| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78000042_78000043delinsAT | CA1921506567 | POLR3A | n.1614_1615delinsAT n.2133_2134delinsAT n.3679_3680delinsAT c.2413_2414delinsAT (p.Met805=) c.*1415_*1416delinsAT (n.*1415_*1416delinsAT) c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT) c.2554_2555delinsAT (p.Met852=) n.2669_2670delinsAT n.469+4673_469+4674delinsAT | |
| 10 | g.78000043T>A | CA377335531 | POLR3A | n.1614A>T n.2133A>T n.3679A>T c.2413A>T (p.Met805Leu) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.2554A>T (p.Met852Leu) n.2669A>T n.469+4673A>T | |
| 10 | g.78000043T>C | CA342778 | POLR3A | n.1614A>G n.2133A>G n.3679A>G c.2413A>G (p.Met805Val) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.2554A>G (p.Met852Val) n.2669A>G n.469+4673A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000043T>G | CA377335532 | POLR3A | n.1614A>C n.2133A>C n.3679A>C c.2413A>C (p.Met805Leu) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.2554A>C (p.Met852Leu) n.2669A>C n.469+4673A>C | |
| 10 | g.78000043T= | CA1921506569 | POLR3A | n.1614A= n.2133A= n.3679A= c.2413A= (p.Met805=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.2554A= (p.Met852=) n.2669A= n.469+4673A= | |
| 10 | g.78000044del | CA210198638 | POLR3A | n.1614del n.2133del n.3679del c.2413del (p.Met805TrpfsTer7) c.*1415del (n.*1415del) c.*1741del (n.*1741del) c.2554del (p.Met852TrpfsTer7) n.2669del n.469+4673del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000044T>A | CA470397163 | POLR3A | n.1613A>T n.2132A>T n.3678A>T c.2412A>T (p.Thr804=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.2553A>T (p.Thr851=) n.2668A>T n.469+4672A>T | |
| 10 | g.78000044T>C | CA470397164 | POLR3A | n.1613A>G n.2132A>G n.3678A>G c.2412A>G (p.Thr804=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.2553A>G (p.Thr851=) n.2668A>G n.469+4672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000044T>G | CA470397165 | POLR3A | n.1613A>C n.2132A>C n.3678A>C c.2412A>C (p.Thr804=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.2553A>C (p.Thr851=) n.2668A>C n.469+4672A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000044T= | CA1921506570 | POLR3A | n.1613A= n.2132A= n.3678A= c.2412A= (p.Thr804=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.2553A= (p.Thr851=) n.2668A= n.469+4672A= | |
| 10 | g.78000045G>A | CA377335533 | POLR3A | n.1612C>T n.2131C>T n.3677C>T c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.2552C>T (p.Thr851Ile) n.2667C>T n.469+4671C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000045G>C | CA377335534 | POLR3A | n.1612C>G n.2131C>G n.3677C>G c.2411C>G (p.Thr804Arg) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.2552C>G (p.Thr851Arg) n.2667C>G n.469+4671C>G | |
| 10 | g.78000045G>T | CA377335535 | POLR3A | n.1612C>A n.2131C>A n.3677C>A c.2411C>A (p.Thr804Lys) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.2552C>A (p.Thr851Lys) n.2667C>A n.469+4671C>A | |
| 10 | g.78000046T>A | CA377335537 | POLR3A | n.1611A>T n.2130A>T n.3676A>T c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.2551A>T (p.Thr851Ser) n.2666A>T n.469+4670A>T | |
| 10 | g.78000046T>C | CA5571094 | POLR3A | n.1611A>G n.2130A>G n.3676A>G c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.2551A>G (p.Thr851Ala) n.2666A>G n.469+4670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000046T>G | CA377335536 | POLR3A | n.1611A>C n.2130A>C n.3676A>C c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.2551A>C (p.Thr851Pro) n.2666A>C n.469+4670A>C | |
