UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77999844T>C | CA2788643730 | POLR3A | n.1676+137A>G n.2195+137A>G n.3741+137A>G c.2475+137A>G (n.2475+137A>G) c.*1477+137A>G (n.*1477+137A>G) c.*1803+137A>G (n.*1803+137A>G) c.2616+137A>G (n.2616+137A>G) n.2731+137A>G n.469+4872A>G | |
| 10 | g.77999847C>A | CA2609821857 | POLR3A | n.1676+134G>T n.2195+134G>T n.3741+134G>T c.2475+134G>T (n.2475+134G>T) c.*1477+134G>T (n.*1477+134G>T) c.*1803+134G>T (n.*1803+134G>T) c.2616+134G>T (n.2616+134G>T) n.2731+134G>T n.469+4869G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999849A>T | CA2609821858 | POLR3A | n.1676+132T>A n.2195+132T>A n.3741+132T>A c.2475+132T>A (n.2475+132T>A) c.*1477+132T>A (n.*1477+132T>A) c.*1803+132T>A (n.*1803+132T>A) c.2616+132T>A (n.2616+132T>A) n.2731+132T>A n.469+4867T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999850C= | CA1921506474 | POLR3A | n.1676+131G= n.2195+131G= n.3741+131G= c.2475+131G= (n.2475+131G=) c.*1477+131G= (n.*1477+131G=) c.*1803+131G= (n.*1803+131G=) c.2616+131G= (n.2616+131G=) n.2731+131G= n.469+4866G= | |
| 10 | g.77999850C>T | CA210198400 | POLR3A | n.1676+131G>A n.2195+131G>A n.3741+131G>A c.2475+131G>A (n.2475+131G>A) c.*1477+131G>A (n.*1477+131G>A) c.*1803+131G>A (n.*1803+131G>A) c.2616+131G>A (n.2616+131G>A) n.2731+131G>A n.469+4866G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999851A= | CA1921506475 | POLR3A | n.1676+130T= n.2195+130T= n.3741+130T= c.2475+130T= (n.2475+130T=) c.*1477+130T= (n.*1477+130T=) c.*1803+130T= (n.*1803+130T=) c.2616+130T= (n.2616+130T=) n.2731+130T= n.469+4865T= | |
| 10 | g.77999851A>G | CA210198404 | POLR3A | n.1676+130T>C n.2195+130T>C n.3741+130T>C c.2475+130T>C (n.2475+130T>C) c.*1477+130T>C (n.*1477+130T>C) c.*1803+130T>C (n.*1803+130T>C) c.2616+130T>C (n.2616+130T>C) n.2731+130T>C n.469+4865T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999852T>C | CA668652577 | POLR3A | n.1676+129A>G n.2195+129A>G n.3741+129A>G c.2475+129A>G (n.2475+129A>G) c.*1477+129A>G (n.*1477+129A>G) c.*1803+129A>G (n.*1803+129A>G) c.2616+129A>G (n.2616+129A>G) n.2731+129A>G n.469+4864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999852T>G | CA668652580 | POLR3A | n.1676+129A>C n.2195+129A>C n.3741+129A>C c.2475+129A>C (n.2475+129A>C) c.*1477+129A>C (n.*1477+129A>C) c.*1803+129A>C (n.*1803+129A>C) c.2616+129A>C (n.2616+129A>C) n.2731+129A>C n.469+4864A>C | dbSNP |
| 10 | g.77999852T= | CA1921506476 | POLR3A | n.1676+129A= n.2195+129A= n.3741+129A= c.2475+129A= (n.2475+129A=) c.*1477+129A= (n.*1477+129A=) c.*1803+129A= (n.*1803+129A=) c.2616+129A= (n.2616+129A=) n.2731+129A= n.469+4864A= | |
| 10 | g.77999857dup | CA2609821859 | POLR3A | n.1676+129dup n.2195+129dup n.3741+129dup c.2475+129dup (n.2475+129dup) c.*1477+129dup (n.*1477+129dup) c.*1803+129dup (n.*1803+129dup) c.2616+129dup (n.2616+129dup) n.2731+129dup n.469+4864dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999857del | CA2609821860 | POLR3A | n.1676+129del n.2195+129del n.3741+129del c.2475+129del (n.2475+129del) c.*1477+129del (n.*1477+129del) c.*1803+129del (n.*1803+129del) c.2616+129del (n.2616+129del) n.2731+129del n.469+4864del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999853T>C | CA2609821864 | POLR3A | n.1676+128A>G n.2195+128A>G n.3741+128A>G c.2475+128A>G (n.2475+128A>G) c.*1477+128A>G (n.*1477+128A>G) c.*1803+128A>G (n.