| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77999943C= | CA1921506524 | POLR3A | n.1676+38G= n.2195+38G= n.3741+38G= c.2475+38G= (n.2475+38G=) c.*1477+38G= (n.*1477+38G=) c.*1803+38G= (n.*1803+38G=) c.2616+38G= (n.2616+38G=) n.2731+38G= n.469+4773G= | |
| 10 | g.77999943C>T | CA594432606 | POLR3A | n.1676+38G>A n.2195+38G>A n.3741+38G>A c.2475+38G>A (n.2475+38G>A) c.*1477+38G>A (n.*1477+38G>A) c.*1803+38G>A (n.*1803+38G>A) c.2616+38G>A (n.2616+38G>A) n.2731+38G>A n.469+4773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999944T>G | CA5571071 | POLR3A | n.1676+37A>C n.2195+37A>C n.3741+37A>C c.2475+37A>C (n.2475+37A>C) c.*1477+37A>C (n.*1477+37A>C) c.*1803+37A>C (n.*1803+37A>C) c.2616+37A>C (n.2616+37A>C) n.2731+37A>C n.469+4772A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999944T= | CA1921506525 | POLR3A | n.1676+37A= n.2195+37A= n.3741+37A= c.2475+37A= (n.2475+37A=) c.*1477+37A= (n.*1477+37A=) c.*1803+37A= (n.*1803+37A=) c.2616+37A= (n.2616+37A=) n.2731+37A= n.469+4772A= | |
| 10 | g.77999945G>T | CA2609821951 | POLR3A | n.1676+36C>A n.2195+36C>A n.3741+36C>A c.2475+36C>A (n.2475+36C>A) c.*1477+36C>A (n.*1477+36C>A) c.*1803+36C>A (n.*1803+36C>A) c.2616+36C>A (n.2616+36C>A) n.2731+36C>A n.469+4771C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999946C= | CA1921506526 | POLR3A | n.1676+35G= n.2195+35G= n.3741+35G= c.2475+35G= (n.2475+35G=) c.*1477+35G= (n.*1477+35G=) c.*1803+35G= (n.*1803+35G=) c.2616+35G= (n.2616+35G=) n.2731+35G= n.469+4770G= | |
| 10 | g.77999946C>T | CA594432608 | POLR3A | n.1676+35G>A n.2195+35G>A n.3741+35G>A c.2475+35G>A (n.2475+35G>A) c.*1477+35G>A (n.*1477+35G>A) c.*1803+35G>A (n.*1803+35G>A) c.2616+35G>A (n.2616+35G>A) n.2731+35G>A n.469+4770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999947T>G | CA594432610 | POLR3A | n.1676+34A>C n.2195+34A>C n.3741+34A>C c.2475+34A>C (n.2475+34A>C) c.*1477+34A>C (n.*1477+34A>C) c.*1803+34A>C (n.*1803+34A>C) c.2616+34A>C (n.2616+34A>C) n.2731+34A>C n.469+4769A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999947T= | CA1921506527 | POLR3A | n.1676+34A= n.2195+34A= n.3741+34A= c.2475+34A= (n.2475+34A=) c.*1477+34A= (n.*1477+34A=) c.*1803+34A= (n.*1803+34A=) c.2616+34A= (n.2616+34A=) n.2731+34A= n.469+4769A= | |
| 10 | g.77999948C= | CA1921506528 | POLR3A | n.1676+33G= n.2195+33G= n.3741+33G= c.2475+33G= (n.2475+33G=) c.*1477+33G= (n.*1477+33G=) c.*1803+33G= (n.*1803+33G=) c.2616+33G= (n.2616+33G=) n.2731+33G= n.469+4768G= | |
| 10 | g.77999948C>T | CA668652651 | POLR3A | n.1676+33G>A n.2195+33G>A n.3741+33G>A c.2475+33G>A (n.2475+33G>A) c.*1477+33G>A (n.*1477+33G>A) c.*1803+33G>A (n.*1803+33G>A) c.2616+33G>A (n.2616+33G>A) n.2731+33G>A n.469+4768G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999949T>C | CA2609821956 | POLR3A | n.1676+32A>G n.2195+32A>G n.3741+32A>G c.2475+32A>G (n.2475+32A>G) c.*1477+32A>G (n.*1477+32A>G) c.*1803+32A>G (n.*1803+32A>G) c.2616+32A>G (n.2616+32A>G) n.2731+32A>G n.469+4767A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999951T>C | CA5571072 | POLR3A | n.1676+30A>G n.2195+30A>G n.3741+30A>G c.2475+30A>G (n.2475+30A>G) c.*1477+30A>G (n.*1477+30A>G) c.*1803+30A>G (n.*1803+30A>G) c.2616+30A>G (n.2616+30A>G) n.2731+30A>G n.469+4765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999951T>G | CA2722018140 | POLR3A | n.1676+30A>C n.2195+30A>C n.3741+30A>C c.2475+30A>C (n.2475+30A>C) c.*1477+30A>C (n.*1477+30A>C) c.*1803+30A>C (n.*1803+30A>C) c.2616+30A>C (n.2616+30A>C) n.2731+30A>C n.469+4765A>C | dbSNP |
