Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.77090414G>ACA5568484KCNMA1c.944C>T
c.712C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
c.1241C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.1013C>T
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.832C>T
c.736C>T (n.736C>T)
c.1276C>T
n.484C>T
n.944C>T
c.1172C>T
c.1246C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.479C>T
c.677C>T
n.1457C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.940C>T
c.1057C>T (n.1057C>T)
n.922C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.1158C>T (p.Ile386=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.1240C>T
c.355C>T
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.666C>T (p.Ile222=)
c.846C>T (p.Ile282=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090414G>CCA377407857KCNMA1c.944C>G
c.712C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
c.1241C>G
c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.1013C>G
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.832C>G
c.736C>G (n.736C>G)
c.1276C>G
n.484C>G
n.944C>G
c.1172C>G
c.1246C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.479C>G
c.677C>G
n.1457C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.940C>G
c.1057C>G (n.1057C>G)
n.922C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.1240C>G
c.355C>G
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
10g.77090414G=CA1921223195KCNMA1c.944C=
c.712C=
c.1320C= (p.Ile440=)
c.1125C= (p.Ile375=)
c.1241C=
c.1131C= (p.Ile377=)
c.903C= (p.Ile301=)
c.723C= (p.Ile241=)
c.1013C=
c.942C= (p.Ile314=)
c.1391C= (n.1391C=)
c.1452C= (p.Ile484=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.832C=
c.736C= (n.736C=)
c.1276C=
n.484C=
n.944C=
c.1172C=
c.1246C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.479C=
c.677C=
n.1457C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1217C= (n.1217C=)
c.940C=
c.1057C= (n.1057C=)
n.922C=
c.963C= (p.Ile321=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.1158C= (p.Ile386=)
c.816C= (p.Ile272=)
c.1240C=
c.355C=
c.1242C= (p.Ile414=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.666C= (p.Ile222=)
c.846C= (p.Ile282=)
10g.77090414G>TCA5568485KCNMA1c.944C>A
c.712C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
c.1241C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.1013C>A
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.832C>A
c.736C>A (n.736C>A)
c.1276C>A
n.484C>A
n.944C>A
c.1172C>A
c.1246C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.479C>A
c.677C>A
n.1457C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.940C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
n.922C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.1158C>A (p.Ile386=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.1240C>A
c.355C>A
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.846C>A (p.Ile282=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77090415A>CCA377407859KCNMA1c.943T>G
c.711T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1240T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.1012T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1390T>G (n.1390T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.831T>G
c.735T>G (n.735T>G)
c.1275T>G
n.483T>G
n.943T>G
c.1171T>G
c.1245T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.478T>G
c.676T>G
n.1456T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1216T>G (n.1216T>G)
c.939T>G
c.1056T>G (n.1056T>G)
n.921T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.1239T>G
c.354T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
10g.77090415A>GCA377407860KCNMA1c.943T>C
c.711T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1240T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.1012T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1390T>C (n.1390T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.831T>C
c.735T>C (n.735T>C)
c.1275T>C
n.483T>C
n.943T>C
c.1171T>C
c.1245T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.478T>C
c.676T>C
n.1456T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1216T>C (n.1216T>C)
c.939T>C
c.1056T>C (n.1056T>C)
n.921T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1239T>C
c.354T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
10g.77090415A>TCA377407858KCNMA1c.943T>A
c.711T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1240T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.1012T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1390T>A (n.1390T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.831T>A
c.735T>A (n.735T>A)
c.1275T>A
n.483T>A
n.943T>A
c.1171T>A
c.1245T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.478T>A
c.676T>A
n.1456T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1216T>A (n.1216T>A)
c.939T>A
c.1056T>A (n.1056T>A)
n.921T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.1239T>A
c.354T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
10g.77090416T>ACA377407861KCNMA1c.942A>T
