| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77975810G>A | CA2609820160 | POLR3A | n.1941+4331C>T n.3511C>T n.5071C>T n.4804C>T n.5420C>T n.6868C>T n.6966C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*4530C>T (n.*4530C>T) c.*5028C>T (n.*5028C>T) c.*4014C>T (n.*4014C>T) n.6192C>T n.6605C>T c.472+4331C>T (n.472+4331C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975810G>C | CA210182877 | POLR3A | n.1941+4331C>G n.3511C>G n.5071C>G n.4804C>G n.5420C>G n.6868C>G n.6966C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*4530C>G (n.*4530C>G) c.*5028C>G (n.*5028C>G) c.*4014C>G (n.*4014C>G) n.6192C>G n.6605C>G c.472+4331C>G (n.472+4331C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975810G= | CA1921495592 | POLR3A | n.1941+4331C= n.3511C= n.5071C= n.4804C= n.5420C= n.6868C= n.6966C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.*4530C= (n.*4530C=) c.*5028C= (n.*5028C=) c.*4014C= (n.*4014C=) n.6192C= n.6605C= c.472+4331C= (n.472+4331C=) | |
| 10 | g.77975810G>T | CA668632919 | POLR3A | n.1941+4331C>A n.3511C>A n.5071C>A n.4804C>A n.5420C>A n.6868C>A n.6966C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*4530C>A (n.*4530C>A) c.*5028C>A (n.*5028C>A) c.*4014C>A (n.*4014C>A) n.6192C>A n.6605C>A c.472+4331C>A (n.472+4331C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975811G>A | CA2609820161 | POLR3A | n.1941+4330C>T n.3510C>T n.5070C>T n.4803C>T n.5419C>T n.6867C>T n.6965C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*4529C>T (n.*4529C>T) c.*5027C>T (n.*5027C>T) c.*4013C>T (n.*4013C>T) n.6191C>T n.6604C>T c.472+4330C>T (n.472+4330C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975811G>T | CA2609820162 | POLR3A | n.1941+4330C>A n.3510C>A n.5070C>A n.4803C>A n.5419C>A n.6867C>A n.6965C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*4529C>A (n.*4529C>A) c.*5027C>A (n.*5027C>A) c.*4013C>A (n.*4013C>A) n.6191C>A n.6604C>A c.472+4330C>A (n.472+4330C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975812C>A | CA2609820163 | POLR3A | n.1941+4329G>T n.3509G>T n.5069G>T n.4802G>T n.5418G>T n.6866G>T n.6964G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*4528G>T (n.*4528G>T) c.*5026G>T (n.*5026G>T) c.*4012G>T (n.*4012G>T) n.6190G>T n.6603G>T c.472+4329G>T (n.472+4329G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975813A= | CA1921495593 | POLR3A | n.1941+4328T= n.3508T= n.5068T= n.4801T= n.5417T= n.6865T= n.6963T= c.*1665T= (n.*1665T=) c.*4527T= (n.*4527T=) c.*5025T= (n.*5025T=) c.*4011T= (n.*4011T=) n.6189T= n.6602T= c.472+4328T= (n.472+4328T=) | |
| 10 | g.77975813A>G | CA210182880 | POLR3A | n.1941+4328T>C n.3508T>C n.5068T>C n.4801T>C n.5417T>C n.6865T>C n.6963T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*4527T>C (n.*4527T>C) c.*5025T>C (n.*5025T>C) c.*4011T>C (n.*4011T>C) n.6189T>C n.6602T>C c.472+4328T>C (n.472+4328T>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975814T>C | CA1921495595 | POLR3A | n.1941+4327A>G n.3507A>G n.5067A>G n.4800A>G n.5416A>G n.6864A>G n.6962A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) c.*5024A>G (n.*5024A>G) c.*4010A>G (n.*4010A>G) n.6188A>G n.6601A>G c.472+4327A>G (n.472+4327A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975814T= | CA1921495594 | POLR3A | n.1941+4327A= n.3507A= n.5067A= n.4800A= n.5416A= n.6864A= n.6962A= c.*1664A= (n.*1664A=) c.*4526A= (n.*4526A=) c.*5024A= (n.*5024A=) c.*4010A= (n.*4010A=) n.6188A= n.6601A= c.472+4327A= (n.472+4327A=) | |
