| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993231G>A | CA5571040 | POLR3A | n.21C>T n.1813C>T n.2332C>T n.3878C>T c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2868C>T c.2753C>T (p.Pro918Leu) n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993231G>C | CA377333974 | POLR3A | n.21C>G n.1813C>G n.2332C>G n.3878C>G c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2868C>G c.2753C>G (p.Pro918Arg) n.606C>G | |
| 10 | g.77993231G= | CA1921503200 | POLR3A | n.21C= n.1813C= n.2332C= n.3878C= c.2612C= (p.Pro871=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.*277C= (n.*277C=) n.2868C= c.2753C= (p.Pro918=) n.606C= | |
| 10 | g.77993231G>T | CA377333973 | POLR3A | n.21C>A n.1813C>A n.2332C>A n.3878C>A c.2612C>A (p.Pro871His) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2868C>A c.2753C>A (p.Pro918His) n.606C>A | |
| 10 | g.77993232G>A | CA5571041 | POLR3A | n.20C>T n.1812C>T n.2331C>T n.3877C>T c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.2867C>T c.2752C>T (p.Pro918Ser) n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993232G>C | CA377333977 | POLR3A | n.20C>G n.1812C>G n.2331C>G n.3877C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.2867C>G c.2752C>G (p.Pro918Ala) n.605C>G | |
| 10 | g.77993232G= | CA1921503201 | POLR3A | n.20C= n.1812C= n.2331C= n.3877C= c.2611C= (p.Pro871=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.*276C= (n.*276C=) n.2867C= c.2752C= (p.Pro918=) n.605C= | |
| 10 | g.77993232G>T | CA377333980 | POLR3A | n.20C>A n.1812C>A n.2331C>A n.3877C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.2867C>A c.2752C>A (p.Pro918Thr) n.605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993233T>A | CA377333985 | POLR3A | n.19A>T n.1811A>T n.2330A>T n.3876A>T c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.2866A>T c.2751A>T (p.Glu917Asp) n.604A>T | |
| 10 | g.77993233T>C | CA470394810 | POLR3A | n.19A>G n.1811A>G n.2330A>G n.3876A>G c.2610A>G (p.Glu870=) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2866A>G c.2751A>G (p.Glu917=) n.604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993233T>G | CA377333987 | POLR3A | n.19A>C n.1811A>C n.2330A>C n.3876A>C c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.2866A>C c.2751A>C (p.Glu917Asp) n.604A>C | |
| 10 | g.77993233T= | CA1921503202 | POLR3A | n.19A= n.1811A= n.2330A= n.3876A= c.2610A= (p.Glu870=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1938A= (n.*1938A=) c.*275A= (n.*275A=) n.2866A= c.2751A= (p.Glu917=) n.604A= | |
| 10 | g.77993234T>A | CA377333989 | POLR3A | n.18A>T n.1810A>T n.2329A>T n.3875A>T c.2609A>T (p.Glu870Val) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2865A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) n.603A>T | |
| 10 | g.77993234T>C | CA377333992 | POLR3A | n.18A>G n.1810A>G n.2329A>G n.3875A>G c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2865A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.603A>G | |
| 10 | g.77993234T>G | CA377333993 | POLR3A | n.18A>C n.1810A>C n.2329A>C n.3875A>C c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2865A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.603A>C | |
| 10 | g.77993235C>A | CA377333996 | POLR3A | n.17G>T n.1809G>T n.2328G>T n.3874G>T c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.2864G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.602G>T | |
| 10 | g.77993235C>G | CA377333998 | POLR3A | n.17G>C n.1809G>C n.2328G>C n.3874G>C c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.2864G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.602G>C | |
| 10 | g.77993235C>T | CA377334001 | POLR3A | n.17G>A n.1809G>A n.2328G>A n.3874G>A c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.2864G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.602G>A | |
| 10 | g.77993236A= | CA1921503203 | POLR3A | n.16T= n.1808T= n.2327T= n.3873T= c.2607T= (p.Asp869=) c.*1609T= (n.*1609T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.*272T= (n.*272T=) n.2863T= c.2748T= (p.Asp916=) n.601T= | |
| 10 | g.77993236A>C | CA377334004 | POLR3A | n.16T>G n.1808T>G n.2327T>G n.3873T>G c.2607T>G (p.Asp869Glu) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.2863T>G c.2748T>G (p.Asp916Glu) n.601T>G | |
| 10 | g.77993236A>G | CA5571042 | POLR3A | n.16T>C n.1808T>C n.2327T>C n.3873T>C c.2607T>C (p.Asp869=) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.2863T>C c.2748T>C (p.Asp916=) n.601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993236A>T | CA377334017 | POLR3A | n.16T>A n.1808T>A n.2327T>A n.3873T>A c.2607T>A (p.Asp869Glu) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.2863T>A c.2748T>A (p.Asp916Glu) n.601T>A | |
| 10 | g.77993237T>A | CA377334022 | POLR3A | n.15A>T n.1807A>T n.2326A>T n.3872A>T c.2606A>T (p.Asp869Val) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.2862A>T c.2747A>T (p.Asp916Val) n.600A>T | |
| 10 | g.77993237T>C | CA377334026 | POLR3A | n.15A>G n.1807A>G n.2326A>G n.3872A>G c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.2862A>G c.2747A>G (p.Asp916Gly) n.600A>G | |