| 10 | g.78000046T= | CA1921506571 | POLR3A | n.1611A= n.2130A= n.3676A= c.2410A= (p.Thr804=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.2551A= (p.Thr851=) n.2666A= n.469+4670A= | |
| 10 | g.78000047G>A | CA470397168 | POLR3A | n.1610C>T n.2129C>T n.3675C>T c.2409C>T (p.His803=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.2550C>T (p.His850=) n.2665C>T n.469+4669C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000047G>C | CA377335538 | POLR3A | n.1610C>G n.2129C>G n.3675C>G c.2409C>G (p.His803Gln) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.2550C>G (p.His850Gln) n.2665C>G n.469+4669C>G | |
| 10 | g.78000047G>T | CA377335539 | POLR3A | n.1610C>A n.2129C>A n.3675C>A c.2409C>A (p.His803Gln) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.2550C>A (p.His850Gln) n.2665C>A n.469+4669C>A | |
| 10 | g.78000048T>A | CA377335540 | POLR3A | n.1609A>T n.2128A>T n.3674A>T c.2408A>T (p.His803Leu) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.2549A>T (p.His850Leu) n.2664A>T n.469+4668A>T | |
| 10 | g.78000048T>C | CA377335541 | POLR3A | n.1609A>G n.2128A>G n.3674A>G c.2408A>G (p.His803Arg) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.2549A>G (p.His850Arg) n.2664A>G n.469+4668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000048T>G | CA377335542 | POLR3A | n.1609A>C n.2128A>C n.3674A>C c.2408A>C (p.His803Pro) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.2549A>C (p.His850Pro) n.2664A>C n.469+4668A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000049G>A | CA377335543 | POLR3A | n.1608C>T n.2127C>T n.3673C>T c.2407C>T (p.His803Tyr) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2548C>T (p.His850Tyr) n.2663C>T n.469+4667C>T | |
| 10 | g.78000049G>C | CA377335544 | POLR3A | n.1608C>G n.2127C>G n.3673C>G c.2407C>G (p.His803Asp) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.2548C>G (p.His850Asp) n.2663C>G n.469+4667C>G | |
| 10 | g.78000049G>T | CA377335545 | POLR3A | n.1608C>A n.2127C>A n.3673C>A c.2407C>A (p.His803Asn) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.2548C>A (p.His850Asn) n.2663C>A n.469+4667C>A | |
| 10 | g.78000050G>A | CA470397172 | POLR3A | n.1607C>T n.2126C>T n.3672C>T c.2406C>T (p.Phe802=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.2547C>T (p.Phe849=) n.2662C>T n.469+4666C>T | |
| 10 | g.78000050G>C | CA377335546 | POLR3A | n.1607C>G n.2126C>G n.3672C>G c.2406C>G (p.Phe802Leu) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.2547C>G (p.Phe849Leu) n.2662C>G n.469+4666C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78000050G= | CA1921506572 | POLR3A | n.1607C= n.2126C= n.3672C= c.2406C= (p.Phe802=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.2547C= (p.Phe849=) n.2662C= n.469+4666C= | |
| 10 | g.78000050G>T | CA377335547 | POLR3A | n.1607C>A n.2126C>A n.3672C>A c.2406C>A (p.Phe802Leu) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.2547C>A (p.Phe849Leu) n.2662C>A n.469+4666C>A | COSMIC |
| 10 | g.78000051A>C | CA377335549 | POLR3A | n.1606T>G n.2125T>G n.3671T>G c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.2546T>G (p.Phe849Cys) n.2661T>G n.469+4665T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000051A>G | CA377335550 | POLR3A | n.1606T>C n.2125T>C n.3671T>C c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.2546T>C (p.Phe849Ser) n.2661T>C n.469+4665T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000051A>T | CA377335551 | POLR3A | n.1606T>A n.2125T>A n.3671T>A c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.2546T>A (p.Phe849Tyr) n.2661T>A n.469+4665T>A | |