| 10 | g.77999951T= | CA1921506529 | POLR3A | n.1676+30A= n.2195+30A= n.3741+30A= c.2475+30A= (n.2475+30A=) c.*1477+30A= (n.*1477+30A=) c.*1803+30A= (n.*1803+30A=) c.2616+30A= (n.2616+30A=) n.2731+30A= n.469+4765A= | |
| 10 | g.77999954C= | CA1921506530 | POLR3A | n.1676+27G= n.2195+27G= n.3741+27G= c.2475+27G= (n.2475+27G=) c.*1477+27G= (n.*1477+27G=) c.*1803+27G= (n.*1803+27G=) c.2616+27G= (n.2616+27G=) n.2731+27G= n.469+4762G= | |
| 10 | g.77999954C>T | CA5571073 | POLR3A | n.1676+27G>A n.2195+27G>A n.3741+27G>A c.2475+27G>A (n.2475+27G>A) c.*1477+27G>A (n.*1477+27G>A) c.*1803+27G>A (n.*1803+27G>A) c.2616+27G>A (n.2616+27G>A) n.2731+27G>A n.469+4762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999955T>C | CA2609821958 | POLR3A | n.1676+26A>G n.2195+26A>G n.3741+26A>G c.2475+26A>G (n.2475+26A>G) c.*1477+26A>G (n.*1477+26A>G) c.*1803+26A>G (n.*1803+26A>G) c.2616+26A>G (n.2616+26A>G) n.2731+26A>G n.469+4761A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999957A>G | CA2609821959 | POLR3A | n.1676+24T>C n.2195+24T>C n.3741+24T>C c.2475+24T>C (n.2475+24T>C) c.*1477+24T>C (n.*1477+24T>C) c.*1803+24T>C (n.*1803+24T>C) c.2616+24T>C (n.2616+24T>C) n.2731+24T>C n.469+4759T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999958T>C | CA210198486 | POLR3A | n.1676+23A>G n.2195+23A>G n.3741+23A>G c.2475+23A>G (n.2475+23A>G) c.*1477+23A>G (n.*1477+23A>G) c.*1803+23A>G (n.*1803+23A>G) c.2616+23A>G (n.2616+23A>G) n.2731+23A>G n.469+4758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999958T= | CA1921506531 | POLR3A | n.1676+23A= n.2195+23A= n.3741+23A= c.2475+23A= (n.2475+23A=) c.*1477+23A= (n.*1477+23A=) c.*1803+23A= (n.*1803+23A=) c.2616+23A= (n.2616+23A=) n.2731+23A= n.469+4758A= | |
| 10 | g.77999960G>C | CA594432612 | POLR3A | n.1676+21C>G n.2195+21C>G n.3741+21C>G c.2475+21C>G (n.2475+21C>G) c.*1477+21C>G (n.*1477+21C>G) c.*1803+21C>G (n.*1803+21C>G) c.2616+21C>G (n.2616+21C>G) n.2731+21C>G n.469+4756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999960G= | CA1921506532 | POLR3A | n.1676+21C= n.2195+21C= n.3741+21C= c.2475+21C= (n.2475+21C=) c.*1477+21C= (n.*1477+21C=) c.*1803+21C= (n.*1803+21C=) c.2616+21C= (n.2616+21C=) n.2731+21C= n.469+4756C= | |
| 10 | g.77999961C>A | CA594432614 | POLR3A | n.1676+20G>T n.2195+20G>T n.3741+20G>T c.2475+20G>T (n.2475+20G>T) c.*1477+20G>T (n.*1477+20G>T) c.*1803+20G>T (n.*1803+20G>T) c.2616+20G>T (n.2616+20G>T) n.2731+20G>T n.469+4755G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77999961C= | CA1921506533 | POLR3A | n.1676+20G= n.2195+20G= n.3741+20G= c.2475+20G= (n.2475+20G=) c.*1477+20G= (n.*1477+20G=) c.*1803+20G= (n.*1803+20G=) c.2616+20G= (n.2616+20G=) n.2731+20G= n.469+4755G= | |
