| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77975909G>A | CA10629139 | POLR3A | n.1941+4232C>T n.3412C>T n.4972C>T n.4705C>T n.5321C>T n.6769C>T n.6867C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*4431C>T (n.*4431C>T) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*3915C>T (n.*3915C>T) n.6093C>T n.6506C>T c.472+4232C>T (n.472+4232C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77975909G= | CA1921495648 | POLR3A | n.1941+4232C= n.3412C= n.4972C= n.4705C= n.5321C= n.6769C= n.6867C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.*4431C= (n.*4431C=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.*3915C= (n.*3915C=) n.6093C= n.6506C= c.472+4232C= (n.472+4232C=) | |
| 10 | g.77975909G>T | CA1921495647 | POLR3A | n.1941+4232C>A n.3412C>A n.4972C>A n.4705C>A n.5321C>A n.6769C>A n.6867C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*4431C>A (n.*4431C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*3915C>A (n.*3915C>A) n.6093C>A n.6506C>A c.472+4232C>A (n.472+4232C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975909_77975912del | CA2609820234 | POLR3A | n.1941+4229_1941+4232del n.3409_3412del n.4969_4972del n.4702_4705del n.5318_5321del n.6766_6769del n.6864_6867del c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del) c.*4428_*4431del (n.*4428_*4431del) c.*4926_*4929del (n.*4926_*4929del) c.*3912_*3915del (n.*3912_*3915del) n.6090_6093del n.6503_6506del c.472+4229_472+4232del (n.472+4229_472+4232del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975909_77975914del | CA2609820235 | POLR3A | n.1941+4227_1941+4232del n.3407_3412del n.4967_4972del n.4700_4705del n.5316_5321del n.6764_6769del n.6862_6867del c.*1564_*1569del (n.*1564_*1569del) c.*4426_*4431del (n.*4426_*4431del) c.*4924_*4929del (n.*4924_*4929del) c.*3910_*3915del (n.*3910_*3915del) n.6088_6093del n.6501_6506del c.472+4227_472+4232del (n.472+4227_472+4232del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910_77975914del | CA930254281 | POLR3A | n.1941+4228_1941+4232del n.3408_3412del n.4968_4972del n.4701_4705del n.5317_5321del n.6765_6769del n.6863_6867del c.*1565_*1569del (n.*1565_*1569del) c.*4427_*4431del (n.*4427_*4431del) c.*4925_*4929del (n.*4925_*4929del) c.*3911_*3915del (n.*3911_*3915del) n.6089_6093del n.6502_6506del c.472+4228_472+4232del (n.472+4228_472+4232del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910C>A | CA930254284 | POLR3A | n.1941+4231G>T n.3411G>T n.4971G>T n.4704G>T n.5320G>T n.6768G>T n.6866G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*4430G>T (n.*4430G>T) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*3914G>T (n.*3914G>T) n.6092G>T n.6505G>T c.472+4231G>T (n.472+4231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910C= | CA1921495649 | POLR3A | n.1941+4231G= n.3411G= n.4971G= n.4704G= n.5320G= n.6768G= n.6866G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.*4430G= (n.*4430G=) c.*4928G= (n.*4928G=) c.*3914G= (n.*3914G=) n.6092G= n.6505G= c.472+4231G= (n.472+4231G=) | |
