WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993294A= | CA1921503217 | POLR3A | n.1750T= n.2269T= n.3815T= c.2549T= (p.Ile850=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.*214T= (n.*214T=) n.2805T= c.2690T= (p.Ile897=) n.543T= | |
| 10 | g.77993294A>C | CA377334375 | POLR3A | n.1750T>G n.2269T>G n.3815T>G c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2805T>G c.2690T>G (p.Ile897Ser) n.543T>G | |
| 10 | g.77993294A>G | CA377334376 | POLR3A | n.1750T>C n.2269T>C n.3815T>C c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2805T>C c.2690T>C (p.Ile897Thr) n.543T>C | |
| 10 | g.77993294A>T | CA342782 | POLR3A | n.1750T>A n.2269T>A n.3815T>A c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2805T>A c.2690T>A (p.Ile897Asn) n.543T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77993295T>A | CA377334377 | POLR3A | n.1749A>T n.2268A>T n.3814A>T c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2804A>T c.2689A>T (p.Ile897Phe) n.542A>T | |
| 10 | g.77993295T>C | CA5571049 | POLR3A | n.1749A>G n.2268A>G n.3814A>G c.2548A>G (p.Ile850Val) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2804A>G c.2689A>G (p.Ile897Val) n.542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993295T>G | CA377334382 | POLR3A | n.1749A>C n.2268A>C n.3814A>C c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2804A>C c.2689A>C (p.Ile897Leu) n.542A>C | |
| 10 | g.77993295T= | CA1921503218 | POLR3A | n.1749A= n.2268A= n.3814A= c.2548A= (p.Ile850=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.*1876A= (n.*1876A=) c.*213A= (n.*213A=) n.2804A= c.2689A= (p.Ile897=) n.542A= | |
| 10 | g.77993296A= | CA1921503219 | POLR3A | n.1748T= n.2267T= n.3813T= c.2547T= (p.Asp849=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.*212T= (n.*212T=) n.2803T= c.2688T= (p.Asp896=) n.541T= | |
| 10 | g.77993296A>C | CA377334384 | POLR3A | n.1748T>G n.2267T>G n.3813T>G c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.2803T>G c.2688T>G (p.Asp896Glu) n.541T>G | |
| 10 | g.77993296A>G | CA210195175 | POLR3A | n.1748T>C n.2267T>C n.3813T>C c.2547T>C (p.Asp849=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.2803T>C c.2688T>C (p.Asp896=) n.541T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993296A>T | CA377334388 | POLR3A | n.1748T>A n.2267T>A n.3813T>A c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.2803T>A c.2688T>A (p.Asp896Glu) n.541T>A | |
| 10 | g.77993297T>A | CA5571050 | POLR3A | n.1747A>T n.2266A>T n.3812A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2802A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) n.540A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993297T>C | CA377334395 | POLR3A | n.1747A>G n.2266A>G n.3812A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2802A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) n.540A>G | |
| 10 | g.77993297T>G | CA377334391 | POLR3A | n.1747A>C n.2266A>C n.3812A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2802A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) n.540A>C | |
| 10 | g.77993297T= | CA1921503220 | POLR3A | n.1747A= n.2266A= n.3812A= c.2546A= (p.Asp849=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2802A= c.2687A= (p.Asp896=) n.540A= | |
| 10 | g.77993298C>A | CA377334397 | POLR3A | n.1746G>T n.2265G>T n.3811G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2801G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) n.539G>T | |
| 10 | g.77993298C= | CA1921503221 | POLR3A | n.1746G= n.2265G= n.3811G= c.2545G= (p.Asp849=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2801G= c.2686G= (p.Asp896=) n.539G= | |
| 10 | g.77993298C>G | CA377334399 | POLR3A | n.1746G>C n.2265G>C n.3811G>C c.2545G>C (p.Asp849His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2801G>C c.2686G>C (p.Asp896His) n.539G>C | |
| 10 | g.77993298C>T | CA5571051 | POLR3A | n.1746G>A n.2265G>A n.3811G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2801G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993299G>A | CA5571052 | POLR3A | n.1745C>T n.2264C>T n.3810C>T c.2544C>T (p.Gly848=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2800C>T c.2685C>T (p.Gly895=) n.538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993299G>C | CA470395537 | POLR3A | n.1745C>G n.2264C>G n.3810C>G c.2544C>G (p.Gly848=) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2800C>G c.2685C>G (p.Gly895=) n.538C>G | |
| 10 | g.77993299G= | CA1921503222 | POLR3A | n.1745C= n.2264C= n.3810C= c.2544C= (p.Gly848=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2800C= c.2685C= (p.Gly895=) n.538C= | |
| 10 | g.77993299G>T | CA470395534 | POLR3A | n.1745C>A n.2264C>A n.3810C>A c.2544C>A (p.Gly848=) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2800C>A c.2685C>A (p.Gly895=) n.538C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993300C>A | CA377334404 | POLR3A | n.1744G>T n.2263G>T n.3809G>T c.2543G>T (p.Gly848Val) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.2799G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) n.537G>T | |