| 10 | g.77999961C>T | CA594432615 | POLR3A | n.1676+20G>A n.2195+20G>A n.3741+20G>A c.2475+20G>A (n.2475+20G>A) c.*1477+20G>A (n.*1477+20G>A) c.*1803+20G>A (n.*1803+20G>A) c.2616+20G>A (n.2616+20G>A) n.2731+20G>A n.469+4755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999962_77999965del | CA2580082002 | POLR3A | n.1676+17_1676+20del n.2195+17_2195+20del n.3741+17_3741+20del c.2475+17_2475+20del (n.2475+17_2475+20del) c.*1477+17_*1477+20del (n.*1477+17_*1477+20del) c.*1803+17_*1803+20del (n.*1803+17_*1803+20del) c.2616+17_2616+20del (n.2616+17_2616+20del) n.2731+17_2731+20del n.469+4752_469+4755del | ClinVar |
| 10 | g.77999962C>T | CA2609821969 | POLR3A | n.1676+19G>A n.2195+19G>A n.3741+19G>A c.2475+19G>A (n.2475+19G>A) c.*1477+19G>A (n.*1477+19G>A) c.*1803+19G>A (n.*1803+19G>A) c.2616+19G>A (n.2616+19G>A) n.2731+19G>A n.469+4754G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999962_77999963delinsCT | CA1921506534 | POLR3A | n.1676+18_1676+19delinsAG n.2195+18_2195+19delinsAG n.3741+18_3741+19delinsAG c.2475+18_2475+19delinsAG (n.2475+18_2475+19delinsAG) c.*1477+18_*1477+19delinsAG (n.*1477+18_*1477+19delinsAG) c.*1803+18_*1803+19delinsAG (n.*1803+18_*1803+19delinsAG) c.2616+18_2616+19delinsAG (n.2616+18_2616+19delinsAG) n.2731+18_2731+19delinsAG n.469+4753_469+4754delinsAG | |
| 10 | g.77999963del | CA594432616 | POLR3A | n.1676+18del n.2195+18del n.3741+18del c.2475+18del (n.2475+18del) c.*1477+18del (n.*1477+18del) c.*1803+18del (n.*1803+18del) c.2616+18del (n.2616+18del) n.2731+18del n.469+4753del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999963T>A | CA2609821974 | POLR3A | n.1676+18A>T n.2195+18A>T n.3741+18A>T c.2475+18A>T (n.2475+18A>T) c.*1477+18A>T (n.*1477+18A>T) c.*1803+18A>T (n.*1803+18A>T) c.2616+18A>T (n.2616+18A>T) n.2731+18A>T n.469+4753A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999964A= | CA1921506535 | POLR3A | n.1676+17T= n.2195+17T= n.3741+17T= c.2475+17T= (n.2475+17T=) c.*1477+17T= (n.*1477+17T=) c.*1803+17T= (n.*1803+17T=) c.2616+17T= (n.2616+17T=) n.2731+17T= n.469+4752T= | |
| 10 | g.77999964A>G | CA1921506536 | POLR3A | n.1676+17T>C n.2195+17T>C n.3741+17T>C c.2475+17T>C (n.2475+17T>C) c.*1477+17T>C (n.*1477+17T>C) c.*1803+17T>C (n.*1803+17T>C) c.2616+17T>C (n.2616+17T>C) n.2731+17T>C n.469+4752T>C | dbSNP |
| 10 | g.77999965C>A | CA2609821976 | POLR3A | n.1676+16G>T n.2195+16G>T n.3741+16G>T c.2475+16G>T (n.2475+16G>T) c.*1477+16G>T (n.*1477+16G>T) c.*1803+16G>T (n.*1803+16G>T) c.2616+16G>T (n.2616+16G>T) n.2731+16G>T n.469+4751G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999965C= | CA1921506537 | POLR3A | n.1676+16G= n.2195+16G= n.3741+16G= c.2475+16G= (n.2475+16G=) c.*1477+16G= (n.*1477+16G=) c.*1803+16G= (n.*1803+16G=) c.2616+16G= (n.2616+16G=) n.2731+16G= n.469+4751G= | |
| 10 | g.77999965C>T | CA5571074 | POLR3A | n.1676+16G>A n.2195+16G>A n.3741+16G>A c.2475+16G>A (n.2475+16G>A) c.*1477+16G>A (n.*1477+16G>A) c.*1803+16G>A (n.*1803+16G>A) c.2616+16G>A (n.2616+16G>A) n.2731+16G>A n.469+4751G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999966A= | CA1921506538 | POLR3A | n.1676+15T= n.2195+15T= n.3741+15T= c.2475+15T= (n.2475+15T=) c.*1477+15T= (n.*1477+15T=) c.*1803+15T= (n.*1803+15T=) c.2616+15T= (n.2616+15T=) n.2731+15T= n.469+4750T= | |