| 10 | g.77975910C>T | CA2609820237 | POLR3A | n.1941+4231G>A n.3411G>A n.4971G>A n.4704G>A n.5320G>A n.6768G>A n.6866G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*4430G>A (n.*4430G>A) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*3914G>A (n.*3914G>A) n.6092G>A n.6505G>A c.472+4231G>A (n.472+4231G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910_77975913del | CA2609820236 | POLR3A | n.1941+4228_1941+4231del n.3408_3411del n.4968_4971del n.4701_4704del n.5317_5320del n.6765_6768del n.6863_6866del c.*1565_*1568del (n.*1565_*1568del) c.*4427_*4430del (n.*4427_*4430del) c.*4925_*4928del (n.*4925_*4928del) c.*3911_*3914del (n.*3911_*3914del) n.6089_6092del n.6502_6505del c.472+4228_472+4231del (n.472+4228_472+4231del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975914G>C | CA210182964 | POLR3A | n.1941+4227C>G n.3407C>G n.4967C>G n.4700C>G n.5316C>G n.6764C>G n.6862C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*4426C>G (n.*4426C>G) c.*4924C>G (n.*4924C>G) c.*3910C>G (n.*3910C>G) n.6088C>G n.6501C>G c.472+4227C>G (n.472+4227C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975914G= | CA1921495650 | POLR3A | n.1941+4227C= n.3407C= n.4967C= n.4700C= n.5316C= n.6764C= n.6862C= c.*1564C= (n.*1564C=) c.*4426C= (n.*4426C=) c.*4924C= (n.*4924C=) c.*3910C= (n.*3910C=) n.6088C= n.6501C= c.472+4227C= (n.472+4227C=) | |
| 10 | g.77975914G>T | CA2609820238 | POLR3A | n.1941+4227C>A n.3407C>A n.4967C>A n.4700C>A n.5316C>A n.6764C>A n.6862C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*4426C>A (n.*4426C>A) c.*4924C>A (n.*4924C>A) c.*3910C>A (n.*3910C>A) n.6088C>A n.6501C>A c.472+4227C>A (n.472+4227C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975916del | CA2609820239 | POLR3A | n.1941+4226del n.3406del n.4966del n.4699del n.5315del n.6763del n.6861del c.*1563del (n.*1563del) c.*4425del (n.*4425del) c.*4923del (n.*4923del) c.*3909del (n.*3909del) n.6087del n.6500del c.472+4226del (n.472+4226del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975916A= | CA1921495651 | POLR3A | n.1941+4225T= n.3405T= n.4965T= n.4698T= n.5314T= n.6762T= n.6860T= c.*1562T= (n.*1562T=) c.*4424T= (n.*4424T=) c.*4922T= (n.*4922T=) c.*3908T= (n.*3908T=) n.6086T= n.6499T= c.472+4225T= (n.472+4225T=) | |
| 10 | g.77975916A>G | CA930254286 | POLR3A | n.1941+4225T>C n.3405T>C n.4965T>C n.4698T>C n.5314T>C n.6762T>C n.6860T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*4424T>C (n.*4424T>C) c.*4922T>C (n.*4922T>C) c.*3908T>C (n.*3908T>C) n.6086T>C n.6499T>C c.472+4225T>C (n.472+4225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975920G>C | CA594424624 | POLR3A | n.1941+4221C>G n.3401C>G n.4961C>G n.4694C>G n.5310C>G n.6758C>G n.6856C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*4420C>G (n.*4420C>G) c.*4918C>G (n.*4918C>G) c.*3904C>G (n.*3904C>G) n.6082C>G n.6495C>G c.472+4221C>G (n.472+4221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975920G= | CA1921495652 | POLR3A | n.1941+4221C= n.3401C= n.4961C= n.4694C= n.5310C= n.6758C= n.6856C= c.*1558C= (n.*1558C=) c.*4420C= (n.*4420C=) c.*4918C= (n.*4918C=) c.*3904C= (n.*3904C=) n.6082C= n.6495C= c.472+4221C= (n.472+4221C=) | |