*1803+128A>G) c.2616+128A>G (n.2616+128A>G) n.2731+128A>G n.469+4863A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999853T>G | CA210198405 | POLR3A | n.1676+128A>C n.2195+128A>C n.3741+128A>C c.2475+128A>C (n.2475+128A>C) c.*1477+128A>C (n.*1477+128A>C) c.*1803+128A>C (n.*1803+128A>C) c.2616+128A>C (n.2616+128A>C) n.2731+128A>C n.469+4863A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999853T= | CA1921506477 | POLR3A | n.1676+128A= n.2195+128A= n.3741+128A= c.2475+128A= (n.2475+128A=) c.*1477+128A= (n.*1477+128A=) c.*1803+128A= (n.*1803+128A=) c.2616+128A= (n.2616+128A=) n.2731+128A= n.469+4863A= | |
| 10 | g.77999854T>G | CA2609821865 | POLR3A | n.1676+127A>C n.2195+127A>C n.3741+127A>C c.2475+127A>C (n.2475+127A>C) c.*1477+127A>C (n.*1477+127A>C) c.*1803+127A>C (n.*1803+127A>C) c.2616+127A>C (n.2616+127A>C) n.2731+127A>C n.469+4862A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999858C>A | CA2609821868 | POLR3A | n.1676+123G>T n.2195+123G>T n.3741+123G>T c.2475+123G>T (n.2475+123G>T) c.*1477+123G>T (n.*1477+123G>T) c.*1803+123G>T (n.*1803+123G>T) c.2616+123G>T (n.2616+123G>T) n.2731+123G>T n.469+4858G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999858C= | CA1921506478 | POLR3A | n.1676+123G= n.2195+123G= n.3741+123G= c.2475+123G= (n.2475+123G=) c.*1477+123G= (n.*1477+123G=) c.*1803+123G= (n.*1803+123G=) c.2616+123G= (n.2616+123G=) n.2731+123G= n.469+4858G= | |
| 10 | g.77999858C>T | CA594432296 | POLR3A | n.1676+123G>A n.2195+123G>A n.3741+123G>A c.2475+123G>A (n.2475+123G>A) c.*1477+123G>A (n.*1477+123G>A) c.*1803+123G>A (n.*1803+123G>A) c.2616+123G>A (n.2616+123G>A) n.2731+123G>A n.469+4858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999858_77999859del | CA2609821866 | POLR3A | n.1676+122_1676+123del n.2195+122_2195+123del n.3741+122_3741+123del c.2475+122_2475+123del (n.2475+122_2475+123del) c.*1477+122_*1477+123del (n.*1477+122_*1477+123del) c.*1803+122_*1803+123del (n.*1803+122_*1803+123del) c.2616+122_2616+123del (n.2616+122_2616+123del) n.2731+122_2731+123del n.469+4857_469+4858del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999859C>T | CA594432297 | POLR3A | n.1676+122G>A n.2195+122G>A n.3741+122G>A c.2475+122G>A (n.2475+122G>A) c.*1477+122G>A (n.*1477+122G>A) c.*1803+122G>A (n.*1803+122G>A) c.2616+122G>A (n.2616+122G>A) n.2731+122G>A n.469+4857G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999861T>A | CA1921506480 | POLR3A | n.1676+120A>T n.2195+120A>T n.3741+120A>T c.2475+120A>T (n.2475+120A>T) c.*1477+120A>T (n.*1477+120A>T) c.*1803+120A>T (n.*1803+120A>T) c.2616+120A>T (n.2616+120A>T) n.2731+120A>T n.469+4855A>T | dbSNP |
| 10 | g.77999861T>C | CA1921506481 | POLR3A | n.1676+120A>G n.2195+120A>G n.3741+120A>G c.2475+120A>G (n.2475+120A>G) c.*1477+120A>G (n.*1477+120A>G) c.*1803+120A>G (n.*1803+120A>G) c.2616+120A>G (n.2616+120A>G) n.2731+120A>G n.469+4855A>G | dbSNP |
| 10 | g.77999861T= | CA1921506479 | POLR3A | n.1676+120A= n.2195+120A= n.3741+120A= c.2475+120A= (n.2475+120A=) c.*1477+120A= (n.*1477+120A=) c.*1803+120A= (n.*1803+120A=) c.2616+120A= (n.2616+120A=) n.2731+120A= n.469+4855A= | |
| 10 | g.77999864A= | CA1921506482 | POLR3A | n.1676+117T= n.2195+117T= n.3741+117T= c.2475+117T= (n.2475+117T=) c.*1477+117T= (n.*1477+117T=) c.*1803+117T= (n.*1803+117T=) c.2616+117T= (n.2616+117T=) n.2731+117T= n.469+4852T= | |
| 10 | g.77999864A>C | CA930222671 | POLR3A | n.1676+117T>G n.2195+117T>G n.3741+117T>G c.2475+117T>G (n.2475+117T>G) c.*1477+117T>G (n.*1477+117T>G) c.*1803+117T>G (n.*1803+117T>G) c.2616+117T>G (n.2616+117T>G) n.2731+117T>G n.469+4852T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999864A>T | CA594432298 | POLR3A | n.1676+117T>A n.2195+117T>A n.3741+117T>A c.2475+117T>A (n.2475+117T>A) c.*1477+117T>A (n.*1477+117T>A) c.*1803+117T>A (n.*1803+117T>A) c.2616+117T>A (n.2616+117T>A) n.2731+117T>A n.469+4852T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999864_77999866del | CA2609821870 | POLR3A | n.1676+115_1676+117del n.2195+115_2195+117del n.3741+115_3741+117del c.2475+115_2475+117del (n.2475+115_2475+117del) c.*1477+115_*1477+117del (n.*1477+115_*1477+117del) c.*1803+115_*1803+117del (n.*1803+115_*1803+117del) c.2616+115_2616+117del (n.2616+115_2616+117del) n.2731+115_2731+117del n.469+4850_469+4852del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999865A>C | CA2609821872 | POLR3A | n.1676+116T>G n.2195+116T>G n.3741+116T>G c.2475+116T>G (n.2475+116T>G) c.*1477+116T>G (n.*1477+116T>G) c.*1803+116T>G (n.*1803+116T>G) c.2616+116T>G (n.2616+116T>G) n.2731+116T>G n.469+4851T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999865A>T | CA594432300 | POLR3A | n.1676+116T>A n.2195+116T>A n.3741+116T>A c.2475+116T>A (n.2475+116T>A) c.*1477+116T>A (n.*1477+116T>A) c.*1803+116T>A (n.*1803+116T>A) c.2616+116T>A (n.2616+116T>A) n.2731+116T>A n.469+4851T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999866A>C | CA2722039574 | POLR3A | n.1676+115T>G n.2195+115T>G n.3741+115T>G c.2475+115T>G (n.2475+115T>G) c.*1477+115T>G (n.*1477+115T>G) c.*1803+115T>G (n.*1803+115T>G) c.2616+115T>G (n.2616+115T>G) n.2731+115T>G n.469+4850T>G | dbSNP |
| 10 | g.77999866A>T | CA594432302 | POLR3A | n.1676+115T>A n.2195+115T>A n.3741+115T>A c.2475+115T>A (n.2475+115T>A) c.*1477+115T>A (n.*1477+115T>A) c.*1803+115T>A (n.*1803+115T>A) c.2616+115T>A (n.2616+115T>A) n.2731+115T>A n.469+4850T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999866_77999867delinsAT | CA1921506483 | POLR3A | n.1676+114_1676+115delinsAT n.2195+114_2195+115delinsAT n.3741+114_3741+115delinsAT c.2475+114_2475+115delinsAT (n.2475+114_2475+115delinsAT) c.*1477+114_*1477+115delinsAT (n.*1477+114_*1477+115delinsAT) c.*1803+114_*1803+115delinsAT (n.*1803+114_*1803+115delinsAT) c.2616+114_2616+115delinsAT (n.2616+114_2616+115delinsAT) n.2731+114_2731+115delinsAT n.469+4849_469+4850delinsAT | |
| 10 | g.77999869del | CA1921506484 | POLR3A | n.1676+114del n.2195+114del n.3741+114del c.2475+114del (n.2475+114del) c.*1477+114del (n.*1477+114del) c.*1803+114del (n.*1803+114del) c.2616+114del (n.2616+114del) n.2731+114del n.469+4849del | dbSNP |
| 10 | g.77999871A= | CA1921506485 | POLR3A | n.1676+110T= n.2195+110T= n.3741+110T= c.2475+110T= (n.2475+110T=) c.*1477+110T= (n.*1477+110T=) c.*1803+110T= (n.*1803+110T=) c.2616+110T= (n.2616+110T=) n.2731+110T= n.469+4845T= | |
| 10 | g.77999871A>T | CA210198407 | POLR3A | n.1676+110T>A n.2195+110T>A n.3741+110T>A c.2475+110T>A (n.2475+110T>A) c.*1477+110T>A (n.*1477+110T>A) c.*1803+110T>A (n.*1803+110T>A) c.2616+110T>A (n.2616+110T>A) n.2731+110T>A n.469+4845T>A | dbSNP |
| 10 | g.77999872C>A | CA2609821873 | POLR3A | n.1676+109G>T n.2195+109G>T n.3741+109G>T c.2475+109G>T (n.2475+109G>T) c.*1477+109G>T (n.*1477+109G>T) c.*1803+109G>T (n.*1803+109G>T) c.2616+109G>T (n.2616+109G>T) n.2731+109G>T n.469+4844G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999872C= | CA1921506486 | POLR3A | n.1676+109G= n.2195+109G= n.3741+109G= c.2475+109G= (n.2475+109G=) c.*1477+109G= (n.*1477+109G=) c.*1803+109G= (n.*1803+109G=) c.2616+109G= (n.2616+109G=) n.2731+109G= n.469+4844G= | |