| 10 | g.77999966A>C | CA2574591577 | POLR3A | n.1676+15T>G n.2195+15T>G n.3741+15T>G c.2475+15T>G (n.2475+15T>G) c.*1477+15T>G (n.*1477+15T>G) c.*1803+15T>G (n.*1803+15T>G) c.2616+15T>G (n.2616+15T>G) n.2731+15T>G n.469+4750T>G | |
| 10 | g.77999966A>G | CA594432618 | POLR3A | n.1676+15T>C n.2195+15T>C n.3741+15T>C c.2475+15T>C (n.2475+15T>C) c.*1477+15T>C (n.*1477+15T>C) c.*1803+15T>C (n.*1803+15T>C) c.2616+15T>C (n.2616+15T>C) n.2731+15T>C n.469+4750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999967T>C | CA1921506540 | POLR3A | n.1676+14A>G n.2195+14A>G n.3741+14A>G c.2475+14A>G (n.2475+14A>G) c.*1477+14A>G (n.*1477+14A>G) c.*1803+14A>G (n.*1803+14A>G) c.2616+14A>G (n.2616+14A>G) n.2731+14A>G n.469+4749A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77999967T= | CA1921506539 | POLR3A | n.1676+14A= n.2195+14A= n.3741+14A= c.2475+14A= (n.2475+14A=) c.*1477+14A= (n.*1477+14A=) c.*1803+14A= (n.*1803+14A=) c.2616+14A= (n.2616+14A=) n.2731+14A= n.469+4749A= | |
| 10 | g.77999968T>G | CA2580082003 | POLR3A | n.1676+13A>C n.2195+13A>C n.3741+13A>C c.2475+13A>C (n.2475+13A>C) c.*1477+13A>C (n.*1477+13A>C) c.*1803+13A>C (n.*1803+13A>C) c.2616+13A>C (n.2616+13A>C) n.2731+13A>C n.469+4748A>C | ClinVar |
| 10 | g.77999969T>C | CA5571075 | POLR3A | n.1676+12A>G n.2195+12A>G n.3741+12A>G c.2475+12A>G (n.2475+12A>G) c.*1477+12A>G (n.*1477+12A>G) c.*1803+12A>G (n.*1803+12A>G) c.2616+12A>G (n.2616+12A>G) n.2731+12A>G n.469+4747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999969T= | CA1921506541 | POLR3A | n.1676+12A= n.2195+12A= n.3741+12A= c.2475+12A= (n.2475+12A=) c.*1477+12A= (n.*1477+12A=) c.*1803+12A= (n.*1803+12A=) c.2616+12A= (n.2616+12A=) n.2731+12A= n.469+4747A= | |
| 10 | g.77999972T>C | CA2574591578 | POLR3A | n.1676+9A>G n.2195+9A>G n.3741+9A>G c.2475+9A>G (n.2475+9A>G) c.*1477+9A>G (n.*1477+9A>G) c.*1803+9A>G (n.*1803+9A>G) c.2616+9A>G (n.2616+9A>G) n.2731+9A>G n.469+4744A>G | |
| 10 | g.77999972T>G | CA2574591579 | POLR3A | n.1676+9A>C n.2195+9A>C n.3741+9A>C c.2475+9A>C (n.2475+9A>C) c.*1477+9A>C (n.*1477+9A>C) c.*1803+9A>C (n.*1803+9A>C) c.2616+9A>C (n.2616+9A>C) n.2731+9A>C n.469+4744A>C | |
| 10 | g.77999973C= | CA1921506542 | POLR3A | n.1676+8G= n.2195+8G= n.3741+8G= c.2475+8G= (n.2475+8G=) c.*1477+8G= (n.*1477+8G=) c.*1803+8G= (n.*1803+8G=) c.2616+8G= (n.2616+8G=) n.2731+8G= n.469+4743G= | |
| 10 | g.77999973C>T | CA5571076 | POLR3A | n.1676+8G>A n.2195+8G>A n.3741+8G>A c.2475+8G>A (n.2475+8G>A) c.*1477+8G>A (n.*1477+8G>A) c.*1803+8G>A (n.*1803+8G>A) c.2616+8G>A (n.2616+8G>A) n.2731+8G>A n.469+4743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77999974A= | CA1921506543 | POLR3A | n.1676+7T= n.2195+7T= n.3741+7T= c.2475+7T= (n.2475+7T=) c.*1477+7T= (n.*1477+7T=) c.*1803+7T= (n.*1803+7T=) c.2616+7T= (n.2616+7T=) n.2731+7T= n.469+4742T= | |
| 10 | g.77999974A>T | CA5571077 | POLR3A | n.1676+7T>A n.2195+7T>A n.3741+7T>A c.2475+7T>A (n.2475+7T>A) c.*1477+7T>A (n.*1477+7T>A) c.*1803+7T>A (n.*1803+7T>A) c.2616+7T>A (n.2616+7T>A) n.2731+7T>A n.469+4742T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |