WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993195A>C | CA377333807 | POLR3A | n.55+2T>G n.1847+2T>G n.2366+2T>G n.3912+2T>G c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.*1648+2T>G (n.*1648+2T>G) c.*1974+2T>G (n.*1974+2T>G) c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) n.2902+2T>G n.2904T>G c.2787+2T>G (n.2787+2T>G) n.640+2T>G | |
| 10 | g.77993195A>G | CA377333809 | POLR3A | n.55+2T>C n.1847+2T>C n.2366+2T>C n.3912+2T>C c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.*1648+2T>C (n.*1648+2T>C) c.*1974+2T>C (n.*1974+2T>C) c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) n.2902+2T>C n.2904T>C c.2787+2T>C (n.2787+2T>C) n.640+2T>C | |
| 10 | g.77993195A>T | CA377333811 | POLR3A | n.55+2T>A n.1847+2T>A n.2366+2T>A n.3912+2T>A c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.*1648+2T>A (n.*1648+2T>A) c.*1974+2T>A (n.*1974+2T>A) c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) n.2902+2T>A n.2904T>A c.2787+2T>A (n.2787+2T>A) n.640+2T>A | |
| 10 | g.77993196del | CA2609821693 | POLR3A | n.55+1del n.1847+1del n.2366+1del n.3912+1del c.2646+1del (n.2646+1del) c.*1648+1del (n.*1648+1del) c.*1974+1del (n.*1974+1del) c.*311+1del (n.*311+1del) n.2902+1del n.2903del c.2787+1del (n.2787+1del) n.640+1del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993196C>A | CA377333814 | POLR3A | n.55+1G>T n.1847+1G>T n.2366+1G>T n.3912+1G>T c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.*1648+1G>T (n.*1648+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) n.2902+1G>T n.2903G>T c.2787+1G>T (n.2787+1G>T) n.640+1G>T | |
| 10 | g.77993196C>G | CA377333816 | POLR3A | n.55+1G>C n.1847+1G>C n.2366+1G>C n.3912+1G>C c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.*1648+1G>C (n.*1648+1G>C) c.*1974+1G>C (n.*1974+1G>C) c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) n.2902+1G>C n.2903G>C c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) n.640+1G>C | |
| 10 | g.77993196C>T | CA377333825 | POLR3A | n.55+1G>A n.1847+1G>A n.2366+1G>A n.3912+1G>A c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.*1648+1G>A (n.*1648+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) n.2902+1G>A n.2903G>A c.2787+1G>A (n.2787+1G>A) n.640+1G>A | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.77993197T>C | CA470394667 | POLR3A | n.55A>G n.1847A>G n.2366A>G n.3912A>G c.2646A>G (p.Lys882=) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.2902A>G c.2787A>G (p.Lys929=) n.640A>G | |
| 10 | g.77993197T>G | CA377333832 | POLR3A | n.55A>C n.1847A>C n.2366A>C n.3912A>C c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.2902A>C c.2787A>C (p.Lys929Asn) n.640A>C | |
| 10 | g.77993198T>A | CA377333840 | POLR3A | n.54A>T n.1846A>T n.2365A>T n.3911A>T c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2901A>T c.2786A>T (p.Lys929Ile) n.639A>T | |
| 10 | g.77993198T>C | CA377333835 | POLR3A | n.54A>G n.1846A>G n.2365A>G n.3911A>G c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2901A>G c.2786A>G (p.Lys929Arg) n.639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993198T>G | CA377333838 | POLR3A | n.54A>C n.1846A>C n.2365A>C n.3911A>C c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2901A>C c.2786A>C (p.Lys929Thr) n.639A>C | |
| 10 | g.77993198T= | CA1921503186 | POLR3A | n.54A= n.1846A= n.2365A= n.3911A= c.2645A= (p.Lys882=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.*310A= (n.*310A=) n.2901A= c.2786A= (p.Lys929=) n.639A= | |
| 10 | g.77993199T>A | CA377333842 | POLR3A | n.53A>T n.1845A>T n.2364A>T n.3910A>T c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.2900A>T c.2785A>T (p.Lys929Ter) n.638A>T | |
| 10 | g.77993199T>C | CA377333844 | POLR3A | n.53A>G n.1845A>G n.2364A>G n.3910A>G c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.2900A>G c.2785A>G (p.Lys929Glu) n.638A>G | |
| 10 | g.77993199T>G | CA377333847 | POLR3A | n.53A>C n.1845A>C n.2364A>C n.3910A>C c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.2900A>C c.2785A>C (p.Lys929Gln) n.638A>C | |
| 10 | g.77993200G>A | CA470394683 | POLR3A | n.52C>T n.1844C>T n.2363C>T n.3909C>T c.2643C>T (p.Ile881=) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.2899C>T c.2784C>T (p.Ile928=) n.637C>T | |
| 10 | g.77993200G>C | CA377333849 | POLR3A | n.52C>G n.1844C>G n.2363C>G n.3909C>G c.2643C>G (p.Ile881Met) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.2899C>G c.2784C>G (p.Ile928Met) n.637C>G | |
| 10 | g.77993200G= | CA1921503187 | POLR3A | n.52C= n.1844C= n.2363C= n.3909C= c.2643C= (p.Ile881=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.*308C= (n.*308C=) n.2899C= c.2784C= (p.Ile928=) n.637C= | |
| 10 | g.77993200G>T | CA470394685 | POLR3A | n.52C>A n.1844C>A n.2363C>A n.3909C>A c.2643C>A (p.Ile881=) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.2899C>A c.2784C>A (p.Ile928=) n.637C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993201A= | CA1921503188 | POLR3A | n.51T= n.1843T= n.2362T= n.3908T= c.2642T= (p.Ile881=) c.*1644T= (n.*1644T=) c.*1970T= (n.*1970T=) c.*307T= (n.*307T=) n.2898T= c.2783T= (p.Ile928=) n.636T= | |
| 10 | g.77993201A>C | CA377333851 | POLR3A | n.51T>G n.1843T>G n.2362T>G n.3908T>G c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.2898T>G c.2783T>G (p.Ile928Ser) n.636T>G | |
| 10 | g.77993201A>G | CA5571038 | POLR3A | n.51T>C n.1843T>C n.2362T>C n.3908T>C c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2898T>C c.2783T>C (p.Ile928Thr) n.636T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993201A>T | CA377333855 | POLR3A | n.51T>A n.1843T>A n.2362T>A n.3908T>A c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2898T>A c.2783T>A (p.Ile928Asn) n.636T>A | |
| 10 | g.77993202T>A | CA377333856 | POLR3A | n.50A>T n.1842A>T n.2361A>T n.3907A>T c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2897A>T c.2782A>T (p.Ile928Phe) n.635A>T | dbSNP |
| 10 | g.77993202T>C | CA377333857 | POLR3A | n.50A>G n.1842A>G n.2361A>G n.3907A>G c.2641A>G (p.Ile881Val) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2897A>G c.2782A>G (p.Ile928Val) n.635A>G | |
| 10 | g.77993202T>G | CA377333858 | POLR3A | n.50A>C n.1842A>C n.2361A>C n.3907A>C c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2897A>C c.2782A>C (p.Ile928Leu) n.635A>C | |
| 10 | g.77993202T= | CA1921503189 | POLR3A | n.50A= n.1842A= n.2361A= n.3907A= c.2641A= (p.Ile881=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.*1969A= (n.*1969A=) c.*306A= (n.*306A=) n.2897A= c.2782A= (p.Ile928=) n.635A= | |
| 10 | g.77993203G>A | CA470394695 | POLR3A | n.49C>T n.1841C>T n.2360C>T n.3906C>T c.2640C>T (p.Asn880=) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2896C>T c.2781C>T (p.Asn927=) n.634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993203G>C | CA377333859 | POLR3A | n.49C>G n.1841C>G n.2360C>G n.3906C>G c.2640C>G (p.Asn880Lys) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2896C>G c.2781C>G (p.Asn927Lys) n.634C>G | |