| 10 | g.77999872C>G | CA210198412 | POLR3A | n.1676+109G>C n.2195+109G>C n.3741+109G>C c.2475+109G>C (n.2475+109G>C) c.*1477+109G>C (n.*1477+109G>C) c.*1803+109G>C (n.*1803+109G>C) c.2616+109G>C (n.2616+109G>C) n.2731+109G>C n.469+4844G>C | dbSNP |
| 10 | g.77999873C>A | CA2609821874 | POLR3A | n.1676+108G>T n.2195+108G>T n.3741+108G>T c.2475+108G>T (n.2475+108G>T) c.*1477+108G>T (n.*1477+108G>T) c.*1803+108G>T (n.*1803+108G>T) c.2616+108G>T (n.2616+108G>T) n.2731+108G>T n.469+4843G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999874C>A | CA2609821877 | POLR3A | n.1676+107G>T n.2195+107G>T n.3741+107G>T c.2475+107G>T (n.2475+107G>T) c.*1477+107G>T (n.*1477+107G>T) c.*1803+107G>T (n.*1803+107G>T) c.2616+107G>T (n.2616+107G>T) n.2731+107G>T n.469+4842G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999874C>G | CA2609821875 | POLR3A | n.1676+107G>C n.2195+107G>C n.3741+107G>C c.2475+107G>C (n.2475+107G>C) c.*1477+107G>C (n.*1477+107G>C) c.*1803+107G>C (n.*1803+107G>C) c.2616+107G>C (n.2616+107G>C) n.2731+107G>C n.469+4842G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999874C>T | CA2609821876 | POLR3A | n.1676+107G>A n.2195+107G>A n.3741+107G>A c.2475+107G>A (n.2475+107G>A) c.*1477+107G>A (n.*1477+107G>A) c.*1803+107G>A (n.*1803+107G>A) c.2616+107G>A (n.2616+107G>A) n.2731+107G>A n.469+4842G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999875A= | CA1921506487 | POLR3A | n.1676+106T= n.2195+106T= n.3741+106T= c.2475+106T= (n.2475+106T=) c.*1477+106T= (n.*1477+106T=) c.*1803+106T= (n.*1803+106T=) c.2616+106T= (n.2616+106T=) n.2731+106T= n.469+4841T= | |
| 10 | g.77999875A>G | CA210198417 | POLR3A | n.1676+106T>C n.2195+106T>C n.3741+106T>C c.2475+106T>C (n.2475+106T>C) c.*1477+106T>C (n.*1477+106T>C) c.*1803+106T>C (n.*1803+106T>C) c.2616+106T>C (n.2616+106T>C) n.2731+106T>C n.469+4841T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999876A>G | CA2609821878 | POLR3A | n.1676+105T>C n.2195+105T>C n.3741+105T>C c.2475+105T>C (n.2475+105T>C) c.*1477+105T>C (n.*1477+105T>C) c.*1803+105T>C (n.*1803+105T>C) c.2616+105T>C (n.2616+105T>C) n.2731+105T>C n.469+4840T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999877G>T | CA2609821879 | POLR3A | n.1676+104C>A n.2195+104C>A n.3741+104C>A c.2475+104C>A (n.2475+104C>A) c.*1477+104C>A (n.*1477+104C>A) c.*1803+104C>A (n.*1803+104C>A) c.2616+104C>A (n.2616+104C>A) n.2731+104C>A n.469+4839C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999879C>A | CA1921506489 | POLR3A | n.1676+102G>T n.2195+102G>T n.3741+102G>T c.2475+102G>T (n.2475+102G>T) c.*1477+102G>T (n.*1477+102G>T) c.*1803+102G>T (n.*1803+102G>T) c.2616+102G>T (n.2616+102G>T) n.2731+102G>T n.469+4837G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999879C= | CA1921506488 | POLR3A | n.1676+102G= n.2195+102G= n.3741+102G= c.2475+102G= (n.2475+102G=) c.*1477+102G= (n.*1477+102G=) c.*1803+102G= (n.*1803+102G=) c.2616+102G= (n.2616+102G=) n.2731+102G= n.469+4837G= | |
| 10 | g.77999879C>G | CA2609821880 | POLR3A | n.1676+102G>C n.2195+102G>C n.3741+102G>C c.2475+102G>C (n.2475+102G>C) c.*1477+102G>C (n.*1477+102G>C) c.*1803+102G>C (n.*1803+102G>C) c.2616+102G>C (n.2616+102G>C) n.2731+102G>C n.469+4837G>C | gnomAD v4 |