c.710A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1239A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.1011A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.830A>T
c.734A>T (n.734A>T)
c.1274A>T
n.482A>T
n.942A>T
c.1170A>T
c.1244A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.477A>T
c.675A>T
n.1455A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.938A>T
c.1055A>T (n.1055A>T)
n.920A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.1238A>T
c.353A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
dbSNP
10g.77090416T>CCA377407862KCNMA1c.942A>G
c.710A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1239A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.1011A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.830A>G
c.734A>G (n.734A>G)
c.1274A>G
n.482A>G
n.942A>G
c.1170A>G
c.1244A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.477A>G
c.675A>G
n.1455A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.938A>G
c.1055A>G (n.1055A>G)
n.920A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.1238A>G
c.353A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
10g.77090416T>GCA377407863KCNMA1c.942A>C
c.710A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1239A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.1011A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.830A>C
c.734A>C (n.734A>C)
c.1274A>C
n.482A>C
n.942A>C
c.1170A>C
c.1244A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.477A>C
c.675A>C
n.1455A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.938A>C
c.1055A>C (n.1055A>C)
n.920A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.1238A>C
c.353A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
10g.77090416T=CA1921223196KCNMA1c.942A=
c.710A=
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1239A=
c.1129A= (p.Ile377=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.721A= (p.Ile241=)
c.1011A=
c.940A= (p.Ile314=)
c.1389A= (n.1389A=)
c.1450A= (p.Ile484=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.830A=
c.734A= (n.734A=)
c.1274A=
n.482A=
n.942A=
c.1170A=
c.1244A=
c.*14A= (n.*14A=)
c.477A=
c.675A=
n.1455A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1215A= (n.1215A=)
c.938A=
c.1055A= (n.1055A=)
n.920A=
c.961A= (p.Ile321=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.1156A= (p.Ile386=)
c.814A= (p.Ile272=)
c.1238A=
c.353A=
c.1240A= (p.Ile414=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.664A= (p.Ile222=)
c.844A= (p.Ile282=)
10g.77090417C>ACA377407864KCNMA1c.941G>T
c.709G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.1238G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1010G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.1388G>T (n.1388G>T)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.829G>T
c.733G>T (n.733G>T)
c.1273G>T
n.481G>T
n.941G>T
c.1169G>T
c.1243G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.476G>T
c.674G>T
n.1454G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.937G>T
c.1054G>T (n.1054G>T)
n.919G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.1237G>T
c.352G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
10g.77090417C>GCA377407865KCNMA1c.941G>C
c.709G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.1238G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1010G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.1388G>C (n.1388G>C)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.829G>C
c.733G>C (n.733G>C)
c.1273G>C
n.481G>C
n.941G>C
c.1169G>C
c.1243G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.476G>C
c.674G>C
n.1454G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.937G>C
c.1054G>C (n.1054G>C)
n.919G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.1237G>C
c.352G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090417C>TCA470526417KCNMA1c.941G>A
c.709G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.1238G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1010G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
c.1388G>A (n.1388G>A)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.829G>A
c.733G>A (n.733G>A)
c.1273G>A
n.481G>A
n.941G>A
c.1169G>A
c.1243G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.476G>A
c.674G>A
n.1454G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.937G>A
c.1054G>A (n.1054G>A)
n.919G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.1237G>A
c.352G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.843G>A (p.Glu281=)
10g.77090418T>ACA377407866KCNMA1c.940A>T
c.708A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1237A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1009A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.1387A>T (n.1387A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.828A>T
c.732A>T (n.732A>T)
c.1272A>T
n.480A>T
n.940A>T
c.1168A>T
c.1242A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.475A>T
c.673A>T
n.1453A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1213A>T (n.1213A>T)
c.936A>T
c.1053A>T (n.1053A>T)