| 10 | g.77993300C>G | CA377334406 | POLR3A | n.1744G>C n.2263G>C n.3809G>C c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.2799G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.537G>C | |
| 10 | g.77993300C>T | CA377334409 | POLR3A | n.1744G>A n.2263G>A n.3809G>A c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.2799G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.537G>A | COSMIC |
| 10 | g.77993301C>A | CA377334412 | POLR3A | n.1743G>T n.2262G>T n.3808G>T c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2798G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.536G>T | |
| 10 | g.77993301C>G | CA377334413 | POLR3A | n.1743G>C n.2262G>C n.3808G>C c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2798G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.536G>C | |
| 10 | g.77993301C>T | CA377334414 | POLR3A | n.1743G>A n.2262G>A n.3808G>A c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2798G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.536G>A | |
| 10 | g.77993302A>C | CA470395545 | POLR3A | n.1742T>G n.2261T>G n.3807T>G c.2541T>G (p.Thr847=) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2797T>G c.2682T>G (p.Thr894=) n.535T>G | |
| 10 | g.77993302A>G | CA470395547 | POLR3A | n.1742T>C n.2261T>C n.3807T>C c.2541T>C (p.Thr847=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2797T>C c.2682T>C (p.Thr894=) n.535T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993302A>T | CA470395549 | POLR3A | n.1742T>A n.2261T>A n.3807T>A c.2541T>A (p.Thr847=) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2797T>A c.2682T>A (p.Thr894=) n.535T>A | |
| 10 | g.77993303G>A | CA377334415 | POLR3A | n.1741C>T n.2260C>T n.3806C>T c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2796C>T c.2681C>T (p.Thr894Ile) n.534C>T | |
| 10 | g.77993303G>C | CA377334416 | POLR3A | n.1741C>G n.2260C>G n.3806C>G c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2796C>G c.2681C>G (p.Thr894Ser) n.534C>G | |
| 10 | g.77993303G>T | CA377334417 | POLR3A | n.1741C>A n.2260C>A n.3806C>A c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2796C>A c.2681C>A (p.Thr894Asn) n.534C>A | |
| 10 | g.77993304T>A | CA377334418 | POLR3A | n.1740A>T n.2259A>T n.3805A>T c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2795A>T c.2680A>T (p.Thr894Ser) n.533A>T | |
| 10 | g.77993304T>C | CA210195184 | POLR3A | n.1740A>G n.2259A>G n.3805A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2795A>G c.2680A>G (p.Thr894Ala) n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993304T>G | CA377334421 | POLR3A | n.1740A>C n.2259A>C n.3805A>C c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2795A>C c.2680A>C (p.Thr894Pro) n.533A>C | |
| 10 | g.77993304T= | CA1921503223 | POLR3A | n.1740A= n.2259A= n.3805A= c.2539A= (p.Thr847=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*204A= (n.*204A=) n.2795A= c.2680A= (p.Thr894=) n.533A= | |
| 10 | g.77993305A>C | CA470395558 | POLR3A | n.1739T>G n.2258T>G n.3804T>G c.2538T>G (p.Ser846=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.2794T>G c.2679T>G (p.Ser893=) n.532T>G | |
| 10 | g.77993305A>G | CA470395560 | POLR3A | n.1739T>C n.2258T>C n.3804T>C c.2538T>C (p.Ser846=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.2794T>C c.2679T>C (p.Ser893=) n.532T>C | |
| 10 | g.77993305A>T | CA470395562 | POLR3A | n.1739T>A n.2258T>A n.3804T>A c.2538T>A (p.Ser846=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.2794T>A c.2679T>A (p.Ser893=) n.532T>A | |
| 10 | g.77993306G>A | CA377334425 | POLR3A | n.1738C>T n.2257C>T n.3803C>T c.2537C>T (p.Ser846Phe) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2793C>T c.2678C>T (p.Ser893Phe) n.531C>T | |
| 10 | g.77993306G>C | CA377334428 | POLR3A | n.1738C>G n.2257C>G n.3803C>G c.2537C>G (p.Ser846Cys) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.2793C>G c.2678C>G (p.Ser893Cys) n.531C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77993306G= | CA1921503224 | POLR3A | n.1738C= n.2257C= n.3803C= c.2537C= (p.Ser846=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.*202C= (n.*202C=) n.2793C= c.2678C= (p.Ser893=) n.531C= | |
| 10 | g.77993306G>T | CA377334430 | POLR3A | n.1738C>A n.2257C>A n.3803C>A c.2537C>A (p.Ser846Tyr) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2793C>A c.2678C>A (p.Ser893Tyr) n.531C>A | |
| 10 | g.77993307A= | CA1921503225 | POLR3A | n.1737T= n.2256T= n.3802T= c.2536T= (p.Ser846=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.*201T= (n.*201T=) n.2792T= c.2677T= (p.Ser893=) n.530T= | |
| 10 | g.77993307A>C | CA377334433 | POLR3A | n.1737T>G n.2256T>G n.3802T>G c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.2792T>G c.2677T>G (p.Ser893Ala) n.530T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993307A>G | CA377334435 | POLR3A | n.1737T>C n.2256T>C n.3802T>C c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.2792T>C c.2677T>C (p.Ser893Pro) n.530T>C |