| 10 | g.78000052del | CA2609822075 | POLR3A | n.1606del n.2125del n.3671del c.2405del (p.Phe802SerfsTer10) c.*1407del (n.*1407del) c.*1733del (n.*1733del) c.2546del (p.Phe849SerfsTer10) n.2661del n.469+4665del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000052A>C | CA377335557 | POLR3A | n.1605T>G n.2124T>G n.3670T>G c.2404T>G (p.Phe802Val) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.2545T>G (p.Phe849Val) n.2660T>G n.469+4664T>G | |
| 10 | g.78000052A>G | CA377335555 | POLR3A | n.1605T>C n.2124T>C n.3670T>C c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.2545T>C (p.Phe849Leu) n.2660T>C n.469+4664T>C | |
| 10 | g.78000052A>T | CA377335553 | POLR3A | n.1605T>A n.2124T>A n.3670T>A c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.2545T>A (p.Phe849Ile) n.2660T>A n.469+4664T>A | |
| 10 | g.78000053G>A | CA470397173 | POLR3A | n.1604C>T n.2123C>T n.3669C>T c.2403C>T (p.Phe801=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.2544C>T (p.Phe848=) n.2659C>T n.469+4663C>T | |
| 10 | g.78000053G>C | CA377335559 | POLR3A | n.1604C>G n.2123C>G n.3669C>G c.2403C>G (p.Phe801Leu) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.2544C>G (p.Phe848Leu) n.2659C>G n.469+4663C>G | |
| 10 | g.78000053G>T | CA377335561 | POLR3A | n.1604C>A n.2123C>A n.3669C>A c.2403C>A (p.Phe801Leu) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.2544C>A (p.Phe848Leu) n.2659C>A n.469+4663C>A | |
| 10 | g.78000053dup | CA2609822076 | POLR3A | n.1604dup n.2123dup n.3669dup c.2403dup (p.Phe802LeufsTer19) c.*1405dup (n.*1405dup) c.*1731dup (n.*1731dup) c.2544dup (p.Phe849LeufsTer19) n.2659dup n.469+4663dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000054A>C | CA377335563 | POLR3A | n.1603T>G n.2122T>G n.3668T>G c.2402T>G (p.Phe801Cys) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.2658T>G n.469+4662T>G | |
| 10 | g.78000054A>G | CA377335565 | POLR3A | n.1603T>C n.2122T>C n.3668T>C c.2402T>C (p.Phe801Ser) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.2658T>C n.469+4662T>C | |
| 10 | g.78000054A>T | CA377335566 | POLR3A | n.1603T>A n.2122T>A n.3668T>A c.2402T>A (p.Phe801Tyr) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.2658T>A n.469+4662T>A | |
| 10 | g.78000055A= | CA1921506573 | POLR3A | n.1602T= n.2121T= n.3667T= c.2401T= (p.Phe801=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.2542T= (p.Phe848=) n.2657T= n.469+4661T= | |
| 10 | g.78000055A>C | CA377335569 | POLR3A | n.1602T>G n.2121T>G n.3667T>G c.2401T>G (p.Phe801Val) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.2657T>G n.469+4661T>G | |
| 10 | g.78000055A>G | CA377335571 | POLR3A | n.1602T>C n.2121T>C n.3667T>C c.2401T>C (p.Phe801Leu) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.2657T>C n.469+4661T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000055A>T | CA377335572 | POLR3A | n.1602T>A n.2121T>A n.3667T>A c.2401T>A (p.Phe801Ile) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.2657T>A n.469+4661T>A | |
| 10 | g.78000056A>C | CA377335575 | POLR3A | n.1601T>G n.2120T>G n.3666T>G c.2400T>G (p.Phe800Leu) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.2541T>G (p.Phe847Leu) n.2656T>G n.469+4660T>G | |
| 10 | g.78000056A>G | CA470397175 | POLR3A | n.1601T>C n.2120T>C n.3666T>C c.2400T>C (p.Phe800=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.2541T>C (p.Phe847=) n.2656T>C n.469+4660T>C |