| 10 | g.77975920G>T | CA2609820240 | POLR3A | n.1941+4221C>A n.3401C>A n.4961C>A n.4694C>A n.5310C>A n.6758C>A n.6856C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*4420C>A (n.*4420C>A) c.*4918C>A (n.*4918C>A) c.*3904C>A (n.*3904C>A) n.6082C>A n.6495C>A c.472+4221C>A (n.472+4221C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975921T>C | CA1921495654 | POLR3A | n.1941+4220A>G n.3400A>G n.4960A>G n.4693A>G n.5309A>G n.6757A>G n.6855A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*4419A>G (n.*4419A>G) c.*4917A>G (n.*4917A>G) c.*3903A>G (n.*3903A>G) n.6081A>G n.6494A>G c.472+4220A>G (n.472+4220A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975921T= | CA1921495653 | POLR3A | n.1941+4220A= n.3400A= n.4960A= n.4693A= n.5309A= n.6757A= n.6855A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.*4419A= (n.*4419A=) c.*4917A= (n.*4917A=) c.*3903A= (n.*3903A=) n.6081A= n.6494A= c.472+4220A= (n.472+4220A=) | |
| 10 | g.77975922G>A | CA594424626 | POLR3A | n.1941+4219C>T n.3399C>T n.4959C>T n.4692C>T n.5308C>T n.6756C>T n.6854C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*4418C>T (n.*4418C>T) c.*4916C>T (n.*4916C>T) c.*3902C>T (n.*3902C>T) n.6080C>T n.6493C>T c.472+4219C>T (n.472+4219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975922G= | CA1921495655 | POLR3A | n.1941+4219C= n.3399C= n.4959C= n.4692C= n.5308C= n.6756C= n.6854C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.*4418C= (n.*4418C=) c.*4916C= (n.*4916C=) c.*3902C= (n.*3902C=) n.6080C= n.6493C= c.472+4219C= (n.472+4219C=) | |
| 10 | g.77975931C>G | CA2609820241 | POLR3A | n.1941+4210G>C n.3390G>C n.4950G>C n.4683G>C n.5299G>C n.6747G>C n.6845G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*4409G>C (n.*4409G>C) c.*4907G>C (n.*4907G>C) c.*3893G>C (n.*3893G>C) n.6071G>C n.6484G>C c.472+4210G>C (n.472+4210G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975933A>G | CA2609820242 | POLR3A | n.1941+4208T>C n.3388T>C n.4948T>C n.4681T>C n.5297T>C n.6745T>C n.6843T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*4407T>C (n.*4407T>C) c.*4905T>C (n.*4905T>C) c.*3891T>C (n.*3891T>C) n.6069T>C n.6482T>C c.472+4208T>C (n.472+4208T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975935C= | CA1921495656 | POLR3A | n.1941+4206G= n.3386G= n.4946G= n.4679G= n.5295G= n.6743G= n.6841G= c.*1543G= (n.*1543G=) c.*4405G= (n.*4405G=) c.*4903G= (n.*4903G=) c.*3889G= (n.*3889G=) n.6067G= n.6480G= c.472+4206G= (n.472+4206G=) | |
| 10 | g.77975935_77975936insGA | CA210182966 | POLR3A | n.1941+4205_1941+4206insTC n.3385_3386insTC n.4945_4946insTC n.4678_4679insTC n.5294_5295insTC n.6742_6743insTC n.6840_6841insTC c.*1542_*1543insTC (n.*1542_*1543insTC) c.*4404_*4405insTC (n.*4404_*4405insTC) c.*4902_*4903insTC (n.*4902_*4903insTC) c.*3888_*3889insTC (n.*3888_*3889insTC) n.6066_6067insTC n.6479_6480insTC c.472+4205_472+4206insTC (n.472+4205_472+4206insTC) | dbSNP |
| 10 | g.77975936T>C | CA2609820243 | POLR3A | n.1941+4205A>G n.3385A>G n.4945A>G n.4678A>G n.5294A>G n.6742A>G n.6840A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*4404A>G (n.*4404A>G) c.*4902A>G (n.*4902A>G) c.*3888A>G (n.*3888A>G) n.6066A>G n.6479A>G c.472+4205A>G (n.472+4205A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975937T>C | CA930254289 | POLR3A | n.1941+4204A>G n.3384A>G n.4944A>G n.4677A>G n.5293A>G n.6741A>G n.6839A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*4403A>G (n.*4403A>G) c.*4901A>G (n.*4901A>G) c.*3887A>G (n.*3887A>G) n.6065A>G n.6478A>G c.472+4204A>G (n.472+4204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975937T= | CA1921495657 | POLR3A | n.1941+4204A= n.3384A= n.4944A= n.4677A= n.5293A= n.6741A= n.6839A= c.*1541A= (n.*1541A=) c.*4403A= (n.*4403A=) c.*4901A= (n.*4901A=) c.*3887A= (n.*3887A=) n.6065A= n.6478A= c.472+4204A= (n.472+4204A=) | |