n.918A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.1236A>T
c.351A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
10g.77090418T>CCA377407867KCNMA1c.940A>G
c.708A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1237A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1009A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.1387A>G (n.1387A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.828A>G
c.732A>G (n.732A>G)
c.1272A>G
n.480A>G
n.940A>G
c.1168A>G
c.1242A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.475A>G
c.673A>G
n.1453A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1213A>G (n.1213A>G)
c.936A>G
c.1053A>G (n.1053A>G)
n.918A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.1236A>G
c.351A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
10g.77090418T>GCA377407868KCNMA1c.940A>C
c.708A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1237A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1009A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.1387A>C (n.1387A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.828A>C
c.732A>C (n.732A>C)
c.1272A>C
n.480A>C
n.940A>C
c.1168A>C
c.1242A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.475A>C
c.673A>C
n.1453A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1213A>C (n.1213A>C)
c.936A>C
c.1053A>C (n.1053A>C)
n.918A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1236A>C
c.351A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
10g.77090419C>ACA377407869KCNMA1c.939G>T
c.707G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1236G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1008G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.1386G>T (n.1386G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.827G>T
c.731G>T (n.731G>T)
c.1271G>T
n.479G>T
n.939G>T
c.1167G>T
c.1241G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.474G>T
c.672G>T
n.1452G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.935G>T
c.1052G>T (n.1052G>T)
n.917G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.1235G>T
c.350G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
10g.77090419C>GCA377407870KCNMA1c.939G>C
c.707G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1236G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1008G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.1386G>C (n.1386G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.827G>C
c.731G>C (n.731G>C)
c.1271G>C
n.479G>C
n.939G>C
c.1167G>C
c.1241G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.474G>C
c.672G>C
n.1452G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.935G>C
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.917G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.1235G>C
c.350G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
10g.77090419C>TCA377407871KCNMA1c.939G>A
c.707G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1236G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1008G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.1386G>A (n.1386G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.827G>A
c.731G>A (n.731G>A)
c.1271G>A
n.479G>A
n.939G>A
c.1167G>A
c.1241G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.474G>A
c.672G>A
n.1452G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.935G>A
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.917G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.1235G>A
c.350G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
ClinVar
10g.77090420C>ACA470526418KCNMA1c.938G>T
c.706G>T
c.1314G>T (p.Val438=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1235G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.717G>T (p.Val239=)
c.1007G>T
c.936G>T (p.Val312=)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.826G>T
c.730G>T (n.730G>T)
c.1270G>T
n.478G>T
n.938G>T
c.1166G>T
c.1240G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.473G>T
c.671G>T
n.1451G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.934G>T
c.1051G>T (n.1051G>T)
n.916G>T
c.957G>T (p.Val319=)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.810G>T (p.Val270=)
c.1234G>T
c.349G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.840G>T (p.Val280=)
10g.77090420C=CA1921223197KCNMA1c.938G=
c.706G=
c.1314G= (p.Val438=)
c.1119G= (p.Val373=)
c.1235G=
c.1125G= (p.Val375=)
c.897G= (p.Val299=)
c.717G= (p.Val239=)
c.1007G=
c.936G= (p.Val312=)
c.1385G= (n.1385G=)
c.1446G= (p.Val482=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.826G=
c.730G= (n.730G=)
c.1270G=
n.478G=
n.938G=
c.1166G=
c.1240G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.473G=
c.671G=
n.1451G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.1211G= (n.1211G=)
c.934G=
c.1051G= (n.1051G=)
n.916G=
c.957G= (p.Val319=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.1152G= (p.Val384=)
c.810G= (p.Val270=)
c.1234G=
c.349G=
c.1236G= (p.Val412=)
c.774G= (p.Val258=)
c.660G= (p.Val220=)
c.840G= (p.Val280=)
10g.77090420C>GCA470526419KCNMA1c.938G>C
c.706G>C