| 10 | g.77993237T>G | CA377334023 | POLR3A | n.15A>C n.1807A>C n.2326A>C n.3872A>C c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.2862A>C c.2747A>C (p.Asp916Ala) n.600A>C | |
| 10 | g.77993238C>A | CA377334030 | POLR3A | n.14G>T n.1806G>T n.2325G>T n.3871G>T c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2861G>T c.2746G>T (p.Asp916Tyr) n.599G>T | |
| 10 | g.77993238C>G | CA377334033 | POLR3A | n.14G>C n.1806G>C n.2325G>C n.3871G>C c.2605G>C (p.Asp869His) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2861G>C c.2746G>C (p.Asp916His) n.599G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993238C>T | CA377334035 | POLR3A | n.14G>A n.1806G>A n.2325G>A n.3871G>A c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2861G>A c.2746G>A (p.Asp916Asn) n.599G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993239T>A | CA377334038 | POLR3A | n.13A>T n.1805A>T n.2324A>T n.3870A>T c.2604A>T (p.Lys868Asn) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.2860A>T c.2745A>T (p.Lys915Asn) n.598A>T | |
| 10 | g.77993239T>C | CA470394821 | POLR3A | n.13A>G n.1805A>G n.2324A>G n.3870A>G c.2604A>G (p.Lys868=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.2860A>G c.2745A>G (p.Lys915=) n.598A>G | |
| 10 | g.77993239T>G | CA377334048 | POLR3A | n.13A>C n.1805A>C n.2324A>C n.3870A>C c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.2860A>C c.2745A>C (p.Lys915Asn) n.598A>C | |
| 10 | g.77993240T>A | CA377334051 | POLR3A | n.12A>T n.1804A>T n.2323A>T n.3869A>T c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.2859A>T c.2744A>T (p.Lys915Ile) n.597A>T | |
| 10 | g.77993240T>C | CA377334053 | POLR3A | n.12A>G n.1804A>G n.2323A>G n.3869A>G c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.2859A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.597A>G | |
| 10 | g.77993240T>G | CA377334055 | POLR3A | n.12A>C n.1804A>C n.2323A>C n.3869A>C c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.2859A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.597A>C | |
| 10 | g.77993241T>A | CA377334058 | POLR3A | n.11A>T n.1803A>T n.2322A>T n.3868A>T c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.2858A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.596A>T | |
| 10 | g.77993241T>C | CA377334060 | POLR3A | n.11A>G n.1803A>G n.2322A>G n.3868A>G c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.2858A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.596A>G | |
| 10 | g.77993241T>G | CA377334061 | POLR3A | n.11A>C n.1803A>C n.2322A>C n.3868A>C c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.2858A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.596A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993242T>A | CA470395313 | POLR3A | n.10A>T n.1802A>T n.2321A>T n.3867A>T c.2601A>T (p.Gly867=) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2857A>T c.2742A>T (p.Gly914=) n.595A>T | |
| 10 | g.77993242T>C | CA470395315 | POLR3A | n.10A>G n.1802A>G n.2321A>G n.3867A>G c.2601A>G (p.Gly867=) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2857A>G c.2742A>G (p.Gly914=) n.595A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993242T>G | CA470395317 | POLR3A | n.10A>C n.1802A>C n.2321A>C n.3867A>C c.2601A>C (p.Gly867=) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2857A>C c.2742A>C (p.Gly914=) n.595A>C | |
| 10 | g.77993243C>A | CA377334065 | POLR3A | n.9G>T n.1801G>T n.2320G>T n.3866G>T c.2600G>T (p.Gly867Val) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2856G>T c.2741G>T (p.Gly914Val) n.594G>T | |
| 10 | g.77993243C= | CA1921503204 | POLR3A | n.9G= n.1801G= n.2320G= n.3866G= c.2600G= (p.Gly867=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.*265G= (n.*265G=) n.2856G= c.2741G= (p.Gly914=) n.594G= | |
| 10 | g.77993243C>G | CA377334067 | POLR3A | n.9G>C n.1801G>C n.2320G>C n.3866G>C c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2856G>C c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.594G>C | |
| 10 | g.77993243C>T | CA5571043 | POLR3A | n.9G>A n.1801G>A n.2320G>A n.3866G>A c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2856G>A c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993244C>A | CA377334070 | POLR3A | n.8G>T n.1800G>T n.2319G>T n.3865G>T c.2599G>T (p.Gly867Ter) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2855G>T c.2740G>T (p.Gly914Ter) n.593G>T | |
| 10 | g.77993244C>G | CA377334072 | POLR3A | n.8G>C n.1800G>C n.2319G>C n.3865G>C c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2855G>C c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.593G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993244C>T | CA377334074 | POLR3A | n.8G>A n.1800G>A n.2319G>A n.3865G>A c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2855G>A c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.593G>A | |
| 10 | g.77993245C>A | CA377334076 | POLR3A | n.7G>T n.1799G>T n.2318G>T n.3864G>T c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2854G>T c.2739G>T (p.Glu913Asp) n.592G>T | |
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| 10 | g.77993245C>G | CA377334079 | POLR3A | n.7G>C n.1799G>C n.2318G>C n.3864G>C c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2854G>C c.2739G>C (p.Glu913Asp) n.592G>C | dbSNP |