| 10 | g.77993203G= | CA1921503190 | POLR3A | n.49C= n.1841C= n.2360C= n.3906C= c.2640C= (p.Asn880=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.*305C= (n.*305C=) n.2896C= c.2781C= (p.Asn927=) n.634C= | |
| 10 | g.77993203G>T | CA377333861 | POLR3A | n.49C>A n.1841C>A n.2360C>A n.3906C>A c.2640C>A (p.Asn880Lys) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2896C>A c.2781C>A (p.Asn927Lys) n.634C>A | |
| 10 | g.77993204T>A | CA377333862 | POLR3A | n.48A>T n.1840A>T n.2359A>T n.3905A>T c.2639A>T (p.Asn880Ile) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2895A>T c.2780A>T (p.Asn927Ile) n.633A>T | |
| 10 | g.77993204T>C | CA377333866 | POLR3A | n.48A>G n.1840A>G n.2359A>G n.3905A>G c.2639A>G (p.Asn880Ser) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2895A>G c.2780A>G (p.Asn927Ser) n.633A>G | |
| 10 | g.77993204T>G | CA377333864 | POLR3A | n.48A>C n.1840A>C n.2359A>C n.3905A>C c.2639A>C (p.Asn880Thr) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2895A>C c.2780A>C (p.Asn927Thr) n.633A>C | |
| 10 | g.77993205T>A | CA377333868 | POLR3A | n.47A>T n.1839A>T n.2358A>T n.3904A>T c.2638A>T (p.Asn880Tyr) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2894A>T c.2779A>T (p.Asn927Tyr) n.632A>T | |
| 10 | g.77993205T>C | CA377333872 | POLR3A | n.47A>G n.1839A>G n.2358A>G n.3904A>G c.2638A>G (p.Asn880Asp) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2894A>G c.2779A>G (p.Asn927Asp) n.632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993205T>G | CA377333871 | POLR3A | n.47A>C n.1839A>C n.2358A>C n.3904A>C c.2638A>C (p.Asn880His) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2894A>C c.2779A>C (p.Asn927His) n.632A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993205T= | CA1921503191 | POLR3A | n.47A= n.1839A= n.2358A= n.3904A= c.2638A= (p.Asn880=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.*303A= (n.*303A=) n.2894A= c.2779A= (p.Asn927=) n.632A= | |
| 10 | g.77993206G>A | CA470394708 | POLR3A | n.46C>T n.1838C>T n.2357C>T n.3903C>T c.2637C>T (p.Asp879=) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2893C>T c.2778C>T (p.Asp926=) n.631C>T | |
| 10 | g.77993206G>C | CA377333875 | POLR3A | n.46C>G n.1838C>G n.2357C>G n.3903C>G c.2637C>G (p.Asp879Glu) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2893C>G c.2778C>G (p.Asp926Glu) n.631C>G | |
| 10 | g.77993206G>T | CA377333876 | POLR3A | n.46C>A n.1838C>A n.2357C>A n.3903C>A c.2637C>A (p.Asp879Glu) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2893C>A c.2778C>A (p.Asp926Glu) n.631C>A | |
| 10 | g.77993207T>A | CA377333877 | POLR3A | n.45A>T n.1837A>T n.2356A>T n.3902A>T c.2636A>T (p.Asp879Val) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2892A>T c.2777A>T (p.Asp926Val) n.630A>T | |
| 10 | g.77993207T>C | CA377333879 | POLR3A | n.45A>G n.1837A>G n.2356A>G n.3902A>G c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2892A>G c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.630A>G | COSMIC |
| 10 | g.77993207T>G | CA377333880 | POLR3A | n.45A>C n.1837A>C n.2356A>C n.3902A>C c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.2892A>C c.2777A>C (p.Asp926Ala) n.630A>C | |
| 10 | g.77993208C>A | CA5571039 | POLR3A | n.44G>T n.1836G>T n.2355G>T n.3901G>T c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.2891G>T c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.629G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 10 | g.77993208C>T | CA377333884 | POLR3A | n.44G>A n.1836G>A n.2355G>A n.3901G>A c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.2891G>A c.2776G>A (p.Asp926Asn) n.629G>A |