| 10 | g.77975939A= | CA1921495658 | POLR3A | n.1941+4202T= n.3382T= n.4942T= n.4675T= n.5291T= n.6739T= n.6837T= c.*1539T= (n.*1539T=) c.*4401T= (n.*4401T=) c.*4899T= (n.*4899T=) c.*3885T= (n.*3885T=) n.6063T= n.6476T= c.472+4202T= (n.472+4202T=) | |
| 10 | g.77975939A>C | CA1921495659 | POLR3A | n.1941+4202T>G n.3382T>G n.4942T>G n.4675T>G n.5291T>G n.6739T>G n.6837T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*4401T>G (n.*4401T>G) c.*4899T>G (n.*4899T>G) c.*3885T>G (n.*3885T>G) n.6063T>G n.6476T>G c.472+4202T>G (n.472+4202T>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975939A>G | CA930254290 | POLR3A | n.1941+4202T>C n.3382T>C n.4942T>C n.4675T>C n.5291T>C n.6739T>C n.6837T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*4401T>C (n.*4401T>C) c.*4899T>C (n.*4899T>C) c.*3885T>C (n.*3885T>C) n.6063T>C n.6476T>C c.472+4202T>C (n.472+4202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975941C>A | CA2609820244 | POLR3A | n.1941+4200G>T n.3380G>T n.4940G>T n.4673G>T n.5289G>T n.6737G>T n.6835G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*4399G>T (n.*4399G>T) c.*4897G>T (n.*4897G>T) c.*3883G>T (n.*3883G>T) n.6061G>T n.6474G>T c.472+4200G>T (n.472+4200G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975941C>T | CA2609820245 | POLR3A | n.1941+4200G>A n.3380G>A n.4940G>A n.4673G>A n.5289G>A n.6737G>A n.6835G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*4399G>A (n.*4399G>A) c.*4897G>A (n.*4897G>A) c.*3883G>A (n.*3883G>A) n.6061G>A n.6474G>A c.472+4200G>A (n.472+4200G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975942C= | CA1921495660 | POLR3A | n.1941+4199G= n.3379G= n.4939G= n.4672G= n.5288G= n.6736G= n.6834G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*4398G= (n.*4398G=) c.*4896G= (n.*4896G=) c.*3882G= (n.*3882G=) n.6060G= n.6473G= c.472+4199G= (n.472+4199G=) | |
| 10 | g.77975942C>T | CA930254292 | POLR3A | n.1941+4199G>A n.3379G>A n.4939G>A n.4672G>A n.5288G>A n.6736G>A n.6834G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*4398G>A (n.*4398G>A) c.*4896G>A (n.*4896G>A) c.*3882G>A (n.*3882G>A) n.6060G>A n.6473G>A c.472+4199G>A (n.472+4199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975943T>C | CA668633006 | POLR3A | n.1941+4198A>G n.3378A>G n.4938A>G n.4671A>G n.5287A>G n.6735A>G n.6833A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*4397A>G (n.*4397A>G) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.*3881A>G (n.*3881A>G) n.6059A>G n.6472A>G c.472+4198A>G (n.472+4198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975943T= | CA1921495661 | POLR3A | n.1941+4198A= n.3378A= n.4938A= n.4671A= n.5287A= n.6735A= n.6833A= c.*1535A= (n.*1535A=) c.*4397A= (n.*4397A=) c.*4895A= (n.*4895A=) c.*3881A= (n.*3881A=) n.6059A= n.6472A= c.472+4198A= (n.472+4198A=) | |