| 10 | g.77975815G>A | CA210182889 | POLR3A | n.1941+4326C>T n.3506C>T n.5066C>T n.4799C>T n.5415C>T n.6863C>T n.6961C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*4525C>T (n.*4525C>T) c.*5023C>T (n.*5023C>T) c.*4009C>T (n.*4009C>T) n.6187C>T n.6600C>T c.472+4326C>T (n.472+4326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975815G>C | CA1921495596 | POLR3A | n.1941+4326C>G n.3506C>G n.5066C>G n.4799C>G n.5415C>G n.6863C>G n.6961C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*4525C>G (n.*4525C>G) c.*5023C>G (n.*5023C>G) c.*4009C>G (n.*4009C>G) n.6187C>G n.6600C>G c.472+4326C>G (n.472+4326C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975815G= | CA1921495597 | POLR3A | n.1941+4326C= n.3506C= n.5066C= n.4799C= n.5415C= n.6863C= n.6961C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.*4525C= (n.*4525C=) c.*5023C= (n.*5023C=) c.*4009C= (n.*4009C=) n.6187C= n.6600C= c.472+4326C= (n.472+4326C=) | |
| 10 | g.77975815G>T | CA2609820164 | POLR3A | n.1941+4326C>A n.3506C>A n.5066C>A n.4799C>A n.5415C>A n.6863C>A n.6961C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*4525C>A (n.*4525C>A) c.*5023C>A (n.*5023C>A) c.*4009C>A (n.*4009C>A) n.6187C>A n.6600C>A c.472+4326C>A (n.472+4326C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975816C>A | CA2609820165 | POLR3A | n.1941+4325G>T n.3505G>T n.5065G>T n.4798G>T n.5414G>T n.6862G>T n.6960G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*4524G>T (n.*4524G>T) c.*5022G>T (n.*5022G>T) c.*4008G>T (n.*4008G>T) n.6186G>T n.6599G>T c.472+4325G>T (n.472+4325G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975816C= | CA1921495598 | POLR3A | n.1941+4325G= n.3505G= n.5065G= n.4798G= n.5414G= n.6862G= n.6960G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.*4524G= (n.*4524G=) c.*5022G= (n.*5022G=) c.*4008G= (n.*4008G=) n.6186G= n.6599G= c.472+4325G= (n.472+4325G=) | |
| 10 | g.77975816C>T | CA594424516 | POLR3A | n.1941+4325G>A n.3505G>A n.5065G>A n.4798G>A n.5414G>A n.6862G>A n.6960G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*4524G>A (n.*4524G>A) c.*5022G>A (n.*5022G>A) c.*4008G>A (n.*4008G>A) n.6186G>A n.6599G>A c.472+4325G>A (n.472+4325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975818T>C | CA2609820166 | POLR3A | n.1941+4323A>G n.3503A>G n.5063A>G n.4796A>G n.5412A>G n.6860A>G n.6958A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*4522A>G (n.*4522A>G) c.*5020A>G (n.*5020A>G) c.*4006A>G (n.*4006A>G) n.6184A>G n.6597A>G c.472+4323A>G (n.472+4323A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975819C>A | CA2609820168 | POLR3A | n.1941+4322G>T n.3502G>T n.5062G>T n.4795G>T n.5411G>T n.6859G>T n.6957G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*4521G>T (n.*4521G>T) c.*5019G>T (n.*5019G>T) c.*4005G>T (n.*4005G>T) n.6183G>T n.6596G>T c.472+4322G>T (n.472+4322G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975819C>T | CA2609820167 | POLR3A | n.1941+4322G>A n.3502G>A n.5062G>A n.4795G>A n.5411G>A n.6859G>A n.6957G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*4521G>A (n.