220+50T>C) c.*1546+50T>C (n.*1546+50T>C) c.2359+50T>C (n.2359+50T>C) n.2474+50T>C n.469+2569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002148G>A | CA930223446 | POLR3A | n.1419+49C>T n.1938+49C>T n.3484+49C>T c.2218+49C>T (n.2218+49C>T) c.*1220+49C>T (n.*1220+49C>T) c.*1546+49C>T (n.*1546+49C>T) c.2359+49C>T (n.2359+49C>T) n.2474+49C>T n.469+2568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002148G= | CA1921507457 | POLR3A | n.1419+49C= n.1938+49C= n.3484+49C= c.2218+49C= (n.2218+49C=) c.*1220+49C= (n.*1220+49C=) c.*1546+49C= (n.*1546+49C=) c.2359+49C= (n.2359+49C=) n.2474+49C= n.469+2568C= | |
| 10 | g.78002148G>T | CA2609823021 | POLR3A | n.1419+49C>A n.1938+49C>A n.3484+49C>A c.2218+49C>A (n.2218+49C>A) c.*1220+49C>A (n.*1220+49C>A) c.*1546+49C>A (n.*1546+49C>A) c.2359+49C>A (n.2359+49C>A) n.2474+49C>A n.469+2568C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002149C>T | CA2609823023 | POLR3A | n.1419+48G>A n.1938+48G>A n.3484+48G>A c.2218+48G>A (n.2218+48G>A) c.*1220+48G>A (n.*1220+48G>A) c.*1546+48G>A (n.*1546+48G>A) c.2359+48G>A (n.2359+48G>A) n.2474+48G>A n.469+2567G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002150C= | CA1921507458 | POLR3A | n.1419+47G= n.1938+47G= n.3484+47G= c.2218+47G= (n.2218+47G=) c.*1220+47G= (n.*1220+47G=) c.*1546+47G= (n.*1546+47G=) c.2359+47G= (n.2359+47G=) n.2474+47G= n.469+2566G= | |
| 10 | g.78002150C>T | CA594433459 | POLR3A | n.1419+47G>A n.1938+47G>A n.3484+47G>A c.2218+47G>A (n.2218+47G>A) c.*1220+47G>A (n.*1220+47G>A) c.*1546+47G>A (n.*1546+47G>A) c.2359+47G>A (n.2359+47G>A) n.2474+47G>A n.469+2566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002151T>A | CA2574591694 | POLR3A | n.1419+46A>T n.1938+46A>T n.3484+46A>T c.2218+46A>T (n.2218+46A>T) c.*1220+46A>T (n.*1220+46A>T) c.*1546+46A>T (n.*1546+46A>T) c.2359+46A>T (n.2359+46A>T) n.2474+46A>T n.469+2565A>T | |
| 10 | g.78002151T>C | CA2741109693 | POLR3A | n.1419+46A>G n.1938+46A>G n.3484+46A>G c.2218+46A>G (n.2218+46A>G) c.*1220+46A>G (n.*1220+46A>G) c.*1546+46A>G (n.*1546+46A>G) c.2359+46A>G (n.2359+46A>G) n.2474+46A>G n.469+2565A>G | |
| 10 | g.78002152G>A | CA594433460 | POLR3A | n.1419+45C>T n.1938+45C>T n.3484+45C>T c.2218+45C>T (n.2218+45C>T) c.*1220+45C>T (n.*1220+45C>T) c.*1546+45C>T (n.*1546+45C>T) c.2359+45C>T (n.2359+45C>T) n.2474+45C>T n.469+2564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002152G= | CA1921507459 | POLR3A | n.1419+45C= n.1938+45C= n.3484+45C= c.2218+45C= (n.2218+45C=) c.*1220+45C= (n.*1220+45C=) c.*1546+45C= (n.*1546+45C=) c.2359+45C= (n.2359+45C=) n.2474+45C= n.469+2564C= | |
| 10 | g.78002153T>C | CA2609823024 | POLR3A | n.1419+44A>G n.1938+44A>G n.3484+44A>G c.2218+44A>G (n.2218+44A>G) c.*1220+44A>G (n.*1220+44A>G) c.*1546+44A>G (n.*1546+44A>G) c.2359+44A>G (n.2359+44A>G) n.2474+44A>G n.469+2563A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002153T>G | CA2574591695 | POLR3A | n.1419+44A>C n.1938+44A>C n.3484+44A>C c.2218+44A>C (n.2218+44A>C) c.*1220+44A>C (n.*1220+44A>C) c.*1546+44A>C (n.*1546+44A>C) c.2359+44A>C (n.2359+44A>C) n.2474+44A>C n.469+2563A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002154A>G | CA2609823025 | POLR3A | n.1419+43T>C n.1938+43T>C n.3484+43T>C c.2218+43T>C (n.2218+43T>C) c.*1220+43T>C (n.*1220+43T>C) c.*1546+43T>C (n.*1546+43T>C) c.2359+43T>C (n.2359+43T>C) n.2474+43T>C n.469+2562T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002154A>T | CA2574591696 | POLR3A | n.1419+43T>A n.1938+43T>A n.3484+43T>A c.2218+43T>A (n.2218+43T>A) c.*1220+43T>A (n.*1220+43T>A) c.*1546+43T>A (n.*1546+43T>A) c.2359+43T>A (n.2359+43T>A) n.2474+43T>A n.469+2562T>A | |