| 10 | g.77975945T>C | CA1921495663 | POLR3A | n.1941+4196A>G n.3376A>G n.4936A>G n.4669A>G n.5285A>G n.6733A>G n.6831A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*4395A>G (n.*4395A>G) c.*4893A>G (n.*4893A>G) c.*3879A>G (n.*3879A>G) n.6057A>G n.6470A>G c.472+4196A>G (n.472+4196A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975945T= | CA1921495662 | POLR3A | n.1941+4196A= n.3376A= n.4936A= n.4669A= n.5285A= n.6733A= n.6831A= c.*1533A= (n.*1533A=) c.*4395A= (n.*4395A=) c.*4893A= (n.*4893A=) c.*3879A= (n.*3879A=) n.6057A= n.6470A= c.472+4196A= (n.472+4196A=) | |
| 10 | g.77975947T>C | CA210182971 | POLR3A | n.1941+4194A>G n.3374A>G n.4934A>G n.4667A>G n.5283A>G n.6731A>G n.6829A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*4393A>G (n.*4393A>G) c.*4891A>G (n.*4891A>G) c.*3877A>G (n.*3877A>G) n.6055A>G n.6468A>G c.472+4194A>G (n.472+4194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975947T= | CA1921495664 | POLR3A | n.1941+4194A= n.3374A= n.4934A= n.4667A= n.5283A= n.6731A= n.6829A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.*4393A= (n.*4393A=) c.*4891A= (n.*4891A=) c.*3877A= (n.*3877A=) n.6055A= n.6468A= c.472+4194A= (n.472+4194A=) | |
| 10 | g.77975949C>A | CA2609820246 | POLR3A | n.1941+4192G>T n.3372G>T n.4932G>T n.4665G>T n.5281G>T n.6729G>T n.6827G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*4391G>T (n.*4391G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*3875G>T (n.*3875G>T) n.6053G>T n.6466G>T c.472+4192G>T (n.472+4192G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975950T>C | CA210182972 | POLR3A | n.1941+4191A>G n.3371A>G n.4931A>G n.4664A>G n.5280A>G n.6728A>G n.6826A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*4390A>G (n.*4390A>G) c.*4888A>G (n.*4888A>G) c.*3874A>G (n.*3874A>G) n.6052A>G n.6465A>G c.472+4191A>G (n.472+4191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975950T= | CA1921495665 | POLR3A | n.1941+4191A= n.3371A= n.4931A= n.4664A= n.5280A= n.6728A= n.6826A= c.*1528A= (n.*1528A=) c.*4390A= (n.*4390A=) c.*4888A= (n.*4888A=) c.*3874A= (n.*3874A=) n.6052A= n.6465A= c.472+4191A= (n.472+4191A=) | |
| 10 | g.77975954C>A | CA1921495666 | POLR3A | n.1941+4187G>T n.3367G>T n.4927G>T n.4660G>T n.5276G>T n.6724G>T n.6822G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*4386G>T (n.*4386G>T) c.*4884G>T (n.*4884G>T) c.*3870G>T (n.*3870G>T) n.6048G>T n.6461G>T c.472+4187G>T (n.472+4187G>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975954C= | CA1921495667 | POLR3A | n.1941+4187G= n.3367G= n.4927G= n.4660G= n.5276G= n.6724G= n.6822G= c.*1524G= (n.*1524G=) c.*4386G= (n.*4386G=) c.*4884G= (n.*4884G=) c.*3870G= (n.*3870G=) n.6048G= n.6461G= c.472+4187G= (n.472+4187G=) | |
| 10 | g.77975955del | CA2609820247 | POLR3A | n.1941+4187del n.3367del n.4927del n.4660del n.5276del n.6724del n.6822del c.*1524del (n.*1524del) c.*4386del (n.*4386del) c.*4884del (n.*4884del) c.*3870del (n.*3870del) n.6048del n.6461del c.472+4187del (n.472+4187del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975955C>T | CA2567460117 | POLR3A | n.1941+4186G>A n.3366G>A n.4926G>A n.4659G>A n.5275G>A n.6723G>A n.6821G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*4385G>A (n.*4385G>A) c.*4883G>A (n.*4883G>A) c.*3869G>A (n.*3869G>A) n.6047G>A n.6460G>A c.472+4186G>A (n.472+4186G>A) |