*4521G>A) c.*5019G>A (n.*5019G>A) c.*4005G>A (n.*4005G>A) n.6183G>A n.6596G>A c.472+4322G>A (n.472+4322G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975820del | CA2609820169 | POLR3A | n.1941+4322del n.3502del n.5062del n.4795del n.5411del n.6859del n.6957del c.*1659del (n.*1659del) c.*4521del (n.*4521del) c.*5019del (n.*5019del) c.*4005del (n.*4005del) n.6183del n.6596del c.472+4322del (n.472+4322del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975820C>A | CA2609820170 | POLR3A | n.1941+4321G>T n.3501G>T n.5061G>T n.4794G>T n.5410G>T n.6858G>T n.6956G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*4520G>T (n.*4520G>T) c.*5018G>T (n.*5018G>T) c.*4004G>T (n.*4004G>T) n.6182G>T n.6595G>T c.472+4321G>T (n.472+4321G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975820C= | CA1921495599 | POLR3A | n.1941+4321G= n.3501G= n.5061G= n.4794G= n.5410G= n.6858G= n.6956G= c.*1658G= (n.*1658G=) c.*4520G= (n.*4520G=) c.*5018G= (n.*5018G=) c.*4004G= (n.*4004G=) n.6182G= n.6595G= c.472+4321G= (n.472+4321G=) | |
| 10 | g.77975821A= | CA1921495600 | POLR3A | n.1941+4320T= n.3500T= n.5060T= n.4793T= n.5409T= n.6857T= n.6955T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*4519T= (n.*4519T=) c.*5017T= (n.*5017T=) c.*4003T= (n.*4003T=) n.6181T= n.6594T= c.472+4320T= (n.472+4320T=) | |
| 10 | g.77975821A>G | CA2609820171 | POLR3A | n.1941+4320T>C n.3500T>C n.5060T>C n.4793T>C n.5409T>C n.6857T>C n.6955T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*4519T>C (n.*4519T>C) c.*5017T>C (n.*5017T>C) c.*4003T>C (n.*4003T>C) n.6181T>C n.6594T>C c.472+4320T>C (n.472+4320T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975821A>T | CA594424518 | POLR3A | n.1941+4320T>A n.3500T>A n.5060T>A n.4793T>A n.5409T>A n.6857T>A n.6955T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*4519T>A (n.*4519T>A) c.*5017T>A (n.*5017T>A) c.*4003T>A (n.*4003T>A) n.6181T>A n.6594T>A c.472+4320T>A (n.472+4320T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975824_77975827dup | CA930254249 | POLR3A | n.1941+4317_1941+4320dup n.3497_3500dup n.5057_5060dup n.4790_4793dup n.5406_5409dup n.6854_6857dup n.6952_6955dup c.*1654_*1657dup (n.*1654_*1657dup) c.*4516_*4519dup (n.*4516_*4519dup) c.*5014_*5017dup (n.*5014_*5017dup) c.*4000_*4003dup (n.*4000_*4003dup) n.6178_6181dup n.6591_6594dup c.472+4317_472+4320dup (n.472+4317_472+4320dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975822G>A | CA930254251 | POLR3A | n.1941+4319C>T n.3499C>T n.5059C>T n.4792C>T n.5408C>T n.6856C>T n.6954C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*4518C>T (n.*4518C>T) c.*5016C>T (n.*5016C>T) c.*4002C>T (n.*4002C>T) n.6180C>T n.6593C>T c.472+4319C>T (n.472+4319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975822G= | CA1921495601 | POLR3A | n.1941+4319C= n.3499C= n.5059C= n.4792C= n.5408C= n.6856C= n.6954C= c.*1656C= (n.*1656C=) c.*4518C= (n.*4518C=) c.*5016C= (n.*5016C=) c.*4002C= (n.*4002C=) n.6180C= n.6593C= c.472+4319C= (n.472+4319C=) | |