c.1314G>C (p.Val438=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1235G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.717G>C (p.Val239=)
c.1007G>C
c.936G>C (p.Val312=)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.826G>C
c.730G>C (n.730G>C)
c.1270G>C
n.478G>C
n.938G>C
c.1166G>C
c.1240G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.473G>C
c.671G>C
n.1451G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1211G>C (n.1211G>C)
c.934G>C
c.1051G>C (n.1051G>C)
n.916G>C
c.957G>C (p.Val319=)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.1152G>C (p.Val384=)
c.810G>C (p.Val270=)
c.1234G>C
c.349G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.840G>C (p.Val280=)
10g.77090420C>TCA5568486KCNMA1c.938G>A
c.706G>A
c.1314G>A (p.Val438=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1235G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.717G>A (p.Val239=)
c.1007G>A
c.936G>A (p.Val312=)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.826G>A
c.730G>A (n.730G>A)
c.1270G>A
n.478G>A
n.938G>A
c.1166G>A
c.1240G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.473G>A
c.671G>A
n.1451G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1211G>A (n.1211G>A)
c.934G>A
c.1051G>A (n.1051G>A)
n.916G>A
c.957G>A (p.Val319=)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.810G>A (p.Val270=)
c.1234G>A
c.349G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.840G>A (p.Val280=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090421A>CCA377407873KCNMA1c.937T>G
c.705T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1234T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.1006T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.1384T>G (n.1384T>G)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.825T>G
c.729T>G (n.729T>G)
c.1269T>G
n.477T>G
n.937T>G
c.1165T>G
c.1239T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.472T>G
c.670T>G
n.1450T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.933T>G
c.1050T>G (n.1050T>G)
n.915T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.1233T>G
c.348T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
10g.77090421A>GCA377407874KCNMA1c.937T>C
c.705T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1234T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.1006T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.1384T>C (n.1384T>C)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.825T>C
c.729T>C (n.729T>C)
c.1269T>C
n.477T>C
n.937T>C
c.1165T>C
c.1239T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.472T>C
c.670T>C
n.1450T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.933T>C
c.1050T>C (n.1050T>C)
n.915T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.1233T>C
c.348T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
10g.77090421A>TCA377407872KCNMA1c.937T>A
c.705T>A
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1234T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.1006T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.1384T>A (n.1384T>A)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.825T>A
c.729T>A (n.729T>A)
c.1269T>A
n.477T>A
n.937T>A
c.1165T>A
c.1239T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.472T>A
c.670T>A
n.1450T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.933T>A
c.1050T>A (n.1050T>A)
n.915T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.1233T>A
c.348T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
10g.77090422C>ACA377407875KCNMA1c.936G>T
c.704G>T
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1233G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.1005G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.1383G>T (n.1383G>T)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.824G>T
c.728G>T (n.728G>T)
c.1268G>T
n.476G>T
n.936G>T
c.1164G>T
c.1238G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.471G>T
c.669G>T
n.1449G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.932G>T
c.1049G>T (n.1049G>T)
n.914G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.1232G>T
c.347G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
10g.77090422C>GCA377407876KCNMA1c.936G>C
c.704G>C
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1233G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.1005G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.1383G>C (n.1383G>C)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.824G>C
c.728G>C (n.728G>C)
c.1268G>C
n.476G>C
n.936G>C
c.1164G>C
c.1238G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.471G>C
c.669G>C
n.1449G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.932G>C
c.1049G>C (n.1049G>C)
n.914G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.1232G>C
c.347G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
10g.77090422C>TCA377407877KCNMA1c.936G>A
c.704G>A
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1233G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
c.1005G>A
c.934G>A (p.Val312Met)
c.1383G>A (n.1383G>A)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.824G>A
