Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.77090420C>G | CA470526419 | KCNMA1 | c.938G>C c.706G>C c.1314G>C (p.Val438=) c.1119G>C (p.Val373=) c.1235G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.897G>C (p.Val299=) c.717G>C (p.Val239=) c.1007G>C c.936G>C (p.Val312=) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1446G>C (p.Val482=) c.-205G>C (n.-205G>C) n.826G>C c.730G>C (n.730G>C) c.1270G>C n.478G>C n.938G>C c.1166G>C c.1240G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.473G>C c.671G>C n.1451G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1134G>C (p.Val378=) c.1211G>C (n.1211G>C) c.934G>C c.1051G>C (n.1051G>C) n.916G>C c.957G>C (p.Val319=) c.-201G>C (n.-201G>C) c.1152G>C (p.Val384=) c.810G>C (p.Val270=) c.1234G>C c.349G>C c.1236G>C (p.Val412=) c.774G>C (p.Val258=) c.660G>C (p.Val220=) c.840G>C (p.Val280=) | |
10 | g.77090420C>T | CA5568486 | KCNMA1 | c.938G>A c.706G>A c.1314G>A (p.Val438=) c.1119G>A (p.Val373=) c.1235G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.897G>A (p.Val299=) c.717G>A (p.Val239=) c.1007G>A c.936G>A (p.Val312=) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1446G>A (p.Val482=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.826G>A c.730G>A (n.730G>A) c.1270G>A n.478G>A n.938G>A c.1166G>A c.1240G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.473G>A c.671G>A n.1451G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1134G>A (p.Val378=) c.1211G>A (n.1211G>A) c.934G>A c.1051G>A (n.1051G>A) n.916G>A c.957G>A (p.Val319=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.1152G>A (p.Val384=) c.810G>A (p.Val270=) c.1234G>A c.349G>A c.1236G>A (p.Val412=) c.774G>A (p.Val258=) c.660G>A (p.Val220=) c.840G>A (p.Val280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.77090422C>T | CA377407877 | KCNMA1 | c.936G>A c.704G>A c.1312G>A (p.Val438Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.1233G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.715G>A (p.Val239Met) c.1005G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.1383G>A (n.1383G>A) c.1444G>A (p.Val482Met) c.-207G>A (n.-207G>A) n.824G>A c.728G>A (n.728G>A) c.1268G>A n.476G>A n.936G>A c.1164G>A c.1238G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.471G>A c.669G>A n.1449G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1209G>A (n.1209G>A) c.932G>A c.1049G>A (n.1049G>A) n.914G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.-203G>A (n.-203G>A) c.1150G>A (p.Val384Met) c.808G>A (p.Val270Met) c.1232G>A c.347G>A c.1234G>A (p.Val412Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.838G>A (p.Val280Met) | |
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