| 10 | g.77975822G>T | CA2609820172 | POLR3A | n.1941+4319C>A n.3499C>A n.5059C>A n.4792C>A n.5408C>A n.6856C>A n.6954C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*4518C>A (n.*4518C>A) c.*5016C>A (n.*5016C>A) c.*4002C>A (n.*4002C>A) n.6180C>A n.6593C>A c.472+4319C>A (n.472+4319C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975824A>G | CA2609820173 | POLR3A | n.1941+4317T>C n.3497T>C n.5057T>C n.4790T>C n.5406T>C n.6854T>C n.6952T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*4516T>C (n.*4516T>C) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*4000T>C (n.*4000T>C) n.6178T>C n.6591T>C c.472+4317T>C (n.472+4317T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975825A= | CA1921495602 | POLR3A | n.1941+4316T= n.3496T= n.5056T= n.4789T= n.5405T= n.6853T= n.6951T= c.*1653T= (n.*1653T=) c.*4515T= (n.*4515T=) c.*5013T= (n.*5013T=) c.*3999T= (n.*3999T=) n.6177T= n.6590T= c.472+4316T= (n.472+4316T=) | |
| 10 | g.77975825A>C | CA930254254 | POLR3A | n.1941+4316T>G n.3496T>G n.5056T>G n.4789T>G n.5405T>G n.6853T>G n.6951T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*4515T>G (n.*4515T>G) c.*5013T>G (n.*5013T>G) c.*3999T>G (n.*3999T>G) n.6177T>G n.6590T>G c.472+4316T>G (n.472+4316T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975825A>G | CA2609820174 | POLR3A | n.1941+4316T>C n.3496T>C n.5056T>C n.4789T>C n.5405T>C n.6853T>C n.6951T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*4515T>C (n.*4515T>C) c.*5013T>C (n.*5013T>C) c.*3999T>C (n.*3999T>C) n.6177T>C n.6590T>C c.472+4316T>C (n.472+4316T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975827G>A | CA2609820175 | POLR3A | n.1941+4314C>T n.3494C>T n.5054C>T n.4787C>T n.5403C>T n.6851C>T n.6949C>T c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*4513C>T (n.*4513C>T) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.*3997C>T (n.*3997C>T) n.6175C>T n.6588C>T c.472+4314C>T (n.472+4314C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975827G>T | CA2609820176 | POLR3A | n.1941+4314C>A n.3494C>A n.5054C>A n.4787C>A n.5403C>A n.6851C>A n.6949C>A c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*4513C>A (n.*4513C>A) c.*5011C>A (n.*5011C>A) c.*3997C>A (n.*3997C>A) n.6175C>A n.6588C>A c.472+4314C>A (n.472+4314C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975827_77975828delinsGC | CA1921495603 | POLR3A | n.1941+4313_1941+4314delinsGC n.3493_3494delinsGC n.5053_5054delinsGC n.4786_4787delinsGC n.5402_5403delinsGC n.6850_6851delinsGC n.6948_6949delinsGC c.*1650_*1651delinsGC (n.*1650_*1651delinsGC) c.*4512_*4513delinsGC (n.*4512_*4513delinsGC) c.*5010_*5011delinsGC (n.*5010_*5011delinsGC) c.*3996_*3997delinsGC (n.*3996_*3997delinsGC) n.6174_6175delinsGC n.6587_6588delinsGC c.472+4313_472+4314delinsGC (n.472+4313_472+4314delinsGC) | |
| 10 | g.77975828del | CA210182899 | POLR3A | n.1941+4313del n.3493del n.5053del n.4786del n.5402del n.6850del n.6948del c.*1650del (n.*1650del) c.*4512del (n.*4512del) c.*5010del (n.*5010del) c.*3996del (n.*3996del) n.6174del n.6587del c.472+4313del (n.472+4313del) | dbSNP |