| 10 | g.78002155C>A | CA594433463 | POLR3A | n.1419+42G>T n.1938+42G>T n.3484+42G>T c.2218+42G>T (n.2218+42G>T) c.*1220+42G>T (n.*1220+42G>T) c.*1546+42G>T (n.*1546+42G>T) c.2359+42G>T (n.2359+42G>T) n.2474+42G>T n.469+2561G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002155C= | CA1921507460 | POLR3A | n.1419+42G= n.1938+42G= n.3484+42G= c.2218+42G= (n.2218+42G=) c.*1220+42G= (n.*1220+42G=) c.*1546+42G= (n.*1546+42G=) c.2359+42G= (n.2359+42G=) n.2474+42G= n.469+2561G= | |
| 10 | g.78002155C>T | CA5571147 | POLR3A | n.1419+42G>A n.1938+42G>A n.3484+42G>A c.2218+42G>A (n.2218+42G>A) c.*1220+42G>A (n.*1220+42G>A) c.*1546+42G>A (n.*1546+42G>A) c.2359+42G>A (n.2359+42G>A) n.2474+42G>A n.469+2561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002156G>A | CA5571148 | POLR3A | n.1419+41C>T n.1938+41C>T n.3484+41C>T c.2218+41C>T (n.2218+41C>T) c.*1220+41C>T (n.*1220+41C>T) c.*1546+41C>T (n.*1546+41C>T) c.2359+41C>T (n.2359+41C>T) n.2474+41C>T n.469+2560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78002156G>C | CA5571149 | POLR3A | n.1419+41C>G n.1938+41C>G n.3484+41C>G c.2218+41C>G (n.2218+41C>G) c.*1220+41C>G (n.*1220+41C>G) c.*1546+41C>G (n.*1546+41C>G) c.2359+41C>G (n.2359+41C>G) n.2474+41C>G n.469+2560C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.78002156G>T | CA2574591701 | POLR3A | n.1419+41C>A n.1938+41C>A n.3484+41C>A c.2218+41C>A (n.2218+41C>A) c.*1220+41C>A (n.*1220+41C>A) c.*1546+41C>A (n.*1546+41C>A) c.2359+41C>A (n.2359+41C>A) n.2474+41C>A n.469+2560C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002157G>A | CA2609823030 | POLR3A | n.1419+40C>T n.1938+40C>T n.3484+40C>T c.2218+40C>T (n.2218+40C>T) c.*1220+40C>T (n.*1220+40C>T) c.*1546+40C>T (n.*1546+40C>T) c.2359+40C>T (n.2359+40C>T) n.2474+40C>T n.469+2559C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002157G>T | CA2574591702 | POLR3A | n.1419+40C>A n.1938+40C>A n.3484+40C>A c.2218+40C>A (n.2218+40C>A) c.*1220+40C>A (n.*1220+40C>A) c.*1546+40C>A (n.*1546+40C>A) c.2359+40C>A (n.2359+40C>A) n.2474+40C>A n.469+2559C>A | |
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| 10 | g.78002162C>A | CA2609823032 | POLR3A | n.1419+35G>T n.1938+35G>T n.3484+35G>T c.2218+35G>T (n.2218+35G>T) c.*1220+35G>T (n.*1220+35G>T) c.*1546+35G>T (n.*1546+35G>T) c.2359+35G>T (n.2359+35G>T) n.2474+35G>T n.469+2554G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78002162C= | CA1921507462 | POLR3A | n.1419+35G= n.1938+35G= n.3484+35G= c.2218+35G= (n.2218+35G=) c.*1220+35G= (n.*1220+35G=) c.*1546+35G= (n.*1546+35G=) c.2359+35G= (n.2359+35G=) n.2474+35G= n.469+2554G= | |
| 10 | g.78002162C>T | CA594433482 | POLR3A | n.1419+35G>A n.1938+35G>A n.3484+35G>A c.2218+35G>A (n.2218+35G>A) c.*1220+35G>A (n.*1220+35G>A) c.*1546+35G>A (n.*1546+35G>A) c.2359+35G>A (n.2359+35G>A) n.2474+35G>A n.469+2554G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78002164C>A | CA2609823033 | POLR3A | n.1419+33G>T n.1938+33G>T n.3484+33G>T c.2218+33G>T (n.2218+33G>T) c.*1220+33G>T (n.*1220+33G>T) c.*1546+33G>T (n.*1546+33G>T) c.2359+33G>T (n.2359+33G>T) n.2474+33G>T n.469+2552G>T | gnomAD v4 |