c.728G>A (n.728G>A)
c.1268G>A
n.476G>A
n.936G>A
c.1164G>A
c.1238G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.471G>A
c.669G>A
n.1449G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.932G>A
c.1049G>A (n.1049G>A)
n.914G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.1232G>A
c.347G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.838G>A (p.Val280Met)
10g.77090423A=CA1921223198KCNMA1c.935T=
c.703T=
c.1311T= (p.Asn437=)
c.1116T= (p.Asn372=)
c.1232T=
c.1122T= (p.Asn374=)
c.894T= (p.Asn298=)
c.714T= (p.Asn238=)
c.1004T=
c.933T= (p.Asn311=)
c.1382T= (n.1382T=)
c.1443T= (p.Asn481=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.823T=
c.727T= (n.727T=)
c.1267T=
n.475T=
n.935T=
c.1163T=
c.1237T=
c.*7T= (n.*7T=)
c.470T=
c.668T=
n.1448T=
c.*134T= (n.*134T=)
c.1131T= (p.Asn377=)
c.1208T= (n.1208T=)
c.931T=
c.1048T= (n.1048T=)
n.913T=
c.954T= (p.Asn318=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.1149T= (p.Asn383=)
c.807T= (p.Asn269=)
c.1231T=
c.346T=
c.1233T= (p.Asn411=)
c.771T= (p.Asn257=)
c.657T= (p.Asn219=)
c.837T= (p.Asn279=)
10g.77090423A>CCA377407878KCNMA1c.935T>G
c.703T>G
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1232T>G
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.1004T>G
c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.1382T>G (n.1382T>G)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.823T>G
c.727T>G (n.727T>G)
c.1267T>G
n.475T>G
n.935T>G
c.1163T>G
c.1237T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.470T>G
c.668T>G
n.1448T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
c.1208T>G (n.1208T>G)
c.931T>G
c.1048T>G (n.1048T>G)
n.913T>G
c.954T>G (p.Asn318Lys)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.1231T>G
c.346T>G
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.837T>G (p.Asn279Lys)
10g.77090423A>GCA470526420KCNMA1c.935T>C
c.703T>C
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1232T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.894T>C (p.Asn298=)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.1004T>C
c.933T>C (p.Asn311=)
c.1382T>C (n.1382T>C)
c.1443T>C (p.Asn481=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.823T>C
c.727T>C (n.727T>C)
c.1267T>C
n.475T>C
n.935T>C
c.1163T>C
c.1237T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.470T>C
c.668T>C
n.1448T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1131T>C (p.Asn377=)
c.1208T>C (n.1208T>C)
c.931T>C
c.1048T>C (n.1048T>C)
n.913T>C
c.954T>C (p.Asn318=)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.1149T>C (p.Asn383=)
c.807T>C (p.Asn269=)
c.1231T>C
c.346T>C
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.771T>C (p.Asn257=)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.837T>C (p.Asn279=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.77090423A>TCA377407879KCNMA1c.935T>A
c.703T>A
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1232T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.1004T>A
c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.1382T>A (n.1382T>A)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.823T>A
c.727T>A (n.727T>A)
c.1267T>A
n.475T>A
n.935T>A
c.1163T>A
c.1237T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.470T>A
c.668T>A
n.1448T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.931T>A
c.1048T>A (n.1048T>A)
n.913T>A
c.954T>A (p.Asn318Lys)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.1231T>A
c.346T>A
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.837T>A (p.Asn279Lys)
10g.77090424T>ACA377407882KCNMA1c.934A>T
c.702A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1231A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.1003A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.1381A>T (n.1381A>T)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.822A>T
c.726A>T (n.726A>T)
c.1266A>T
n.474A>T
n.934A>T
c.1162A>T
c.1236A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.469A>T
c.667A>T
n.1447A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.930A>T
c.1047A>T (n.1047A>T)
n.912A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.1230A>T
c.345A>T
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090424T>CCA377407880KCNMA1c.934A>G
c.702A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1231A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.1003A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.1381A>G (n.1381A>G)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.822A>G
c.726A>G (n.726A>G)
c.1266A>G
n.474A>G
n.934A>G
c.1162A>G
c.1236A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.469A>G
c.667A>G
n.1447A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.930A>G
c.1047A>G (n.1047A>G)
n.912A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.1230A>G
c.345A>G
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090424T>GCA377407881KCNMA1c.934A>C