| 10 | g.77975828C>A | CA2609820177 | POLR3A | n.1941+4313G>T n.3493G>T n.5053G>T n.4786G>T n.5402G>T n.6850G>T n.6948G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*4512G>T (n.*4512G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*3996G>T (n.*3996G>T) n.6174G>T n.6587G>T c.472+4313G>T (n.472+4313G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975828C>T | CA2609820178 | POLR3A | n.1941+4313G>A n.3493G>A n.5053G>A n.4786G>A n.5402G>A n.6850G>A n.6948G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*4512G>A (n.*4512G>A) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.*3996G>A (n.*3996G>A) n.6174G>A n.6587G>A c.472+4313G>A (n.472+4313G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975829A>G | CA2609820179 | POLR3A | n.1941+4312T>C n.3492T>C n.5052T>C n.4785T>C n.5401T>C n.6849T>C n.6947T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*4511T>C (n.*4511T>C) c.*5009T>C (n.*5009T>C) c.*3995T>C (n.*3995T>C) n.6173T>C n.6586T>C c.472+4312T>C (n.472+4312T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975830G>T | CA2609820180 | POLR3A | n.1941+4311C>A n.3491C>A n.5051C>A n.4784C>A n.5400C>A n.6848C>A n.6946C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*4510C>A (n.*4510C>A) c.*5008C>A (n.*5008C>A) c.*3994C>A (n.*3994C>A) n.6172C>A n.6585C>A c.472+4311C>A (n.472+4311C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975833G>T | CA2609820181 | POLR3A | n.1941+4308C>A n.3488C>A n.5048C>A n.4781C>A n.5397C>A n.6845C>A n.6943C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*4507C>A (n.*4507C>A) c.*5005C>A (n.*5005C>A) c.*3991C>A (n.*3991C>A) n.6169C>A n.6582C>A c.472+4308C>A (n.472+4308C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975834G>C | CA210182905 | POLR3A | n.1941+4307C>G n.3487C>G n.5047C>G n.4780C>G n.5396C>G n.6844C>G n.6942C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*4506C>G (n.*4506C>G) c.*5004C>G (n.*5004C>G) c.*3990C>G (n.*3990C>G) n.6168C>G n.6581C>G c.472+4307C>G (n.472+4307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975834G= | CA1921495604 | POLR3A | n.1941+4307C= n.3487C= n.5047C= n.4780C= n.5396C= n.6844C= n.6942C= c.*1644C= (n.*1644C=) c.*4506C= (n.*4506C=) c.*5004C= (n.*5004C=) c.*3990C= (n.*3990C=) n.6168C= n.6581C= c.472+4307C= (n.472+4307C=) | |
| 10 | g.77975834G>T | CA2609820182 | POLR3A | n.1941+4307C>A n.3487C>A n.5047C>A n.4780C>A n.5396C>A n.6844C>A n.6942C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*4506C>A (n.*4506C>A) c.*5004C>A (n.*5004C>A) c.*3990C>A (n.*3990C>A) n.6168C>A n.6581C>A c.472+4307C>A (n.472+4307C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975835G>A | CA210182908 | POLR3A | n.1941+4306C>T n.3486C>T n.5046C>T n.4779C>T n.5395C>T n.6843C>T n.6941C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*4505C>T (n.*4505C>T) c.*5003C>T (n.*5003C>T) c.*3989C>T (n.*3989C>T) n.6167C>T n.6580C>T c.472+4306C>T (n.472+4306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975835G>C | CA668632941 | POLR3A | n.1941+4306C>G n.3486C>G n.5046C>G n.4779C>G n.5395C>G n.6843C>G n.6941C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*4505C>G (n.*4505C>G) c.*5003C>G (n.*5003C>G) c.*3989C>G (n.*3989C>G) n.6167C>G n.6580C>G c.472+4306C>G (n.472+4306C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975835G= | CA1921495605 | POLR3A | n.1941+4306C= n.3486C= n.5046C= n.4779C= n.5395C= n.6843C= n.6941C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.*4505C= (n.*4505C=) c.*5003C= (n.*5003C=) c.*3989C= (n.*3989C=) n.6167C= n.6580C= c.472+4306C= (n.472+4306C=) |