c.702A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1231A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.1003A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.1381A>C (n.1381A>C)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.822A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.1266A>C
n.474A>C
n.934A>C
c.1162A>C
c.1236A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.469A>C
c.667A>C
n.1447A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.930A>C
c.1047A>C (n.1047A>C)
n.912A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.1230A>C
c.345A>C
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
10g.77090424T=CA1921223199KCNMA1c.934A=
c.702A=
c.1310A= (p.Asn437=)
c.1115A= (p.Asn372=)
c.1231A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.893A= (p.Asn298=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.1003A=
c.932A= (p.Asn311=)
c.1381A= (n.1381A=)
c.1442A= (p.Asn481=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.822A=
c.726A= (n.726A=)
c.1266A=
n.474A=
n.934A=
c.1162A=
c.1236A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.469A=
c.667A=
n.1447A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.1130A= (p.Asn377=)
c.1207A= (n.1207A=)
c.930A=
c.1047A= (n.1047A=)
n.912A=
c.953A= (p.Asn318=)
c.-205A= (n.-205A=)
c.1148A= (p.Asn383=)
c.806A= (p.Asn269=)
c.1230A=
c.345A=
c.1232A= (p.Asn411=)
c.770A= (p.Asn257=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.836A= (p.Asn279=)
10g.77090425T>ACA377407883KCNMA1c.933A>T
c.701A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1230A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.1002A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.1380A>T (n.1380A>T)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.821A>T
c.725A>T (n.725A>T)
c.1265A>T
n.473A>T
n.933A>T
c.1161A>T
c.1235A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.468A>T
c.666A>T
n.1446A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.929A>T
c.1046A>T (n.1046A>T)
n.911A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.1229A>T
c.344A>T
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
10g.77090425T>CCA377407884KCNMA1c.933A>G
c.701A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1230A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.1002A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.821A>G
c.725A>G (n.725A>G)
c.1265A>G
n.473A>G
n.933A>G
c.1161A>G
c.1235A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.468A>G
c.666A>G
n.1446A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.929A>G
c.1046A>G (n.1046A>G)
n.911A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.1229A>G
c.344A>G
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
10g.77090425T>GCA377407885KCNMA1c.933A>C
c.701A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1230A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.892A>C (p.Asn298His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.1002A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.821A>C
c.725A>C (n.725A>C)
c.1265A>C
n.473A>C
n.933A>C
c.1161A>C
c.1235A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.468A>C
c.666A>C
n.1446A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.929A>C
c.1046A>C (n.1046A>C)
n.911A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.1147A>C (p.Asn383His)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.1229A>C
c.344A>C
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.835A>C (p.Asn279His)
10g.77090426G>ACA470526421KCNMA1c.932C>T
c.700C>T
c.1308C>T (p.Val436=)
c.1113C>T (p.Val371=)
c.1229C>T
c.1119C>T (p.Val373=)
c.891C>T (p.Val297=)
c.711C>T (p.Val237=)
c.1001C>T
c.930C>T (p.Val310=)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1440C>T (p.Val480=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.820C>T
c.724C>T (n.724C>T)
c.1264C>T
n.472C>T
n.932C>T
c.1160C>T
c.1234C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.467C>T
c.665C>T
n.1445C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1128C>T (p.Val376=)
c.1205C>T (n.1205C>T)
c.928C>T
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.910C>T
c.951C>T (p.Val317=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.804C>T (p.Val268=)
c.1228C>T
c.343C>T
c.1230C>T (p.Val410=)
c.768C>T (p.Val256=)
c.654C>T (p.Val218=)
c.834C>T (p.Val278=)
dbSNP
10g.77090426G>CCA470526422KCNMA1c.932C>G
c.700C>G
c.1308C>G (p.Val436=)
c.1113C>G (p.Val371=)
c.1229C>G
c.1119C>G (p.Val373=)
c.891C>G (p.Val297=)
c.711C>G (p.Val237=)
c.1001C>G
c.930C>G (p.Val310=)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1440C>G (p.Val480=)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.820C>G
c.724C>G (n.724C>G)
c.1264C>G
n.472C>G
n.932C>G
c.1160C>G
c.1234C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.467C>G
c.665C>G
n.1445C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.1128C>G (p.Val376=)
c.1205C>G (n.1205C>G)
c.928C>G
c.1045C>G (n.1045C>G)
n.910C>G
c.951C>G (p.Val317=)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.804C>G (p.Val268=)
c.1228C>G
c.343C>G
c.1230C>G (p.Val410=)
c.768C>G (p.Val256=)
c.654C>G (p.Val218=)
c.834C>G (p.Val278=)
10g.77090426G=CA1921223200KCNMA1c.932C=
c.700C=
c.1308C= (p.Val436=)
c.1113C= (p.Val371=)
c.1229C=
c.1119C= (p.Val373=)
c.891C= (p.Val297=)
c.711C= (p.Val237=)
c.1001C=
c.930C= (p.Val310=)
c.1379C= (n.1379C=)
c.1440C= (p.Val480=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.820C=
c.724C= (n.724C=)
c.1264C=
n.472C=
n.932C=
c.1160C=
c.1234C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.467C=
c.665C=
n.1445C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.1128C= (p.Val376=)
c.1205C= (n.1205C=)
c.928C=
c.1045C= (n.1045C=)
n.910C=
c.951C= (p.Val317=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.1146C= (p.Val382=)
c.804C= (p.Val268=)
c.1228C=
c.343C=
c.1230C= (p.Val410=)
c.768C= (p.Val256=)
c.654C= (p.Val218=)
c.834C= (p.Val278=)
10g.77090426G>TCA470526423KCNMA1c.932C>A
c.700C>A
c.1308C>A (p.Val436=)
c.1113C>A (p.Val371=)
c.1229C>A
c.1119C>A (p.Val373=)
c.891C>A (p.Val297=)
c.711C>A (p.Val237=)
c.1001C>A
c.930C>A (p.Val310=)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1440C>A (p.Val480=)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.820C>A
c.724C>A (n.724C>A)
c.1264C>A
n.472C>A
n.932C>A
c.1160C>A
c.1234C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.467C>A
c.665C>A
n.1445C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1128C>A (p.Val376=)
c.1205C>A (n.1205C>A)
c.928C>A
c.1045C>A (n.1045C>A)
n.910C>A
c.951C>A (p.Val317=)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.804C>A (p.Val268=)
c.1228C>A
c.343C>A
c.1230C>A (p.Val410=)
c.768C>A (p.Val256=)
c.654C>A (p.Val218=)
c.834C>A (p.Val278=)
10g.77090427A>CCA377407886KCNMA1c.931T>G
c.699T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1228T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1000T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1378T>G (n.1378T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.819T>G
c.723T>G (n.723T>G)
c.1263T>G
n.471T>G
n.931T>G
c.1159T>G
c.1233T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.466T>G
c.664T>G
n.1444T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.927T>G
c.1044T>G (n.1044T>G)
n.909T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.1227T>G
c.342T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
10g.77090427A>GCA377407887KCNMA1c.931T>C
c.699T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1228T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1000T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1378T>C (n.1378T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.819T>C
c.723T>C (n.723T>C)
c.1263T>C
n.471T>C
n.931T>C
c.1159T>C
c.1233T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.466T>C
c.664T>C
n.1444T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.927T>C
c.1044T>C (n.1044T>C)
n.909T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.1227T>C
c.342T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090427A>TCA377407888KCNMA1c.931T>A
c.699T>A
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.1228T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.1000T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1378T>A (n.1378T>A)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.819T>A
c.723T>A (n.723T>A)
c.1263T>A
n.471T>A
n.931T>A
c.1159T>A
c.1233T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.466T>A
c.664T>A
n.1444T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.927T>A
c.1044T>A (n.1044T>A)
n.909T>A
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.1227T>A
c.342T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
10g.77090428C>ACA377407889KCNMA1c.930G>T
c.698G>T
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.1227G>T
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.999G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1377G>T (n.1377G>T)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.818G>T
c.722G>T (n.722G>T)
c.1262G>T
n.470G>T
n.930G>T
c.1158G>T
c.1232G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.465G>T
c.663G>T
n.1443G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1203G>T (n.1203G>T)
c.926G>T
c.1043G>T (n.1043G>T)
n.908G>T
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.1226G>T
c.341G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
10g.77090428C=CA1921223201KCNMA1c.930G=
c.698G=
c.1306G= (p.Val436=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1227G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.889G= (p.Val297=)
c.709G= (p.Val237=)
c.999G=
c.928G= (p.Val310=)
c.1377G= (n.1377G=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.818G=
c.722G= (n.722G=)
c.1262G=
n.470G=
n.930G=
c.1158G=
c.1232G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.465G=
c.663G=
n.1443G=
c.*129G= (n.*129G=)
c.1126G= (p.Val376=)
c.1203G= (n.1203G=)
c.926G=
c.1043G= (n.1043G=)
n.908G=
c.949G= (p.Val317=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.802G= (p.Val268=)
c.1226G=
c.341G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.766G= (p.Val256=)
c.652G= (p.Val218=)
c.832G= (p.Val278=)

Number of alleles fetched